Thalasemia Mayor

Pengertian

Apa itu thalasemia mayor?

Thalasemia adalah penyakit kelainan genetik yang merusak sel darah merah, sehingga darah tidak dapat menyebarkan oksigen ke seluruh tubuh dengan baik. Thalasemia mayor adalah salah satu dari jenis penyakit ini, yang memiliki nama lain anemia Cooley.

Perbedaan thalasemia mayor dengan jenis thalasemia lain adalah tingkat keparahannya. Thalasemia jenis ini tergolong berat dan membutuhkan pengobatan intensif.

Jenis lainnya, thalasemia minor, biasanya memiliki tingkat keparahan yang tergolong ringan hingga sedang.

Penyakit ini bersifat genetik alias diturunkan. Artinya, dapat diwariskan dari orangtua ke anaknya. Itu sebabnya, seseorang yang memiliki anggota keluarga dengan penyakit thalasemia berisiko lebih besar mengalami kondisi ini juga.

Thalasemia dapat dibagi lagi menjadi dua tipe berdasarkan gen jenis apa yang mengalami kerusakan. Dua tipe thalasemia adalah alfa dan thalasemia beta. Jadi, seseorang dapat mengidap thalasemia alfa mayor ataupun beta mayor.

Seberapa umumkah kondisi ini?

Menurut situs National Human Genome Research Institute, sekitar 100.000 bayi terlahir dengan thalasemia berat setiap tahunnya. Penyakit ini lebih banyak ditemukan pada orang-orang keturunan Italia, Yunani, Timur Tengah, Asia Selatan, dan Afrika.

Tanda-tanda dan gejala

Tanda dan gejala thalasemia mayor

Tanda-tanda dan gejala thalasemia jenis mayor biasanya mulai muncul ketika anak berusia 2 tahun. 

Beberapa tanda yang muncul ketika seseorang mengalami thalasemia mayor, yakni:

• Kulit pucat
• Nafsu makan menurun
• Pertumbuhan terhambat
• Mata berwarna kekuningan (jaundice)
• Tulang menipis dan rapuh

Mungkin ada tanda-tanda dan gejala lain dari penyakit ini yang belum disebutkan. Untuk informasi lebih lengkap, diskusikan dengan dokter.

Penyebab

Apa penyebab thalasemia mayor?

Seperti yang telah disebutkan sebelumnya, thalasemia adalah penyakit yang disebabkan oleh faktor genetik. Ini artinya, terdapat mutasi atau kerusakan pada gen di dalam tubuh.

Gen yang bermasalah tersebut memiliki fungsi memproduksi hemoglobin. Di dalam hemoglobin, terdapat rantai alfa dan beta yang dapat terpengaruh oleh rusaknya gen tersebut.

Pada thalasemia, keparahan penyakit ini dapat dilihat dari seberapa banyak gen yang rusak, baik pada pembentuk rantai alfa maupun beta. Thalasemia mayor menandakan bahwa banyak gen yang mengalami kerusakan, sehingga keparahan penyakit ini pun tergolong berat.

Thalasemia alfa berat terjadi jika terdapat 3 dari 4 gen mengalami kerusakan. Normalnya, rantai alfa yang sehat membutuhkan 4 gen normal.

Sementara itu, untuk thalasemia berat rantai beta dapat terjadi jika kerusakan terjadi pada kedua gen. Berbeda dengan rantai alfa, pembentukan rantai beta dalam hemoglobin hanya membutuhkan 2 gen yang normal.

Faktor risiko

Apa saja faktor-faktor yang meningkatkan risiko saya terkena penyakit ini?

Faktor risiko yang berperan paling besar dalam penyakit thalasemia mayor adalah riwayat penyakit keluarga. Apabila seseorang mengidap thalasemia, penyakit ini dapat diturunkan ke anaknya melalui gen hemoglobin yang bermasalah tersebut.

Jika kedua orang memiliki pembawa sifat (carrier), risiko Anda kena thalasemia mayor jauh lebih besar lagi.

Selain faktor keturunan, ras juga diyakini berpengaruh dalam munculnya penyakit thalasemia. Terdapat orang-orang dari ras tertentu dengan peluang lebih besar untuk terkena penyakit ini, seperti orang-orang keturunan Timur Tengah, Asia, dan Afrika.

Diagnosis dan pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Bagaimana penyakit ini didiagnosis?

Kebanyakan kasus thalasemia mayor akan terdeteksi saat bayi memasuki usia 2 tahun. Berdasarkan gejala-gejala yang muncul, dokter akan melakukan tes darah untuk memastikan adanya penyakit tersebut.

Melalui tes darah, dokter dapat mengetahui ketidaknormalan pada bentuk sel darah merah serta gen yang bermutasi.

Diagnosis thalasemia juga dapat dilakukan ketika bayi masih berada di dalam kandungan. Biasanya, tes dilakukan pada minggu ke-11 atau 16 kehamilan, tergantung pada jenis tes yang dilakukan.

Bagaimana cara mengobati thalasemia mayor?

Thalasemia mayor adalah jenis yang termasuk parah. Itu sebabnya, pengobatan yang diberikan akan lebih intensif. Salah satu pengobatan yang umum dilakukan untuk pasien thalasemia mayor adalah transfusi darah rutin, yaitu setiap beberapa minggu sekali.

Selain itu, terdapat pula pengobatan thalasemia dengan terapi kelasi besi yang bertujuan untuk mengurangi kadar zat besi berlebih di dalam darah. Obat-obatan yang diberikan pada terapi kelasi ini adalah deferasirox atau deferiprone.

Dalam kasus yang lebih parah, pasien thalasemia mungkin juga membutuhkan transplantasi sumsum tulang. Namun, risiko dari prosedur ini pun tergolong tinggi.

Pencegahan

Apa saja yang dapat saya lakukan untuk mencegah atau meringankan kondisi ini?

Pengidap thalasemia mayor juga dapat melakukan beberapa perubahan gaya hidup agar dapat menjalani kehidupan yang normal, yaitu dengan mengikuti cara-cara berikut:

• Hindari makanan, minuman, atau suplemen tinggi zat besi
• Pilihlah menu makanan yang kaya akan kalsium, vitamin D, dan asam folat
• Menjaga kesehatan secara keseluruhan agar terhindar dari infeksi

Meski tak dapat disembuhkan secara total, Anda bisa memperkecil kemungkinan memiliki anak dengan thalasemia dengan melakukan beberapa pemeriksaan. Anda bisa melakukan skrining pranikah ataupun berkonsultasi dengan dokter kandungan untuk merencanakan kehamilan Anda.