Pentalogy of Cantrell, Kelainan Jantung Bayi Berdetak di Luar Dada

Pernahkah Anda membayangkan jika jantung Anda berdetak di luar dada? Tentu akan terdengar menakutkan. Pasalnya, Anda saja bisa merasakan detak jantung saat Anda menekan bagian dada. Nah, ada satu kelainan yang membuat jantung berdetak di luar tubuh. Kelainan ini disebut dengan pentalogy of Cantrell. Bagaimana ini bisa terjadi? 

Apa itu pentalogy of Cantrell?

Sindrom pentalogy of Cantrell (POC) adalah kelainan yang menyebabkan jantung penderita berada tepat di bawah kulit, baik jantung secara keseluruhan atau hanya sebagian yang berada di luar rangka dada.

Penyakit ini sangat langka dan kompleks. Dalam kondisi normal, jantung terletak di balik rongga dada yang dilindungi oleh tulang rusuk.

Akan tetapi, pada kondisi ini, posisi jantung menjadi terlalu dekat dengan kulit hingga detak jantung bisa langsung terasa atau terlihat dari luar tubuh.   

Istilah ‘penta’ dari bahasa Yunani yang berarti ‘lima’, yaitu menandakan kelainan ini mencakup lima kombinasi cacat lahir yang bisa melibatkan bagian tubuh berikut ini.

• Tulang dada (sternum).
• Diafragma.
• Selaput tipis yang melapisi jantung (perikardium).
• Dinding perut.
• Jantung.

Namun, kebanyakan bayi dengan kelainan ini tidak selalu memiliki kelima cacat tersebut atau disebut juga dengan pentalogy of Cantrell tidak lengkap.

Menurut National Organization of Rare Disorders (NORD), penyakit ini hanya dialami oleh sekitar lima bayi per satu juta kelahiran hidup.

Sayangnya, bayi yang lahir dengan kondisi ini sering kali tidak bertahan lama.

Sebuah studi tahun 2008 menemukan bahwa dari 58 bayi dengan kelainan jantung ini sekitar 64% atau 34 bayi meninggal beberapa hari setelah kelahiran.

Dalam kebanyakan kasus, kondisinya fatal tanpa operasi yang bisa memperbaiki cacat lahir tersebut.

Tanda dan gejala pentalogy of Cantrell

Gejala spesifik dan tingkat keparahan kelainan jantung ini dapat bervariasi pada tiap penderita. Beberapa bayi mungkin memiliki cacat ringan dengan jenis kelainan yang tidak lengkap.

Namun, tanda dan bentuk paling parah dari kelainan ini adalah saat bayi mengalami ectopia cordis dan omphalocele.

Ectopia cordis merupakan kondisi parah ketika keseluruhan atau sebagian jantung berada di luar rongga dada.

Sementara itu, omphalocele adalah kelainan dinding perut yang menyebabkan bagian usus bayi dan organ perut lainnya menonjol melalui pusar.

Padahal, usus dan organ dalam perut yang normal seharusnya ditutupi oleh selaput tipis perut (peritoneum).

Penyebab pentalogy of Cantrell

Penyebab kelainan jantung berdetak di luar tubuh ini belum diketahui secara pasti. Kejadian kondisi ini diketahui terjadi secara acak.

Namun, suatu teori menunjukkan bahwa kelainan ini dapat terjadi karena adanya masalah pada perkembangan jaringan embrio di awal kehamilan, yaitu sekitar 14—18 hari setelah pembuahan.

Kondisi ini juga lebih rentan dialami oleh ras kulit hitam dan anak laki-laki.

Sementara itu, beberapa peneliti melaporkan bahwa kelainan genetik ikut berperan dalam perkembangan kelainan ini, meskipun masih diperlukan penelitian lebih lanjut.

Komplikasi pentalogy of Cantrell

Selain mengalami kelainan jantung berdetak di luar rangka dada, penderita pentalogy of Cantrell juga berpotensi mengalami beberapa kelainan lainnya, seperti:

• keterbelakangan fungsi paru-paru,
• kesulitan bernapas,
• emboli, dan
• gangguan fungsi jantung.

Bukan hanya itu, bayi dengan kelainan jantung iniberisiko mengembangkan infeksi internal yang lebih luas pada rongga perut.

Diagnosis pentalogy of Cantrell

Diagnosis kelainan jantung pada bayi dapat diketahui sejak trimester pertama kehamilan melalui pemeriksaan USG.

Pemeriksaan intrauterine pentalogi ini tidak mungkin dilakukan sebelum usia minggu ke-12 kehamilan karena menonjolnya usus dari perut merupakan kejadian yang normal pada perkembangan janin.

Sementara itu, kelainan dinding perut janin yang umum terjadi setelah minggu ke 12 adalah omphalocele, pentalogy of Cantrell, dan gastroschisis.

Pemeriksaan ekokardiografi biasanya juga dilakukan untuk mengevaluasi kondisi jantung janin dengan menggunakan gelombang suara yang menghasilkan gambar jantung.

Selain itu, diperlukan juga penggunaan MRI (magnetic resonance imaging) untuk menilai tingkat kelainan tertentu pada dinding perut dan kerusakan perikardial.

Pemeriksaan ini dapat menunjukkan posisi jantung, kerusakan pada paru-paru, kerusakan liver, atresia, pembengkakan usus, dan kelainan bentuk tulang punggung stenosis.

Untuk memastikan diagnosis, pemerksaan genetik mungkin juga perlu dilakukan guna mengetahui penyebab pastinya.

Pengobatan pentalogy of Cantrell

Pengobatan pentalogy of Cantrell dilakukan tergantung pada gejala spesifik yang terlihat pada masing-masing penderita, termasuk ukuran dan jenis kelainan pada dinding perut, anomali jantung, dan tipe ectopia tertentu.

Maka itu, orangtua dan dokter perlu berunding terlebih dahulu untuk menentukan apakah dapat melanjutkan kehamilan.

Pengobatan yang umum dilakukan adalah intervensi bedah pada jantung, diafragma, dan kelainan lainnya yang terdapat pada tubuh penderita.

Prosedur pembedahan yang perlu dilakukan segera setelah lahir adalah perbaikan omphalocele.

Pada kasus yang parah, beberapa dokter menganjurkan operasi awal segera setelah kelahiran untuk memisahkan rongga peritoneal (rongga perut) dan perikardial (rongga jantung).

Setelah itu, baru diupayakan pembedahan tahap kedua untuk mengembalikan posisi jantung ke rongga dada.

Terkadang, bayi dengan kondisi ini tidak mampu tumbuh dan berkembang dengan baik di dalam rahim.

Untuk mengatasi kondisi ini pada bayi, persalinan mungkin perlu segera dilakukan sehingga berisiko menyebabkan persalinan prematur.