Anda mungkin sudah familiar dengan penyakit tulang seperti osteoporosis. Tapi, perlu Anda ketahui bahwa di dunia ini ada banyak penyakit tulang yang langka. Contohnya seperti, osteogenesis imperfecta (OI), melorheostosis, chordoma, dan malignant fibrous histiocytoma (MFH). Meskipun merupakan penyakit tulang yang langka, penyakit tersebut sudah sering terdeteksi dalam tubuh manusia. Oleh karena itu, mari kita lihat lebih lengkap mengenai keempat penyakit tulang yang langka berikut ini.
1. Osteogenesis imperfecta (OI)
OI atau penyakit tulang rapuh adalah sebuah penyakit yang rumit, bervariasi, dan langka. Ciri utama dari penyakit ini adalah kerangka yang rapuh, namun banyak sistem tubuh lainnya yang juga terkena. OI disebabkan oleh mutasi (perubahan) dalam gen yang mempengaruhi pembentukan tulang, kekuatan tulang, dan struktur jaringan lainnya. Penyakit ini adalah gangguan seumur hidup. OI dapat terjadi pada semua orang, dari berbagai macam umur dan ras. Di Amerika Serikat, diperkirakan ada sekitar 25.000 hingga 50.000 orang yang terkena penyakit tulang yang langka ini.
Orang yang telah mengalami OI sering mengalami patah tulang dari bayi sampai pubertas. Frekuensi biasanya menurun saat menginjak dewasa awal, tetapi di kemudian hari akan meningkat lagi. Masalah pernapasan, termasuk asma, sering kali terlihat. Karakteristik medis dan isu-isu lainnya termasuk:
- Kelainan bentuk dan nyeri tulang.
- Perawakan pendek.
- Tulang belakang melengkung.
- Kepadatan tulang yang rendah.
- Sendi longgar, ligamen kendur, dan otot lemah.
- Fitur tengkorak berbeda, termasuk ubun-ubun yang terlambat menutup, dan lingkar kepala yang lebih besar dari biasanya.
- Gigi rapuh.
- Masalah pernapasan.
- Masalah penglihatan, seperti rabun jauh.
- Kulit mudah memar.
- Gangguan jantung.
- Kelelahan.
- Masalah otak.
- Rapuhnya kulit, pembuluh darah, dan organ.
OI menunjukkan variasi yang luas dalam tampilan dan tingkat keparahannya. Keparahan digambarkan sebagai ringan, sedang, dan berat. Bentuk yang paling parah dari OI dapat menyebabkan kematian dini.
2. Melorheostosis
Penyakit tulang yang langka ini dapat mempengaruhi baik wanita maupun pria, ia juga dapat menyerang tulang tetapi juga jaringan lunak. Ini adalah jenis penyakit yang progresif, dan ditandai dengan penebalan lapisan luar tulang. Meskipun statusnya jinak, ia dapat berkontribusi untuk nyeri dan kelainan bentuk tulang yang signifikan, serta dapat mengakibatkan keterbatasan fungsional.
Penyakit ini biasanya muncul pada masa kecil, kadang-kadang beberapa hari setelah lahir. Mereka yang terkena dampak, 50% akan mengembangkan gejala di ulang tahun ke-20. Meski penyebab pasti belum diketahui, salah satu teori menyatakan bahwa kondisi ini disebabkan oleh kelainan saraf sensorik dari sclerotome.
3. Chordoma
4. Malignant fibrous histiocytoma (MFH)
[embed-health-tool-bmi]
