Masih ingat di tahun 2013 saat Angelina Jolie menggemparkan dunia dengan keputusannya untuk double mastectomy alias mengangkat sekaligus kedua payudaranya? Kenapa aktris ini mengambil keputusan tersebut? Genetic testing alasannya. Hasil dari genetic testing menyatakan bahwa Jolie memiliki kemungkinan sebesar 87% akan mengalami kanker payudara dan kanker ovarium.

Apa itu genetic testing?

Genetic testing adalah tes untuk melihat apakah ada mutasi atau perubahan pada susunan gen pada tubuh Anda, yang dapat menyebabkan penyakit. Saat ini, sudah ribuan jenis tes genetik yang digunakan, dan diprediksi akan terus berkembang.

Apa kegunaan dari genetic testing?

Berikut adalah kegunaan-kegunaan dari genetic testing:

  • Mengdiagnosis penyakit.
  • Mengidentifikasi perubahan gen yang menyebabkan penyakit yang sudah terdiagnosis.
  • Menentukan seberapa parah penyakit yang diderita.
  • Membantu dokter untuk menentukan jenis pengobatan atau perawatan yang dibutuhkan oleh si pasien.
  • Mengidentifikasi perubahan gen yang dapat meningkatkan risiko seseorang mengidap penyakit tertentu.
  • Mengidentifikasi penyakit yang kemungkinan bisa diturunkan kepada keturunannya.
  • Mengidentifikasi penyakit tertentu pada bayi yang baru lahir .

Siapa yang perlu melakukan genetic testing?

Biasanya, dokter akan merekomendasikan pasien untuk melakukan genetic testing bila ada anggota keluarga pasien tersebut yang mengidap penyakit yang sama atau pola penyakit yang sama. Setelah itu, Anda akan berkonsultasi dengan genetic counsellor untuk membicarakan lebih lanjut tentang langkah yang sebaiknya diambil. Berikut adalah orang-orang yang mungkin membutuhkan genetic testing:

  • Bila keluarga terdekat Anda (ibu, ayah, kakak, adik, atau anak) mengidap penyakit yang sama. Seperti contohnya penyakit kanker, bila dari antara mereka ada yang mengidap penyakit kanker, apalagi dengan tipe yang sama, maka mungkin Anda direkomendasikan untuk melakukan genetic testing.
  • Bila ada penyakit khususnya kanker di keluarga Anda yang biasanya dihubungkan dengan satu mutasi atau perubahan gen (misalnya, kanker payudara, kanker ovarium, dan kanker pankreas).
  • Keluarga Anda ada yang mengidap penyakit tersebut di usia yang lebih muda daripada yang umumnya terjadi.
  • Terdapat tanda-tanda fisik yang mengindikasikan suatu penyakit.
  • Telah diketahui adanya mutasi atau perubahan gen pada lebih dari satu anggota keluarga Anda yang sudah melakukan genetic testing.

Apa keuntungan dari genetic testing?

Keuntungan dari genetic testing adalah Anda dapat memiliki pengetahuan yang lebih baik tentang risiko penyakit tertentu yang kemungkinan Anda idap. Tes ini tidak sempurna, tetapi bisa membantu Anda untuk mengambil keputusan tentang kesehatan Anda.

Hasil negatif dari tes genetik ini juga mungkin membantu Anda mengurangi rasa ketakutan atau ketidakpastian terhadap penyakit yang mungkin Anda idap. Bila hasil dari tes positif, hasil ini dapat membantu Anda mengambil keputusan-keputusan yang penting tentang masa depan Anda, termasuk menginformasikan penyakit yang mungkin Anda idap sedini mungkin, menentukan apa yang bisa Anda lakukan untuk mengurangi potensi penyakit, dan membantu dokter untuk menentukan pengobatan yang tepat untuk Anda.

Yang perlu diperhatikan sebelum mengambil keputusan untuk melakukan genetic testing

Harus konsultasi dengan genetic counsellor

Jangan sampai Anda mengambil keputusan untuk melakukan genetic testing berdasarkan apa yang Anda lihat di internet, atau karena apa yang dikatakan oleh dokter keluarga Anda. Anda harus pergi konsultasi terlebih dahulu kepada genetic counsellor, sebab dokter keluarga Anda mungkin tidak tahu tentang genetic testing sebanyak yang genetic counselor tahu.

Selain itu, genetic counsellor akan menghabiskan waktu berjam-jam atau bahkan lebih untuk memastikan bahwa langkah genetic testing adalah langkah yang tepat untuk Anda, yang mungkin dokter keluarga Anda tidak punya waktu untuk itu. Genetic counsellor juga akan menjelaskan secara rinci risiko-risiko yang akan dihadapi, apa yang akan Anda hadapi selama genetic testing, dan lain sebagainya.

Pastikan bahwa Anda memang benar-benar membutuhkan genetic testing

Jangan mengambil keputusan untuk melakukan genetic testing karena Anda penasaran tentang susunan gen Anda. Perlu diingat bahwa terkadang tes ini dapat memberikan hasil yang tidak meyakinkan atau tidak berarti, dan Anda berakhir menghabiskan hidup Anda dengan mengkhawatirkan hasil tersebut. Para ahli merekomendasikan bahwa lakukan tes ini bila memang keluarga Anda memiliki riwayat penyakit tertentu.

Jangan terlalu panik dengan hasil yang tidak berarti

Terkadang, genetic testing memang memberikan hasil yang tidak meyakinkan atau membingungkan. Jangan keburu panik. Selalu ada kemungkinan bahwa hasil tersebut salah. Konsultasikan hasil dari tes dengan genetic counsellor. Dokter keluarga Anda mungkin tidak terlalu familiar dengan hasil dari genetic testing Anda.

Pikirkan matang-matang langkah yang akan diambil setelah Anda mengetahui hasil tes

Perlu diingat bahwa tidak semua gen yang abnormal akan memberikan efek dengan persentase kemungkinan yang sama. Pikirkan matang-matang apa langkah selanjutnya yang akan Anda lakukan.

Yang juga perlu Anda baca