Definisi
Apa itu sindrom Angelman (Angelman syndrome)?
Sindrom Angelman atau Angelman syndrome adalah kelainan genetik kompleks sejak lahir yang memengaruhi sistem saraf.
Sindrom Angelman atau Angelman syndrome adalah kelainan lahir yang dapat membuat anak mengalami keterlambatan perkembangan serta pematangan psikomotor, terutama masalah intelektual.
Bayi dengan sindrom Angelman juga kerap mengalami gangguan dalam perkembangan bicara serta masalah terkait gerakan keseimbangan (ataksia).
Sindrom Angelman atau Angelman syndrome adalah kondisi sejak lahir yang kerap membuat anak sering tersenyum, tertawa, serta memiliki kepribadian yang menyenangkan dan bersemangat.
Keterlambatan perkembangan terkait Angelman syndrome biasanya mulai terjadi di kisaran usia 6 bulan atau 24 minggu hingga usia bayi 12 bulan.
Perkembangan bayi yang terlambat adalah tanda pertama dari sindrom Angelman atau Angelman syndrome.
Seiring berjalannya waktu, bayi bisa mengalami kejang yang mulai muncul di usia 2 tahun hingga usia 3 tahun.
Bayi yang terlahir dengan sindrom ini cenderung memiliki angka harapan hidup yang normal seperti orang-orang pada umumnya, tetapi penyakit ini tidak dapat disembuhkan.
Pengobatan akan berfokus pada penanganan masalah medis dan perkembangan anak.
Seberapa umumkah kondisi ini?
Sindrom Angelman atau Angelman syndrome adalah kelainan atau cacat lahir yang bisa membuat anak menjadi hiperaktif dan susah tidur.
Sebenarnya tidak diketahui angka pasti dari kasus sindrom Angelman atau Angelman syndrome ini. Hanya saja, berdasarkan U.S National Library of Medicine, kondisi ini bisa dialami oleh sekitar 1 dari 12.000-20.000 bayi yang baru lahir.
Sindrom Angelman dapat diatasi dengan mengurangi faktor-faktor risikonya. Diskusikanlah dengan dokter untuk informasi lebih lanjut.
Tanda-Tanda dan Gejala
Apa saja tanda-tanda dan gejala sindrom Angelman (Angelman syndrome)?
Bayi dengan Angelman syndrome biasanya tampak normal saat lahir. Akan tetapi, bayi umumnya memiliki masalah makan atau susah makan di beberapa bulan pertama setelah kelahiran.
Keterlambatan perkembangan juga terlihat saat usia bayi 6-12 bulan. Ambil contohnya bayi bisa merangkak, bayi bisa duduk, dan bayi bisa berdiri tetapi agak terlambat.
Sebagian besar anak denganAngelman syndrome dapat mengalami kejang berulang dan ukuran kepala kecil (mikrosefali).
Selain itu, sindrom Angelman atau Angelman syndrome juga adalah kelainan bawaan yang kerap membuat anak susah tidur.
Tanda-tanda dan gejala umum dari sindrom Angelman pada setiap anak bisa berbeda-beda. Secara garis besar, berbagai tanda dan gejala sindrom Angelman atau Angelman syndrome adalah sebagai berikut:
- Gangguan dalam perkembangan kognitif dan intelektual.
- Jarang berbicara atau tidak bicara sama sekali.
- Kesulitan berjalan, bergerak, atau menyeimbangkan diri dengan baik (ataksia).
- Sering senyum dan tertawa.
- Memiliki kepribadian yang menyenangkan dan bersemangat.
- Mengalami gangguan tidur, seperti susah tidur dan kurang tidur.
- Mengalami kejang.
- Rahang bawah menonjol keluar.
- Kaki kaku.
- Hiperaktif atau terlalu aktif dalam bergerak.
- Gerakan kaku atau menyentak secara tiba-tiba.
- Ukuran lingkar kepala kecil dengan bagian belakangnya rata (peyang).
- Lidah mendorong keluar (seperti menggigit lidah dengan gigi atas dan bawah).
- Rambut, kulit, dan mata berwarna terang (hipopigmentasi).
- Perilaku tidak lazim, seperti tangan terkepak dan lengan terangkat saat berjalan.
- Pigmentasi terang pada rambut, kulit, dan mata.
Pada dasarnya, gejala sindrom Angelman atau Angelman syndrome dapat dilihat saat bayi maupun dalam masa pertumbuhan anak.
Agar lebih jelasnya, gejala sindrom Angelman atau Angelman syndrome adalah sebagai berikut:
Ataksia
Ataksia merupakan suatu kelainan berupa kurangnya koordinasi antargerakan anggota-anggota tubuh.
Anak dengan sindrom Angelman umumnya susah melakukan gerakan yang membutuhkan koordinasi beberapa bagian tubuh.
Ambil contohnya mengambil sesuatu, memegang benda, berjalan, bahkan mengunyah dan menelan makanan.
Tremor dan gelisah
Akibat terganggunya perkembangan otot-otot tubuh, dapat dijumpai tremor (gemetar) pada pengidap sindrom ini.
Selain itu, beberapa penelitian menyebutkan bahwa penderita cenderung gelisah dan hiperaktif.
Skoliosis
Kebanyakan penderita juga memiliki bentuk tulang belakang yang melengkung ke samping yang disebut skoliosis.
Salah satu tanda yang terlihat adalah perbedaan tinggi bahu kanan dan kiri yang mencolok.
Mata juling
Dalam dunia medis, mata juling juga dikenal dengan istilah strabismus. Fenomena ini terjadi karena terdapat otot-otot sekitar mata yang melemah sehingga kedudukan bola mata menjadi tidak sejajar.
Gangguan tumbuh kembang
Meskipun dapat hidup hingga dewasa, terjadi gangguan tumbuh kembang pada anak dengan sindrom ini karena terdapat hambatan perkembangan pada sistem saraf anak.
Tidak jarang pula anak mengalami kejang saat masih berusia beberapa bulan.
Anggota gerak kaku
Sebagian besar bayi menderita kekakuan pada keempat anggota geraknya karena berlebihnya kekuatan otot di daerah tersebut.
Seiring bertambahnya usia, anak yang mengalami sindrom Angelman menjadi kurang bersemangat. Namun, gangguan tidur anak biasanya cenderung membaik.
Anak dengan sindrom Angelman biasanya masih akan tetap mengalami masalah intelektual, gangguan bicara parah, dan kejang.
Gejala sindrom Angelman atau Angelman syndrome lainnya adalah warna kulit dan rambut yang terang.
Kemungkinan ada gejala lain yang tidak disebutkan di atas. Jika Anda memiliki kekhawatiran lainnya terkait kondisi yang dialami anak, sebaiknya konsultasikan pada dokter.
Kapan harus periksa ke dokter?
Sindrom Angelman atau Angelman syndrome adalah kelainan atau cacat bawaan sejak lahir yang dapat menimbulkan berbagai macam gejala.
Jika Anda melihat bayi memiliki gejala-gejala di atas atau pertanyaan lainnya segera konsultasikan dengan dokter.
Kondisi kesehatan tubuh masing-masing orang berbeda, termasuk bayi. Selalu konsultasikan ke dokter agar mendapatkan penanganan terbaik terkait kondisi kesehatan buah hati Anda.
Penyebab
Apa penyebab sindrom Angelman (Angelman syndrome)?
Angelman syndrome atau sindrom Angelman adalah kelainan atau cacat lahir yang didapat secara genetik.
Angelman syndrome atau sindrom Angelman adalah yang disebabkan oleh masalah pada gen yang ada di kromosom 15.
Gen ini disebut dengan nama ubiquitin protein ligase E3A (UBE3A). Normalnya, anak akan mewarisi satu salinan gen dari masing-masing orangtua.
Jadi, total dua salinan gen yang didapatkan anak terlibat dalam banyak hal di seluruh penjuru tubuh.
Dengan kata lain, anak menerima sepasang gen dari kedua orangtua, yakni satu salinan dari ibu (salinan maternal) dan satu dari ayah (salinan paternal).
Sel-sel di dalam tubuh anak biasanya menggunakan informasi dari kedua salinan tersebut. Sindrom Angelman atau Angelman syndrome adalah kelainan genetik yang dapat terjadi ketika hanya ada satu salinan gen UBE3A yang aktif di area otak tertentu.
Melansir dari laman Mayo Clinic, kebanyakan penyebab sindrom Angelman adalah karena ada bagian salinan gen yang diturunkan dari ibu mengalami kerusakan.
Namun, dalam beberapa kasus lainnya, penyebab Angelman syndrome adalah karena ada dua salinan gen ayah yang diwariskan dan bukan satu dari masing-masing orangtua.
Faktor-Faktor Risiko
Apa yang meningkatkan risiko terkena sindrome Angelman (Angelman syndrome)?
Belum diketahui secara pasti alasan perubahan genetik bisa menjadi penyebab sindrom Angelman. Kebanyakan anak yang lahir dengan Angelman syndrome umumnya tidak memiliki riwayat keluarga yang pernah mengalami sindrom ini.
Namun dalam beberapa kasus tertentu, Angelman syndrome ini dapat diturunkan dari orangtua ke anak.
Jadi, risiko bayi mengalami sindrom Angelman atau Angelman syndrome meningkat bila lahir dengan dari orangtua yang juga memiliki kelainan ini.
Jika ingin mengurangi faktor risiko yang mungkin dimiliki oleh Anda dan bayi, segera konsultasikan lebih lanjut dengan dokter.
Diagnosis & Pengobatan
Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda untuk informasi lebih lanjut.
Bagaimana cara mendiagnosis sindrom Angelman (Angelman syndrome)?
Sindrom Angelman atau Angelman syndrome bisa didiagnosis dengan cara sebagai berikut:
Diagnosis prenatal
Diagnosis sindrom Angelman saat bayi masih di dalam kandungan dapat dilakukan dengan cara memeriksa cairan ketuban ibu hamil.
Pemeriksaan dapat dilanjutkan dengan tes kromosom sehingga bisa diketahui adanya kelainan genetik tertentu. Bila ditemukan kelainan kromosom 15, anak Anda dicurigai mengalami sindrom ini.
Diagnosis postnatal
Jika dokter mencurigai bahwa Anda atau anak Anda mengalami kondisi ini, dokter dan tim ahli akan melakukan pemeriksaan fisik saat bayi baru lahir.
Selain mengamati kelainan fisik serta menelusuri riwayat tumbuh kembang anak yang mengarahkan pada penyakit ini, diagnosis dapat ditegakkan dengan melakukan analisis kromosom.
Analisis atau tes kromosom dapat membantu menunjukkan bila ada kelainan pada kromosom 15. Tes ini juga membantu melihat apakah ada bagian kromosom yang hilang.
Diagnosis Angelman syndrome umumnya selalu dilakukan dengan tes darah. Pemeriksaan darah, misalnya dengan tes genetik, bisa mencari tahu kelainan kromosom anak yang mengarah pada Angelman syndrome.
Hasil dari tes genetik umumnya mampu menunjukkan masalah pada kromosom terkait dengan Angelman syndrome. Tes genetik dapat menunjukkan hasil sebagai berikut:
- Metilasi DNA, untuk menunjukkan apakah materi genetik, baik pada kromosom ibu maupun ayah sama-sama aktif.
- Kehilangan kromosom, untuk menunjukkan bagian kromosom yang tidak lengkap.
- Analisis mutasi gen UBE3A, digunakan untuk melihat apakah kode genetik pada salinan maternal UBE3A mengalami perubahan.
Apa saja pengobatan untuk sindrom Angelman (Angelman syndrome)?
Sebenarnya, belum ada pengobatan yang benar-benar dapat menyembuhkan Angelman syndrome. Perawatan yang diberikan pada anak bertujuan untuk menangani masalah medis, memantau perkembangannya, serta meredakan gejalanya.
Pengobatan untuk Angelman syndrome biasanya bergantung pada tanda-tanda dan gejala yang dialami.
Berbagai pengobatan sindrom Angelman atau Angelman syndrome adalah sebagai berikut:
- Obat antikejang untuk mengobati kejang.
- Terapi fisik untuk membantu kesulitan dalam berjalan dan bergerak.
- Terapi wicara dan komunikasi yang bisa mencakup bahasa isyarat dan komunikasi lewat gambar.
- Terapi perilaku untuk membantu mengatasi anak yang hiperaktif, susah fokus, sekaligus membantu perkembangannya.
- Pemakaian brace punggung atau operasi tulang belakang bisa dianjurkan untuk mencegah tulang belakang menjadi semakin melengkung.
- Orthosis (brace kaki bagian bawah) pergelangan kaki atau telapak kaki bisa dianjurkan untuk membantu berjalan sendiri.
Jika memungkinkan, Anda bisa mengajak anak melakukan aktivitas seperti berenang, naik kuda, dan terapi musik untuk membantu mendukung perkembangannya.
Akan tetapi, sebagai orangtua Anda tidak perlu khawatir karena kesehatan tubuh anak dengan sindrom ini umumnya baik.
Seiring berjalannya waktu, latihan rutin, dan dukungan dari orang-orang sekitarnya, kemampuan dan keterampilan anak bisa berkembang dengan baik.
Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.
Hello Health Group tidak memberikan nasihat medis, diagnosis, maupun pengobatan.
[embed-health-tool-vaccination-tool]
