Bila mengalami thalasemia alfa, gen-gen tersebut mengalami mutasi. Ada beberapa kondisi yang mungkin terjadi yaitu sebagai berikut.
1. Mutasi pada 1 gen
Pada kasus ini, Anda tidak akan mengalami tanda dan gejala thalasemia pada umumnya, tetapi Anda membawa gen tersebut di dalam tubuh atau dalam istilah medis disebut “carrier“.
Seorang carrier dapat menurunkan gen thalasemia tersebut kepada anaknya.
2. Mutasi pada 2 gen
Pada kasus ini, ada 2 gen pada ikatan alfa yang mengalami mutasi. Anda akan mengalami gejala thalasemia ringan.
Beberapa referensi memasukkan jenis ini ke dalam klasifikasi thalasemia traits.
3. Mutasi pada 3 gen
Pada kasus ini, ada 3 gen yang mengalami mutasi. Anda akan mengalami gejala thalasemia sedang maupun berat.
4. Mutasi pada 4 gen (Hb Barts)
Seseorang bisa saja mengalami mutasi pada keempat gen ikatan alfa.
Kondisi ini biasanya sudah menunjukkan gejala kelainan pada bayi dalam kandungan atau sejak baru dilahirkan.
Gejala klinisnya berupa hydrops fetalis pada bayi. Thalasemia jenis ini disebut juga dengan hemoglobin Barts.
Kondisi ini merupakan jenis thalasemia yang langka dan tidak memungkinkan penderitanya untuk hidup.
Klasifikasi thalasemia beta
Berbeda dengan ikatan globin-alfa, pada ikatan globin-beta, hanya ada 2 gen yang membentuk ikatan tersebut. Orangtua akan menurunkan masing-masing 1 gen kepada anaknya.
Kelainan atau mutasi pada salah satu atau kedua gen tersebut akan menyebabkan seseorang mengalami thalassemia.
1. Mutasi pada 1 gen
Bila hanya ada 1 gen yang mengalami mutasi, Anda akan mengalami tanda dan gejala yang sedang.
Kondisi ini disebut juga dengan thalasemia minor atau beta thalasemia.
2. Mutasi pada 2 gen
Bila kedua gen pada ikatan beta mengalami mutasi, Anda akan mengalami gejala yang sedang sampai berat.
Kondisi ini disebut juga dengan thalasemia mayor atau anemia Cooley.
Bayi yang mengalami kelainan pada 2 gen pada globin-beta biasanya tidak menunjukkan gejala apa-apa ketika baru lahir.
Namun, tanda dan gejalanya perlahan-lahan akan muncul pada 2 tahun pertama usianya.
Tanya Dokter
Punya pertanyaan kesehatan?
Silakan login atau daftar untuk bertanya pada para dokter/pakar kami mengenai masalah Anda.
Ayo daftar atau Masuk untuk ikut berkomentar