Spina Bifida

Spina bifida adalah kelainan bawaan pada sistem saraf yang dapat terjadi pada awal kehamilan. Kondisi ini umumnya bisa memengaruhi tulang belakang, sehingga dapat menurunkan fungsi tubuh. Lantas apa yang menjadi penyebab kondisi ini? Simak penjelasan di bawah ini.

Apa itu spina bifida?

Spina bifida adalah kondisi cacat lahir yang terjadi ketika tulang belakang dan saraf tulang belakang tidak terbentuk dengan sempurna.

Kelainan ini termasuk dalam salah satu jenis cacat tabung saraf dan terjadi ketika janin berusia 3—4 minggu di dalam kandungan. 

Normalnya, tabung saraf janin akan terbentuk pada awal masa kehamilan, kemudian menutup saat usianya memasuki 28 minggu.

Pada bayi yang terlahir dengan spina bifida, tabung sarafnya tidak menutup dengan sempurna. Hal tersebut kerap mengakibatkan kerusakan pada tulang belakang dan saraf tulang belakang.

Tingkat keparahan kondisi ini tergantung pada berbagai hal, seperti berikut ini.

• Ukuran dan letak celah yang terdapat pada tulang belakang.
• Jenis spina bifida yang dialami janin.
• Memengaruhi sistem saraf sumsum tulang belakang atau tidak.

Spina bifida adalah kondisi yang dapat menyebabkan gangguan fisik dan perkembangan kognitif anak, mulai dari ringan hingga parah.

[embed-health-tool-vaccination-tool]

Apa saja jenis spina bifida?

Spina bifida adalah kondisi yang terbagi menjadi beberapa jenis dengan ukuran, lokasi, dan tingkat keparahan yang berbeda-beda. Berikut penjelasannya. 

1. Okulta

Secara bahasa, “okulta” berarti tersembunyi. Jenis okulta merupakan yang paling ringan yang berupa celah atau ruang kecil di antara ruas-ruas tulang belakang.

Dari semua kasus cacat tulang belakang, sebanyak 15% mengalami jenis okulta. Jenis ini memang umumnya tidak berbahaya dan tidak menunjukkan gejala yang tampak secara fisik.

Bahkan, kondisi saraf tulang belakang pun terkadang tidak mengalami kerusakan sama sekali.

Biasanya, kondisi ini baru disadari secara tidak sengaja ketika sedang menjalani tes pemeriksaan lain. Meski demikian dalam beberapa kasus, penderita tipe okulta merasakan sakit.

2. Meningokel

Tipe meningokel termasuk yang cukup jarang ditemukan. Pada tipe ini, membran atau selaput yang melindungi saraf tulang belakang akan terdorong keluar dari bagian tulang belakang dan menembus kulit.

Selanjutnya, selaput yang sudah berada di permukaan kulit itu akan membentuk jaringan menyerupai kantung berisi cairan. Namun, biasanya jaringan kantung ini tidak mengandung saraf tulang belakang.

Oleh karena itu, kondisi ini tidak berbahaya bagi saraf, walaupun terkadang dapat mengakibatkan komplikasi tertentu.

Bayi dengan meningokel biasanya memiliki susunan dan fungsi saraf yang normal.

Itu sebabnya, kondisi ini dapat diatasi dengan operasi yang mungkin menimbulkan sedikit kerusakan saraf atau bahkan tidak rusak sama sekali. Meski begitu, jenis meningokel jarang terjadi.

3. Mielomeningokel

Spina bifida jenis mielomeningokel adalah yang paling berbahaya dan sangat langka. Mirip seperti tipe meningokel, kantung berisi cairan keluar dari tulang punggung.

Namun, kantung ini mengandung sebagian saraf tulang belakang yang sudah rusak.

Jenis mielomeningokel ini dapat mengakibatkan cacat janin tingkat sedang hingga parah. Beberapa di antaranya adalah kesulitan buang air (sembelit), kaki mati rasa, dan kesulitan berjalan.

Selain itu, sekitar 70—90% anak yang lahir dengan kondisi ini memiliki cairan berlebih di otak, sehingga mereka berisiko mengalami kerusakan otak.

Apa saja tanda-tanda dan gejala spina bifida?

Gejala dan tanda-tanda kelainan tulang belakang ini sangat bervariasi. Berikut adalah tanda-tanda dan gejala penyakit ini berdasarkan jenisnya, merangkum dari Mayo Clinic dan sumber lainnya. 

1. Okulta

Okulta umumnya tidak merusak sistem saraf tulang belakang. Anda biasanya tidak akan menemukan tanda-tanda atau gejala yang berarti. 

Bayi yang lahir dengan kondisi ini akan menunjukkan gejala fisik, seperti muncul jambul atau sepetak rambut di bagian punggung dan lesung pipit atau tanda lahir di bagian tubuh yang terdampak.

2. Meningokel

Gejala yang paling mudah dilihat dari jenis spina bifida meningokel adalah munculnya jaringan berbentuk kantung yang berisi cairan di bagian punggung.

3. Mielomeningokel

Serupa dengan meningokel, jenis yang satu ini juga dapat diidentifikasi dengan adanya kantung berisi cairan di punggung.

Beberapa gejala yang mungkin dialami bayi dengan spina bifida mielomeningokel, seperti berikut ini. 

• Pembesaran di kepala akibat penumpukan cairan di otak.
• Perubahan kognitif dan perilaku.
• Tenaga tubuh yang menurun.
• Tubuh menjadi lebih kaku.
• Kesulitan buang air kecil atau besar.
• Kelainan sistem saraf kranial.
• Sakit punggung.

Selain gejala-gejala yang telah disebutkan di atas, berikut adalah beberapa tanda dan gejala lainnya yang mungkin dapat terlihat. 

• Tubuh lesu.
• Nafsu makan menurun.
• Perkembangan tubuh yang melambat.
• Mengi atau suara tersengal-sengal (wheezing).
• Gerakan tubuh yang sulit diatur.

Ada juga beberapa kasus yang melaporkan munculnya gejala sulit tidur, pembengkakan di saraf mata, dan terganggunya sistem saraf tubuh.

Beberapa kasus spina bifida pada bayi jenis ini juga ada yang mengalami susah menelan dan bola mata bergerak tidak terkendali (nistagmus).

Apabila bayi Anda memiliki tanda-tanda atau gejala-gejala cacat lahir seperti di atas atau punya pertanyaan lainnya, sebaiknya segera konsultasikan kepada dokter.

Apa penyebab spina bifida?

Hingga sekarang, para ahli masih belum sepakat mengenai penyebab pasti dari kondisi cacat lahir yang satu ini.

Kemungkinan kondisi ini disebabkan oleh berbagai macam faktor, seperti keturunan, ras, dan pengaruh lingkungan. 

Walaupun hingga saat ini penyebab dan pemicu spina bifida belum diketahui secara pasti, para ahli meyakini ada beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko seseorang untuk terkena kondisi medis ini.

• Ras (paling sering terjadi pada ras kaukasia dan hispanik dengan 2 dan 1,96 kasus per 10.000 kelahiran).
• Jenis kelamin perempuan.
• Kondisi saat hamil (pernah mengalami demam, kenaikan suhu tubuh, menggunakan sauna).
• Ibu didiagnosis diabetes melitus.
• Gangguan sistem saraf pada ibu.
• Riwayat keluarga.
• Obesitas saat hamil.
• Ibu mengonsumsi obat-obatan (seperti obat-obatan antikejang, atau valproc acid yang berpengaruh pada penyerapan asam folat).
• Kekurangan asam folat saat hamil.

Folat atau vitamin B9 sangat penting untuk perkembangan janin. Bentuk sintetisnya atau yang biasa disebut dengan asam folat sering ditemukan pada suplemen.

Ibu hamil yang tidak cukup mengonsumsi asam folat berpotensi melahirkan bayi dengan kondisi cacat tabung saraf.

Jika Anda memiliki faktor risiko terhadap spina bifida, konsultasikan kepada dokter apakah Anda memerlukan dosis lebih besar untuk suplemen asam folat, bahkan sebelum kehamilan dimulai.

Jika Anda mengonsumsi obat-obatan, beri tahu dokter. Beberapa obat dapat disesuaikan untuk mengurangi risiko spina bifida.

Apa saja komplikasi yang disebabkan oleh spina bifida?

Anak-anak dengan jenis spina bifida yang paling parah sering mengalami gangguan pada tulang belakang dan otak yang menyebabkan masalah serius, seperti berikut ini.

• Anak terlambat berjalan atau mengalami kesulitan berjalan.
• Masalah pada fungsi berkemih dan buang air besar, seperti mengompol atau kesulitan buang air besar.
• Hidrosefalus pada anak yaitu penumpukkan cairan pada otak.
• Bengkok pada tulang belakang, seperti skoliosis.

Untuk hidrosefalus pada anak, walau telah diatasi dapat menyebabkan kejang, gangguan pembelajaran, atau gangguan penglihatan.

Sementara pada anak yang terlambat berjalan, kemungkinan tidak dapat merasakan apa pun pada kaki atau tangan.

Hal ini membuatnya tidak dapat menggerakkan kaki dan tangannya serta perkembangan motorik anak terganggu.

Bagaimana mendiagnosis kondisi ini?

Spina bifida dapat didiagnosis selama kehamilan atau saat bayi baru lahir.

Spina bifida jenis okulta kemungkinan tidak terdiagnosis hingga akhir masa kanak-kanak atau masa dewasa, bahkan mungkin tidak pernah terdiagnosis.

1. Diagnosis selama masa kehamilan

Selama kehamilan, ada beberapa tes pemeriksaan (tes prenatal) untuk memeriksa spina bifida dan cacat lahir lainnya.

Bicarakan dengan dokter mengenai pertanyaan atau kekhawatiran yang Anda miliki mengenai tes prenatal ini.

• Tes alpha-fetoprotein (AFP). Ini adalah tes darah sederhana yang mengukur seberapa banyak AFP yang dipindahkan ke aliran darah ibu dari bayi. Kadar AFP yang tinggi mungkin berarti anak memiliki spina bifida. Tes AFP dapat menjadi bagian dari tes “triple screen” yang melihat cacat tabung saraf dan masalah lainnya.
• Tes USG. Dokter dapat melihat apakah bayi memiliki spina bifida atau adanya kadar AFP yang tinggi melalui tes USG kandungan.
• Amniocentesis. Dokter dapat mengambil sampel dari cairan ketuban pada rahim. Kadar AFP yang di atas rata-rata mungkin berarti bayi memiliki kondisi ini.

2. Diagnosis setelah bayi lahir

Dokter dapat menggunakan scan seperti X-ray, MRI, atau CT-scan untuk mendapatkan gambar yang jelas dari tulang belakang bayi.

Tidak jarang spina bifida tidak terdiagnosis setelah bayi lahir. Ini karena ibu tidak mendapatkan perawatan prenatal atau USG tidak menunjukkan gambar yang jelas dari bagian tulang belakang yang terpengaruh.

Bagaimana cara mengobati spina bifida?

Tidak semua orang dengan spina bifida memiliki kebutuhan yang sama, sehingga perawatan akan berbeda pada masing-masing individu.

Orang-orang dengan spina bifida jenis mielomeningokel dan meningokel akan memerlukan perawatan lebih intensif dibandingkan dengan penderita tipe okulta.

Bayi dengan spina bifida yang parah akan memerlukan operasi untuk memperbaiki celah selama 2 hari pertama setelah kelahiran.

Sebagian dokter tidak menggunakan operasi dan membiarkan area membaik dengan sendirinya.

Operasi yang dilakukan saat bayi di dalam rahim pernah dilakukan, tetapi jenis operasi ini masih langka.

Setelah operasi, dokter akan memberikan rencana perawatan bayi baru lahir yang spesifik.

Dokter akan memperbaharui rencana perawatan begitu anak Anda bertumbuh dewasa. Rangkaian perawatan dapat meliputi.

1. Perawatan spina bifida

Bayi yang memiliki spina bifida mungkin memerlukan tabung berongga (shunt) yang dipasang untuk mengeluarkan cairan berlebih dari otak ke perut.

2. Fisioterapi

Seiring dengan bertumbuhnya anak, latihan harian untuk menjaga kaki tetap kuat akan membantu anak menjadi mandiri dan mampu berjalan sendiri.

3. Mengontrol sistem buang air anak

Anak akan merasa kesulitan dalam mengontrol keinginan buang air sehingga mereka dapat mengompol dan buang air besar tiba-tiba. Ini membuat feses bayi bisa berantakan.

Dengan penanganan medis dan evaluasi rutin, hal ini diharapkan dapat mengurangi komplikasi yang mungkin dapat terjadi.

4. Perawatan untuk komplikasi lainnya

Anda perlu mempersiapkan perlengkapan-perlengkapan khusus penderita spina bifida, seperti kursi khusus mandi atau kruk untuk membantu berjalan.

Apakah spina bifida bisa dicegah?

Spina bifida tidak diketahui secara pasti apa penyebabnya, sehingga agak sulit untuk mencegah hal ini terjadi.

Akan tetapi, Anda dapat menurunkan risiko cacat lahir ini dengan beberapa cara berikut.

• Mengonsumsi suplemen asam folat.
• Konsumsi makanan yang bergizi.
• Ruti melakukan pemeriksaan ke dokter kandungan sesuai jadwal.

Konsultasikan kepada dokter jika Anda memiliki pertanyaan atau ingin mendapatkan informasi lanjutan.