Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang bersifat keturunan. Penyakit ini menyebabkan penderitanya mengalami gejala kurang darah atau anemia. Jenis thalasemia yang mungkin paling umum dikenal adalah mayor dan minor. Apa perbedaan thalasemia mayor dan minor? Mana di antara keduanya yang lebih berat?

Apa saja jenis-jenis penyakit thalasemia?

Thalasemia disebabkan adanya mutasi pada gen yang bertugas menghasilkan hemoglobin. Hemoglobin adalah zat yang terdapat di dalam sel darah merah dengan fungsi membawa oksigen ke seluruh tubuh. Hemoglobin ini terdiri atas susunan rantai yang disebut dengan alfa dan beta.

Umumnya, terdapat beberapa pembagian jenis-jenis thalasemia. Berdasarkan tingkat keparahannya, penyakit ini dibedakan menjadi thalasemia mayor, intermedia, dan minor.

Berdasarkan susunan rantai yang mengalami kerusakan, thalasemia terbagi atas thalasemia alfa dan thalasemia beta. Seberapa besar kerusakan yang terjadi itulah yang menentukan tingkat keparahan dan menjadi perbedaan thalasemia mayor dan minor.

1. Thalasemia minor

Thalasemia minor adalah kondisi saat jumlah rantai alfa atau beta yang berkurang hanya sedikit. Maka dari itu, gejala-gejala anemia yang ditunjukkan oleh pengidap thalasemia minor umumnya bersifat ringan, bahkan tidak ada sama sekali pada beberapa kasus.

Meski thalasemia minor memiliki gejala anemia ringan, atau bahkan tidak menunjukkan gejala apa pun, pengidapnya masih bisa mewariskan penyakit atau gen yang bermasalah ke anak-anaknya kelak. Maka itu, perlu dilakukan pencegahan tertentu untuk meminimalisir peluang memiliki anak dengan thalasemia.

Thalasemia alfa minor

Dalam kasus alfa, thalasemia dapat tergolong sebagai jenis minor jika terdapat dua gen yang menghilang dalam pembentukan rantai alfa di hemoglobin. Pada kondisi normal, tubuh seharusnya memiliki empat gen untuk membentuk rantai alfa.

Thalasemia beta minor

Sementara itu, gen yang normalnya diperlukan untuk menyusun rantai beta adalah sebanyak 2. Jika salah satu dari dua gen pembentuk rantai beta bermasalah, kondisi tersebut tergolong sebagai thalasemia jenis minor.

2. Thalasemia intermedia

Thalasemia intermedia adalah kondisi ketika penderita mengalami gejala-gejala anemia dengan tingkat keparahan sedang.

Menurut American Family Physician, pasien thalasemia alfa dengan jenis intermedia kehilangan 3 dari 4 gen rantai alfanya. Sementara itu, thalasemia beta intermedia terjadi ketika 2 dari 2 gen rantai beta mengalami kerusakan.

Penyakit ini biasanya baru terdeteksi pada anak-anak yang lebih besar. Sebagian besar pasien thalasemia intermedia juga tidak perlu menerima transfusi darah secara rutin. Mereka pun tetap dapat menjalani hidup normal selayaknya pasien thalasemia minor.

3. Thalasemia mayor

Thalasemia mayor berkaitan dengan berapa banyak gen yang bermasalah dalam pembentukan rantai alfa dan beta dalam darah. Namun, perbedaan yang mencolok dari thalasemia jenis ini dengan jenis minor dan intermedia adalah munculnya gejala-gejala thalasemia yang cenderung lebih parah.

Thalasemia alfa mayor

Pada thalasemia alfa mayor, jumlah gen yang bermasalah adalah 3 dari 4, atau bahkan semuanya. Dengan gen sebanyak itu yang bermasalah, kondisi ini dapat mengakibatkan komplikasi yang fatal.

Thalasemia jenis mayor yang terjadi pada rantai alfa ini juga disebut dengan hydrops fetalis atau sindrom Hb Bart. Menurut situs National Heart, Lung, and Blood Institute, kebanyakan bayi yang terlahir dengan kondisi ini meninggal sebelum lahir (stillborn) atau sesaat setelah lahir.

Thalasemia beta mayor

Sementara itu, tidak jauh berbeda dengan rantai alfa, thalasemia beta yang berjenis mayor juga terjadi ketika seluruh gen pembentuk rantai beta mengalami masalah. Kondisi ini disebut juga dengan anemia Cooley, serta menunjukkan gejala-gejala anemia yang lebih berat.

Orang dengan thalasemia yang tergolong dalam jenis parah biasanya terdiagnosis oleh dokter pada usia 2 tahun. Penderita mungkin akan mengalami gejala anemia parah yang disertai juga dengan gejala-gejala berikut:

• terlihat pucat
• sering terkena infeksi
• nafsu makan menurun
• jaundice (kekuningan di bola mata dan kulit)
• pembesaran organ tubuh

Jika Anda telah melihat beberapa tanda dan gejala thalasemia mayor pada bayi atau anak, segera beri tahu dokter. Kemungkinan pasien akan dirujuk ke dokter spesialis gangguan darah (hematologi) dan diharuskan menerima transfusi darah secara rutin.

Apa saja komplikasi yang mungkin timbul dari thalasemia?

Thalasemia memang penyakit yang cukup sulit disembuhkan. Namun, pengobatan thalasemia yang ada saat ini mampu mengurangi risiko terjadinya komplikasi dan gejala-gejala.

Berikut adalah beberapa komplikasi dari thalasemia yang mungkin terjadi:

• Kelebihan zat besi. Orang dengan thalasemia bisa mendapatkan terlalu banyak zat besi dalam tubuh mereka, baik dari penyakit itu sendiri atau dari transfusi darah. Terlalu banyak zat besi dapat mengakibatkan kerusakan sistem jantung, hati dan endokrin Anda, yang meliputi kelenjar yang memproduksi hormon yang mengatur proses di seluruh tubuh Anda.
• Infeksi. Orang dengan thalasemia memiliki peningkatan risiko infeksi. Hal ini terutama berlaku jika Anda sudah mengalami pengangkatan limpa.

Dalam kasus thalasemia jenis mayor atau berat, komplikasi berikut dapat terjadi:

• Deformitas tulang. Thalasemia bisa membuat sumsum tulang Anda meluas, yang menyebabkan tulang Anda melebar. Hal ini dapat mengakibatkan struktur tulang yang abnormal, terutama di wajah dan tengkorak. Tulang sumsum yang mengalami pelebaran juga membuat tulang tipis dan rapuh, meningkatkan kesempatan patah tulang.
• Pembesaran limpa (splenomegali). Limpa membantu tubuh melawan infeksi dan menyaring bahan yang tidak diinginkan, seperti sel-sel darah tua atau rusak. Thalasemia sering disertai dengan perusakan sejumlah besar sel darah merah, membuat limpa bekerja lebih keras dari biasanya, menyebabkan limpa membesar. Splenomegali dapat membuat anemia lebih buruk, dan dapat mengurangi umur sel darah merah yang ditransfusikan. Jika limpa tumbuh terlalu besar, mungkin perlu diangkat.
• Tingkat pertumbuhan melambat. Anemia dapat menyebabkan pertumbuhan anak untuk melambat. Pubertas juga mungkin tertunda pada anak dengan thalasemia.
• Masalah jantung. Masalah jantung, seperti gagal jantung kongestif dan irama jantung abnormal (aritmia), mungkin berhubungan dengan thalasemia berat.