Pernahkah Anda mendengar penyakit Tay-Sachs? Ini adalah penyakit langka yang diturunkan dari orangtua ke anak. Meski langka, Anda perlu memahami dan mewaspadai penyakit ini.
Ditinjau secara medis oleh dr. Carla Pramudita Susanto · General Practitioner · Klinik Laboratorium Pramita
Pernahkah Anda mendengar penyakit Tay-Sachs? Ini adalah penyakit langka yang diturunkan dari orangtua ke anak. Meski langka, Anda perlu memahami dan mewaspadai penyakit ini.
Memahaminya dapat membantu calon orangtua untuk membuat keputusan yang tepat mengenai keinginannya memiliki anak.
Tay-Sachs adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan masalah pada sistem saraf. Kelainan genetik ini terjadi karena tidak adanya enzim yang membantu memecah zat lemak.
Akibatnya, zat lemak menumpuk di otak dan sumsum tulang belakang sehingga menyebabkan kerusakan di organ tubuh tersebut.
Kelainan genetik ini umumnya dialami oleh bayi. Namun, anak yang lebih besar dan orang dewasa juga bisa mengalaminya.
Penyakit saraf pada anak ini pun bersifat degeneratif. Artinya, penyakit ini terus berkembang dan memburuk seiring waktu.
Bahkan, pada bayi dan anak-anak, penyakit ini bisa berakibat fatal. Bayi yang mengalami Tay-Sachs biasanya hanya bertahan hidup hingga sekitar usia 4 tahun.
Sementara anak-anak yang mengalami penyakit ini umumnya dapat bertahan hidup hingga usia remaja.
Pada orang dewasa, penyakit ini cenderung tidak separah saat masa kanak-kanak.
Ada tiga jenis Tay-Sachs yang bisa terjadi. Setiap jenis memiliki tanda-tanda atau gejala yang berbeda. Berikut adalah tiga jenis penyakit Tay-Sachs dengan masing-masing gejalanya.
Gejala Tay-Sachs pada bayi biasanya muncul mulai usia 3—6 bulan. Berikut adalah beberapa gejala yang biasanya timbul.
Pada jenis ini, gejala sering kali muncul antara anak usia 5 tahun dan akhir masa remaja. Pada anak-anak dan remaja, penyakit ini lebih jarang terjadi.
Adapun gejala yang muncul biasanya sebagai berikut.
Ini adalah jenis yang paling jarang dan cenderung tidak begitu parah.
Sementara gejalanya bisa dimulai pada akhir masa kanak-kanak serta berlanjut dan berkembang hingga dewasa. Berikut adalah beberapa gejala yang dimaksud.
Segera konsultasikan kepada dokter jika gejala-gejala di atas terjadi pada anak Anda atau ada perubahan tertentu pada anak yang mengkhawatirkan.
Tay-Sachs terjadi karena adanya perubahan atau mutasi gen yang anak dapatkan dari orangtuanya. Gen tersebut disebut dengan HEXA.
Pada kondisi normal, gen HEXA memberikan instruksi kepada tubuh untuk membuat satu bagian dari enzim yang disebut dengan beta-hexosaminidase A.
Enzim ini diperlukan tubuh untuk memecah zat lemak GM2 ganglioside.
Mutasi gen pada penderita Tay-Sachs memengaruhi kemampuan enzim beta-hexosaminidase A dalam memecah zat lemak.
Akibatnya, zat lemak GM2 ganglioside menumpuk di otak dan sumsum tulang belakang serta menyebabkan kematian neuron (sel saraf) di bagian tubuh tersebut.
Gangguan dan sel saraf yang mati ini kemudian menimbulkan berbagai gejala yang terkait dengan penyakit Tay-Sachs.
Adapun Cleveland Clinic menyebut, penyakit Tay-Sachs umumnya terjadi bila anak mendapat dua gen HEXA yang bermutasi dari kedua orangtuanya.
Satu salinan gen HEXA dari ayah serta satu salinan dari ibu. Ini membuat gen HEXA pada anak tidak dapat berfungsi dengan baik seutuhnya hingga masalah di atas terjadi.
Untuk mendiagnosis penyakit ini, dokter akan menanyakan gejala dan riwayat penyakit dalam keluarga serta melakukan pemeriksaan fisik.
Beberapa tes medis pun mungkin akan dokter lakukan untuk memastikan diagnosis Tay-Sachs. Berikut adalah beberapa tes yang mungkin akan dokter lakukan.
Meski tidak dapat disembuhkan, anak Anda tetap perlu mendapatkan pengobatan untuk dapat mengendalikan gejala serta mencegah terjadinya komplikasi.
Hal ini tentu juga membantu anak untuk mendapatkan kehidupan yang lebih nyaman. Lantas, apa saja pengobatan untuk penyakit Tay-Sachs?
Berikut cara mengobati Tay-Sachs yang umum dokter berikan.
Pengobatan yang dokter berikan bisa berbeda pada setiap anak. Konsultasikan kepada dokter mengenai jenis pengobatan terbaik untuk anak Anda.
Tidak ada cara yang dapat mencegah penyakit Tay-Sachs pada anak Anda.
Namun, yang perlu Anda pahami, penyakit ini terjadi karena ada mutasi genetik yang diturunkan dari orangtua.
Oleh karena itu, bila Anda memiliki riwayat keluarga dengan penyakit Tay-Sachs, Anda dapat melakukan tes genetik sebelum merencanakan kehamilan.
Hal ini dilakukan untuk mengetahui apakah Anda dan suami memiliki gen yang terkait dengan Tay-Sachs.
Adapun hal tersebut dapat membantu Anda dan suami untuk merencanakan kehamilan pada masa depan.
Catatan
Hello Health Group tidak menyediakan saran medis, diagnosis, atau perawatan.
Ditinjau secara medis oleh
dr. Carla Pramudita Susanto
General Practitioner · Klinik Laboratorium Pramita
Tanya Dokter
Punya pertanyaan kesehatan?
Silakan login atau daftar untuk bertanya pada para dokter/pakar kami mengenai masalah Anda.
Ayo daftar atau Masuk untuk ikut berkomentar