Penyakit Wilson (Wilson Disease)

Penyakit Wilson, atau dikenal juga sebagai hepatolenticular degeneration, merupakan suatu gangguan genetik yang jarang terjadi, tetapi serius. Kondisi ini dapat memengaruhi metabolisme tembaga dalam tubuh anak.

Apa itu penyakit Wilson atau Wilson disease?

Penyakit Wilson atau Wilson disease adalah kelainan atau cacat lahir yang terjadi karena ada penumpukan kadar tembaga di dalam organ tubuh, seperti organ hati, otak, mata, dan lainnya.

Wilson disease merupakan kelainan atau cacat fungsional yang berpengaruh pada kerja organ-organ tubuh.

Itu sebabnya, penyakit ini biasanya tidak berpengaruh langsung pada fisik anak, melainkan ke fungsi organ-organ di dalam tubuhnya.

Perlu diketahui, manfaat tembaga penting dalam perkembangan kesehatan saraf, tulang, kolagen, dan pigmen melanin pada kulit. Pemenuhan kebutuhan tembaga dapat diperoleh dari makanan-makanan yang dikonsumsi.

Pada kondisi normal, hati akan menyaring kadar tembaga berlebih dan mengeluarkannya melalui cairan empedu.

Namun sayangnya, pada anak dengan Wilson disease, hati gagal menyaring tembaga dengan baik dan benar, sehingga terakumulasi di tubuh.

Akumulasi tembaga ini dapat menyebabkan kerusakan organ-organ tubuh sehingga berisiko berakibat fatal bagi bayi.

Gangguan pada organ hati biasanya adalah bentuk awal dari penyakit Wilson, khususnya bagi anak-anak dan dewasa muda.

Sementara pada orang tua, biasanya tidak menunjukkan gejala pada hati bahkan meski ia memiliki penyakit hati.

Di samping itu, kebanyakan anak dan orang dewasa dengan Wilson disease mengalami penumpukan tembaga di bagian depan permukaan mata (kornea).

Penumpukan tembaga di kornea mata tersebut membentuk lingkaran menyerupai cincin berwarna hijau kecokelatan. Melansir dari Cleveland Clinic, kondisi ini dikenal sebagai Kayser-Fleischer rings.

Selain itu, penyakit Wilson juga adalah kondisi yang membuat gerakan mata anak dan orang dewasa yang mengalaminya menjadi tidak normal.

Ketidaknormalan gerakan mata ini seperti terbatasnya kemampuan mata untuk melihat ke arah atas.

Apa saja tanda-tanda dan gejala penyakit Wilson?

Perubahan gen yang memicu terjadinya penyakit Wilson memang bisa dialami bayi sejak baru lahir.

Akan tetapi, biasanya diperlukan waktu beberapa tahun sampai jumlah tembaga yang menumpuk di dalam tubuh anak, seperti di organ otak, hati, atau lainnya, mencapai tingkat yang tidak bisa ditolerir lagi.

Itulah mengapa tanda dan gejala penyakit Wilson umumnya muncul pertama kali di kisaran usia 6 tahun sampai 45 tahun.

Meski begitu, penyakit Wilson adalah kondisi kelainan bawaan yang kerap mulai terjadi di masa remaja.

Bentuk paling umum dari Wilson disease adalah gabungan dari penyakit hati, gangguan saraf (neurologis), dan gangguan kejiwaan.

Sementara ketika penyakit Wilson diketahui di usia dewasa, kondisi ini dapat mengakibatkan masalah pada sistem saraf dan gangguan kejiwaan.

Tanda dan gejala penyakit Wilson adalah mencakup tremor, kesulitan dalam berjalan, gangguan bicara, dan gangguan berpikir.

Selain itu, anak dan orang dewasa dengan penyakit ini juga kerap mengalami kecemasan, suasana hati (mood) yang mudah berubah, hingga depresi.

Wilson disease adalah kelainan bawaan dengan tanda dan gejala yang bisa berbeda-beda tergantung dari organ tubuh mana yang mengalami penumpukan kadar tembaga berlebih.

1. Gejala Wilson disease secara umum

Beberapa gejala Wilson disease atau penyakit Wilson secara garis besar adalah sebagai berikut. 

• Nafsu makan menurun.
• Kelelahan parah.
• Warna mata berubah menjadi hijau kecokelatan atau agak emas (Kayser-Fleischer rings).
• Penumpukan cairan berlebih di kaki atau perut.
• Gangguan bicara, masalah menelan, dan masalah pada koordinasi fisik.
• Kekakuan otot-otot tubuh.
• Gerakan tubuh tidak terkendali.

2. Gejala pada organ hati

Beberapa gejala terkait gangguan pada organ hati yang dapat menandakan Wilson disease adalah sebagai berikut.

• Penurunan berat badan pada bayi, balita, anak, maupun orang dewasa.
• Mual dan muntah.
• Kelelahan.
• Hilangnya nafsu makan.
• Gatal-gatal pada kulit.
• Kulit menjadi berwarna kekuningan (jaundice).
• Pembengkakan pada kaki dan perut atau abdomen akibat adanya penumpukan cairan.
• Bagian perut terasa sakit atau kembung.
• Tampak pembuluh darah pada kulit (spider angiomas).
• Kram otot.

Beberapa gejala seperti kulit kuning dan edema hampir mirip dengan gejala penyakit gagal hati atau gagal ginjal. 

Itu sebabnya, Wilson disease atau penyakit Wilson adalah kondisi kelainan bawaan yang kerap disalahartikan dengan penyakit gagal hati dan gagal ginjal.

3. Gejala pada sistem saraf

Beberapa gejala terkait masalah pada sistem saraf yang dapat menandakan Wilson disease adalah sebagai berikut.

• Melemahnya daya ingat atau penglihatan.
• Tubuh lemas.
• Cara berjalan yang tidak normal.
• Gerakan tangan jadi tidak beraturan.

4. Gejala pada kesehatan mental

Beberapa gejala terkait masalah pada kesehatan mental yang dapat menandakan penyakit Wilson adalah sebagai berikut.

• Perubahan suasana hati, sikap, dan perilaku.
• Anak mengalami depresi.
• Anak mengalami kecemasan.

Dalam keadaan yang parah, Wilson disease atau penyakit Wilson adalah kondisi yang bisa menimbulkan kejang otot serta rasa sakit pada otot saat melakukan gerakan-gerakan tertentu.

Sementara pada organ-organ tubuh lainnya, adanya akumulasi tembaga di dalam tubuh yang ditandai dengan berbagai macam gejala.

Beragam gejala tersebut meliputi perubahan warna pada kuku menjadi biru, batu ginjal, pengeroposan tulang dini atau osteoporosis, arthritis, menstruasi yang tidak teratur, serta tekanan darah rendah.

Kapan harus ke dokter?

Jika Anda melihat anak memiliki gejala-gejala di atas atau pertanyaan lainnya segera konsultasikan kepada dokter.

Diagnosis yang cepat dapat membantu menghentikan atau menghambat penumpukan tembaga berlebih di dalam tubuh.

Pengobatan yang terlambat atau tidak sama sekali akan menyebabkan kegagalan fungsi hati, kerusakan otak, dan kondisi-kondisi kesehatan lain yang membahayakan kehidupan bahkan berisiko fatal.

Apa penyebab penyakit Wilson?

Penyebab penyakit Wilson adalah mutasi atau perubahan pada gen ATP7B di kromosom nomor 13.

Gen ATP7B ini berperan dalam memberikan perintah agar tubuh memproduksi protein yang disebut dengan copper-transporting ATPase 2 atau ATPase 2 pengangkut tembaga. 

Sesuai dengan namanya, ATPase 2 ini bertugas untuk mengangkut tembaga dari organ hati ke bagian-bagian tubuh lainnya.

Tubuh memang membutuhkan tembaga untuk menunjang berbagai fungsi. Akan tetapi, kadar tembaga yang terlalu banyak di dalam tubuh dapat menyebabkan racun hingga mengganggu berbagai fungsi tubuh.

Nah, kelebihan kadar tembaga di dalam tubuh seharusnya dapat dihilangkan dengan bantuan protein pengangkut tembaga ATPase 2 agar kembali normal.

Hanya saja, adanya mutasi atau perubahan pada gen ATP7B dapat mencegah fungsi ATPase 2 bekerja dengan baik.

Jika proses pengeluaran tembaga tidak berjalan dengan baik dan benar, akan terjadi penumpukan logam tembaga di sel-sel hati.

Selanjutnya, saat kapasitas penyimpanan sel-sel hati sudah melebihi batas, tembaga akan ‘tumpah’ ke aliran darah dan tersimpan di organ-organ tubuh yang dilewati oleh aliran darah.

Penumpukan tembaga umumnya ditemukan pada organ otak dan hati, tetapi juga bisa terjadi pada organ tubuh lainnya.

Mutasi atau perubahan gen penyebab Wilson disease ini bersifat resesif autosom. Oleh karena itu, Wilson disease adalah penyakit yang hanya bisa menurun apabila kedua orangtua memiliki gen yang bermutasi atau berubah (karier gen).

Sementara jika anak hanya memiliki satu gen abnormal yang diturunkan dari salah satu orangtua, ia tidak akan mengembangkan gejala Wilson disease.

Namun, hal ini membuat anak menjadi seorang pembawa Wilson disease dan dapat mewariskan mutasi gen tersebut kepada keturunannya kelak.

Apa yang meningkatkan risiko terkena penyakit Wilson?

Wilson disease adalah penyakit dengan risiko yang dapat meningkat bila orangtua atau anggota keluarga lainnya memiliki kelainan bawaan ini.

Itulah mengapa penyakit ini bersifat menurun dan sulit dicegah.

Jika ingin mengurangi faktor risiko yang mungkin dimiliki oleh Anda dan bayi, segera konsultasikan lebih lanjut kepada dokter.

Bicarakan pada dokter mengenai perlu atau tidaknya Anda dan si Kecil menjalani tes genetik untuk mencari tahu kemungkinan adanya penyakit Wilson.

Diagnosis Wilson disease secara dini setidaknya dapat meningkatkan peluang keberhasilan pengobatan.

Apa saja tes yang biasa dilakukan untuk mendiagnosis penyakit Wilson?

Wilson disease adalah penyakit yang kadang sulit didiagnosis karena tanda dan gejalanya serupa dengan penyakit hati lain, seperti hepatitis.

Diagnosis biasanya dilakukan dokter dengan menggabungkan gejala yang muncul beserta hasil pemeriksaan yang telah dilakukan, entah itu pemeriksaan pada bayi baru lahir, anak, atau orang dewasa.

Beberapa pemeriksaan untuk mendiagnosis Wilson disease atau penyakit Wilson adalah sebagai berikut.

1. Tes darah dan urine

Tes darah bisa membantu memantau fungsi organ hati sekaligus memeriksa kadar protein pada tembaga serta kadar tembaga itu sendiri yang ada di aliran darah.

Selain itu, tes ini juga membantu mengetahui kadar tembaga yang dikeluarkan melalui urine dalam kurun waktu 24 jam.

2. Tes mata

Tes mata dalam diagnosis Wilson disease berguna untuk memeriksa adanya lingkaran Kayser-Fleischer rings akibat kadar tembaga berlebih di mata.

Penyakit ini juga dapat dikaitkan dengan jenis katarak bernama katarak bunga matahari yang hanya bisa diketahui melalui pemeriksaan mata.

3. Tes biopsi organ hati

Tes biopsi dilakukan dengan mengambil sampel jaringan organ hati. Sampel jaringan tersebut kemudian diuji lebih lanjut di laboratorium.

4. Tes genetik

Tes genetik adalah pemeriksaan yang dapat membantu mengetahui adanya perubahan atau mutasi genetik penyebab Wilson disease.

Apa saja pilihan pengobatan untuk Wilson disease (penyakit Wilson)?

Keberhasilan pengobatan penyakit Wilson sangat bergantung pada seberapa cepat perawatan penyakit ini dilakukan.

Wilson disease adalah penyakit yang biasanya dapat diobati dengan pemberian obat-obatan maupun prosedur operasi. Pengobatan biasanya terdiri dari tiga tahap dan berlangsung terus menerus seumur hidup. 

1. Tahap pertama

Tahap awal pengobatan penyakit menurun ini berupa pengeluaran semua kelebihan tembaga di dalam tubuh melalui chelating therapy. Agen chelating meliputi obat-obatan seperti d-penicillamine dan tientin atau Syprine.

Obat-obat ini akan mengeluarkan kelebihan tembaga pada organ ke dalam aliran darah. Selanjutnya, ginjal akan berperan dalam proses penyaringan darah dan tembaga akan keluar dari tubuh melalui urine.

Namun, obat-obatan jenis ini memiliki efek samping, antara lain demam, kemerahan, masalah ginjal, serta masalah sumsum tulang.

Pada wanita hamil, obat chelating ini juga bisa menyebabkan kecacatan pada proses melahirkan. Oleh karena itu, konsumsi obat-obatan jenis ini HARUS di bawah pengawasan dokter ahli.

2. Tahap kedua

Setelah proses pengeluaran tembaga yang terakumulasi di dalam tubuh penderita, dilakukan tahap penjagaan kadar tembaga dalam tubuh agar tetap dalam keadaan normal.

Pada tahap ini, dokter biasanya akan memberikan obat berupa seng atau tetrathiomolibdat.

Seng yang dikonsumsi secara oral dalam bentuk garam atau asetat (Galzin) dapat menjaga tubuh dari penyerapan tembaga dari makanan.

3. Tahap ketiga

Tahapan ketiga dari pengobatan Wilson disease atau penyakit Wilson ini adalah pemantauan kadar tembaga di dalam tubuh sambil tetap menjalani terapi seng dan terapi chelating.

Kadar tembaga di dalam tubuh dapat terus dijaga dengan cara menghindari makanan-makanan yang kaya akan kandungan tembaga.

Ambil contohnya buah-buahan kering, jamur, kacang-kacangan, cokelat, dan lain sebagainya.

Pengobatan biasanya berlangsung selama 4 hingga 6 bulan pada penderita yang mengalami gejala-gejala penyakit Wilson.

Jika seseorang tidak merespons pengobatan-pengobatan ini, dibutuhkan prosedur operasi transplantasi hati.

Selain itu, transplantasi hati juga dibutuhkan ketika penderita mengalami kirosis serta kegagalan fungsi hati akut yang terjadi secara tiba-tiba.

Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah kepada dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.