Definisi penyakit jantung bawaan

Apa itu penyakit jantung bawaan (PJB)?

Penyakit jantung bawaan (PJB) adalah kelainan pada struktur jantung yang umumnya muncul sejak lahir. Kelainan jantung ini bisa mengubah struktur, susunan arteri, pembuluh darah, dinding jantung, katup jantung, dan hal-hal lainnya terkait fungsi jantung.

Adanya kelainan tersebut dapat menimbulkan perubahan aliran darah normal yang melewati jantung. Aliran darah dapat melambat, mengalir ke arah atau tempat yang salah, atau tersumbat sepenuhnya.

Jika kondisinya parah dan mengancam jiwa, perawatan akan dilakukan sedini mungkin untuk mencegah komplikasi yang membahayakan jiwa.

Kelainan pada jantung ini memiliki beberapa jenis. Mulai dari kondisi yang sederhana yang tidak butuh prosedur pembedahan, hingga rumit dan kritis.

Secara garis besar, penyakit jantung bawaan terbagi menjadi 2 jenis, yaitu:

Penyakit jantung bawaan sianotik

Penyakit jantung bawaan sianotik adalah cacat jantung yang dapat menurunkan jumlah oksigen dalam tubuh. Kondisi ini terjadi karena darah kaya oksigen bercampur dengan darah yang sedikit oksigen. Akibatnya, hanya sedikit darah kaya oksigen yang mencapai jaringan tubuh.

Kondisi ini menyebabkan warna kebiruan pada kulit, bibi, dan lapisan kuku (sianosis). Penyakit jantung bawaan sianotik pada bayi dan anak ini terbagi lagi menjadi beberapa jenis, yaitu:

• Tetralogy of Fallot (kombinasi dari empat kelainan, yakni stenosis paru, cacat septum ventrikel, hipertrofi ventrikel kanan dan overriding aorta).
• Atresia paru (kelainan paru yang mengakibatkan darah dari jantung kembali ke paru).
• Truncus arteriosus (satu arteri besar yang meninggalkan jantung yang seharusnya dua arteri).
• Sindrom jantung kiri hipoplastik (sisi kiri jantung yang tidak sepenuhnya berkembung).
• Kelainan katup trikuspid (katup trikuspid yang tidak terbentuk dengan benar atau tidak terbentuk sama sekali).

Penyakit jantung bawaan asianotik

Penyakit jantung bawaan asianotik adalah cacat jantung yang biasanya tidak memengaruhi jumlah oksigen atau darah yang mencapai jaringan tubuh.

Oleh karena itu, warna kulit bayi atau anak tidak akan menjadi kebiruan. Munculnya tanda kebiruan, sering terjadi ketika bayi sedang menangis atau menyusui.

Penyakit jantung bawaan asianotik ini terbagi lagi menjadi beberapa jenis yang mungkin terjadi pada bayi dan anak, yaitu:

• Cacat septum ventrikel atau ventricular septal defect (adanya lubang di dinding antara ventrikel).
• Cacat septum atrium atau atrial septal defect (adanya lubang di dinding antara atrium).
• Patent ductus arteriosus ( dua arteri utama jantung tidak menutup dengan benar setelah lahir).
• Stenosis katup paru (penyempitan katup yang merupakan tempat lewatnya darah dari jantung ke paru-paru).
• Stenosis katup aorta (adanya pembukaan antara keempat bilik jantung saat lahir).
• Koarktasio aorta (penyempitan sebagian pembuluh darah besar yang membawa darah dari jantung ke seluruh tubuh).

Seberapa umumkah penyakit ini?

Penyakit jantung bawaan adalah penyakit jantung yang umum terjadi, terutama pada bayi dan anak. Kelainan jantung kerap terjadi bersamaan dengan down syndrome dan campak jerman.

Ibu yang memiliki diabetes sebelum hamil, terbiasa minum alkohol dan merokok berisiko melahirkan anak dengan cacat jantung ini.

Tanda & gejala penyakit jantung bawaan

Dalam kebanyakan kasus, gejala penyakit jantung bawaan tidak selalu langsung dapat terdeteksi. Ada yang sudah bisa terdeteksi sejak dini lewat USG kehamilan, tapi beberapa bayi mungkin sama sekali tidak menampakkan kelainan selama dalam kandungan.

Tanda dan gejalanya barulah muncul ketika sudah lahir. Gejala penyakit jantung bawaan yang ada pada bayi atau anak pun tidak selalu sama.

Dilansir dari laman Mayo Clinic, gejala penyakit jantung bawaan pada bayi dan anak yang muncul setelah dilahirkan, antara lain:

• Bibir, kulit, jari tangan, dan jari kaki bayi tampak berwarna kebiruan atau keabuan.
• Bayi mengalami sesak napas atau bernapas lebih cepat dari biasanya.
• Bayi mengalami kesulitan saat makan.
• Bayi mengalami pembengkakan di kaki, perut, atau area sekitar mata.
• Pertumbuhan dan perkembangan bayi terhambat serta berat tubuh rendah.

Gejala yang disebutkan di atas, adalah tanda serius. Jadi, ketika Anda mendapati buah hati mengalami gejala tersebut, segera pergi ke dokter atau rumah sakit.

Terkadang, penyakit jantung bawaan tidak langsung dapat didiagnosis karena gejala pertama muncul dalam beberapa tahun setelah kelahiran.

Dokter biasanya akan menyarankan anak Anda untuk melakukan ekokardiogram, rontgen dada, maupun pemeriksaan MRI (magnetic resonance imaging).

Ketika anak sudah mulai beranjak dewasa, penyakit jantung bawaan bisa berkembang dengan memunculkan gejala berupa:

• Mudah sesak napas saat sedang berolahraga atau beraktivitas.
• Cepat lelah saat melakukan aktivitas, bahkan pingsan.
• Pingsan saat berolahraga atau beraktivitas.
• Pembengkakan di beberapa bagian tubuh.

Kapan harus periksa ke dokter?

Kondisi penyakit jantung bawaan dalam tingkat yang serius biasanya didiagnosis sebelum atau setelah bayi lahir. Segera bawa dan periksakan bayi ke dokter apabila Anda melihat tanda dan gejala seperti yang disebutkan di atas.

Dokter akan memberi tahu Anda jika gejala yang dialami si kecil disebabkan oleh kelainan jantung atau kondisi medis lainnya.

Namun jangan khawatir, Anda dapat mengurangi risiko terserang penyakit ini dengan mengurangi faktor risiko yang ada. Konsultasikan dengan dokter Anda untuk mencari tahu informasi lebih lanjut.

Penyebab penyakit jantung bawaan

Penyebab penyakit jantung bawaan yang utama adalah tidak berkembangnya jantung secara normal saat bayi masih di dalam rahim. Pada beberapa kasus, penyebabnya tidak diketahui secara pasti.

Menurut National Heart, Lung, and Blood, masalah genetik juga bisa menjadi penyebab penyakit jantung bawaan. Lebih jelasnya, ini mungkin terjadi karena ada perubahan DNA, gen, atau kromosom yang bisa atau tidak berasal dari orangtua. Itulah sebabnya, kondisi ini ada yang diturunkan dari keluarga.

Sementara berdasarkan jenis penyakit jantung bawaan, beberapa penyebab dari kondisi tersebut, meliputi:

Terbentuk lubang di jantung

Lubang yang terbentuk di dinding antara atrium, pembuluh darah, maupun bilik jantung bisa menimbulkan cacat jantung bawaan.

Lubang tersebut menyebabkan darah kaya oksigen bercampur dengan darah yang rendah oksigen sehingga jaringan tubuh hanya memperoleh sedikit oksigen.

Struktur jantung dan organ pendukungnya yang abnormal

Cacat jantung bawaan bisa disebabkan oleh sisi kiri jantung yang tidak berkembang secara normal.

Bisa juga bisa terjadi akibat pembuluh darah jantung yang tidak normal. Ini bisa menandakan lokasi pembuluh darah yang tidak seharusnya, adanya penyempitan pembuluh darah, atau arah sirkulasi darah yang tidak semestinya.

Selain pembuluh darah, katup jantung juga bisa mengalami kecacatan. Ini ditandai dengan katup jantung tidak membuka atau menutup dengan benar, sehingga darah tidak mengalir dengan lancar. Bisa juga karena katup jantung yang rusak atau mengalami kebocoran.

Faktor risiko penyakit jantung bawaan

Meskipun kadang penyebab penyakit jantung bawaan tidak diketahui secara pasti, ada berbagai hal yang menjadi faktor pemicu, di antaranya:

Faktor genetik

Cacat jantung pada bayi lebih mungkin terjadi pada keluarga dengan riwayat kelainan jantung yang sama. Baik faktor genetik suami maupun istri, keduanya dapat meningkatkan risiko jantung abnormal pada bayi.

Faktor risiko terkait ibu hamil

Cacat jantung bawaan yang terjadi di masa kandung membuat ahli kesehatan percaya ada kaitannya dengan masa kehamilan yang mungkin difaktori oleh:

• Hubungan darah antara ibu dan ayah (kosanguinitas). Perkawinan dengan hubungan kekerabatan yang terlalu dekat dapat meningkatkan risiko berbagai kelainan bawaan, salah satunya kelainan jantung kongenital.
• Riwayat sindrom metabolik pada ibu hamil. Kondisi gula darah tidak terkontrol, obesitas saat sebelum dan selama menjalani kehamilan, dapat mengganggu perkembangan janin sehingga meningkatkan kelainan jantung kongenital pada bayi.
• Infeksi campak jerman (rubella). Infeksi rubella dapat menghambat perkembangan jantung pada janin.
• Minum obat tertentu saat hamil. Beberapa obat dapat meningkatkan risiko perkembangan janin yang tidak sempurna, seperti obat antikejang, ibuprofen, obat jerawat dengan isotretinoin, obat oles dengan retinoid, serta obat anti-depresi berlithium.
• Kondisi Phenylketonuria (PKU). Riwayat kondisi PKU pada ibu hamil yang tidak terkontrol dapat menyebabkan bayi yang dikandungnya mengalami kelainan jantung kongenital.
• Penggunaan rokok dan narkoba. Pemakaian obat terlarang dan rokok saat hamil dapat meningkatkan risiko cacat jantung pada janin sebesar dua kali lipat.
• Paparan bahan kimia. Zat kimia seperti pestisida, monoksida, herbisida, dan cairan thinner dapat mengganggu perkembangan jantung janin.

Faktor risiko terkait kesehatan anak

Selain pada sang ibu, perkembangan jantung bayi yang terganggu juga bisa dipicu oleh masalah kesehatan yang memang dimiliki sang anak, seperti:

• Kelainan mutasi gen. Gen yang bermasalah bisa mengganggu perkembangan organ tubuh bayi. Kelainan ini meliputi Marfan syndrome, Smith-Lemli-Opitz syndrome, Alagille syndrome, dan kondisi langka lainnya.
• Kelainan kromosom. Kesalahan kromosom bisa menyebabkan organ terbentuk tidak dengan sempurna. Kelainan kromosom umumnya dimiliki oleh anak dengan kondisi seperti down syndrome, Turner’s syndrome, William’s syndrome, dan DiGeorge syndrome.

Diagnosis dan pengobatan penyakit jantung bawaan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Ada dua bentuk pemeriksaan yang biasanya dilakukan dokter untuk mendiagnosis penyakit jantung bawaan pada bayi, yakni:

Pemeriksaan sebelum lahir

Deteksi penyakit jantung bawaan bisa dilakukan sebelum bayi dilahirkan. Ini meliputi tes pencitraan, berupa USG (ultrasonografi). Dengan tes ini, dokter dapat melihat gambaran struktur jantung janin.

Tes selanjutnya yang bisa dilakukan untuk mendeteksi penyakit jantung bawaan adalah fetal ekokardiogram atau ekokardiogram janin.

Tes ini mirip USG, hanya tampilan informasi mengenai kondisi organ jantung bayi yang didapat akan lebih rinci. Biasanya tes ini dilakukan di minggu ke-18 hingga minggu ke-24 kehamilan.

Pemeriksaan setelah lahir

Cacat jantung bawaan bisa saja tidak terdeteksi semenjak masa kehamilan. Jika ini terjadi, dokter akan merekomendasikan tes lain yang bisa secara langsung dilakukan bayi, antara lain:

• Ekokardiogram

Tes ekokardiogram dilakukan untuk mengetahui aktivitas jantung, termasuk ritme dan kondisi jantung. Dengan memanfaatkan gelombang suara, tes ini akan menampilkan ukuran, bentuk, dan seberapa baik fungsi jantung bayi.

• Tes pencitraan

Tes berupa rontgen (sinar X) pada bagian dada ini akan menunjukkan ukuran jantung sekaligus jumlah darah di paru-paru.

• Kateterisasi jantung

Kateterisasi jantung mungkin perlu dilakukan pada anak dengan penyakit jantung bawaan. Dalam tes ini, akan dimasukkan kateter tipis dan lentur ke dalam pembuluh darah. Tes ini jauh lebih rinci ketimbang ekokardiogram.

• Cardiovascular magnetic resonance imaging (MRI)

Tes pencitraan yang dilakukan untuk mengevaluasi cacat jantung bawaan pada anak remaja lebih rinci.

Apa saja pilihan pengobatan untuk penyakit jantung bawaan?

Perawatan untuk mengobati penyakit jantung bawaan akan ditentukan berdasarkan jenis dan tingkat keparahan penyakit tersebut.

Beberapa bayi mengalami kelainan jantung yang tergolong ringan sehingga dapat sembuh dengan sendirinya. Salah satu contohnya adalah cacat septum atrium dengan lubang yang kecil.

Seiring waktu, lubang pada dinding antara atrium ini akan menutup dengan sendiri. Namun, orangtua dan dokter perlu melakukan pengawasan untuk memantau kesehatan jantung anak.

Namun, sebagian bayi lainnya bisa saja memiliki kondisi yang lebih parah, sehingga membutuhkan perawatan serius.

Dalam kasus yang mengkhawatirkan atau parah, bayi atau anak butuh pengobatan dan perawatan medis segera, meliputi:

1. Konsumsi obat-obatan

Dokter dapat memberikan beberapa jenis obat-obatan yang akan membantu kerja jantung. Tujuannya, untuk mencegah pembentukan gumpalan darah atau untuk membantu mengontrol detak jantung yang tidak teratur.

Obat yang diresepkan adalah beta bloker atau obat aritmia. Pada bayi, mungkin obat yang diberikan adalah acetaminophen atau paracetamol.

2. Prosedur kateterisasi jantung

Selain dilakukan sebagai tes, prosedur ini juga bisa dilakukan sebagai pengobatan cacat jantung bawaan. Biasanya ini dilakukan untuk kondisi yang cukup sederhana, seperti cacat septum atrium dan patent ductus arteriosus yang tidak membaik dengan sendirinya.

3. Proses pembedahan

Seorang ahli bedah akan melakukan operasi pembedahan langsung pada jantung. Perawatan ini dilakukan untuk mengobati kelainan jantung kompleks yang tidak efektif diatasi dengan perawatan sebelumnya.

Prosedur pembedahan ini meliputi transplantasi jantung (mengganti jantung yang rusak dengan jantungs sehat), operasi paliatif (pemasangan tabung sebagai jalur tambahan untuk darah), dan pemasangan alat khusus untuk membantu ventrikel jantung.

4. Perawatan mendukung lainnya

Penyakit jantung bawaan pada bayi atau anak mungkin membuat mereka perlu penanganan khusus. Ini karena mereka bisa saja telat pertumbuhannya maupun kesulitan dalam mengendalikan emosi.

Selain dokter dan ahli kesehatan, peran orangtua dan orang-orang di sekitar sangat diperlukan untuk mendukung anak memiliki kualitas hidup yang lebih baik.

Pencegahan penyakit jantung bawaan

Walaupun penyebabnya tidak diketahui secara pasti, penyakit jantung bawaan pada bayi dan anak bisa dicegah. Caranya, dengan mengurangi berbagai risikonya, seperti:

• Ikut vaksin campak Jerman

Sebelum mencoba untuk hamil, Anda perlu mendapatkan vaksin ini agar bayi tidak terinfeksi dan perkembangan organ tubuhnya tidak bermasalah.

• Selalu cek kesehatan

Saat masa kehamilan, Anda harus rutin memeriksa perkembangan janin. Apalagi, jika Anda memiliki masalah kesehatan, seperti diabetes.

• Hati-hati dalam menggunakan obat-obatan tertentu

Selama kehamilan, konsultasikan ke dokter keamanan obat yang ingin Anda gunakan. Pastikan Anda memakai obat sesuai aturan.

• Terapkan gaya hidup sehat

Ibu hamil wajib menerapkan gaya hidup sehat agar janin dapat berkembang dengan baik. Ini meliputi menjaga asupan nutrisi makanan dan suplemen, berhenti merokok dan menjauhi asap rokok, serta mengurangi paparan bahan-bahan kimia.

Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.