Bila tidak segera diatasi, kondisi ini dapat mengakibatkan penyakit lain, seperti gagal jantung, penyakit hati, hingga diabetes.
3. Masalah tulang

Masalah yang muncul pada tulang juga termasuk salah satu ciri-ciri penyakit thalasemia. Kondisi ini umumnya disebabkan karena sumsum tulang berusaha memproduksi sel darah merah lebih banyak.
Oleh karena itu, terkadang penderita thalasemia memiliki beberapa bagian tulang dengan bentuk yang tidak wajar. Ciri-ciri ini bisa dilihat di tulang wajah dan tengkorak.
Selain itu, pertambahan sumsum tulang berlebih juga dapat berpengaruh pada kekuatan tulang. Penderita tulang cenderung memiliki tulang yang lebih rapuh dan mudah patah. Maka itu, penderita juga lebih rentan terkena salah satu komplikasi thalasemia berupa osteoporosis.
4. Pertumbuhan terganggu

Ciri-ciri lain yang juga banyak ditemui pada pengidap penyakit thalasemia adalah terganggunya tumbuh kembang. Penderita thalasemia cenderung memiliki postur tubuh yang pendek.
Kondisi ini disebabkan oleh anemia berat, terutama pada pasien yang sudah berada di tingkat parah. Hal ini dijelaskan dalam sebuah artikel dari Cochrane Database of Systematic Reviews.
Penumpukan zat besi berlebih yang telah disebutkan sebelumnya juga dapat memengaruhi organ-organ vital tubuh, seperti hati, jantung, dan kelenjar pituitari. Kelenjar pituitari adalah organ yang memproduksi hormon pertumbuhan.
Terganggungnya kelenjar pituitari dapat menyebabkan pertumbuhan pengidap thalasemia pun terhambat.
Bagaimana dokter mendiagnosis ciri-ciri penyakit thalasemia?
Jika Anda atau orang-orang terdekat menunjukkan adanya ciri-ciri penyakit thalasemia yang telah disebutkan di atas, segera periksakan diri ke dokter. Selain itu, untuk Anda yang memiliki anggota keluarga atau orangtua dengan thalasemia, tapi Anda tidak pernah merasakan gejala apa pun, cobalah untuk tetap memeriksakan diri.
Untuk mendiagnosis penyakit ini, dokter akan mengambil sampel darah Anda untuk diperiksa di laboratorium. Berikut adalah beberapa tes pemeriksaan untuk thalasemia:
1. Complete blood count (CBC)
Tes hitung darah lengkap atau complete blood count (CBC) adalah tes yang dilakukan untuk mengukur jumlah hemoglobin serta sel-sel darah lainnya, seperti sel darah merah dan putih.
Orang dengan ciri-ciri penyakit thalasemia biasanya memiliki jumlah sel darah merah dan hemoglobin normal yang lebih sedikit, atau bentuk sel darah merah yang lebih sedikit dari ukuran normal.
2. Tes hemoglobin
Tes hemoglobin juga memiliki nama lain, yaitu elektroforesis hemoglobin. Dikutip dari KidsHealth, elektroforesis hemoglobin dapat mengukur berbagai jenis hemoglobin di dalam darah.
Dari tes ini, dokter dapat mengetahui adanya hemoglobin yang tidak normal, atau masalah pada produksi hemoglobin di dalam darah.
3. Uji prenatal
Apabila Anda atau pasangan memiliki ciri-ciri atau membawa gen penyakit thalasemia, Anda dianjurkan untuk menjalani uji prenatal ketika bayi masih ada di dalam kandungan. Tes ini bertujuan untuk mengetahui kondisi thalasemia pada janin.
Terdapat dua jenis uji prenatal, yaitu:
- Chorionic villus sampling (CVS) CVS adalah tes yang dapat dilakukan pada minggu ke-11 hingga ke-14 kehamilan. Tim medis akan memasukkan jarum kecil melalui perut untuk mengambil jaringan sampel dari plasenta. Sel-sel yang terdapat di jaringan tersebut akan diperiksa untuk mendiagnosis thalasemia.
- Amniocentesis Tes ini umumnya bisa dilakukan mulai dari usia ke-15 minggu kehamilan. Sedikit berbeda dengan CVS, tim medis aan memasukkan jarum melalui perut ibu untuk mengambil sampel cairan (ketuban) di dalam rahim. Cairan tersebut yang kemudian akan diperiksa untuk mengetahui bagaimana kondisi thalasemia pada janin.
4. Tes kadar zat besi
Dalam proses diagnosis thalasemia, dokter juga akan menganjurkan tes kadar zat besi dalam tubuh. Hal ini penting untuk memastikan apakah ciri-ciri anemia yang Anda alami merupakah ciri-ciri thalasemia atau anemia defisiensi zat besi.
Tes ini dilakukan dengan mengukur beberapa zat di dalam darah, misalnya kadar ferritin. Ferritin merupakan protein yang mengikat zat besi dalam tubuh. Kadar ferritin bisa menunjukkan seberapa banyak zat besi yang terikat dalam tubuh Anda.
Tanya Dokter
Punya pertanyaan kesehatan?
Silakan login atau daftar untuk bertanya pada para dokter/pakar kami mengenai masalah Anda.
Ayo daftar atau Masuk untuk ikut berkomentar