Definisi

Apa itu thalassemia?

Thalassemia adalah sekelompok kelainan darah genetik di mana tubuh menciptakan bentuk tidak biasa dari hemoglobin. Hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke sel-sel di seluruh tubuh.

Ada berbagai bentuk Thalassemia. Namun, dua bentuk utama adalah Thalassemia Alfa dan Thalassemia Beta. Thalassemia Alfa terjadi ketika gen atau sekumpulan gen yang terkait dengan protein globin alfa hilang atau berubah. Thalassemia Beta terjadi ketika gen cacat yang sama mempengaruhi produksi protein beta globin.

Seberapa umumkah thalassemia?

Thalassemia mempengaruhi sekitar 4,4 dari setiap 10.000 kelahiran hidup di seluruh dunia. Hal ini menyebabkan pria dan wanita dapat mewarisi mutasi gen yang relevan sama karena mengikuti pola autosomal dari warisan tanpa preferensi untuk gender.

Konsultasikan dokter Anda jika Anda ingin mengetahui informasi lebih lanjut.

Tanda-tanda & gejala

Apa saja tanda-tanda dan gejala thalassemia?

Gejala thalassemia tergantung pada tingkat keparahan dan jenis thalassemia yang Anda miliki.

Keduanya memiliki dua bentuk: Thalassemia Mayor dan Thalassemia Minor. Seseorang terkena Thalassemia Mayor apabila ia menerima gen dari kedua orang tuanya. Bila seseorang tersebut mewarisi gen hanya dari ibu atau ayah, maka ia hanya mendapatkan Thalassemia Minor.

Jika Anda memiliki Thalassemia Minor, maka Anda mungkin menderita gejala atau hanya anemia ringan. Dalam situasi seperti itu, tidak diperlukan pengobatan.

Namun, pasien dengan Thalassemia Mayor mungkin mendapatkan banyak masalah berat, di antaranya seperti:

  • Bayi meninggal saat dilahirkan. Selama kelahiran atau tahap akhir kehamilan, anak Anda mungkin berpeluang besar untuk meninggal.
  • Anemia berat selama tahun pertama kehidupan
  • Kecacatan tulang di wajah
  • Kelelahan
  • Kegagalan pertumbuhan
  • Sesak napas
  • Kulit kuning (jaundice)
  • Pembesaran limpa
  • Penampilan terlihat pucat dan lesu
  • Nafsu makan yang buruk
  • Urin berwarna gelap (tanda bahwa sel-sel darah merah terurai)

Kapan saya harus periksa ke dokter?

Jika Anda atau anak Anda memiliki tanda-tanda atau gejala-gejala di atas atau pertanyaan lainnya, konsultasikanlah dengan dokter Anda. Tubuh masing-masing orang berbeda. Selalu konsultasikan ke dokter untuk menangani kondisi kesehatan Anda.

Penyebab

Apa penyebab thalassemia?

Seperti disebutkan di atas, thalassemia adalah kelainan darah yang diturunkan melalui keluarga di mana tubuh tidak cukup membuat protein yang disebut hemoglobin. Hemoglobin sendiri merupakan bagian penting dari sel darah merah. Hemoglobin memiliki dua jenis rantai protein: globin alfa dan globin beta. Jika tubuh Anda tidak membuat cukup rantai protein ini atau mereka tidak normal, sel-sel darah merah tidak akan membentuk dengan benar atau membawa oksigen yang cukup. Tubuh Anda tidak akan bekerja dengan baik jika sel-sel darah merah Anda tidak membuat hemoglobin sehat yang cukup.

Thalassemia Alfa

Empat gen diperlukan dalam proses memproduksi rantai hemoglobin alfa. Setiap orangtua akan mewariskan dua gen untuk Anda. Ketika Anda menerima:

  • Satu gen bermutasi. Ini berarti Anda tidak akan memiliki tanda-tanda penyakit. Namun, Anda mungkin akan mewariskan gen mutasi tersebut pada anak-anak Anda sehingga meningkatkan risiko mereka untuk mengidap Thalassemia
  • Dua gen bermutasi. Anda mungkin menderita anemia ringan.
  • Tiga gen bermutasi. Anda mungkin memiliki penyakit hemoglobin H (yang dapat dideteksi tes darah). Thalassemia yang menyebabkan anemia sedang hingga berat.
  • Empat gen bermutasi. Kondisi ini disebut Fetalis Alpha Thalassemia Mayor atau Hydrops. Bayi yang memiliki Hydrops Fetalis seperti itu biasanya meninggal sebelum atau segera setelah lahir.

Thalassemia Beta

Dua gen yang diperlukan dalam proses memproduksi rantai beta hemoglobin. Setiap orang tua akan mewariskan satu gen untuk Anda. Ketika Anda menerima:

  • Satu gen bermutasi. Kondisi ini disebut Beta Thalassemia Trait atau Beta Thalassemia Minor. Kondisi seperti ini menyebabkan anemia ringan.
  • Dua gen bermutasi. Kondisi ini dapat berkembang ke bentuk moderat disebut Intermedia Beta-Thalassemia atau bentuk utama yang disebut Anemia Cooley.

Faktor-faktor risiko

Apa yang meningkatkan risiko saya untuk thalassemia?

Ada banyak faktor risiko untuk Thalassemia, yaitu:

  • Orang yang memiliki riwayat keluarga Thalassemia
  • Etnis Asia, Cina, Mediterania, atau Afrika

Obat & Pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Bagaimana thalassemia didiagnosis?

Gejala Thalassemia sedang dan berat biasanya terjadi dalam 2 tahun pertama kehidupan pasien. Ketika anak Anda memiliki tanda-tanda yang membuat kekhawatiran dokter, maka dokter tersebut akan menyarankan tes darah untuk menemukan masalah.

Orang yang menderita Thalassemia akan memiliki beberapa tanda-tanda yang signifikan meliputi:

  • Sel darah merah berukuran dan berbentuk abnormal ketika dilihat di bawah mikroskop
  • Sel-sel darah merah mungkin pucat dari biasanya
  • Perhitungan darah perifer lengkap (DPL) menunjukkan jumlah sel darah merah yang sehat lebih sedikit dan kurang hemoglobin dari normal dalam darah
  • Memiliki distribusi hemoglobin tidak merata yang terlihat seperti sasaran banteng di bawah mikroskop

Selain itu, dokter juga menguji jumlah zat besi dalam darah untuk mengetahui apakah anemia karena kekurangan zat besi atau Thalassemia. Selain itu, dokter juga menyarankan tes yang disebut hemoglobin elektroforesis untuk mencari tahu keberadaan bentuk abnormal hemoglobin.

Bayi juga dapat diuji sebelum kelahiran untuk gen yang menyebabkan Thalassemia, jika orang tua mereka ingin pengujian ini, yaitu:

  • Chorionic villus sampling. Sepotong kecil dari plasenta akan diambil dan dianalisis pada sekitar minggu ke-11 kehamilan
  • Amniocentesis. Sebuah sampel dari cairan yang mengelilingi janin akan diambil dan dianalisis di sekitar minggu ke-16 kehamilan

Apa saja pengobatan untuk thalassemia?

Pengobatan untuk Thalassemia tergantung pada jenis dan tingkat keparahan gangguan. Dokter Anda akan menemukan pengobatan terbaik untuk kondisi tertentu Anda.

Beberapa perawatan standar untuk Thalassemia adalah:

Transfusi darah. Transfusi sel darah merah adalah pengobatan utama untuk orang yang memiliki Thalassemia sedang atau berat. Perawatan ini memberikan sel darah merah yang sehat dengan hemoglobin normal. Jenis Thalassemia akan memutuskan seberapa sering Anda perlu transfusi.

Terapi kelasi besi. Transfusi darah secara teratur dapat menyebabkan penumpukan zat besi dalam darah. Kondisi seperti ini disebut kelebihan zat besi. Kondisi ini dapat merusak hati, jantung, dan bagian lain dari tubuh. Untuk menghilangkan masalah ini, dokter akan menggunakan dua obat-obatan untuk menghilangkan kelebihan zat besi dari tubuh, yaitu Deferoxamine dan Deferasirox.

Suplemen Asam Folat. Suplemen ini dapat membantu tubuh Anda memproduksi sel-sel darah yang sehat.

Transplantasi sumsum tulang. Dalam kasus yang paling parah, mungkin transplantasi sumsum tulang dapat membantu untuk mengganti sel-sel yang rusak dengan yang sehat dari donor (biasanya seperti kerabat sebagai saudara atau saudari).

Pengobatan di rumah

Apa saja perubahan gaya hidup atau pengobatan rumahan yang dapat dilakukan untuk mengatasi thalassemia?

Berikut adalah gaya hidup dan pengobatan rumahan yang dapat membantu Anda mengatasi Thalassemia:

  • Kurangi atau hindari suplemen yang mengandung zat besi. Zat besi yang tinggi dapat terakumulasi dalam jaringan, yang dapat berpotensi fatal, terutama ketika Anda menjalani transfusi darah.
  • Makan makanan yang sehat.
  • Jaga diri Anda. Turunkan peluang Anda untuk terkena infeksi dengan sering mencuci tangan Anda, dan hindari orang banyak selama musim flu dan musim dingin. Jaga kebersihan di sekitar area tempat transfusi Anda. Hubungi dokter Anda jika Anda mengalami demam atau tanda-tanda lain dari infeksi.

Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat medis, diagnosis, maupun pengobatan.

Direview tanggal: April 28, 2017 | Terakhir Diedit: April 28, 2017

Ingin hidup lebih sehat dan bahagia?
Dapatkan update terbaru dari Hello Sehat seputar tips dan info kesehatan