Spina Bifida

Ditinjau oleh: | Ditulis oleh:

Terakhir diperbarui: 11/05/2020 . 1 menit baca
Bagikan sekarang

Definisi

Apa itu spina bifida?

Spina bifida adalah kondisi cacat lahir yang terjadi ketika tulang belakang dan saraf tulang belakang tidak terbentuk dengan sempurna.

Kelainan ini termasuk dalam salah satu jenis dari cacat tabung saraf dan terjadi ketika janin berusia 3-4 minggu di dalam kandungan. 

Normalnya, tabung saraf janin akan terbentuk pada awal masa kehamilan. Kemudian akan menutup pada usia ke-28 minggu janin.

Pada bayi yang terlahir dengan kondisi ini, tabung sarafnya tidak menutup dengan sempurna. Hal tersebut kerap mengakibatkan kerusakan pada tulang belakang dan saraf tulang belakang.

Spina bifida adalah kondisi yang dapat menyebabkan gangguan fisik dan kognitif, mulai dari ringan hingga parah. Tingkat keparahan kondisi ini tergantung pada berbagai hal, seperti: 

  • Ukuran dan letak celah yang terdapat pada tulang belakang.
  • Jenis spina bifida yang dialami janin.
  • Memengaruhi sistem saraf sumsum tulang belakang atau tidak.

Seberapa umum kondisi ini?

Spina bifida adalah kondisi kesehatan yang relatif langka dan diperkirakan terdapat pada 5-10% populasi tanpa menyadarinya. Angka itu setara dengan 1 kasus per 1000 kelahiran.

Salah satu jenis yang paling serius dan cukup berbahaya dari kondisi ini yaitu mielomeningokel. Kondisi ini hanya terjadi pada 1 dari 2000 kehamilan.

Jenis

Apa saja jenis-jenis spina bifida?

Spina bifida adalah kondisi yang terbagi menjadi beberapa jenis. Secara garis besar, kondisi ini dapat dibagi menjadi tiga jenis, yaitu okulta, meningokel, dan mielomeningokel.

Ketiga jenis tersebut memiliki ukuran, lokasi, dan tingkat keparahan yang berbeda-beda. Berikut adalah penjelasan lebih lanjut mengenai masing-masing jenis spina bifida:

1. Spina bifida okulta

Secara bahasa, “okulta” berarti tersembunyi. Jenis okulta merupakan yang paling ringan dan berupa celah atau ruang kecil di antara ruas-ruas tulang belakang.

Dari semua kasus cacat tulang belakang, sebanyak 15% mengalami jenis okulta. Jenis ini memang umumnya tidak berbahaya dan tidak menunjukkan gejala yang tampak secara fisik. Bahkan, kondisi saraf tulang belakang pun terkadang tidak mengalami kerusakan sama sekali.

Biasanya, kondisi ini baru disadari secara tidak sengaja ketika sedang menjalani tes pemeriksaan lain. Meski demikian, dalam beberapa kasus, penderita tipe okulta merasakan sakit.

Terkadang, gangguan kesehatan ini baru diketahui ketika anak sudah tumbuh besar, bahkan dewasa. Bahkan kondisi ini tak jarang baru bisa didiagnosis bila anak melakukan pemeriksaan kesehatan tertentu.

2. Spina bifida meningokel

Tipe meningokel termasuk yang cukup jarang ditemukan. Pada tipe ini, membran atau selaput yang melindungi saraf tulang belakang akan terdorong keluar dari bagian tulang belakang dan menembus kulit.

Selanjutnya, selaput yang sudah berada di permukaan kulit itu akan membentuk jaringan menyerupai kantung berisi cairan. Namun, biasanya jaringan kantung ini tidak mengandung saraf tulang belakang.

Oleh karena itu, kondisi ini tidak berbahaya bagi saraf, walaupun terkadang dapat mengakibatkan komplikasi tertentu.

Bayi dengan meningokel biasanya memiliki susunan dan fungsi saraf yang normal. Itu sebabnya, kondisi ini dapat diatasi dengan operasi yang mungkin menimbulkan sedikit kerusakan saraf atau bahkan tidak rusak sama sekali. Meski begitu, jenis meningokel jarang terjadi.

3. Spina bifida mielomeningokel

Tipe mielomeningokel adalah yang paling membahayakan dan sangat langka. Mirip seperti tipe meningokel, kantung berisi cairan keluar dari tulang punggung. Namun, kantung ini mengandung sebagian saraf tulang belakang yang sudah rusak.

Jenis mielomeningokel ini dapat mengakibatkan cacat janin tingkat sedang hingga parah. Beberapa di antaranya adalah kesulitan buang air (sembelit), kaki mati rasa, dan kesulitan berjalan.

Selain itu, sekitar 70-90% anak yang lahir dengan kondisi ini, memiliki cairan berlebih di otak, sehingga mereka berisiko mengalami kerusakan otak.

Tanda-tanda & gejala

Apa saja tanda-tanda dan gejala spina bifida?

Gejala dan tanda-tanda kelainan tulang belakang ini sangat bervariasi. Pada beberapa kasus yang ringan seperti tipe okulta dan meningokel, mungkin gejala tidak terlihat.

Semakin parah kecacatan saraf tulang belakang, semakin jelas pula gejala yang nampak. Berikut adalah tanda-tanda dan gejala spina bifida, apabila dibagi berdasarkan jenisnya:

1. Okulta

Okulta umumnya tidak merusak sistem saraf tulang belakang, Anda biasanya tidak akan menemukan tanda-tanda atau gejala yang berarti. Hanya sedikit kasus tipe spina bifida jenis okulta.

Bayi yang lahir dengan kondisi ini akan menunjukkan gejala fisik seperti berikut:

  • Muncul jambul atau sepetak rambut di bagian punggung.
  • Lesung pipit atau tanda lahir di bagian tubuh yang terdampak.

2. Meningokel

Gejala yang paling mudah dilihat dari jenis spina bifida meningokel adalah munculnya jaringan berbentuk kantung yang berisi cairan di bagian punggung.

3. Mielomeningokel

Serupa dengan meningokel, jenis yang satu ini juga dapat diidentifikasi dengan adanya kantung berisi cairan di punggung.

Beberapa gejala yang mungkin dialami penderita spina bifida mielomeningokel, seperti:

  • Pembesaran di kepala akibat penumpukan cairan di otak
  • Perubahan kognitif dan perilaku
  • Tenaga tubuh yang menurun
  • Tubuh menjadi lebih kaku
  • Kesulitan buang air kecil atau besar
  • Kelainan sistem saraf kranial
  • Sakit punggung

Selain gejala-gejala yang telah disebutkan di atas, berikut adalah beberapa tanda dan gejala spina bifida lainnya yang mungkin dapat terlihat:

  • Tubuh lesu
  • Nafsu makan menurun
  • Perkembangan tubuh yang melambat
  • Mengi atau suara tersengal-sengal (wheezing)
  • Gerakan tubuh yang sulit diatur

Ada juga beberapa kasus yang melaporkan munculnya gejala sulit tidur, pembengkakan di saraf mata, dan terganggunya sistem saraf tubuh.

Beberapa kasus spina bifida jenis ini juga ada yang mengalami susah menelan dan bola mata bergerak tidak terkendali (nistagmus).

Kapan saya harus periksa ke dokter?

Apabila bayi Anda memiliki tanda-tanda atau gejala-gejala cacat lahir tersebut atau punya pertanyaan lainnya, segera konsultasikan dengan dokter.

Setiap anak kemungkinan akan menunjukkan gejala dan tanda-tanda yang berbeda antara satu sama lain.

Oleh karena itu, pastikan untuk memeriksakan diri ke dokter untuk mengetahui penanganan apa yang tepat dan sesuai dengan kondisi kesehatan si kecil.

Penyebab

Apa penyebab spina bifida?

Hingga sekarang, para ahli masih belum sepakat mengenai penyebab pasti dari kondisi cacat lahir yang satu ini.

Kemungkinan kondisi ini bisa jadi disebabkan oleh berbagai macam faktor, seperti keturunan, ras, dan pengaruh lingkungan. 

Faktor-faktor tersebut juga didukung dengan defisiensi nutrisi, seperti kurangnya asupan asam folat pada ibu dan bayi.

Berikut beberapa hal bisa menjadi penyebab spina bifida:

  • Kurang asupan asam folat. Ibu yang tidak mengonsumsi cukup asam folat saat masa kehamilan berisiko memiliki anak dengan spina bifida.
  • Nutrisi saat kehamilan. Tak hanya asam folat, nutrisi kehamilan yang tak tercukupi, seperti zat besi, magnesium, dan vitamin B3, menyebabkan janin berpeluang alami kondisi tersebut.
  • Genetik dan riwayat keluarga. Jika salah satu bayi lahir dengan kondisi cacat lahir ini, ada peluang sebesar 4 persen hal ini akan terjadi pada kehamilan berikutnya.
  • Diabetes. Wanita dengan diabetes berisiko lebih tinggi melahirkan bayi dengan kondisi cacat lahir ini.
  • Obat-obatan seperti valproate yang digunakan untuk mengatasi epilepsi berpeluang membuat ibu melahirkan bayi dengan spina bifida.

Faktor-faktor risiko

Apa yang meningkatkan risiko saya untuk terkena kondisi ini?

Walaupun hingga saat ini penyebab dan pemicu spina bifida belum diketahui secara pasti, para ahli meyakini ada beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko seseorang untuk terkena kondisi medis ini.

Berikut adalah beberapa faktor risiko yang dapat memicu kemunculan spina bifida:

1. Ras

Spina bifida umumnya lebih banyak terjadi pada orang-orang berkulit putih atau Kaukasia dan Hispanik, dengan angka 2 dan 1,96 kasus per 10.000 kelahiran.

2. Jenis kelamin

Kondisi medis ini lebih banyak ditemukan pada individu berjenis kelamin perempuan dibandingkan laki-laki.

3. Kondisi saat hamil

Apabila ibu hamil mengalami kenaikan suhu tubuh atau hipertermia pada masa awal kehamilan, kemungkinan bayi lahir dengan kondisi ini lebih tinggi.

Selain itu, terserang demam atau pernah menggunakan sauna juga diduga berpotensi memicu bayi lahir dengan kondisi tersebut.

4. Gangguan sistem saraf pada ibu

Ibu yang melahirkan bayi dengan cacat tabung saraf, kemungkinan memiliki masalah pada sistem saraf tulang belakangnya.

5. Riwayat keluarga

Apabila ada anggota keluarga yang memiliki kelainan atau cacat tabung saraf kemungkinan bayi akan terlahir dengan kondisi ini lebih besar.

6. Konsumsi obat-obatan

Minum obat-obatan antikejang, seperti valproic acid (Depakene), diduga dapat menyebabkan kecacatan pada sistem tabung saraf.

Hal ini disebabkan karena obat tersebut dapat memengaruhi kemampuan tubuh untuk menyerap asam folat.

7. Diabetes

Pengidap diabetes, terutama yang berjenis kelamin wanita, memiliki risiko lebih tinggi terserang spina bifida.

8. Obesitas

Obesitas saat hamil yang dialami ibu juga turut memicu kelahiran bayi dengan spina bifida.

9. Kekurangan asam folat

Folat atau vitamin B9 sangat penting untuk perkembangan janin dalam kandungan. Bentuk sintetisnya atau yang biasa disebut dengan asam folat, sering ditemukan pada suplemen.

Ibu hamil yang tidak cukup mengonsumsi asam folat berpotensi melahirkan bayi dengan kondisi cacat tabung saraf.

Jika Anda memiliki faktor risiko terhadap spina bifida, konsultasikan dengan dokter apakah Anda memerlukan dosis lebih besar untuk suplemen asam folat, bahkan sebelum kehamilan dimulai.

Jika Anda mengonsumsi obat-obatan, beri tahu dokter. Beberapa obat dapat disesuaikan untuk mengurangi risiko spina bifida.

Komplikasi

Apa saja komplikasi yang disebabkan oleh spina bifida?

Anak-anak dengan jenis spina bifida yang paling parah sering mengalami masalah pada tulang belakang dan otak yang menyebabkan masalah serius, seperti:

  • Anak terlambat berjalan atau mengalami kesulitan berjalan, bahkan ada kemungkinan tidak dapat merasakan apapun pada kaki atau tangan. Hal ini membuatnya tidak dapat menggerakan kaki dan tangannya.
  • Masalah pada fungsi berkemih dan buang air besar, seperti mengompol atau kesulitan buang air besar.
  • Hidrosefalus pada anak yaitu penumpukkan cairan pada otak hidrosefalus. Walau telah diatasi, kondisi ini dapat menyebabkan kejang, gangguan pembelajaran, atau gangguan penglihatan.
  • Bengkok pada tulang belakang, seperti skoliosis.

Diagnosis

Bagaimana spina bifida didiagnosis?

Spina bifida dapat didiagnosis selama kehamilan atau setelah bayi lahir. Spina bifida jenis okulta kemungkinan tidak terdiagnosis hingga akhir masa kanak-kanak atau masa dewasa, bahkan mungkin tidak pernah terdiagnosis.

1. Diagnosis selama masa kehamilan

Selama kehamilan, ada beberapa tes pemeriksaan (tes prenatal) untuk memeriksa spina bifida dan cacat lahir lainnya.

Bicarakan dengan dokter mengenai pertanyaan atau kekhawatiran yang Anda miliki mengenai tes prenatal ini.

Tes alpha-fetoprotein (AFP)

AFP adalah protein yang dihasilkan calon bayi sebelum lahir. Ini adalah tes darah sederhana yang mengukur seberapa banyak AFP yang dipindahkan ke aliran darah ibu dari bayi.

Kadar AFP yang tinggi mungkin berarti anak memiliki spina bifida. Tes AFP dapat menjadi bagian dari tes “triple screen” yang melihat cacat tabung saraf dan masalah lainnya.

Tes USG

Pada beberapa kasus, dokter dapat melihat apakah bayi memiliki spina bifida atau adanya kadar AFP yang tinggi melalui tes USG. Kondisi cacat lahir ini sering kali dapat dilihat dari tes USG.

Amniocentesis

Pada tes aminocentesis ini, dokter dapat mengambil sampel dari cairan ketuban pada rahim. Kadar AFP yang di atas rata-rata mungkin berarti bayi memiliki kondisi ini.

2. Diagnosis setelah bayi lahir

Dokter dapat menggunakan scan seperti X-ray, MRI, atau CT-scan untuk mendapatkan gambar yang jelas dari tulang belakang bayi.

Tidak jarang spina bifida tidak terdiagnosis setelah bayi lahir. Ini karena ibu tidak mendapatkan perawatan prenatal atau USG tidak menunjukkan gambar yang jelas dari bagian tulang belakang yang terpengaruh.

Obat & Pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Bagaimana mengobati spina bifida?

Tidak semua orang dengan spina bifida memiliki kebutuhan yang sama sehingga perawatan akan berbeda pada masing-masing individu. Beberapa orang memiliki masalah yang lebih serius daripada orang lain.

Orang-orang dengan spina bifida jenis mielomeningokel dan meningokel, akan memerlukan perawatan lebih intensif dibanding dengan penderita tipe okulta.

Bayi dengan spina bifida yang parah akan memerlukan operasi untuk memperbaiki celah selama 2 hari pertama setelah kelahiran. Sebagian dokter tidak menggunakan operasi dan membiarkan area membaik dengan sendirinya.

Operasi yang dilakukan saat bayi di dalam rahim pernah dilakukan, tetapi jenis operasi ini masih langka.

Setelah operasi, dokter akan memberikan rencana perawatan untuk kebutuhan spesifik bayi. Dokter akan memperbaharui rencana perawatan begitu anak Anda bertumbuh dewasa.

Rangkaian perawatan dapat meliputi:

1. Perawatan spina bifida

Bayi yang memiliki spina bifida mungkin memerlukan tabung berongga (shunt) yang dipasang untuk mengeluarkan cairan berlebih dari otak ke perut

2. Fisioterapi

Seiring dengan bertumbuhnya anak, latihan harian untuk menjaga kaki tetap kuat akan membantu anak menjadi mandiri dan mampu berjalan sendiri.

3. Mengontrol sistem buang air anak

Anak akan merasa kesulitan dalam mengontrol keinginan buang air sehingga mereka dapat mengompol dan buang air besar tiba-tiba.

Dengan penanganan medis dan evaluasi rutin, hal ini diharapkan dapat mengurangi komplikasi yang mungkin dapat terjadi.

4. Perawatan untuk komplikasi lainnya

Anda perlu mempersiapkan perlengkapan-perlengkapan khusus penderita spina bifida, seperti kursi khusus mandi atau kruk untuk membantu berjalan.

Pengobatan di rumah

Apa saja perubahan-perubahan gaya hidup atau pengobatan rumahan yang dapat dilakukan untuk mengatasi kondisi ini?

Jika Anda sedang hamil pada trimester pertama, Anda dapat mengurangi risiko terjadinya spina bifida pada bayi dengan mengonsumsi suplemen yang mengandung 400 mikrogram (mcg) asam folat.

Namun, jika Anda memiliki riwayat melahirkan bayi dengan spina bifida dan merencakan kehamilan kembali, Anda harus mengonsumsi 4000 mcg setidaknya 1 bulan sebelum hamil. 

Wanita yang mengonsumsi suplemen asam folat selama trimester pertama kehamilan lebih jarang melahirkan bayi dengan kondisi ini. Anda juga sebaiknya mengonsumsi pola makan yang sehat, seperti makanan kaya akan folat atau asam folat.

Asam folat terkandung secara alami pada banyak makanan, seperti:

  • Kacang-kacangan
  • Buah-buahan dan jus sitrus
  • Kuning telur
  • Sayuran berwarna hijau tua, seperti brokoli dan bayam

Pencegahan

Apakah spina bifida bisa dicegah?

Spina bifida tidak diketahui secara pasti apa penyebabnya, jadi agak sulit untuk mencegah hal ini terjadi. Akan tetapi, Anda dapat menurunkan risiko cacat lahir ini dengan:

1. Minum suplemen asam folat

Jumlah asam folat yang dibutuhkan saat hamil adalah sekitar 400 mg, termasuk untuk membantu menurunkan risiko spina bifida. Jadi, Anda sebaiknya konsumsi suplemen khusus asam folat.

2. Konsumsi makanan yang kaya zat gizi

Tak hanya asam folat, pastikan bahwa Anda juga mengonsumsi makanan yang mengandung banyak vitamin dan mineral. Hal ini akan membuat Anda terhindar dari komplikasi saat kehamilan.

3. Rutin memeriksakan kondisi kesehatan ke dokter selama hamil sesuai jadwal

Pastikan Anda selalu rutin memeriksakan kandungan Anda ke pelayanan kesehatan terdekat. Jika memang Anda mengalami suatu keluhan, sebaiknya segera konsultasikan ke dokter.

Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat medis, diagnosis, maupun pengobatan.

Hello Health Group dan Hello Sehat tidak menyediakan saran medis, diagnosis, maupun pengobatan. Silakan cek laman kebijakan editorial kami untuk informasi lebih detail.

Baca Juga:

    Apakah artikel ini membantu Anda?
    happy unhappy"
    Sumber

    Yang juga perlu Anda baca

    Mengulik Lebih Dalam Seputar Kelainan Kongenital pada Bayi

    Meski baru lahir, cacat bawaan atau kelainan kongenital berisiko terjadi pada bayi. Agar lebih jelas, simak informasi selengkapnya, yuk!

    Ditinjau oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Karinta Ariani Setiaputri
    Kesehatan Anak, Parenting 01/05/2020 . 11 menit baca

    Encephalocele

    Encephalocele atau ensefalokel adalah cacat lahir pada bayi. Cari tahu mengenai definisi, gejala, penyebab, dan pengobatannya di Hello Sehat.

    Ditinjau oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Karinta Ariani Setiaputri
    Penyakit A-Z, Kesehatan A-Z 28/04/2020 . 1 menit baca

    Hernia Diafragmatika

    Hernia diafragmatika atau hernia diafragma adalah cacat lahir bayi. Cari tahu seputar penyebab, diagnosis, dan pengobatannya di Hello Sehat.

    Ditinjau oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Karinta Ariani Setiaputri
    Penyakit A-Z, Kesehatan A-Z 27/04/2020 . 1 menit baca

    Thalasemia pada Anak

    Thalasemia adalah penyakit kelainan bawaan pada anak. Cari tahu selengkapnya seputar definisi, penyebab, dan pengobatannya di Hello Sehat.

    Ditinjau oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Karinta Ariani Setiaputri
    Penyakit A-Z, Kesehatan A-Z 27/04/2020 . 1 menit baca

    Direkomendasikan untuk Anda

    omphalocele adalah omfalokel

    Omphalocele

    Ditinjau oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Karinta Ariani Setiaputri
    Dipublikasikan tanggal: 07/05/2020 . 1 menit baca
    atresia esofagus adalah esophageal atresia

    Atresia Esofagus

    Ditinjau oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Karinta Ariani Setiaputri
    Dipublikasikan tanggal: 06/05/2020 . 1 menit baca
    tumbuh kembang bayi prematur

    Anophthalmia

    Ditinjau oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Karinta Ariani Setiaputri
    Dipublikasikan tanggal: 05/05/2020 . 1 menit baca
    mikrotia atau microtia adalah

    Microtia

    Ditinjau oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Karinta Ariani Setiaputri
    Dipublikasikan tanggal: 04/05/2020 . 1 menit baca