Termasuk ke dalam kelompok anak berkebutuhan khusus, anak dengan Down syndrome umumnya perlu mendapat perhatian lebih terkait tumbuh kembangnya. Hal ini untuk mendukung anak agar tidak tertinggal dengan perkembangan anak lain seusianya. Untuk lebih jelasnya, simak pembahasan lengkapnya terkait down syndrome di bawah ini.
Apa itu Down syndrome (sindrom Down)?
Down syndrome atau dikenal juga dengan sebutan sindrom Down adalah kelainan genetik yang terjadi ketika bayi dalam kandungan memiliki kelebihan kromosom.
Normalnya, manusia memiliki 46 kromosom di setiap selnya, 23 diwarisi dari ibu dan 23 lainnya diwarisi dari ayah. Orang dengan kondisi Down syndrome memiliki 47 kromosom di setiap selnya.
Kelebihan kromosom ini juga menyebabkan gangguan belajar dan membuat orang yang mengalaminya memiliki ciri fisik yang khas.
Down syndrome merupakan kondisi seumur hidup. Namun, dengan perawatan yang tepat, orang dengan sindrom Down dapat bertumbuh dengan sehat dan produktif bagi lingkungan.
Seberapa umumkah kondisi ini?
Down syndrome alias sindrom Down adalah salah satu kelainan genetik yang paling umum terjadi. Sekitar 1 dari 800 bayi baru lahir diperkirakan mengalami kondisi ini.
Kondisi ini bisa terjadi sejak masa awal kehidupan. Setiap wanita dari segala usia dapat berisiko memiliki anak dengan sindrom Down seiring bertambah usianya.
Dengan perawatan yang tepat, orang dengan kondisi sindrom Down bisa hidup dengan sehat dan mampu menjalani berbagai rutinitas harian secara mandiri.
Tanda dan gejala Down syndrome
Beberapa gejala umum dari Down syndrome adalah sebagai berikut.
- Penampilan wajah yang khas, misalnya memiliki tulang hidung rata dan telinga yang kecil.
- Ukuran kepala lebih kecil dan bagian belakangnya datar.
- Mata agak naik ke atas dengan lipatan kulit keluar dari kelopak mata atas dan menutupi sudut mata bagian dalam.
- Muncul bintik-bintik putih di bagian hitam mata (disebut bintik Brushifield).
- Leher pendek dengan kulit di belakang leher terlihat agak kendur.
- Mulut berukuran kecil dan lidah yang terjulur.
- Otot kurang terbentuk dengan sempurna.
- Ada celah antara jari kaki pertama dan kedua.
- Telapak tangan yang lebar dengan jari-jari yang pendek dan satu lipatan pada telapak.
- Berat dan tinggi badan rendah dibanding rata-rata.
Perkembangan fisik anak-anak dengan kondisi ini juga cenderung lebih lambat daripada anak yang tidak terlahir dengan sindrom Down.
Beberapa penyebabnya karena ototnya kurang terbentuk dengan sempurna, anak dengan kondisi ini mungkin lebih lambat untuk belajar tengkurap, duduk, berdiri, dan berjalan.
Selain memengaruhi tampilan fisik, kondisi ini juga mengakibatkan gangguan perkembangan kognitif anak, termasuk masalah berpikir dan belajar.
Masalah kognitif dan perilaku yang sering dialami anak dengan Down syndrome adalah sebagai berikut.
- Kesulitan memusatkan perhatian, berkonsentrasi, dan memecahkan masalah.
- Perilaku obsesif/kompulsif.
- Keras kepala.
- Emosional.
Meski demikian, ada kemungkinan tanda-tanda dan gejala Down syndrome yang tidak disebutkan di atas.
Kapan harus periksa ke dokter?
- Gangguan pada perut seperti sakit perut, mual, atau muntah.
- Gangguan pada jantung, seperti perubahan warna pada bibir, jari-jari menjadi kebiruan atau keunguan, serta kesulitan bernapas.
- Susah makan atau kesulitan melakukan sesuatu secara tiba-tiba.
- Bertingkah aneh atau tidak dapat melakukan sesuatu yang biasanya dapat dilakukan.
- Menunjukkan masalah mental, seperti gelisah atau depresi.
Penyebab Down syndrome
Seperti yang sudah dijelaskan di awal, penyebab Down syndrome adalah penyakit yang bisa disebabkan oleh adanya pembelahan sel abnormal.
Sel manusia biasanya mengandung 46 kromosom, setengahnya berasal dari ibu dan setengah dari ayah.
Sindrom Down terjadi ketika bayi memiliki tambahan kromosom yang terbentuk saat perkembangan sel telur pihak ibu, sel sperma dari ayah, atau saat masa embrio, yaitu cikal bakal bayi.
Akibatnya, Down syndrome membuat bayi memiliki 47 kromosom di setiap selnya, bukan 46 pasangan seperti yang normal.
Faktor risiko Down syndrome
Beberapa faktor yang bisa meningkatkan risiko memiliki anak dengan Down syndrome adalah sebagai berikut.
1. Riwayat genetik
Dalam banyak kasus, sindrom Down tidak diturunkan. Hanya saja, pada Sindrom Down translokasi, kelainan genetik yang diwariskan orangtua bisa jadi penyebab terkuat.
Tanpa disadari, baik pria maupun wanita, bisa saja membawa Down syndrome di dalam gennya. Seorang pembawa (carrier) mungkin tidak menunjukkan gejala sindrom Down semasa hidupnya.
Akan tetapi, mereka bisa saja menurunkan proses kelainan genetik ini ke janin, sehingga menyebabkan janin memiliki kromosom 21 tambahan.
2. Usia ibu saat hamil
Meski kondisi ini bisa terjadi di usia ibu hamil berapa saja, wanita memiliki risiko yang lebih tinggi melahirkan anak dengan sindrom ini ketika hamil di usia 35 tahun ke atas.
Meski begitu, ada pula sejumlah wanita berusia kurang dari 35 tahun yang melahirkan anak dengan Down syndrome.
Tidak diketahui pasti apa penyebabnya, tapi hal ini diduga karena adanya peningkatan angka kelahiran di usia terlalu muda.
3. Riwayat melahirkan bayi sindrom Down
Risiko wanita melahirkan bayi dengan sindrom Down akan meningkat jika sebelumnya juga pernah melahirkan bayi dengan kondisi yang sama.
Meski begitu, faktor risiko satu ini memang termasuk rendah, yaitu hanya berkisar sekitar 1%.
4. Jarak dengan kehamilan sebelumnya
Risiko wanita melahirkan bayi dengan sindrom ini juga meningkat berdasarkan rentang usia kehamilan antara anak sebelumnya dengan bayi yang dikandung.
Hasl penelitian Markus Neuhäuser dan Sven Krackow dari Institute of Medical Informatics, Biometry and Epidemiology di University Hospital Essen, Jerman, menunjukkan hal yang sama.
Hasilnya, semakin jauh jarak usia antarkehamilan, semakin meningkat risiko mengandung bayi Down syndrome.
5. Kekurangan asam folat
Salah satu faktor peningkatan risiko Down syndrome adalah kekurangan asam folat selama kehamilan.
Asam folat sendiri memiliki peran yang sangat penting dalam perkembangan otak dan sumsum tulang belakang bayi.
Maka dari itu, sindrom Down dapat dipicu oleh kerja metabolisme tubuh ibu yang kurang optimal untuk memecah asam folat.
Apa saja komplikasi akibat Down syndrome?
Orang dengan sindrom Down umumnya berisiko mengalami beberapa kondisi medis, seperti berikut ini.
- GERD.
- Intoleransi gluten.
- Hipotiroidisme.
- Cacat jantung bawaan.
Anak-anak yang dilahirkan dengan sindrom Down juga sering mengalami masalah pendengaran dan penglihatan.
Pertumbuhan yang terlambat dan masalah perilaku sering dilaporkan pada anak-anak dengan sindrom Down.
Masalah perilaku ini dapat mencakup kesulitan memusatkan perhatian, perilaku obsesif/kompulsif, keras kepala, atau emosional.
Sejumlah anak yang mengalami Down syndrome juga didiagnosis memiliki gangguan spektrum autisme, yang memengaruhi cara mereka berkomunikasi dan berinteraksi dengan orang lain.
Seiring bertambahnya usia, orang dengan sindrom Down juga berisiko mengalami penurunan kemampuan berpikir yang sering dikaitkan dengan penyakit Alzheimer.
Selain itu, anak dengan kondisi ini juga mengalami gangguan otak yang berakibat hilangnya daya ingat secara bertahap.
