Spina Bifida

Ditinjau oleh: | Ditulis oleh:

Dipublikasikan tanggal: 25 September 2020 . Waktu baca 13 menit
Bagikan sekarang

Definisi

Apa itu spina bifida?

Spina bifida adalah kondisi cacat lahir yang terjadi ketika tulang belakang dan saraf tulang belakang tidak terbentuk dengan sempurna.

Kelainan ini termasuk dalam salah satu jenis dari cacat tabung saraf dan terjadi ketika janin berusia 3-4 minggu di dalam kandungan. 

Normalnya, tabung saraf janin akan terbentuk pada awal masa kehamilan. Kemudian akan menutup pada usia ke-28 minggu janin.

Pada bayi yang terlahir dengan kondisi ini, tabung sarafnya tidak menutup dengan sempurna. Hal tersebut kerap mengakibatkan kerusakan pada tulang belakang dan saraf tulang belakang.

Tingkat keparahan kondisi ini tergantung pada berbagai hal, seperti: 

  • Ukuran dan letak celah yang terdapat pada tulang belakang.
  • Jenis spina bifida yang dialami janin.
  • Memengaruhi sistem saraf sumsum tulang belakang atau tidak.

Spina bifida adalah kondisi yang dapat menyebabkan gangguan fisik dan perkembangan kognitif anak, mulai dari ringan hingga parah.

Seberapa umum kondisi ini?

Spina bifida adalah kondisi kesehatan yang relatif langka dan diperkirakan terdapat pada 5-10 persen populasi tanpa menyadarinya. Angka itu setara dengan 1 kasus per 1000 kelahiran.

Salah satu jenis yang paling serius dan cukup berbahaya dari kondisi ini yaitu mielomeningokel. Kondisi ini hanya terjadi pada 1 dari 2000 kehamilan.

Jenis

Apa saja jenis-jenis spina bifida?

Spina bifida adalah kondisi yang terbagi menjadi beberapa jenis dengan ukuran, lokasi, dan tingkat keparahan yang berbeda-beda. Berikut penjelasannya:

1. Spina bifida okulta

Secara bahasa, “okulta” berarti tersembunyi. Jenis okulta merupakan yang paling ringan dan berupa celah atau ruang kecil di antara ruas-ruas tulang belakang.

Dari semua kasus cacat tulang belakang, sebanyak 15 persen mengalami jenis okulta. Jenis ini memang umumnya tidak berbahaya dan tidak menunjukkan gejala yang tampak secara fisik.

Bahkan, kondisi saraf tulang belakang pun terkadang tidak mengalami kerusakan sama sekali.

Biasanya, kondisi ini baru disadari secara tidak sengaja ketika sedang menjalani tes pemeriksaan lain. Meski demikian, dalam beberapa kasus, penderita tipe okulta merasakan sakit.

2. Spina bifida meningokel

Tipe meningokel termasuk yang cukup jarang ditemukan. Pada tipe ini, membran atau selaput yang melindungi saraf tulang belakang akan terdorong keluar dari bagian tulang belakang dan menembus kulit.

Selanjutnya, selaput yang sudah berada di permukaan kulit itu akan membentuk jaringan menyerupai kantung berisi cairan. Namun, biasanya jaringan kantung ini tidak mengandung saraf tulang belakang.

Oleh karena itu, kondisi ini tidak berbahaya bagi saraf, walaupun terkadang dapat mengakibatkan komplikasi tertentu.

Bayi dengan meningokel biasanya memiliki susunan dan fungsi saraf yang normal.

Itu sebabnya, kondisi ini dapat diatasi dengan operasi yang mungkin menimbulkan sedikit kerusakan saraf atau bahkan tidak rusak sama sekali. Meski begitu, jenis meningokel jarang terjadi.

3. Spina bifida mielomeningokel

Tipe mielomeningokel adalah yang paling membahayakan dan sangat langka. Mirip seperti tipe meningokel, kantung berisi cairan keluar dari tulang punggung.

Namun, kantung ini mengandung sebagian saraf tulang belakang yang sudah rusak.

Jenis mielomeningokel ini dapat mengakibatkan cacat janin tingkat sedang hingga parah. Beberapa di antaranya adalah kesulitan buang air (sembelit), kaki mati rasa, dan kesulitan berjalan.

Selain itu, sekitar 70-90 persen anak yang lahir dengan kondisi ini, memiliki cairan berlebih di otak, sehingga mereka berisiko mengalami kerusakan otak.

Tanda-tanda & gejala

Apa saja tanda-tanda dan gejala spina bifida?

Gejala dan tanda-tanda kelainan tulang belakang ini sangat bervariasi. Berikut adalah tanda-tanda dan gejala penyakit ini jenisnya:

1. Okulta

Okulta umumnya tidak merusak sistem saraf tulang belakang, Anda biasanya tidak akan menemukan tanda-tanda atau gejala yang berarti. 

Bayi yang lahir dengan kondisi ini akan menunjukkan gejala fisik seperti berikut:

  • Muncul jambul atau sepetak rambut di bagian punggung.
  • Lesung pipit atau tanda lahir di bagian tubuh yang terdampak.

Hanya sedikit kasus tipe spina bifida jenis okulta.

2. Meningokel

Gejala yang paling mudah dilihat dari jenis spina bifida meningokel adalah munculnya jaringan berbentuk kantung yang berisi cairan di bagian punggung.

3. Mielomeningokel

Serupa dengan meningokel, jenis yang satu ini juga dapat diidentifikasi dengan adanya kantung berisi cairan di punggung.

Beberapa gejala yang mungkin dialami penderita spina bifida mielomeningokel, seperti:

  • Pembesaran di kepala akibat penumpukan cairan di otak
  • Perubahan kognitif dan perilaku
  • Tenaga tubuh yang menurun
  • Tubuh menjadi lebih kaku
  • Kesulitan buang air kecil atau besar
  • Kelainan sistem saraf kranial
  • Sakit punggung

Selain gejala-gejala yang telah disebutkan di atas, berikut adalah beberapa tanda dan gejala lainnya yang mungkin dapat terlihat:

  • Tubuh lesu
  • Nafsu makan menurun
  • Perkembangan tubuh yang melambat
  • Mengi atau suara tersengal-sengal (wheezing)
  • Gerakan tubuh yang sulit diatur

Ada juga beberapa kasus yang melaporkan munculnya gejala sulit tidur, pembengkakan di saraf mata, dan terganggunya sistem saraf tubuh.

Beberapa kasus spina bifida jenis ini juga ada yang mengalami susah menelan dan bola mata bergerak tidak terkendali (nistagmus).

Kapan saya harus periksa ke dokter?

Apabila bayi Anda memiliki tanda-tanda atau gejala-gejala cacat lahir tersebut atau punya pertanyaan lainnya, segera konsultasikan dengan dokter.

Setiap anak kemungkinan akan menunjukkan gejala dan tanda-tanda yang berbeda antara satu sama lain.

Penyebab

Apa penyebab spina bifida?

Hingga sekarang, para ahli masih belum sepakat mengenai penyebab pasti dari kondisi cacat lahir yang satu ini.

Kemungkinan kondisi ini bisa jadi disebabkan oleh berbagai macam faktor, seperti keturunan, ras, dan pengaruh lingkungan. 

Berikut beberapa hal bisa menjadi penyebab spina bifida:

  • Kurang asupan asam folat
  • Nutrisi saat kehamilan (zat besi, magnesium, dan vitamin B3)
  • Genetik dan riwayat keluarga
  • Diabetes
  • Obat-obatan (seperti valproate yang digunakan untuk mengatasi epilepsi)

Hal di atas adalah penyebab penyakit kelainan pada tulang belakang ini.

Faktor-faktor risiko

Apa yang meningkatkan risiko saya untuk terkena kondisi ini?

Walaupun hingga saat ini penyebab dan pemicu spina bifida belum diketahui secara pasti, para ahli meyakini ada beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko seseorang untuk terkena kondisi medis ini.

  • Ras (paling banyak terjadi pada ras kaukasia dan hispanik  2 dan 1,96 kasus per 10.000 kelahiran)
  • Jenis kelamin perempuan
  • Kondisi saat hamil (pernah mengalami demam, kenaikan suhu tubuh, menggunakan sauna)
  • Gangguan sistem saraf pada ibu
  • Riwayat keluarga
  • Mengonsumsi obat-obatan (seperti obat-obatan antikejang, valproic acid yang berpengaruh pada penyerapan asam folat)
  • Didiagnosis diabetes melitus
  • Obesitas saat hamil
  • Kekurangan asam folat

Folat atau vitamin B9 sangat penting untuk perkembangan janin dalam kandungan. Bentuk sintetisnya atau yang biasa disebut dengan asam folat, sering ditemukan pada suplemen.

Ibu hamil yang tidak cukup mengonsumsi asam folat berpotensi melahirkan bayi dengan kondisi cacat tabung saraf.

Jika Anda memiliki faktor risiko terhadap spina bifida, konsultasikan dengan dokter apakah Anda memerlukan dosis lebih besar untuk suplemen asam folat, bahkan sebelum kehamilan dimulai.

Jika Anda mengonsumsi obat-obatan, beri tahu dokter. Beberapa obat dapat disesuaikan untuk mengurangi risiko spina bifida.

Komplikasi

Apa saja komplikasi yang disebabkan oleh spina bifida?

Anak-anak dengan jenis spina bifida yang paling parah sering mengalami masalah pada tulang belakang dan otak yang menyebabkan masalah serius, seperti:

  • Anak terlambat berjalan atau mengalami kesulitan berjalan
  • Masalah pada fungsi berkemih dan buang air besar, seperti mengompol atau kesulitan buang air besar.
  • Hidrosefalus pada anak yaitu penumpukkan cairan pada otak hidrosefalus
  • Bengkok pada tulang belakang, seperti skoliosis

Untuk hidrosefalus pada anak, walau telah diatasi dapat menyebabkan kejang, gangguan pembelajaran, atau gangguan penglihatan.

Sementara pada anak yang terlambat berjalan, kemungkinan tidak dapat merasakan apapun pada kaki atau tangan.

Hal ini membuatnya tidak dapat menggerakan kaki dan tangannya dan perkembangan motorik anak terganggu.

Diagnosis

Bagaimana spina bifida didiagnosis?

Spina bifida dapat didiagnosis selama kehamilan atau saat bayi baru lahir. Spina bifida jenis okulta kemungkinan tidak terdiagnosis hingga akhir masa kanak-kanak atau masa dewasa, bahkan mungkin tidak pernah terdiagnosis.

1. Diagnosis selama masa kehamilan

Selama kehamilan, ada beberapa tes pemeriksaan (tes prenatal) untuk memeriksa spina bifida dan cacat lahir lainnya.

Bicarakan dengan dokter mengenai pertanyaan atau kekhawatiran yang Anda miliki mengenai tes prenatal ini.

Tes alpha-fetoprotein (AFP)

AFP adalah protein yang dihasilkan calon bayi sebelum lahir. Ini adalah tes darah sederhana yang mengukur seberapa banyak AFP yang dipindahkan ke aliran darah ibu dari bayi.

Kadar AFP yang tinggi mungkin berarti anak memiliki spina bifida. Tes AFP dapat menjadi bagian dari tes “triple screen” yang melihat cacat tabung saraf dan masalah lainnya.

Tes USG

Pada beberapa kasus, dokter dapat melihat apakah bayi memiliki spina bifida atau adanya kadar AFP yang tinggi melalui tes USG. Kondisi cacat lahir ini sering kali dapat dilihat dari tes USG.

Amniocentesis

Pada tes aminocentesis ini, dokter dapat mengambil sampel dari cairan ketuban pada rahim. Kadar AFP yang di atas rata-rata mungkin berarti bayi memiliki kondisi ini.

2. Diagnosis setelah bayi lahir

Dokter dapat menggunakan scan seperti X-ray, MRI, atau CT-scan untuk mendapatkan gambar yang jelas dari tulang belakang bayi.

Tidak jarang spina bifida tidak terdiagnosis setelah bayi lahir. Ini karena ibu tidak mendapatkan perawatan prenatal atau USG tidak menunjukkan gambar yang jelas dari bagian tulang belakang yang terpengaruh.

Obat & pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Bagaimana mengobati spina bifida?

Tidak semua orang dengan spina bifida memiliki kebutuhan yang sama sehingga perawatan akan berbeda pada masing-masing individu.

Orang-orang dengan spina bifida jenis mielomeningokel dan meningokel, akan memerlukan perawatan lebih intensif dibanding dengan penderita tipe okulta.

Bayi dengan spina bifida yang parah akan memerlukan operasi untuk memperbaiki celah selama 2 hari pertama setelah kelahiran.

Sebagian dokter tidak menggunakan operasi dan membiarkan area membaik dengan sendirinya.

Operasi yang dilakukan saat bayi di dalam rahim pernah dilakukan, tetapi jenis operasi ini masih langka.

Setelah operasi, dokter akan memberikan rencana perawatan bayi baru lahir yang spesifk.

Dokter akan memperbaharui rencana perawatan begitu anak Anda bertumbuh dewasa.

Rangkaian perawatan dapat meliputi:

1. Perawatan spina bifida

Bayi yang memiliki spina bifida mungkin memerlukan tabung berongga (shunt) yang dipasang untuk mengeluarkan cairan berlebih dari otak ke perut

2. Fisioterapi

Seiring dengan bertumbuhnya anak, latihan harian untuk menjaga kaki tetap kuat akan membantu anak menjadi mandiri dan mampu berjalan sendiri.

3. Mengontrol sistem buang air anak

Anak akan merasa kesulitan dalam mengontrol keinginan buang air sehingga mereka dapat mengompol dan buang air besar tiba-tiba.

Ini membuat feses bayi bisa berantakan.

Dengan penanganan medis dan evaluasi rutin, hal ini diharapkan dapat mengurangi komplikasi yang mungkin dapat terjadi.

4. Perawatan untuk komplikasi lainnya

Anda perlu mempersiapkan perlengkapan-perlengkapan khusus penderita spina bifida, seperti kursi khusus mandi atau kruk untuk membantu berjalan.

Pengobatan di rumah

Apa saja perawatan di rumah untuk mengatasi kondisi ini?

Perawatan bagi anak dengan kondisi spina bifida dibagi sesuai dengan usia, mulai dari bayi, balita, sampai anak usia sekolah.

Bayi dengan spina bifida

Selain penanganan dari dokter, merawat anak yang terlahir dengan kondisi ini membutuhkan perhatian ekstra dari orangtua. Ini dia hal-hal yang perlu diperhatikan.

Aktivitas fisik

Bayi yang terlahir dengan kondisi ini akan bergerak dan beraktivitas dengan cara yang berbeda.

Butuh bantuan ahli terapis fisik yang bekerja sama dengan orangtua untuk mengajari bagaimana melatih kedua kaki dan tangan bayi.

Baik untuk meningkatkan kekuatan, kelentukan (lentur), maupun gerakan bayi.

Aktivitas fisik sangat penting untuk bayi yang memiliki kondisi seperti ini. Lakukan latihan yang sesuai dengan rekomendasi dari ahli terapis fisik.

Merawat kulit bayi

Bayi yang mengidap spina bifida juga rentan dengan kulit lecet akibat goresan benda di sekitarnya. Orangtua harus merawat kulit bayi dengan hati-hati.

Sebagai contoh tidak membiarkannya terlalu lama berjemur di bawah sinar matahari, atau pastikan kehangatan air jika ingin memandikannya.

Selain itu, dilansir dari CDC, sebagian besar bayi yang lahir dengan kondisi ini mengalami alergi terhadap benda atau produk yang memiliki kandungan lateks atau karet alami.

Kesehatan

Seperti bayi pada umumnya, bayi dengan spina bifida juga membutuhkan pelayanan kesehatan seperti imunisasi guna meningkatkan kekebalan tubuhnya.

Bayi juga membutuhkan perawatan khusus, seperti:

  • Seorang ahli ortopedi, yang akan memeriksa kesehatan otot dan tulang bayi.
  • Seorang ahli urologi, yang akan memeriksa kesehatan ginjal dan kandung kemih bayi.
  • Seorang ahli bedah saraf, yang akan memeriksa perkembangan otak dan tulang belakang bayi.

Balita dan anak prasekolah dengan spina bifida

Perawatan untuk balita dan anak prasekolah yang mengalami kondisi ini adalah:

  • Aktivitas fisik sesuai ahli terapis seperti berenang
  • Merawat kulit anak (pilih sepatu sesuai ukuran kaki, pakai sunscreen)
  • Lakukan pemeriksaan kesehatan anak yang lahir dengan spina bifida secara rutin

Sekaligus mengonsultasikan ke ahli medis mengenai perawatan dan penggunaan kateter─bagi yang menggunakan kursi roda─serta kebersihannya.

Pencegahan

Apakah spina bifida bisa dicegah?

Spina bifida tidak diketahui secara pasti apa penyebabnya, jadi agak sulit untuk mencegah hal ini terjadi.

Akan tetapi, Anda dapat menurunkan risiko cacat lahir ini dengan:

1. Minum suplemen asam folat

Jumlah asam folat yang dibutuhkan saat hamil adalah sekitar 400 mg, termasuk untuk membantu menurunkan risiko spina bifida. Jadi, Anda sebaiknya konsumsi suplemen khusus asam folat.

2. Konsumsi makanan yang kaya zat gizi

Tak hanya asam folat, pastikan bahwa Anda juga mengonsumsi makanan yang mengandung banyak vitamin dan mineral. Hal ini akan membuat Anda terhindar dari komplikasi saat kehamilan.

3. Rutin memeriksakan kondisi kesehatan ke dokter selama hamil sesuai jadwal

Pastikan Anda selalu rutin memeriksakan kandungan Anda ke pelayanan kesehatan terdekat. Jika memang Anda mengalami suatu keluhan, sebaiknya segera konsultasikan ke dokter.

Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat medis, diagnosis, maupun pengobatan.

Hello Health Group dan Hello Sehat tidak menyediakan saran medis, diagnosis, maupun pengobatan. Silakan cek laman kebijakan editorial kami untuk informasi lebih detail.

Apakah artikel ini membantu Anda?
happy unhappy
Sumber

Yang juga perlu Anda baca

Anemia Sel Sabit (Sickle Cell Anemia)

Anemia sel sabit adalah jenis anemia akibat kelainan genetik yang menyebabkan bentuk sel darah merah berbentuk sabit. Bagaimana cara mengatasinya?

Ditinjau oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum
Ditulis oleh: Novita Joseph
Anemia, Penyakit Kelainan Darah 2 Oktober 2020 . Waktu baca 8 menit

Kelainan Tulang Belakang

Kelainan pada tulang belakang bisa terjadi pada anak-anak dan orang dewasa. Kenali gejala, penyebab, dan cara mengatasinya berikut ini.

Ditinjau oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum
Ditulis oleh: Aprinda Puji
Hidup Sehat, Tips Sehat 27 Agustus 2020 . Waktu baca 10 menit

Omphalocele

Omphalocele atau omfalokel adalah kondisi cacat lahir pada bayi. Cari tahu gejala, penyebab, diagnosis, serta pengobatannya di Hello Sehat.

Ditinjau oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
Ditulis oleh: Karinta Ariani Setiaputri
Penyakit A-Z, Kesehatan A-Z 7 Mei 2020 . Waktu baca 9 menit

Atresia Esofagus

Esophageal atresia atau atresia esofagus adalah salah satu cacat lahir pada bayi. Cari tahu gejala, penyebab, dan pengobatannya di Hello Sehat.

Ditinjau oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
Ditulis oleh: Karinta Ariani Setiaputri
Penyakit A-Z, Kesehatan A-Z 6 Mei 2020 . Waktu baca 8 menit

Direkomendasikan untuk Anda

pelukan bayi dari orangtua distrofi otot muscular dystrophy adalah

Distrofi Otot

Ditinjau oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum
Ditulis oleh: Annisa Hapsari
Dipublikasikan tanggal: 19 Oktober 2020 . Waktu baca 11 menit
hemokromatosis

Hemokromatosis

Ditinjau oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
Ditulis oleh: Karinta Ariani Setiaputri
Dipublikasikan tanggal: 8 Oktober 2020 . Waktu baca 9 menit
kekurangan yodium saat hamil

Awas! Ini Bahayanya Jika Ibu Kekurangan Yodium Saat Hamil

Ditinjau oleh: dr. Yusra Firdaus - Dokter Umum
Ditulis oleh: Nimas Mita Etika M
Dipublikasikan tanggal: 7 Oktober 2020 . Waktu baca 3 menit
cacat lahir

Cacat Lahir pada Bayi: Ketahui Penyebab dan Cara Mencegahnya

Ditinjau oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
Ditulis oleh: Karinta Ariani Setiaputri
Dipublikasikan tanggal: 2 Oktober 2020 . Waktu baca 11 menit