Sama seperti halnya pada orang dewasa, bayi juga perlu memiliki kadar enzim yang seimbang di dalam tubuh. Jika kekurangan enzim tertentu, cacat lahir mungkin saja terjadi, seperti pada kondisi yang disebut sebagai penyakit pompe. Kondisi ini bahkan bisa menyerang organ-organ penting di dalam tubuh dan menimbulkan dampak yang serius.
Apa itu penyakit Pompe (Pompe disease)?
Penyakit Pompe atau Pompe disease adalah cacat lahir yang juga disebut sebagai kekurangan GAA (acid alfa glucosidase) alias penyakit penimbunan glikogenesis tipe 2.
Penyakit Pompe adalah kelainan atau cacat pada bayi saat lahir yang terjadi karena kurangnya produksi enzim GAA. Enzim GAA seharusnya bertugas untuk memecah gula kompleks di dalam tubuh.
Ketika produksi enzim tersebut kurang optimal, otomatis terdapat penumpukan gula kompleks pada bagian organ dan jaringan, khususnya otot.
Kondisi ini dapat membuat organ dan jaringan tubuh rusak dan tidak berfungsi sebagaimana mestinya.
Penyakit pompe dapat menyebabkan otot menjadi lemah dan susah bernapas. Namun, beberapa organ tubuh yang paling sering terkena dampak dari penyakit Pompe atau Pompe disease adalah organ hati, jantung, dan otot.
Seberapa umumkah kondisi ini?
Jenis-jenis penyakit Pompe (Pompe disease)
Menurut Cleveland Clinic, penyakit Pompe atau Pompe disease dapat dibagi menjadi tiga jenis. Berbagai jenis penyakit Pompe adalah sebagai berikut.
1. Bentuk klasik penyakit Pompe (classic infantile-onset)
Penyakit Pompe atau Pompe disease jenis klasik adalah kelainan yang dimulai beberapa bulan setelah bayi lahir.
Jenis yang satu ini harus segera diobati. Sebab jika dibiarkan tanpa pengobatan, Pompe disease jenis ini dapat menyebabkan bayi mengalami gagal jantung pada tahun pertama kehidupan atau bisa berakibat fatal.
2. Bentuk nonklasik penyakit Pompe (non-classic infantile-onset)
Bentuk nonklasik ini biasanya muncul saat usia bayi 12 bulan atau 1 tahun. Bayi dengan Pompe disease jenis ini dapat mengalami kelemahan otot sehingga berujung pada masalah pernapasan yang serius.
Kebanyakan bayi dengan jenis penyakit ini kemungkinan dapat bertahan hidup sampai usia dini.
3. Bentuk lambat penyakit Pompe (late-onset)
Berbeda dengan kedua jenis Pompe disease sebelumnya, jenis terakhir ini adalah bentuk yang tidak kentara saat bayi baru lahir tetapi mulai muncul pada masa kanak-kanak, remaja, atau dewasa.
Namun, tingkat keparahan jenis yang satu ini umumnya lebih ringan ketimbang bentuk klasik dan kecil kemungkinannya berdampak pada jantung.
Tanda dan gejala penyakit Pompe (Pompe disease)
Gejala yang muncul, waktu munculnya gejala, dan tingkat keparahan gejala penyakit Pompe dapat berbeda-beda pada setiap bayi serta anak yang mengalaminya.
Beragam gejala penyakit Pompe atau Pompe disease berdasarkan jenisnya adalah sebagai berikut.
1. Gejala bentuk klasik (classic infantile-onset)
Beberapa gejala Pompe disease jenis klasik adalah berikut ini.
- Gagal tumbuh.
- Otot yang lemah (miopati).
- Tonus atau kontraksi otot lemah (hipotonia).
- Berat badan bayi susah bertambah.
- Pembesaran organ hati (hepatomegali).
- Kelainan pada organ jantung.
- Gangguan pernapasan.
- Susah makan.
- Gangguan pendengaran.
2. Gejala bentuk nonklasik (non-classic infantile-onset)
Beberapa gejala Pompe disease jenis nonklasik adalah sebagai berikut.
- Keterampilan motorik tertunda. Ambil contohnya bayi bisa duduk, berguling, berdiri, merangkak, bayi bisa berjalan, dan lainnya tetapi agak terlambat.
- Otot semakin melemah seiring bertambahnya usia.
- Ukuran jantung semakin membesar secara tidak normal (kardiomegali), tetapi bayi umumnya tidak mengalami gagal jantung.
- Bayi mengalami gangguan pada pernapasan.
3. Gejala bentuk lambat (late-onset)
Beberapa gejala penyakit Pompe jenis lambat adalah sebagai berikut.
- Otot semakin melemah, terutama di kaki.
- Gangguan pernapasan.
- Pembesaran ukuran jantung.
- Susah berjalan.
- Nyeri otot.
- Sering jatuh.
- Sering mengalami infeksi paru.
- Sakit kepala pada pagi hari.
- Tubuh lemas pada siang hari.
- Berat badan menyusut.
- Kesulitan menelan.
- Gangguan pendengaran.
- Detak jantung tidak teratur.
- Kadar creatine kinase (CK), yakni enzim yang membantu kerja tubuh bekerja dan memberikan energi ke sel-sel tubuh, terpantau tinggi.
Mungkin ada gejala-gejala yang tidak disebutkan di atas. Bila Anda mencurigai bayi dan anak mengalami gejala tertentu, segera hubungi dokter.
Kapan harus periksa ke dokter?
Penyebab penyakit pompe (Pompe disease)
Penyebab penyakit Pompe atau Pompe disease adalah karena adanya mutasi (perubahan) pada gen GAA. GAA adalah gen yang berfungsi dalam produksi enzim acid alfa glucosidase.
Melansir dari U.S National Library of Medicine, tugas enzim acid alfa glucosidase yakni untuk memecah glikogen menjadi gula sederhana yang disebut glukosa.
Glukosa adalah sumber energi utama bagi sel-sel tubuh. Ketika produksi enzim acid alfa glucosidase tidak berjalan dengan baik dan benar, glikogen dapat menumpuk di sel-sel tubuh.
Penumpukan glikosan di sel-sel tubuh ini dapat merusak fungsi organ dan jaringan tubuh, khususnya otot, sehingga kemudian menimbulkan gejala penyakit Pompe.
Penyakit pompe atau Pompe disease adalah kelainan genetik yang dapat menurun pada pola resesif autosom.
Artinya, seorang anak dapat mengalami cacat bawaan yang satu ini bila mendapatkan keturunan penyakit akibat satu salinan gen GAA yang bermasalah dari masing-masing orangtua.
Dengan kata lain, anak harus mewarisi dua gen GAA, yakni satu dari ayah dan satu dari ibu. Anak juga bisa mewarisi satu gen saja dari salah satu orangtua, tetapi hal ini tidak membuat anak mengalami gejala Pompe disease.
Ini artinya, risiko bayi mengalami penyakit ini meningkat bila memiliki dua salinan gen GAA yang rusak dari kedua orangtua.
Jika ingin mengurangi faktor risiko yang mungkin dimiliki oleh Anda dan bayi, segera konsultasikan lebih lanjut kepada dokter.
