Definisi

Apa itu achondroplasia?

Achondroplasia adalah kelainan pada pertumbuhan tulang yang disebabkan oleh mutasi genetik yang langka. Mutasi gen ini merupakan penyebab utama dari dwarfisme disproporsional. Akibat kondisi ini, tulang rawan tidak dapat memberi bentuk tubuh dengan normal. Orang-orang dengan achondroplasia memiliki postur tubuh yang pendek, sekitar 131 cm pada laki-laki dan 124 cm pada perempuan.

Achondroplasia dapat diturunkan dari orangtua ke anak, namun pada umumnya (sekitar 80%) disebabkan oleh mutasi baru.

Seberapa umumkah achondroplasia?

Achondroplasia sangatlah umum ditemukan. Kondisi ini mempengaruhi lebih banyak wanita dibandingkan laki-laki, serta pada usia berapapun. Achondroplasia dapat diatasi dengan mengurangi faktor risiko. Diskusikan dengan dokter untuk informasi lebih lanjut.

Tanda-tanda & gejala

Apa saja tanda-tanda dan gejala achondroplasia?

Gejala umum dari achondroplasia adalah:

  • Memiliki postur tubuh yang pendek:
    • Laki-laki: tinggi sekitar 131 cm
    • Wanita: tinggi sekitar 124 cm
  • Memiliki tangan dan kaki yang pendek dengan lengan dan paha atas yang pendek, pergerakan siku terbatas.
  • Memiliki kepala yang besar (macrocephaly) dengan dahi yang lebar.
  • Memiliki jari-jari yang pendek. Tangan terlihat bercabang tiga, akibat jari manis dan jari tengah menyimpang.

Kondisi kesehatan lainnya yang terkait dengan achondroplasia adalah:

  • Masalah pernapasan: napas melambat atau berhenti untuk waktu yang singkat (apnea)
  • Obesitas
  • Infeksi telinga yang berulang
  • Kyphosis dan nyeri punggung
  • Spinal stenosis
  • Hydrocephalus

Kemungkinan ada tanda-tanda dan gejala yang tidak disebutkan di atas. Bila Anda memiliki kekhawatiran akan sebuah gejala tertentu, konsultasikanlah dengan dokter Anda.

Kapan saya harus periksa ke dokter?

Anda harus menghubungi dokter bila Anda mengalami gejala-gejala berikut ini:

  • Postur tubuh yang pendek dibandingkan dengan rata-rata usia dan jenis kelamin
  • Lengan dan paha yang pendek, dibandingkan dengan tinggi tubuh
  • Jari-jari yang pendek dan tangan yang terlihat seperti bercabang tiga
  • Kepala yang besar dan tidak proporsional, serta dahi yang terlalu besar
  • Apnea, atau periode singkat di mana napas melambat atau berhenti
  • Hydrocephalus
  • Kesulitan dalam pergerakan siku
  • Memiliki obesitas
  • Mengalami infeksi telinga yang berulang
  • Kyphosis atau lordosis.

Jika Anda memiliki tanda-tanda atau gejala-gejala di atas atau pertanyaan lainnya, konsultasikanlah dengan dokter Anda. Tubuh masing-masing orang berbeda. Selalu konsultasikan ke dokter untuk menangani kondisi kesehatan Anda.

Penyebab

Apa penyebab achondroplasia?

Achondroplasia disebabkan oleh mutasi genetik pada gen FGFR3 yang menghambat perkembangan tulang rawan untuk pembentukan tulang saat perkembangan janin.

Faktor-faktor risiko

Apa yang meningkatkan risiko saya untuk achondroplasia?

Ada banyak faktor risiko untuk achondroplasia, yaitu:

  • Anak-anak dengan ibu dan/atau ayah yang memiliki achondroplasia.
  • Anak-anak dengan ibu dan/atau ayah yang memiliki gen FGFR3 yang termutasi.
  • Usia ayah yang sudah lanjut saat pembuahan bayi, menyebabkan mutasi

Obat & Pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Bagaimana mendiagnosis achondroplasia?

Achondroplasia dapat didiagnosis selama kehamilan dan setelah anak Anda lahir.

Selama kehamilan:

  • Ultrasound imaging dapat mendeteksi karakteristik achondroplasia seperti: hydrocephalus, atau kepala yang terlalu besar
  • Tes genetik dapat dilakukan apabila diduga adanya achondroplasia dengan pengambilan sampel chorionic villus atau amniocentesis

Setelah anak Anda lahir, diagnosis achondroplasia dapat dilakukan berdasarkan:

  • Fitur fisik tertentu
  • X-ray, ultrasound dan teknik penggambaran lainnya untuk mengukur panjang tulang anak, serta tes darah untuk melihat adanya gen FGFR3.

Bagaimana cara mengobati achondroplasia?

Tidak ada penanganan khusus untuk achondroplasia. Apabila terdapat masalah yang timbul sebagai komplikasi dari achondroplasia, informasikan kepada tim medis untuk penanganan yang tepat. Sebagai contoh:

  • Operasi penyempitan (stenosis) dan kompresi saraf tulang belakang
  • Operasi untuk penanganan saraf tulang belakang pada remaja
  • Prosedur ortopedik untuk memperpanjang tulang dan memperbaiki kaki yang bengkok
  • Operasi (lumbar laminectomy) untuk mengatasi spinal stenosis (penyempitan)
  • Penempatan shunt untuk mengeluarkan cairan dari hydrocephalus.
  • Antibiotik dan/atau ear tubes untuk mengatasi infeksi telinga tengah (otitis media)
  • Perataan gigi untuk mencegah gigi bertumpuk
  • Mengawasi dan mengontrol berat badan agar terhindar dari obesitas
  • Penanganan dengan hormon pertumbuhan untuk meningkatkan laju pertumbuhan tulang anak

Pengobatan di rumah

Apa saja perubahan gaya hidup atau pengobatan rumahan yang dapat dilakukan untuk mengatasi achondroplasia?

Berikut adalah gaya hidup dan pengobatan rumahan yang dapat membantu Anda mengatasi achondroplasia:

  • Kendalikan obesitas
  • Bergabung dengan support group
  • Menjaga kebiasaan positif seperti berolahraga
  • Ingatlah bahwa achondroplasia hanya mempengaruhi penampilan Anda. Kecerdasan Anda tetap sama seperti orang-orang lainnya.

Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat medis, diagnosis, maupun pengobatan.

Direview tanggal: Desember 14, 2016 | Terakhir Diedit: Desember 14, 2016

Ingin hidup lebih sehat dan bahagia?
Dapatkan update terbaru dari Hello Sehat seputar tips dan info kesehatan