backup og meta
Kategori
Cek Kondisi
Tanya Dokter
Simpan
Konten

Penyakit Pompe (Pompe Disease)

Ditinjau secara medis oleh dr. Damar Upahita · General Practitioner · None


Ditulis oleh Karinta Ariani Setiaputri · Tanggal diperbarui 02/01/2024

Penyakit Pompe (Pompe Disease)

Sama seperti halnya pada orang dewasa, bayi juga perlu memiliki kadar enzim yang seimbang di dalam tubuh. Jika kekurangan enzim tertentu, cacat lahir mungkin saja terjadi, seperti pada kondisi yang disebut sebagai penyakit pompe. Kondisi ini bahkan bisa menyerang organ-organ penting di dalam tubuh dan menimbulkan dampak yang serius.

Apa itu penyakit Pompe (Pompe disease)?

Penyakit Pompe atau Pompe disease adalah cacat lahir yang juga disebut sebagai kekurangan GAA (acid alfa glucosidase) alias penyakit penimbunan glikogenesis tipe 2.

Penyakit Pompe adalah kelainan atau cacat pada bayi saat lahir yang terjadi karena kurangnya produksi enzim GAA. Enzim GAA seharusnya bertugas untuk memecah gula kompleks di dalam tubuh. 

Ketika produksi enzim tersebut kurang optimal, otomatis terdapat penumpukan gula kompleks pada bagian organ dan jaringan, khususnya otot.

Kondisi ini dapat membuat organ dan jaringan tubuh rusak dan tidak berfungsi sebagaimana mestinya.

Penyakit pompe dapat menyebabkan otot menjadi lemah dan susah bernapas. Namun, beberapa organ tubuh yang paling sering terkena dampak dari penyakit Pompe atau Pompe disease adalah organ hati, jantung, dan otot. 

Seberapa umumkah kondisi ini?

Penyakit Pompe atau Pompe disease adalah kelainan atau cacat lahir yang terbilang jarang terjadi. Meski begitu, cacat bawaan atau kelainan yang diturunkan secara genetik ini dapat membuat kondisi melemahnya otot semakin memburuk seiring berjalannya waktu. Bahkan tidak menutup kemungkinan, kelainan bawaan ini dapat berdampak serius pada tubuh bayi baru lahir dan anak-anak.

Jenis-jenis penyakit Pompe (Pompe disease)

tanda bayi kedinginan

Menurut Cleveland Clinic, penyakit Pompe atau Pompe disease dapat dibagi menjadi tiga jenis. Berbagai jenis penyakit Pompe adalah sebagai berikut.

1. Bentuk klasik penyakit Pompe (classic infantile-onset)

Penyakit Pompe atau Pompe disease jenis klasik adalah kelainan yang dimulai beberapa bulan setelah bayi lahir.

Jenis yang satu ini harus segera diobati. Sebab jika dibiarkan tanpa pengobatan, Pompe disease jenis ini dapat menyebabkan bayi mengalami gagal jantung pada tahun pertama kehidupan atau bisa berakibat fatal.

2. Bentuk nonklasik penyakit Pompe (non-classic infantile-onset)

Bentuk nonklasik ini biasanya muncul saat usia bayi 12 bulan atau 1 tahun. Bayi dengan Pompe disease jenis ini dapat mengalami kelemahan otot sehingga berujung pada masalah pernapasan yang serius.

Kebanyakan bayi dengan jenis penyakit ini kemungkinan dapat bertahan hidup sampai usia dini.

3. Bentuk lambat penyakit Pompe (late-onset)

Berbeda dengan kedua jenis Pompe disease sebelumnya, jenis terakhir ini adalah bentuk yang tidak kentara saat bayi baru lahir tetapi mulai muncul pada masa kanak-kanak, remaja, atau dewasa.

Namun, tingkat keparahan jenis yang satu ini umumnya lebih ringan ketimbang bentuk klasik dan kecil kemungkinannya berdampak pada jantung.

Tanda dan gejala penyakit Pompe (Pompe disease)

Gejala yang muncul, waktu munculnya gejala, dan tingkat keparahan gejala penyakit Pompe dapat berbeda-beda pada setiap bayi serta anak yang mengalaminya.

Beragam gejala penyakit Pompe atau Pompe disease berdasarkan jenisnya adalah sebagai berikut.

1. Gejala bentuk klasik (classic infantile-onset)

Beberapa gejala Pompe disease jenis klasik adalah berikut ini.

  • Gagal tumbuh.
  • Otot yang lemah (miopati).
  • Tonus atau kontraksi otot lemah (hipotonia).
  • Berat badan bayi susah bertambah.
  • Pembesaran organ hati (hepatomegali).
  • Kelainan pada organ jantung.
  • Gangguan pernapasan.
  • Susah makan.
  • Gangguan pendengaran.
  • 2. Gejala bentuk nonklasik (non-classic infantile-onset)

    Beberapa gejala Pompe disease jenis nonklasik adalah sebagai berikut.

    • Keterampilan motorik tertunda. Ambil contohnya bayi bisa duduk, berguling, berdiri, merangkak, bayi bisa berjalan, dan lainnya tetapi agak terlambat.
    • Otot semakin melemah seiring bertambahnya usia.
    • Ukuran jantung semakin membesar secara tidak normal (kardiomegali), tetapi bayi umumnya tidak mengalami gagal jantung.
    • Bayi mengalami gangguan pada pernapasan.

    3. Gejala bentuk lambat (late-onset)

    Beberapa gejala penyakit Pompe jenis lambat adalah sebagai berikut.

    • Otot semakin melemah, terutama di kaki.
    • Gangguan pernapasan.
    • Pembesaran ukuran jantung.
    • Susah berjalan.
    • Nyeri otot.
    • Sering jatuh.
    • Sering mengalami infeksi paru.
    • Sakit kepala pada pagi hari.
    • Tubuh lemas pada siang hari.
    • Berat badan menyusut.
    • Kesulitan menelan.
    • Gangguan pendengaran.
    • Detak jantung tidak teratur.
    • Kadar creatine kinase (CK), yakni enzim yang membantu kerja tubuh bekerja dan memberikan energi ke sel-sel tubuh, terpantau tinggi.

    Mungkin ada gejala-gejala yang tidak disebutkan di atas. Bila Anda mencurigai bayi dan anak mengalami gejala tertentu, segera hubungi dokter.

    Kapan harus periksa ke dokter?

    Penyakit Pompe atau Pompe disease adalah cacat atau kelainan bawaan sejak lahir yang dapat menimbulkan gejala sesuai dengan jenisnya. Jika Anda melihat bayi memiliki gejala-gejala di atas atau pertanyaan lainnya segera konsultasikan kepada dokter.

    Penyebab penyakit pompe (Pompe disease)

    nicu

    Penyebab penyakit Pompe atau Pompe disease adalah karena adanya mutasi (perubahan) pada gen GAA. GAA adalah gen yang berfungsi dalam produksi enzim acid alfa glucosidase.

    Melansir dari U.S National Library of Medicine, tugas enzim acid alfa glucosidase yakni untuk memecah glikogen menjadi gula sederhana yang disebut glukosa.

    Glukosa adalah sumber energi utama bagi sel-sel tubuh. Ketika produksi enzim acid alfa glucosidase tidak berjalan dengan baik dan benar, glikogen dapat menumpuk di sel-sel tubuh.

    Penumpukan glikosan di sel-sel tubuh ini dapat merusak fungsi organ dan jaringan tubuh, khususnya otot, sehingga kemudian menimbulkan gejala penyakit Pompe.

    Penyakit pompe atau Pompe disease adalah kelainan genetik yang dapat menurun pada pola resesif autosom.

    Artinya, seorang anak dapat mengalami cacat bawaan yang satu ini bila mendapatkan keturunan penyakit akibat satu salinan gen GAA yang bermasalah dari masing-masing orangtua.

    Dengan kata lain, anak harus mewarisi dua gen GAA, yakni satu dari ayah dan satu dari ibu. Anak juga bisa mewarisi satu gen saja dari salah satu orangtua, tetapi hal ini tidak membuat anak mengalami gejala Pompe disease.  

    Ini artinya, risiko bayi mengalami penyakit ini meningkat bila memiliki dua salinan gen GAA yang rusak dari kedua orangtua.

    Jika ingin mengurangi faktor risiko yang mungkin dimiliki oleh Anda dan bayi, segera konsultasikan lebih lanjut kepada dokter.

    Diagnosis penyakit Pompe (Pompe disease)

    Beberapa gejala Pompe disease sekilas mirip dengan kondisi kesehatan lainnya. Maka dari itu, dokter dapat menanyakan beberapa hal berikut untuk memastikan kondisi bayi.

    • Adakah gejala anak sering merasa lemas, sering jatuh, susah berjalan, berlari, naik tangga, atau bangun?
    • Pernahkan anak mengalami kesulitan bernapas, terutama pada malam hari atau saat berbaring?
    • Apakah anak sering sakit kepala pada pagi hari?
    • Apakah anak sering lemas pada siang hari?
    • Penyakit apa saja yang anak alami sejak kecil?
    • Apakah ada anggota keluarga lain yang juga mengalami gejala-gejala tersebut?

    Pemeriksaan untuk mendapatkan diagnosis terkait Pompe disease tidak hanya melibatkan bayi dan anak yang mengalaminya, tetapi juga anggota keluarga yang lain.

    Dokter biasanya akan melakukan tes darah untuk mencari tahu enzim acid alfa glucosidase di dalam darah. Selain itu, tes darah juga membantu melihat adanya mutasi atau perubahan pada gen GAA yang menjadi penyebab penyakit ini.

    Secara garis besarnya, bila dokter mencurigai anak mengalami Pompe disease, beberapa tes yang mungkin dilakukan adalah sebagai berikut.

    • Pemeriksaan sampel otot untuk memeriksa kadar glikogen.
    • Pemeriksaan sampel darah untuk memeriksa perubahan gen.
    • Tes DNA untuk menentukan kelainan genetik yang menjadi penyebab penyakit.

    Sementara itu, diagnosis penyakit ini juga sebenarnya dapat dilakukan sebelum bayi lahir. Hanya saja, hal ini baru bisa dilakukan bila ada anggota keluarga yang mengalaminya atau ditemukan adanya mutasi (perubahan) genetik.

    Pengobatan penyakit Pompe (Pompe disease)

    jantung bocor pada bayi

    Perawatan yang sedini mungkin, terutama bagi bayi, adalah kunci utama mencegah kerusakan lebih lanjut dalam tubuh akibat Pompe disease.

    Pemberian pengobatan dapat membantu meningkatkan kesehatan tubuh bayi sekaligus memperpanjang usia harapan hidupnya.

    Perawatan untuk bayi dan anak dengan kelainan bawaan ini biasanya dilakukan oleh tim medis. Tim medis meliputi seorang ahli jantung, ahli saraf, ahli gizi, terapis fisik, terapis okupasi, hingga terapis untuk membantu pernapasan.

    Selain itu, bayi dan anak dengan penyakit kelainan genetik ini juga biasanya disarankan untuk menjalani terapi penggantian enzim alias enzyme replacement therapy (ERT).

    Terapi pendukung tambahan juga dapat diberikan guna membantu mengatasi gejala dan komplikasi penyakit.

    Namun, dokter tetap akan menyesuaikan penanganan utamanya tergantung kondisi kesehatan dan tingkat keparahan penyakit bayi dan anak.

    Pengobatan rumahan untuk penyakit Pompe (Pompe disease)

    Sama halnya dengan penyakit lainnya, hidup dengan Pompe disease mungkin tidak mudah bagi anak.

    Jadi sebagai orangtua, Anda bisa menemui konselor atau bergabung dengan komunitas penyandang penyakit ini untuk membantu Anda dan si Kecil. 

    Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah kepada dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.

    Catatan

    Hello Health Group tidak menyediakan saran medis, diagnosis, atau perawatan.

    Ditinjau secara medis oleh

    dr. Damar Upahita

    General Practitioner · None


    Ditulis oleh Karinta Ariani Setiaputri · Tanggal diperbarui 02/01/2024

    advertisement iconIklan

    Apakah artikel ini membantu?

    advertisement iconIklan
    advertisement iconIklan