Dwarfisme

Ditinjau oleh: | Ditulis oleh:

Terakhir diperbarui: 02/05/2020 . Waktu baca 8 menit
Bagikan sekarang

Definisi

Apa itu dwarfisme (cebol)?

Dwarfism atau dwarfisme adalah kelainan bawaan sejak lahir yang ditandai dengan pertumbuhan tulang yang lebih pendek daripada umumnya.

Ukuran tulang yang pendek ini dapat terjadi pada tangan, kaki, atau bagian tubuh lainnya. Dwarfism atau dwarfisme adalah kondisi cacat bawaan yang juga dikenal dengan nama kerdil atau cebol. 

Ada dua jenis umum dwarfism atau dwarfisme, yakni proporsional dan tidak proporsional. Dwarfism proporsional adalah kondisi ketika bagian tubuh sesuai dengan proporsinya alias seimbang, tetapi ukuran tubuhnya pendek.

Sementara dwarfism tidak proporsional adalah kondisi ketika ukuran tubuh sesuai rata-rata tetapi lengan tangan dan kaki lebih pendek atau ukuran tubuh pendek dengan anggota tubuh yang lebih panjang.

Meski sebenarnya sudah dimiliki sejak lahir, kondisi kelainan bawaan ini dapat muncul di usia berapa pun. 

Seberapa umumkah kondisi ini?

Dwarfism adalah kelainan bawaan yang terbilang tidak sering terjadi. Kondisi kelainan bawaan ini bisa dialami sejak bayi baru lahir ini, baik bayi perempuan maupun bayi laki-laki.

Dwarfism atau dwarfisme adalah kondisi yang dapat ditangani dengan mengurangi faktor-faktor risiko. Diskusikan dengan dokter untuk informasi lebih lanjut.

Tanda-tanda & gejala

Apa saja tanda-tanda dan gejala dwarfisme (cebol)?

Gejala dwarism atau dwarfisme bisa dibedakan berdasarkan jenisnya. Berikut gejala dwarfism menurut jenis yang ada:

Gejala dwarfisme tidak proporsional

Kebanyakan bayi dan anak dengan dwarfism tidak proporsional mengalami gejala berupa perawakan pendek dengan ukuran tubuh yang tidak seimbang.

Ambil contohnya ukuran tubuh normal tetapi ukuran anggota tubuh seperti tangan dan kaki pendek. Sementara anak dan orang dewasa lain dengan kelainan bawaan ini bisa memiliki ukuran tubuh pendek, tetapi anggota tubuh seperti tangan dan kakinya lebih panjang.

Jenis dwarfisme tidak proporsional ini juga membuat ukuran kepala bayi dan anak sangat besar dibandingkan dengan ukuran tubuhnya sehingga tampak tidak proporsional.

Namun, bayi dan anak dengan dwarfisme tidak proporsional ini tetap memiliki kemampuan kognitif yang normal.

Berbagai tanda dan gejala dwarfisme atau dwarfism tidak proporsional adalah sebagai berikut:

  • Tubuh relatif berukuran normal.
  • Lengan dan kaki yang pendek dan tidak proporsional.
  • Ukuran jari pendek.
  • Pergerakan pada siku tangan terbatas.
  • Kepala yang besar dan tidak proporsional.
  • Dahi menonjol atau jenong dan tulang hidung seolah datar (pesek).
  • Kaki yang membengkok.
  • Berkurangnya mobilitas pada sendi siku.

Gejala dwarfisme proporsional

Dwarfisme proporsional adalah kondisi kelainan yang bisa muncul saat bayi lahir maupun di usia dini. Gejala dwarfisme proporsional dapat membatasi tumbuh kembang tubuh si kecil secara keseluruhan.

Gejala dwarfisme proporsional yang paling umum adalah ukuran kepala dan anggota badan kecil, tetapi saling proporsional atau seimbang satu sama lain.

Karena jenis dwarfisme yang satu ini berpengaruh pada pertumbuhan anak secara keseluruhan, bisa membuat perkembangan yang kurang optimal pada satu atau beberapa bagian tubuh.

Beberapa gejala dwarfism atau dwarfisme proporsional adalah sebagai berikut:

  • Tinggi badan anak pada grafik pertumbuhan berada di bawah rata-rata anak seusianya.
  • Perkembangan tinggi badan anak lebih lambat daripada anak seusianya.
  • Perkembangan seksual anak terlambat atau tidak ada sama sekali selama masa remaja.

Gejala dapat menyebabkan komplikasi jika tidak ditangani dengan baik. Komplikasi dari penyakit yang terkait dengan dwarfisme dapat sangat bervariasi.

Kemungkinan ada tanda-tanda dan gejala yang tidak disebutkan di atas. Bila Anda memiliki kekhawatiran akan sebuah gejala tertentu terkait kondisi bayi dan anak, sebaiknya konsultasikan dengan dokter.

Kapan harus ke dokter?

Melansir dari Mayo Clinic, anda dan gejala dwarfisme tidak proporsional biasanya muncul saat bayi baru lahir atau setidaknya selama masa pertumbuhan bayi.

Berbeda dengan gejala dwarfisme proporsional yang biasanya tidak langsung terlihat karena ukuran tubuh yang tampak seimbang.

Jika Anda melihat bayi memiliki gejala-gejala di atas atau pertanyaan lainnya segera konsultasikan dengan dokter.

Kondisi kesehatan tubuh masing-masing orang berbeda, termasuk bayi. Selalu konsultasikan ke dokter agar mendapatkan penanganan terbaik terkait kondisi kesehatan buah hati Anda.

Penyebab

Apa penyebab dwarfisme (cebol)?

Sebagian besar penyebab kasus kelainan bawaan dwarisme ini dikarenakan genetik atau keturunan dari orangtua ke anak. Akan tetapi, ada sebagian kecil penyebab dwarfisme yang tidak diketahui.

Penyebab dwarfisme karena mutasi atau perubahan genetik yang terjadi secara acak dari kedua orangtua, baik ayah dan ibu.

Ada berbagai bentuk dwarfisme yang umum seperti achondroplasia, displasia tulang (skeletal dysplasia), dan displasia spondyloepiphyseal (spondyloepiphyseal dysplasias).

Displasia tulang ini dikarenakan oleh adanya perubahan genetik yang tiba-tiba atau melalui keturunan. Sementara displasia spondyloepiphyseal diturunkan secara resesif dari orangtua ke anak.

Artinya, anak baru akan mengalami kondisi displasia spondyloepiphyseal bila mendapatkan dua salinan gen yang bermutasi atau berubah satu dari ibu dan satu dari ayah.

Berbeda dengan achondroplasia yang bisa diturunkan secara dominan. Dengan kata lain, anak bisa mengalami achondroplasia saat memiliki satu salinan gen yang bermutasi atau berubah.

Namun, terkadang orangtua dari anak dengan achondroplasia tidak membawa mutasi gen. Mutasi gen didapatkan anak secara spontan atau saat masa pembuahan.

Faktor-faktor risiko

Apa yang meningkatkan risiko terkena dwarfisme (cebol)?

Risiko bayi mengalami dwarfisme meningkat bila memiliki anggota keluarga dengan kelainan genetik ini. Jika ingin mengurangi faktor risiko yang mungkin dimiliki oleh Anda dan bayi, segera konsultasikan lebih lanjut dengan dokter.

Obat & Pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Bagaimana cara mendiagnosis kondisi ini?

Dokter dapat mendiagnosis dwarfisme sejak bayi di dalam kandungan, saat lahir, maupun selama masa pertumbuhan bayi.

Mengutip dari Kids Health, pemeriksaan USG sejak bayi masih di dalam kandungan bisa membantu untuk menunjukkan kondisi dwarfisme.

Ketika bayi lahir, dokter dapat melakukan pemeriksaan fisik dengan mengukur tinggi badan bayi, berat badan bayi, dan lingkar kepala bayi.

Setiap kali waktu kunjungan ke dokter tiba, hasil pengukuran tubuh bayi akan dibandingkan untuk mengetahui sejauh mana pertumbuhannya.

Jadi, dokter bisa menilai kemungkinan bayi mengalami gagal tumbuh maupun ukuran anggota tubuh yang tidak proporsional.

Penampilan si kecil meliputi bentuk wajah dan kerangka tubuh juga dapat membantu dokter menentukan diagnosis terkait dwarfisme atau dwarfism.

Selain itu, diagnosis juga dapat dilakukan dokter dengan melakukan pemeriksaan MRI (magnetic resonance imaging) dan pemeriksan x-ray atau rontgen pada anak.

Pemeriksan ini akan membantu menunjukkan kemungkinan adanya keterlambatan dalam perkembangan tulang serta gangguan pada kelenjar hipofisis dan hipotalamus. Kedua kelenjar ini berfungsi penting dalam proses produksi hormon.

Tes genetika juga bisa disarankan dokter untuk mengetahui gen apa yang terlibat sebagai penyebab kondisi medis yang dialami anak. Namun, biasanya tes genetika akan dilakukan saat ingin memastikan diagnosa dari hasil tes lainnya.

Dokter juga akan memeriksa riwayat kesehatan anggota keluarga lainnya untuk membantu menentukan apakah ada kelainan genetik dalam keluarga.

Di sisi lain, anak juga bisa melakukan pemeriksaan hormon guna mengetahui kadar hormon pertumbuhan maupun hormon lain yang terlibat dalam tumbuh kembang anak.

Apa saja pengobatan untuk dwarfisme (cebol)?

Prosedur operasi yang dapat memperbaiki masalah pada anak dengan dwarfisme tidak proporsional adalah sebagai berikut:

  • Memperbaiki arah pertumbuhan tulang.
  • Menstabilkan dan memperbaiki bentuk tulang belakang.
  • Meningkatkan ukuran lubang pada tulang tulang belakang untuk mengangkat tekanan pada saraf tulang belakang.
  • Memasang shunt untuk mengeluarkan cairan berlebih di sekitar otak (hydrocephalus), jika terjadi.

Terapi hormon

Terapi hormon dapat meningkatkan tinggi badan anak bila mengalami dwarfisme akibat hormon pertumbuhan yang kurang. 

Pada kebanyakan kasus, anak-anak menerima suntikan setiap hari selama beberapa tahun hingga mencapai tinggi maksimum. Setidaknya sampai tinggi badan anak mencapai ukuran rata-rata anggota keluarganya.

Perawatan kesehatan yang berkelanjutan

Pemeriksaan dan perawatan rutin oleh dokter terkait dwarfisme dapat meningkatkan kualitas hidup anak. Perawatan kesehatan ini perlu dilakukan secara rutin sampai anak tumbuh dewasa. 

Pengobatan di rumah

Apa saja perubahan gaya hidup atau pengobatan rumahan yang dapat dilakukan untuk mengatasi dwarfisme (cebol)?

Beberapa upaya yang dapat membantu kondisi anak dengan dwarfisme atau dwarfism adalah sebagai berikut:

  • Sesuaikan rumah Anda. Beberapa perubahan di rumah dapat dilakukan dengan memasang perpanjangan yang didesain khusus pada saklar lampu, pegangan tangga yang lebih rendah dan mengganti kenop pintu dengan tuas.
  • Komunikasikan dengan sekolah anak. Bicara dengan guru-guru di sekolah tentang kondisi dwarfisme, bagaimana pengaruhnya terhadap anak, apa yang diperlukan anak di kelas dan bagaimana sekolah dapat memenuhi kebutuhannya.
  • Bicarakan mengenai kondisinya. Biasakan anak untuk bercerita tentang perasaannya dan latihlah respons terhadap pertanyaan dari orang lain mengenai kondisi yang dialaminya.

Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.

Hello Health Group dan Hello Sehat tidak menyediakan saran medis, diagnosis, maupun pengobatan. Silakan cek laman kebijakan editorial kami untuk informasi lebih detail.

Baca Juga:

Apakah artikel ini membantu Anda?
happy unhappy"
Sumber

Yang juga perlu Anda baca

Tidak Perlu Bingung Pilih Hewan Peliharaan untuk Anak, Ini 5 Tips dan Manfaatnya

Hewan peliharaan dan anak adalah gambaran yang menggemaskan. Namun, para orangtua perlu mempertimbangkan beberapa hal sebelum memilih hewan untuk anak.

Ditinjau oleh: dr Patricia Lukas Goentoro
Ditulis oleh: Nabila Azmi
Parenting, Tips Parenting 10/05/2020 . Waktu baca 6 menit

Aturan Pakai Masker Wajah untuk Anak dan Tips Membuat Mereka Terbiasa

Imbauan penggunaan masker saat bepergian berlaku untuk siapa pun, termasuk anak. Apa saja aturan yang harus diperhatikan ketika anak memakai masker?

Ditinjau oleh: dr Patricia Lukas Goentoro
Ditulis oleh: Nabila Azmi
Coronavirus, COVID-19 08/05/2020 . Waktu baca 6 menit

Omphalocele

Omphalocele atau omfalokel adalah kondisi cacat lahir pada bayi. Cari tahu gejala, penyebab, diagnosis, serta pengobatannya di Hello Sehat.

Ditinjau oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
Ditulis oleh: Karinta Ariani Setiaputri
Penyakit A-Z, Kesehatan A-Z 07/05/2020 . Waktu baca 9 menit

Atresia Esofagus

Esophageal atresia atau atresia esofagus adalah salah satu cacat lahir pada bayi. Cari tahu gejala, penyebab, dan pengobatannya di Hello Sehat.

Ditinjau oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
Ditulis oleh: Karinta Ariani Setiaputri
Penyakit A-Z, Kesehatan A-Z 06/05/2020 . Waktu baca 8 menit

Direkomendasikan untuk Anda

manfaat skipping buat badan tinggi

Benarkah Rajin Skipping Bisa Bikin Badan Tambah Tinggi?

Ditinjau oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum
Ditulis oleh: Rr. Bamandhita Rahma Setiaji
Dipublikasikan tanggal: 28/07/2020 . Waktu baca 3 menit
bayi demam naik turun

Penyebab Demam Naik Turun Pada Bayi (dan Cara Mengatasinya)

Ditinjau oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum
Ditulis oleh: Nimas Mita Etika M
Dipublikasikan tanggal: 21/07/2020 . Waktu baca 3 menit
mengatasi anak step kejang demam saat anak kejang

Yang Harus Anda Lakukan Saat Anak Anda Kejang

Ditulis oleh: Thendy Foraldy
Dipublikasikan tanggal: 21/07/2020 . Waktu baca 4 menit
Konten Bersponsor
penyebab stunting

Benarkah Cacingan Bisa Menyebabkan Stunting pada Anak?

Ditinjau oleh: dr. Carla Pramudita Susanto
Ditulis oleh: Karinta Ariani Setiaputri
Dipublikasikan tanggal: 10/07/2020 . Waktu baca 5 menit