Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang menyebabkan hemoglobin (Hb) di dalam sel darah merah tidak bekerja dengan normal. Penyakit yang bersifat genetik ini mungkin akan menunjukkan tanda-tanda dan gejala yang bervariasi pada masing-masing penderitanya. Seperti apa saja ciri-ciri dan gejala penyakit thalasemia yang perlu diwaspadai?

Ciri-ciri dan gejala penyakit thalasemia

Tubuh penderita thalasemia tidak dapat memproduksi hemoglobin di dalam sel darah merah dengan baik. Hemoglobin memiliki fungsi menyebarkan oksigen melalui aliran darah ke seluruh tubuh.

Kurangnya persebaran oksigen ini dapat memengaruhi kondisi kesehatan, sehingga muncullah tanda-tanda dan gejala tertentu pada orang thalasemia.

Keparahan gejala yang dialami setiap penderita mungkin akan berbeda, tergantung pada jenis thalasemia yang diderita. Bahkan, penderita thalasemia jenis minor bisa juga tidak merasakan tanda-tanda dan gejala apa pun.

Berikut adalah ciri-ciri utama yang umum ditemukan pada penderita penyakit thalasemia:

1. Anemia

Hampir seluruh pengidap thalasemia, terutama yang berada di tingkat sedang dan parah, akan menunjukkan ciri-ciri yang menyerupai anemia. Tingkat keparahan anemia pun bermacam-macam, mulai dari ringan, sedang, hingga berat.

Biasanya, orang-orang yang menderita thalasemia minor hanya akan mengalami anemia ringan. Sementara itu, orang-orang dengan thalasemia mayor akan menunjukkan ciri-ciri anemia yang lebih berat. Tanda-tanda tersebut biasanya mulai terlihat pada saat bayi memasuki usia 2 tahun.

Berikut adalah gejala-gejala anemia parah yang akan dirasakan orang thalasemia berat atau sedang:

• Kulit dan wajah terlihat pucat
• Pusing atau sakit kepala
• Nafsu makan menurun
• Tubuh sering terasa lelah
• Sesak napas
• Urine berwarna gelap
• Detak jantung tidak beraturan
• Kuku terlihat rapuh
• Peradangan atau sariawan di lidah

2. Terlalu banyak zat besi di dalam tubuh

Ciri-ciri lain yang umum ditemukan pada penderita penyakit thalasemia adalah tingginya kadar zat besi di dalam tubuh. Kondisi ini terjadi karena banyaknya sel darah merah yang pecah dan tubuh yang berusaha meningkatkan jumlah besi yang diserap usus. Belum lagi ada efek tambahan besi yang biasanya diterima melalui proses transfusi darah untuk mengatasi thalasemia.

Kelebihan zat besi di dalam tubuh dapat memengaruhi kesehatan limpa, jantung, dan hati, serta mengakibatkan gejala-gejala berikut ini pada orang thalasemia.

• Kelelahan luar biasa
• Nyeri sendi
• Sakit perut
• Detak jantung tidak beraturan
• Gairah seks menurun
• Menstruasi tidak teratur
• Kadar gula dalam daah tinggi
• Jaundice (kulit dan bagian putih bola mata menguning)

Bila tidak segera diatasi, kondisi ini dapat mengakibatkan penyakit lain, seperti gagal jantung, penyakit hati, hingga diabetes.

3. Masalah tulang

Masalah yang muncul pada tulang juga termasuk salah satu ciri-ciri penyakit thalasemia. Kondisi ini umumnya disebabkan karena sumsum tulang berusaha memproduksi sel darah merah lebih banyak.

Oleh karena itu, terkadang penderita thalasemia memiliki beberapa bagian tulang dengan bentuk yang tidak wajar. Ciri-ciri ini bisa dilihat di tulang wajah dan tengkorak.

Selain itu, pertambahan sumsum tulang berlebih juga dapat berpengaruh pada kekuatan tulang. Penderita tulang cenderung memiliki tulang yang lebih rapuh dan mudah patah. Maka itu, penderita juga lebih rentan terkena salah satu komplikasi thalasemia berupa osteoporosis.

4. Pertumbuhan terganggu

Ciri-ciri lain yang juga banyak ditemui pada pengidap penyakit thalasemia adalah terganggunya tumbuh kembang. Penderita thalasemia cenderung memiliki postur tubuh yang pendek.

Kondisi ini disebabkan oleh anemia berat, terutama pada pasien yang sudah berada di tingkat parah. Hal ini dijelaskan dalam sebuah artikel dari Cochrane Database of Systematic Reviews.

Penumpukan zat besi berlebih yang telah disebutkan sebelumnya juga dapat memengaruhi organ-organ vital tubuh, seperti hati, jantung, dan kelenjar pituitari. Kelenjar pituitari adalah organ yang memproduksi hormon pertumbuhan.

Terganggungnya kelenjar pituitari dapat menyebabkan pertumbuhan pengidap thalasemia pun terhambat.

Bagaimana dokter mendiagnosis ciri-ciri penyakit thalasemia?

Jika Anda atau orang-orang terdekat menunjukkan adanya ciri-ciri penyakit thalasemia yang telah disebutkan di atas, segera periksakan diri ke dokter. Selain itu, untuk Anda yang memiliki anggota keluarga atau orangtua dengan thalasemia, tapi Anda tidak pernah merasakan gejala apa pun, cobalah untuk tetap memeriksakan diri.

Untuk mendiagnosis penyakit ini, dokter akan mengambil sampel darah Anda untuk diperiksa di laboratorium. Berikut adalah beberapa tes pemeriksaan untuk thalasemia:

1. Complete blood count (CBC)

Tes hitung darah lengkap atau complete blood count (CBC) adalah tes yang dilakukan untuk mengukur jumlah hemoglobin serta sel-sel darah lainnya, seperti sel darah merah dan putih.

Orang dengan ciri-ciri penyakit thalasemia biasanya memiliki jumlah sel darah merah dan hemoglobin normal yang lebih sedikit, atau bentuk sel darah merah yang lebih sedikit dari ukuran normal.

2. Tes hemoglobin

Tes hemoglobin juga memiliki nama lain, yaitu elektroforesis hemoglobin. Dikutip dari KidsHealth, elektroforesis hemoglobin dapat mengukur berbagai jenis hemoglobin di dalam darah.

Dari tes ini, dokter dapat mengetahui adanya hemoglobin yang tidak normal, atau masalah pada produksi hemoglobin di dalam darah.

3. Uji prenatal

Apabila Anda atau pasangan memiliki ciri-ciri atau membawa gen penyakit thalasemia, Anda dianjurkan untuk menjalani uji prenatal ketika bayi masih ada di dalam kandungan. Tes ini bertujuan untuk mengetahui kondisi thalasemia pada janin.

Terdapat dua jenis uji prenatal, yaitu:

• Chorionic villus sampling (CVS)
  CVS adalah tes yang dapat dilakukan pada minggu ke-11 hingga ke-14 kehamilan. Tim medis akan memasukkan jarum kecil melalui perut untuk mengambil jaringan sampel dari plasenta. Sel-sel yang terdapat di jaringan tersebut akan diperiksa untuk mendiagnosis thalasemia.
• Amniocentesis
  Tes ini umumnya bisa dilakukan mulai dari usia ke-15 minggu kehamilan. Sedikit berbeda dengan CVS, tim medis aan memasukkan jarum melalui perut ibu untuk mengambil sampel cairan (ketuban) di dalam rahim. Cairan tersebut yang kemudian akan diperiksa untuk mengetahui bagaimana kondisi thalasemia pada janin.

4. Tes kadar zat besi

Dalam proses diagnosis thalasemia, dokter juga akan menganjurkan tes kadar zat besi dalam tubuh. Hal ini penting untuk memastikan apakah ciri-ciri anemia yang Anda alami merupakah ciri-ciri thalasemia atau anemia defisiensi zat besi.

Tes ini dilakukan dengan mengukur beberapa zat di dalam darah, misalnya kadar ferritin. Ferritin merupakan protein yang mengikat zat besi dalam tubuh. Kadar ferritin bisa menunjukkan seberapa banyak zat besi yang terikat dalam tubuh Anda.