Pernahkah Anda membayangkan jika jantung Anda berdetak di luar dada? Tentu akan terdengar menakutkan. Pasalnya, Anda saja bisa merasakan detak jantung saat Anda menekan bagian dada. Nah, ada satu kelainan yang membuat jantung berdetak di luar tubuh sehingga dapat terlihat dengan jelas bagaimana detak jantung yang sebenarnya. Kelainan ini disebut dengan Pentalogy of Cantrell. Lantas, bagaimana bisa terjadi?

Kenali pentalogy of Cantrell, saat jantung berdetak di luar rangka dada

Pentalogy of Cantrell merupakan penyakit yang sangat langka dan kompleks. Dalam kondisi normal, jantung terletak di balik rongga dada yang dilindungi oleh tulang rusuk. Namun, kelainan ini menyebabkan jantung penderita berada tepat di bawah kulit, baik jantung secara keseluruhan atau hanya sebagian yang berada di luar rangka dada.

Istilah ‘penta’ dari bahasa Yunani yang berarti ‘lima’ menandakan kelainan ini mencakup lima kombinasi cacat lahir, yaitu bisa melibatkan tulang dada (sternum), diafragma, selaput tipis yang melapisi jantung (perikardium), dinding perut, dan jantung itu sendiri. Namun, kebanyakan bayi dengan kelainan ini tidak selalu memiliki kelima cacat tersebut, disebut dengan pentalogy of Cantrell tidak lengkap.

Menurut National Organization of Rare Disorders (NORD), penyakit ini hanya dialami oleh sekitar lima bayi per satu juta kelahiran hidup. Sayangnya, bayi yang lahir dengan kondisi ini seringkali tidak bertahan lama. Sebuah studi tahun 2008 menemukan bahwa dari 58 bayi dengan pentalogy of Cantrell, 64 persen atau 34 bayi meninggal beberapa hari setelah kelahiran. Dalam kebanyakan kasus, kondisinya fatal tanpa operasi yang bisa memperbaiki cacat lahir tersebut.

Tanda dan gejala pentalogy of Cantrell

Gejala spesifik dan tingkat keparahan pentalogy of Cantrell dapat bervariasi pada tiap penderita. Beberapa bayi mungkin memiliki cacat ringan dengan jenis kelainan yang tidak lengkap. Namun, tanda dan bentuk paling parah dari kelainan ini adalah saat bayi mengalami ectopia cordis dan omphalocele.

Ectopia cordis merupakan kondisi parah dimana keseluruhan atau sebagian jantung berada di luar rongga dada. Sementara omphalocele adalah kelainan dinding perut yang menyebabkan bagian usus bayi dan organ perut lainnya menonjol melalui pusar. Padahal, usus dan organ dalam perut yang normal seharusnya ditutupi oleh selaput tipis perut (peritoneum).

Selain mengalami kelainan jantung berdetak di luar rangka dada, penderita pentalogy of Cantrell juga berpotensi mengalami beberapa kelainan lainnya, seperti keterbelakangan fungsi paru-paru, kesulitan bernapas, emboli, dan gangguan fungsi jantung. Selain itu, bayi dengan pentalogy of Cantrell berisiko mengembangkan infeksi internal yang lebih luas pada rongga perut.

Penyebab pentalogy of Cantrell

Penyebab kelainan jantung berdetak di luar tubuh ini belum diketahui secara pasti. Namun, suatu teori menunjukkan bahwa kelainan ini dapat terjadi karena adanya masalah pada perkembangan jaringan embrio di awal kehamilan, yaitu sekitar 14 sampai 18 hari setelah pembuahan. Sementara itu, beberapa peneliti melaporkan bahwa kelainan genetik ikut berperan dalam perkembangan kelainan ini, meskipun masih diperlukan penelitian lebih lanjut.

Bagaimana cara mendiagnosis pentalogy of Cantrell?

Diagnosis pentalogy of Cantrell dapat diketahui sejak trimester pertama melalui pemeriksaan USG. Diagnosis intrauterine pentalogi ini tidak mungkin dilakukan sebelum minggu ke-12 kehamilan, sebab herniasi usus dari perut merupakan kejadian yang normal terjadi pada perkembangan janin. Sementara itu, kelainan dinding perut janin yang umum terjadi setelah minggu ke 12 adalah omphalocele, pentalogy of Cantrell, dan gastroschisis.

Pemeriksaan ekokardiografi biasanya juga dilakukan untuk mengevaluasi kondisi jantung janin dengan menggunakan gelombang suara yang menghasilkan gambar jantung. Selain itu, diperlukan juga penggunaan MRI (magnetic resonance imaging) untuk menilai tingkat kelainan tertentu pada dinding perut dan kerusakan perikardial.

Apakah kelainan ini bisa diobati?

Pengobatan pentalogy of Cantrell dilakukan tergantung pada gejala spesifik yang terlihat pada masing-masing penderita, termasuk ukuran dan jenis kelainan pada dinding perut, anomali jantung, dan tipe ectopia tertentu. Pengobatan yang umum dilakukan adalah intervensi bedah pada jantung, diafragma, dan kelainan lainnya yang terdapat pada tubuh penderita.

Prosedur pembedahan yang perlu dilakukan segera setelah lahir adalah perbaikan omphalocele. Pada kasus yang parah, beberapa dokter menganjurkan operasi awal segera setelah kelahiran untuk memisahkan rongga peritoneal (rongga perut) dan perikardial (rongga jantung). Setelah itu, baru diupayakan pembedahan tahap kedua untuk mengembalikan posisi jantung ke rongga dada.