Ada banyak kelainan genetik yang bisa terjadi pada seseorang. Salah satunya, yaitu sindrom triple X yang hanya dialami wanita. Seperti apa kelainan genetik ini? Berikut ulasan lengkapnya.
Apa itu sindrom triple X?
Sindrom triple X (triple X syndrome) adalah kondisi genetik langka yang terjadi ketika seorang wanita dilahirkan dengan kromosom X ekstra.
Dalam dunia medis, kondisi ini dikenal juga dengan sebutan sindrom trisomi X, sindrom XXX, sindrom 47.XXX, sindrom super female, atau sindrom wanita super.
Akibat kromosom X ekstra yang dimilikinya, wanita dengan masalah kesehatan ini memiliki total 47 kromosom.
Perlu Anda ketahui, trisomi merupakan kondisi genetik di mana adanya tiga salinan kromosom.
Laki-laki dan perempuan biasanya lahir dengan total 46 kromosom yang tersusun dalam 23 pasang.
Satu salinan dari setiap pasangan kromosom berasal dari ibu, dan salinan lainnya dari ayah. Pasangan kromosom ke-23 dikenal sebagai kromosom seks.
Umumnya, perempuan memiliki dua kromosom X, sedangkan laki-laki satu kromosom X dan satu kromosom Y.
Sindrom wanita super ini terjadi pada sekitar 1 dari 1.000 bayi perempuan yang baru lahir.
Namun, jumlah wanita yang mengalaminya diperkirakan lebih tinggi karena banyaknya individu yang terkena, tapi tidak pernah terdiagnosis.
Apa saja tanda dan gejala sindrom triple X?
Ada banyak variasi di antara anak perempuan dan wanita dengan sindrom triple X. Beberapa orang tidak mengalami gejala apa pun atau gejalanya sangat ringan sehingga tidak diketahui.
Namun, beberapa wanita atau anak perempuan dengan kondisi ini mungkin memiliki karakteristik tertentu.
Salah satu ciri fisik khasnya adalah anak perempuan dengan triple X lebih tinggi daripada anak perempuan pada usia yang sama dan/atau lebih tinggi dari perkiraan tinggi orangtua mereka.
Jika tidak, ciri-ciri fisik sindrom triple x tidak kentara, tapi mungkin menunjukkan tanda berikut.
- Mata lebar (hypertelorism).
- Lipatan kulit vertikal yang menutupi sudut dalam mata (lipatan epicanthal).
- Jari kelingking melengkung atau bengkok (clinodactyly).
- Keseimbangan otot yang buruk (hipotonia).
Dalam beberapa kasus, wanita dengan sindrom super female juga mungkin mengalami masalah medis berikut.
- Penuaan atau kegagalan ovarium prematur, yaitu disfungsi dini dan masalah reproduksi wanita yang dapat dikaitkan dengan gangguan kesuburan.
- Kelainan bentuk atau malfungsi genito-kemih, yakni ovarium dan/atau ginjal mungkin cacat.
- Mengalami kejang.
- Ada perbedaan pada struktur jantung.
- Kondisi autoimun, seperti hipotiroidisme yang merupakan penyakit tiroid pada wanita akibat kelebihan hormon tiroksin.
Beberapa anak perempuan dengan triple X syndrome bisa mengalami keterlambatan perkembangan atau masalah psikologis atau kognitif, meliputi kondisi berikut.
- Gangguan defisit perhatian (ADHD). Kemungkinan besar anak perempuan dengan sindrom triple X akan mengalami kesulitan berkonsentrasi di sekolah daripada yang tanpa kondisi ini.
- Gangguan suasana hati. Gangguan mood paling sering termasuk kecemasan dan depresi.
- Keterlambatan perkembangan. Kelemahan otot atau tonus otot yang buruk dapat menyebabkan keterlambatan perkembangan motorik, seperti berjalan.
- Masalah sosial. Anak perempuan dengan sindrom triple X mungkin memiliki masalah dengan komunikasi atau interaksi sosial. Mereka mungkin rentan terhadap harga diri rendah.
- Gangguan kognitif atau intelektual ringan. IQ sering kali dalam kisaran normal dan biasanya hanya 10 hingga 15 poin lebih rendah daripada saudara kandung.
Apa penyebab sindrom triple X?
Triple X syndrome adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya kromosom X ekstra pada wanita. Namun, biasanya hal ini tidak diwariskan dari orangtua yang terkena.
Sebagian besar kasus disebabkan oleh kesalahan dalam replikasi dan pembelahan kromosom selama pembentukan sel telur atau sperma.
Adapun kondisi tersebut terjadi sepenuhnya secara kebetulan.
Wanita hamil di atas 35 tahun tampaknya berisiko lebih tinggi untuk memiliki anak perempuan dengan sindrom triple X.
