Apa Itu Spina Bifida?

Oleh Informasi kesehatan ini sudah direview dan diedit oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum

Definisi

Apa itu spina bifida?

Spina bifida adalah kondisi cacat lahir yang terjadi ketika tulang belakang dan saraf tulang belakang tidak terbentuk dengan sempurna. Kelainan ini termasuk dalam salah satu jenis dari cacat tabung saraf. 

Normalnya, tabung saraf janin akan terbentuk pada awal masa kehamilan. Kemudian akan menutup pada usia ke-28 minggu janin.

Namun, pada bayi yang terlahir dengan kondisi ini, tabung saraf tidak menutup dengan sempurna. Hal tersebut kerap mengakibatkan kerusakan pada tulang belakang dan saraf tulang belakang.

Spina bifida dapat menyebabkan gangguan fisik dan kognitif, mulai dari ringan hingga parah. Tingkat keparahan tergantung pada bagian saraf tulang belakang dan saraf yang terdampak, ukuran, lokasi, serta komplikasi yang ditimbulkan.

Seberapa umum spina bifida?

Spina bifida adalah kondisi kesehatan yang relatif langka. Diperkirakan terdapat hanya 5 hingga 10% populasi yang mengalami kelainan ini tanpa menyadarinya. Angka itu setara dengan 1 kasus per 1000 kelahiran.

Salah satu jenis spina bifida yang paling serius dan cukup berbahaya, yaitu mielomeningokel. Saking langkanya, kondisi ini hanya terjadi pada 1 dari 2000 kehamilan.

Jenis

Apa saja jenis-jenis spina bifida?

Spina bifida adalah kondisi yang terbagi menjadi beberapa jenis. Secara garis besar, kondisi ini dapat dibagi menjadi tiga jenis, yaitu okulta, meningokel, dan mielomeningokel. Ketiga jenis tersebut memiliki ukuran, lokasi, dan tingkat keparahan yang berbeda-beda.

Berikut adalah penjelasan lebih lanjut mengenai masing-masing jenis spina bifida:

1. Spina bifida okulta

Secara bahasa, “okulta” berarti tersembunyi. Jenis okulta merupakan yang paling ringan dan berupa celah atau ruang kecil di antara ruas-ruas tulang belakang.

Dari semua kasus cacat tulang belakang, sebanyak 15 persennya mengalami jenis okulta. Jenis ini memang umumnya tidak berbahaya dan tidak menunjukkan gejala yang tampak secara fisik. Bahkan, kondisi saraf tulang belakang pun terkadang tidak mengalami kerusakan sama sekali.

Biasanya, mereka baru menyadarinya secara tidak sengaja ketika sedang menjalani tes pemeriksaan lain. Namun, dalam beberapa kasus, penderita tipe okulta merasakan sakit.

2. Spina bifida meningokel

Tipe meningokel termasuk yang cukup jarang ditemukan. Pada tipe ini, membran atau selaput yang melindungi saraf tulang belakang akan terdorong keluar dari bagian tulang belakang dan menembus kulit.

Selanjutnya, selaput yang sudah berada di permukaan kulit itu akan membentuk jaringan menyerupai kantung berisi cairan.

Namun, biasanya jaringan kantung ini tidak mengandung saraf tulang belakang. Oleh karena itu, kondisi ini tidak berbahaya bagi saraf, walaupun terkadang dapat mengakibatkan komplikasi tertentu.

3. Spina bifida mielomeningokel

Tipe mielomeningokel adalah yang paling membahayakan dan sangat langka. Mirip seperti tipe meningokel, kantung berisi cairan keluar dari tulang punggung. Namun, kantung ini mengandung sebagian saraf tulang belakang yang sudah rusak.

Spina bifida mielomeningokel dapat mengakibatkan janin cacat sedang hingga parah. Beberapa di antaranya adalah kesulitan buang air, kaki mati rasa, dan kesulitan berjalan.

Selain itu, sekitar 70 hingga 90% anak yang lahir dengan kondisi ini memiliki cairan berlebih di otaknya, sehingga mereka berisiko mengalami kerusakan otak.

Tanda-tanda & gejala

Apa saja tanda-tanda dan gejala spina bifida?

Gejala dan tanda-tanda kelainan tulang belakang ini sangat bervariasi. Pada beberapa kasus yang ringan seperti tipe okulta dan meningokel, mungkin gejala tidak terlihat. Semakin parah kecacatan saraf tulang belakang, semakin jelas pula gejala yang nampak.

Berikut adalah tanda-tanda dan gejala spina bifida apabila dibagi berdasarkan jenisnya:

1. Okulta

Karena jenis okulta umumnya tidak merusak sistem saraf tulang belakang, Anda biasanya tidak akan menemukan tanda-tanda atau gejala yang berarti.

Namun, pada sedikit kasus tipe spina bifida okulta, bayi yang lahir dengan kondisi ini akan menunjukkan gejala fisik seperti berikut:

  • Muncul jambul atau sepetak rambut di bagian punggung
  • Lesung pipit atau tanda lahir di bagian tubuh yang terdampak

2. Meningokel

Gejala yang paling mudah dilihat dari jenis spina bifida meningokel adalah munculnya jaringan berbentuk kantung yang berisi cairan di bagian punggung.

3. Mielomeningokel

Serupa dengan meningokel, jenis yang satu ini juga dapat diidentifikasi dengan adanya kantung berisi cairan di punggung.

Namun, pada sedikit kasus yang sangat jarang terjadi, penderita spina bifida mielomeningokel akan mengalami beberapa gejala berikut:

  • Pembesaran di kepala akibat penumpukan cairan di otak
  • Perubahan kognitif dan perilaku
  • Tenaga tubuh yang menurun
  • Tubuh menjadi lebih kaku
  • Kesulitan buang air kecil atau besar
  • Kelainan sistem saraf kranial
  • Sakit punggung

Selain gejala-gejala yang telah disebutkan di atas, terdapat tanda spina bifida lainnya yang mungkin dapat terlihat:

  • Tubuh lesu
  • Nafsu makan menurun
  • Perkembangan tubuh yang melambat
  • Wheezing (mengi, atau suara tersengal-sengal)
  • Gerakan tubuh yang sulit diatur

Terdapat juga beberapa kasus yang melaporkan munculnya gejala sulit tidur, pembengkakan di saraf mata, terganggunya sistem saraf tubuh, kesulitan menelan, dan nistagmus (bola mata bergerak tidak terkendali).

Kapan saya harus periksa ke dokter?

Apabila Anda merasa memiliki tanda-tanda atau gejala-gejala di atas, atau Anda punya pertanyaan lainnya, segera konsultasikan dengan dokter Anda.

Tubuh masing-masing orang akan menunjukkan gejala dan tanda-tanda yang berbeda antara satu sama lain. Oleh karena itu, pastikan Anda memeriksakan diri ke dokter untuk mengetahui penanganan apa yang tepat dan sesuai dengan kondisi kesehatan Anda.

Penyebab

Apa penyebab spina bifida?

Hingga saat ini, para ahli masih belum sepakat mengenai penyebab pasti kondisi kelainan sistem saraf tulang belakang ini.

Namun, seperti kebanyakan penyakit dan kondisi medis lainnya, spina bifida bisa jadi disebabkan oleh berbagai macam faktor, seperti keturunan, ras, dan pengaruh lingkungan. 

Faktor-faktor tersebut juga didukung dengan defisiensi nutrisi, seperti kurangnya asupan asam folat pada ibu dan bayi.

Faktor-faktor risiko

Apa yang meningkatkan risiko saya untuk terkena spina bifida?

Walaupun hingga saat ini penyebab dan pemicu spina bifida belum diketahui secara pasti, para ahli meyakini ada beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko seseorang untuk terkena kondisi medis ini.

Berikut adalah beberapa faktor risiko yang dapat memicu kemunculan spina bifida:

1. Ras

Berdasarkan hasil beberapa penelitian, kondisi ini lebih banyak terjadi pada orang-orang berkulit putih atau Kaukasia dan Hispanik, dengan angka 2 dan 1,96 kasus per 10.000 kelahiran.

2. Jenis kelamin

Kondisi medis ini lebih banyak ditemukan pada individu berjenis kelamin perempuan dibanding laki-laki.

3. Kondisi saat hamil

Apabila ibu hamil mengalami kenaikan suhu tubuh atau hipertermia pada masa awal kehamilan, kemungkinan bayi lahir dengan kondisi ini lebih tinggi. Selain itu, terserang demam atau pernah menggunakan sauna juga diduga berpotensi memicu bayi lahir dengan kondisi tersebut.

4. Melahirkan anak dengan cacat tabung saraf

Ibu yang melahirkan bayi dengan cacat tabung saraf kemungkinan memiliki masalah pada sistem saraf tulang belakangnya.

5. Riwayat keluarga

Apabila ada anggota keluarga yang memiliki kelainan atau cacat tabung saraf, kemungkinan bayi akan terlahir dengan kondisi ini lebih besar.

6. Konsumsi obat-obatan

Minum obat-obatan antikejang, seperti valproic acid (Depakene), diduga dapat menyebabkan kecacatan pada sistem tabung saraf. Hal ini disebabkan karena obat tersebut dapat memengaruhi kemampuan tubuh untuk menyerap asam folat.

7. Diabetes

Pengidap diabetes, terutama yang berjenis kelamin wanita, memiliki risiko lebih tinggi terserang spina bifida.

8. Obesitas

Kelebihan berat badan, terutama saat sedang hamil, juga turut memicu kelahiran bayi dengan spina bifida.

9. Kekurangan asam folat

Folat atau vitamin B9 sangat penting untuk perkembangan bayi. Bentuk sintetisnya, atau yang biasa disebut dengan asam folat, sering ditemukan pada suplemen. Ibu hamil yang tidak cukup mengonsumsi asam folat berpotensi melahirkan bayi dengan kondisi cacat tabung saraf.

Jika Anda memiliki faktor risiko terhadap spina bifida, konsultasikan dengan dokter apakah Anda memerlukan dosis lebih besar untuk suplemen asam folat, bahkan sebelum kehamilan dimulai.

Jika Anda mengonsumsi obat-obatan, beri tahu dokter. Beberapa obat dapat disesuaikan untuk mengurangi risiko spina bifida.

Komplikasi

Apa saja komplikasi yang disebabkan oleh spina bifida?

Anak-anak dengan jenis spina bifida yang paling parah sering mengalami masalah pada tulang belakang dan otak yang menyebabkan masalah serius, seperti:

  • Kesulitan berjalan, bahkan tidak dapat merasakan apapun pada kaki atau tangan, sehingga tidak dapat menggerakannya.
  • Masalah pada fungsi berkemih dan buang air besar, seperti mengompol atau kesulitan buang air besar
  • Penumpukkan cairan pada otak (hydrocephalus). Walau telah diatasi, kondisi ini dapat menyebabkan kejang, gangguan pembelajaran, atau gangguan penglihatan.
  • Bengkok pada tulang belakang, seperti skoliosis.

Diagnosis

Bagaimana spina bifida didiagnosis?

Spina bifida dapat didiagnosis selama kehamilan atau setelah bayi lahir. Spina bifida okulta mungkin tidak terdiagnosis hingga akhir masa kanak-kanak atau masa dewasa, atau mungkin tidak pernah terdiagnosis.

1. Diagnosis selama masa kehamilan

Selama kehamilan, ada beberapa tes pemeriksaan (tes prenatal) untuk memeriksa spina bifida dan cacat lahir lainnya. Bicarakan dengan dokter mengenai pertanyaan atau kekhawatiran yang Anda miliki mengenai tes prenatal ini.

Tes alpha-fetoprotein (AFP)

AFP adalah protein yang dihasilkan calon bayi sebelum lahir. Ini adalah tes darah sederhana yang mengukur seberapa banyak AFP yang dipindahkan ke aliran darah ibu dari bayi.

Kadar AFP yang tinggi mungkin berarti anak memiliki spina bifida. Tes AFP dapat menjadi bagian dari tes “triple screen” yang melihat cacat tabung saraf dan masalah lainnya.

Tes USG

Pada beberapa kasus, dokter dapat melihat apakah bayi memiliki spina bifida atau adanya kadar AFP yang tinggi melalui tes USG. Sering kali spina bifida dapat dilihat dari tes ini.

Amniocentesis

Pada tes ini, dokter dapat mengambil sampel dari cairan ketuban pada rahim. Kadar AFP yang di atas rata-rata mungkin berarti bayi memiliki spina bifida.

2. Diagnosis setelah bayi lahir

Pada beberapa kasus, spina bifida mungkin tidak didiagnosis setelah bayi lahir.

Kadang, ada bagian berambut pada kulit atau lesung pada punggung bayi yang terlihat setelah bayi lahir. Dokter dapat menggunakan scan seperti X-ray, MRI atau CT untuk mendapatkan gambar yang jelas dari tulang belakang bayi.

Kadang spina bifida tidak terdiagnosis setelah bayi lahir, karena ibu tidak mendapatkan perawatan prenatal atau USG tidak menunjukkan gambar yang jelas dari bagian tulang belakang yang terpengaruh.

Obat & Pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Bagaimana mengobati spina bifida?

Tidak semua orang dengan spina bifida memiliki kebutuhan yang sama, sehingga perawatan akan berbeda pada masing-masing individu. Beberapa orang memiliki masalah yang lebih serius daripada orang lain. Orang-orang dengan kondisi mielomeningokel dan meningokel akan memerlukan perawatan lebih intensif dibanding dengan penderita tipe okulta.

Bayi dengan spina bifida yang parah akan memerlukan operasi untuk memperbaiki celah selama 2 hari pertama setelah kelahiran. Beberapa dokter tidak menggunakan operasi dan membiarkan area membaik dengan sendirinya.

Beberapa operasi untuk membantu bayi saat masih di dalam rahim telah berhasil dilakukan, namun jenis operasi ini masih langka.

Setelah operasi, dokter akan memberikan rencana perawatan untuk kebutuhan spesifik bayi. Dokter akan memperbaharui rencana perawatan begitu anak Anda bertumbuh dewasa. Rangkaian perawatan dapat meliputi:

1. Perawatan hydrocephalus

Bayi yang memiliki hydrocephalus mungkin memerlukan tabung berongga (shunt) yang dipasang untuk mengeluarkan cairan berlebih dari otak ke perut

2. Fisioterapi

Seiring dengan bertumbuhnya anak, latihan harian untuk menjaga kaki tetap kuat akan membantu anak menjadi mandiri dan mampu berjalan sendiri.

3. Mengontrol sistem buang air anak

Anak akan merasa kesulitan dalam mengontrol keinginan buang air, sehingga mereka dapat mengompol dan buang air besar tiba-tiba. Dengan penanganan medis dan evaluasi rutin, hal ini diharapkan dapat mengurangi komplikasi yang mungkin dapat terjadi.

4. Perawatan untuk komplikasi lainnya

Anda perlu mempersiapkan perlengkapan-perlengkapan khusus penderita spina bifida, seperti kursi khusus mandi atau kruk untuk membantu berjalan.

Pengobatan di rumah

Apa saja perubahan-perubahan gaya hidup atau pengobatan rumahan yang dapat dilakukan untuk mengatasi spina bifida?

Jika Anda sedang hamil pada trimester pertama, Anda dapat mengurangi risiko terjadinya spina bifida pada bayi dengan mengonsumsi suplemen yang mengandung 400 mikrogram (mcg) asam folat.

Namun, jika Anda memiliki riwayat melahirkan bayi dengan spina bifida dan merencakan kehamilan kembali, Anda harus mengonsumsi 4000 mcg setidaknya 1 bulan sebelum hamil. 

Wanita yang mengonsumsi suplemen asam folat selama trimester pertama kehamilan lebih jarang melahirkan bayi dengan kondisi ini. Anda juga sebaiknya mengonsumsi pola makan yang sehat, seperti makanan kaya akan folat atau asam folat.

Asam folat terkandung secara alami pada banyak makanan, seperti:

  • Kacang-kacangan
  • Buah-buahan dan jus sitrus
  • Kuning telur
  • Sayuran berwarna hijau tua, seperti brokoli dan bayam.

Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat medis, diagnosis, maupun pengobatan.

Direview tanggal: Maret 12, 2016 | Terakhir Diedit: Juli 9, 2019