Hemofilia adalah penyakit gangguan pembekuan darah yang menyebabkan darah sulit membeku saat terjadi perdarahan. Maka itu, orang-orang yang menderita hemofilia biasanya mengalami perdarahan lebih lama dibanding dengan orang biasa. Selain perdarahan yang lebih lama, ternyata ada ciri-ciri dan gejala lain yang menandakan seseorang mengalami hemofilia. Apa saja?

Ciri-ciri dan gejala penyakit hemofilia yang paling umum

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi genetik yang memengaruhi faktor pembekuan darah, atau protein yang berperan dalam proses pembekuan darah.

Sebagian besar kasus penyakit hemofilia diwariskan dari orangtua yang juga memiliki mutasi genetik. Penyakit ini juga dapat muncul tanpa adanya faktor keturunan, meski kasus kejadiannya sangat jarang.

Berikut adalah tanda-tanda dan gejala penyakit hemofilia yang umum ditemukan pada penderita:

1. Mimisan

Mimisan atau perdarahan dari hidung adalah salah satu gejala hemofilia yang paling umum. Kondisi ini disebut dengan istilah epistaksis dalam dunia medis.

Sepintas, mimisan memang merupakan kondisi yang tidak berbahaya pada orang normal. Namun, mimisan bisa menjadi kondisi yang berakibat fatal pada orang yang hidup dengan hemofilia. Pasalnya, mimisan pada orang hemofilia akan berlangsung lebih lama dan sulit dihentikan.

Menurut National Hemophilia Foundation, kondisi ini disebabkan karena pecahnya pembuluh darah yang terdapat di selaput lendir di dalam rongga hidung. Perdarahan bisa terjadi karena beberapa hal, seperti menggosok hidung terlalu keras, udara yang terlalu kering atau panas, infeksi, bahkan alergi.

2. Gusi berdarah

Gejala lain yang juga umum ditemukan pada pengidap penyakit hemofilia adalah gusi berdarah. Perdarahan yang terjadi di gusi biasanya disebabkan oleh adanya penumpukan plak di gigi.

Plak adalah timbunan bakteri yang tersisa dari makanan. Jika dibiarkan, plak yang menumpuk di sekitar gigi dan gusi dapat mengeras menjadi karang gigi dan menyebabkan gusi meradang. Hal ini yang membuat gusi lebih mudah mengalami perdarahan.

Maka itu, penting bagi penderita hemofilia untuk menjaga kebersihan mulut dan gigi secara rutin. Hal ini bisa dilakukan dengan menyikat gigi 2 kali sehari dan menggunakan dental floss atau benang gigi. Selain itu, penderita hemofilia juga harus melakukan kontrol ke dokter gigi untuk memastikan kesehatan mulut dan gigi.

3. Memar

Ciri-ciri dan gejala penyakit hemofilia lainnya adalah muncul memar. Ada 2 jenis memar yang biasanya timbul. Pertama, terletak di dekat permukaan kulit, atau yang disebut juga dengan memar superfisial. Kedua, memar yang terletak lebih dalam dan disertai dengan benjolan, yaitu hematoma.

Pengidap hemofilia biasanya lebih mudah mengalami memar di beberapa bagian tubuhnya. Kondisi ini bisa terjadi akibat benturan ringan sekalipun. Dalam beberapa kasus, memar bahkan bisa muncul tanpa adanya penyebab yang pasti.

Memar yang timbul tanpa sebab biasanya diakibatkan oleh perdarahan dalam atau internal, terutama di bagian sendi atau otot. Kondisi ini disebut dengan perdarahan spontan.

4. Nyeri sendi

Nyeri atau rasa sakit di bagian sendi juga merupakan gejala hemofilia yang cukup umum. Orang yang memiliki kelainan hemofilia dapat mengalami perdarahan di sendi setelah terbentur, terluka, atau bahkan tanpa penyebab sama sekali.

Sendi adalah bagian yang menghubungkan 2 tulang. Biasanya, sendi mengalami peradangan atau kerusakan di bagian sinovium dan tulang rawan. Gejala yang timbul dapat berupa rasa hangat, bengkak, kesemutan, sendi kaku, serta sulit bergerak.

Apabila dibiarkan, rasa nyeri pada sendi bisa mengakibatkan komplikasi hemofilia yang serius, seperti sinovitis (peradangan pada sinovium).

5. Perdarahan pada otot

Serupa dengan perdarahan pada sendi, perdarahan di otot pada orang hemofilia juga menimbulkan gejala-gejala seperti pembengkakan, rasa sakit, sulit bergerak dengan leluasa, dan mati rasa.

Perdarahan pada otot biasanya terjadi di bagian-bagian tertentu tubuh, seperti lengan, paha depan dan belakang, otot punggung, otot bokong, otot selangkangan, serta otot di betis.

6. Darah muncul di urine atau feses

Perdarahan juga bisa muncul di sistem pencernaan pada penderita hemofilia, sehingga darah dapat keluar melalui urine atau feses. Menurut jurnal Clinical Pediatrics, masalah pencernaan yang dapat mengakibatkan perdarahan adalah tukak lambung serta infeksi bakteri H. pylori.

Ciri-ciri dan gejala hemofilia berdasarkan tingkat keparahan penyakit

Tidak semua gejala-gejala yang disebutkan di atas muncul pada semua penderita hemofilia. Biasanya, gejala yang timbul juga akan tergantung pada tingkat keparahan penyakit tersebut. Berikut penjelasannya:

1. Hemofilia ringan

Pengidap hemofilia ringan biasanya memiliki jumlah faktor pembekuan darah di tubuhnya sebanyak 5-50% dari jumlah normal. Pada kasus ini, penderita mungkin tidak akan mengalami gejala apa pun selama beberapa tahun.

Namun, perdarahan akan terjadi ketika ada luka, usai menjalani prosedur bedah, atau pencabutan gigi. Kondisi-kondisi tersebut akan menyebabkan perdarahan yang lebih lama dari biasanya.

2. Hemofilia sedang

Jumlah faktor pembekuan darah pada pengidap hemofilia normal adalah 1% hingga 5% dari orang normal. Pada kondisi ini, penderita mungkin akan mengalami memar lebih sering.

Selain itu, terdapat pula gejala-gejala perdarahan dalam, terutama di sendi. Bagian tubuh yang biasanya terdampak adalah pergelangan kaki, lutut, dan siku.

3. Hemofilia berat

Hemofilia berat terjadi ketika penderita hanya memiliki faktor pembekuan darah di bawah 1% dari jumlah normal. Perdarahan di sendi mungkin akan lebih parah. Selain itu, perdarahan spontan yang memicu mimisan, gusi berdarah, serta perdarahan di otot akan muncul lebih sering tanpa sebab.

Kapan saya harus periksa ke dokter ketika gejala penyakit hemofilia muncul?

Segeralah mencari pertolongan medis jika Anda mengalami gejala-gejala di atas, atau muncul tanda-tanda berikut:

• Adanya perdarahan di otak, seperti sakit kepala parah, muntah, kesadaran menurun, dan lumpuh di beberapa bagian wajah
• Kecelakaan atau luka yang membuat perdarahan tidak kunjung berhenti
• Pembengkakan di sendi yang terasa hangat jika disentuh

Umumnya, dokter akan melakukan proses diagnosis atau pemeriksaan penyakit hemofilia dengan mencari tahu adanya faktor keturunan dari orangtua. Biasanya penyakit ini sudah diketahui sejak masa kehamilan atau tahun pertama saat bayi baru lahir.

Cara lain untuk mengetahui adanya hemofilia pada seseorang adalah dengan melakukan tes darah. Pada beberapa jenis hemofilia, gejala-gejala hemofilia memang dapat muncul pada usia tertentu dan tidak diwariskan dari orang tua.