Penyakit Pompe (Pompe Disease)

Definisi

Apa itu penyakit Pompe (Pompe disease)?

Penyakit Pompe atau Pompe disease adalah cacat lahir yang juga disebut sebagai kekurangan GAA (acid alfa glucosidase) alias penyakit penimbunan glikogenesis tipe 2.

Penyakit Pompe atau Pompe disease adalah kelainan atau cacat pada bayi saat lahir yang terjadi karena kurangnya produksi enzim GAA. Enzim GAA seharusnya bertugas untuk memecah gula kompleks di dalam tubuh.

Ketika produksi enzim tersebut kurang optimal, otomatis terdapat penumpukan gula kompleks pada bagian organ dan jaringan, khususnya otot.

Kondisi ini dapat membuat organ dan jaringan tubuh rusak dan tidak berfungsi sebagaimana mestinya.

Penyakit pompe dapat menyebabkan otot menjadi lemah dan susah bernapas. Namun, beberapa organ tubuh yang paling sering terkena dampak dari penyakit Pompe atau Pompe disease adalah organ hati, jantung, dan otot.

Apa saja jenis penyakit Pompe (Pompe disease)?

Menurut Cleveland Clinic, penyakit Pompe atau Pompe disease dapat dibagi menjadi tiga jenis. Berbagai jenis penyakit Pompe atau Pompe disease adalah sebagai berikut:

Bentuk klasik penyakit Pompe (classic infantile-onset)

Penyakit Pompe atau Pompe disease jenis klasik adalah kelainan yang dimulai beberapa bulan setelah bayi lahir.

Jenis yang satu ini harus segera diobati. Sebab jika dibiarkan tanpa pengobatan, penyakit Pompe jenis ini dapat menyebabkan bayi mengalami gagal jantung pada tahun pertama kehidupan atau bisa berakibat fatal.

Bentuk nonklasik penyakit Pompe (non-classic infantile-onset)

Bentuk nonklasik ini biasanya muncul saat usia bayi 12 bulan atau 1 tahun. Bayi dengan Pompe disease jenis ini dapat mengalami kelemahan otot sehingga berujung pada masalah pernapasan yang serius.

Kebanyakan bayi dengan jenis penyakit ini kemungkinan dapat bertahan hidup sampai usia dini.

Bentuk lambat penyakit Pompe (late-onset)

Berbeda dengan kedua jenis Pompe disease sebelumnya, jenis terakhir ini adalah bentuk yang tidak kentara saat bayi baru lahir tetapi mulai muncul di masa kanak-kanak, remaja, atau dewasa.

Namun, tingkat keparahan jenis yang satu ini umumnya lebih ringan ketimbang bentuk klasik dan kecil kemungkinannya berdampak pada jantung.

Seberapa umumkah kondisi ini?

Penyakit Pompe atau Pompe disease adalah kelainan atau cacat lahir yang terbilang jarang terjadi.

Meski begitu, cacat bawaan atau kelainan yang diturunkan secara genetik ini dapat membuat kondisi melemahnya otot semakin memburuk seiring berjalannya waktu.

Bahkan tidak menutup kemungkinan, kelainan bawaan ini dapat berdampak serius pada tubuh bayi baru lahir dan anak-anak.

Tanda-tanda dan gejala

Apa saja tanda dan gejala penyakit Pompe (Pompe disease)?

Gejala yang muncul, waktu munculnya gejala, dan tingkat keparahan gejala penyakit Pompe dapat berbeda-beda pada setiap bayi serta anak yang mengalaminya.

Beragam gejala penyakit Pompe atau Pompe disease berdasarkan jenisnya adalah sebagai berikut:

Gejala bentuk klasik (classic infantile-onset)

Beberapa gejala Pompe disease jenis klasik adalah:

• Otot yang lemah (miopati)
• Tonus atau kontraksi otot lemah (hipotonia)
• Pembesaran organ hati (hepatomegali)
• Kelainan pada organ jantung
• Susah makan
• Berat badan bayi susah bertambah
• Mengalami gagal tumbuh
• Mengalami gangguan pernapasan
• Mengalami gangguan pendengaran

Gejala bentuk nonklasik (non-classic infantile-onset)

Beberapa gejala Pompe disease jenis nonklasik adalah:

• Keterampilan motorik tertunda. Ambil contohnya bayi bisa duduk, bayi bisa berguling, bayi bisa berdiri, bayi bisa merangkak, bayi bisa berjalan, dan lainnya tetapi agak terlambat.
• Otot semakin melemah seiring bertambahnya usia.
• Ukuran jantung semakin membesar secara tidak normal (kardiomegali), tetapi bayi umumnya tidak mengalami gagal jantung.
• Bayi mengalami gangguan pada pernapasan.

Gejala bentuk lambat (late-onset)

Beberapa gejala penyakit Pompe jenis lambat adalah:

• Otot semakin melemah, terutama di kaki
• Gangguan pernapasan
• Pembesaran ukuran jantung
• Susah berjalan
• Nyeri otot
• Sering jatuh
• Sering mengalami infeksi paru
• Sakit kepala di pagi hari
• Tubuh lemas di siang hari
• Berat badan menyusut
• Kesulitan menelan
• Gangguan pendengaran
• Detak jantung tidak teratur
• Kadar creatine kinase (CK) tinggi, yakni enzim yang membantu kerja tubuh bekerja dan memberikan energi ke sel-sel tubuh

Mungkin ada gejala-gejala yang tidak disebutkan di atas. Bila Anda mencurigai bayi dan anak mengalami gejala tertentu, segera hubungi dokter.

Kapan harus periksa ke dokter?

Penyakit Pompe atau Pompe disease adalah cacat atau kelainan bawaan sejak lahir yang dapat menimbulkan gejala sesuai dengan jenisnya.

Jika Anda melihat bayi memiliki gejala-gejala di atas atau pertanyaan lainnya segera konsultasikan dengan dokter.

Kondisi kesehatan tubuh masing-masing orang berbeda, termasuk bayi. Selalu konsultasikan ke dokter agar mendapatkan penanganan terbaik terkait kondisi kesehatan buah hati Anda.

Penyebab

Apa penyebab penyakit pompe (Pompe disease)?

Penyebab penyakit Pompe atau Pompe disease adalah karena adanya mutasi (perubahan) pada gen GAA. GAA adalah gen yang berfungsi dalam produksi enzim acid alfa glucosidase.

Melansir dari U.S National Library of Medicine, tugas enzim acid alfa glucosidase yakni untuk memecah glikogen menjadi gula sederhana yang disebut glukosa.

Glukosa adalah sumber energi utama bagi sel-sel tubuh. Ketika produksi enzim acid alfa glucosidase tidak berjalan dengan baik dan benar, glikogen dapat menumpuk di sel-sel tubuh.

Penumpukan glikosan di sel-sel tubuh ini dapat merusak fungsi organ dan jaringan tubuh, khususnya otot, sehingga kemudian menimbulkan gejala penyakit Pompe.

Penyakit pompe atau Pompe disease adalah kelainan genetik yang dapat menurun pada pola resesif autosom.

Artinya, seorang anak dapat mengalami cacat bawaan yang satu ini bila mendapatkan keturunan penyakit akibat satu salinan gen GAA yang bermasalah dari masing-masing orangtua.

Dengan kata lain, anak harus mewarisi dua gen GAA, yakni satu dari ayah dan satu dari ibu. Anak juga bisa mewarisi satu gen saja dari salah satu orangtua, tetapi hal ini tidak membuat anak mengalami gejala Pompe disease.

Faktor-Faktor Risiko

Apa yang meningkatkan risiko terkena penyakit Pompe (Pompe disease)?

Risiko bayi mengalami penyakit ini meningkat bila memiliki dua salinan gen GAA yang rusak dari kedua orangtua.

Jika ingin mengurangi faktor risiko yang mungkin dimiliki oleh Anda dan bayi, segera konsultasikan lebih lanjut dengan dokter.

Diagnosis dan Pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Bagaimana cara mendiagnosis kondisi ini?

Beberapa gejala Pompe disease sekilas mirip dengan kondisi kesehatan lainnya. Maka itu, dokter dapat menanyakan beberapa hal berikut untuk memastikan kondisi bayi:

• Apakah anak sering merasa lemas, sering jatuh, susah berjalan, berlari, naik tangga, atau bangun?
• Apakah anak mengalami kesulitan bernapas, terutama di malam hari atau saat berbaring?
• Apakah anak sering sakit kepala di pagi hari?
• Apakah anak sering lemas di siang hari?
• Penyakit apa saja yang anak alami sejak kecil?
• Apakah ada anggota keluarga lain yang juga mengalami gejala-gejala tersebut?

Pemeriksaan untuk mendapatkan diagnosis terkait Pompe disease tidak hanya melibatkan bayi dan anak yang mengalaminya, tetapi juga anggota keluarga yang lain.

Dokter biasanya akan melakukan tes darah untuk mencari tahu enzim acid alfa glucosidase di dalam darah. Selain itu, tes darah juga membantu melihat adanya mutasi atau perubahan pada gen GAA yang menjadi penyebab penyakit ini.

Secara garis besarnya, bila dokter mencurigai anak mengalami engidap Pompe disease, beberapa tes yang mungkin dilakukan adalah sebagai berikut:

• Pemeriksaan sampel otot untuk memeriksa kadar glikogen
• Pemeriksaan sampel darah untuk memeriksa perubahan gen
• Pemeriksaan DNA untuk menentukan kelainan genetik yang menjadi penyebab penyakit

Sementara itu, diagnosis penyakit ini juga sebenarnya dapat dilakukan sebelum bayi lahir. Hanya saja, hal ini baru bisa dilakukan bila ada anggota keluarga yang mengalaminya atau ditemukan adanya mutasi (perubahan) genetik.

Apa saja pilihan pengobatan untuk penyakit Pompe (Pompe disease)?

Perawatan yang sedini mungkin, terutama bagi bayi, adalah kunci utama mencegah kerusakan lebih lanjut dalam tubuh akibat Pompe disease.

Pemberian pengobatan dapat membantu meningkatkan kesehatan tubuh bayi sekaligus memperpanjang usia harapan hidupnya.

Perawatan untuk bayid an anak dengan kelainan bawaan ini biasanya dilakukan oleh tim medis. Tim medis meliputi seorang ahli jantung, ahli saraf, ahli gizi, terapis fisik, terapis okupasi, hingga terapis untuk membantu pernapasan.

Selain itu, bayi dan anak dengan penyakit kelainan genetik ini juga biasanya disarankan untuk menjalani terapi penggantian enzim alias enzyme replacement therapy (ERT).

Terapi pendukung tambahan juga dapat diberikan guna membantu mengatasi gejala dan komplikasi penyakit.

Namun, dokter tetap akan menyesuaikan penanganan utamanya tergantung kondisi kesehatan dan tingkat keparahan penyakit bayi dan anak.

Pengobatan di Rumah

Apa saja perubahan gaya hidup untuk mengatasi penyakit Pompe (Pompe disease)?

Sama halnya dengan penyakit lainnya, hidup dengan Pompe disesase mungkin tidak mudah bagi anak.

Jadi, sebagai orangtua, Anda bisa menemui konselor atau bergabung dengan komunitas penyandang penyakit ini untuk membantu Anda dan si kecil.

Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat medis, diagnosis, maupun pengobatan.