Sindrom Triple X

Ada banyak kelainan genetik yang bisa terjadi pada seseorang. Salah satunya, yaitu sindrom triple X yang hanya dialami wanita. Seperti apa kelainan genetik ini? Berikut ulasan lengkapnya!

Apa itu sindrom triple X?

Sindrom triple X (triple X syndrome) adalah kondisi genetik langka yang hanya menyerang wanita.

Dalam dunia medis, kondisi ini dikenal juga dengan sebutan sindrom trisomi X, sindrom 47.XXX, sindrom super female, atau sindrom wanita super.

Sindrom triple X terjadi ketika seorang wanita dilahirkan dengan kromosom X ekstra. Akibat kondisi tersebut, wanita dengan masalah kesehatan ini memiliki total 47 kromosom.

Perlu Anda ketahui, trisomi merupakan kondisi genetik di mana adanya tiga salinan kromosom.

Laki-laki dan perempuan biasanya lahir dengan total 46 kromosom yang tersusun dalam 23 pasang. 

Satu salinan dari setiap pasangan kromosom berasal dari ibu, dan salinan lainnya dari ayah. Pasangan kromosom ke-23 dikenal sebagai kromosom seks. 

Umumnya, perempuan memiliki dua kromosom X. Sementara laki-laki satu kromosom X dan satu kromosom Y.

Apa saja tanda dan gejala sindrom triple X?

Ada banyak variasi di antara anak perempuan dan wanita dengan sindrom triple X. Beberapa orang tidak mengalami gejala apa pun atau gejalanya sangat ringan sehingga tidak diketahui. 

Namun, beberapa wanita atau anak perempuan dengan kondisi ini mungkin memiliki karakteristik tertentu.

Salah satu ciri fisik khasnya adalah anak perempuan dengan triple X lebih tinggi daripada anak perempuan pada usia yang sama dan/atau lebih tinggi dari perkiraan tinggi orangtua mereka. 

Jika tidak, ciri-ciri fisik sindrom triple x tidak kentara, tapi mungkin menunjukkan tanda berikut.

Dalam beberapa kasus, wanita dengan sindrom super female juga mungkin mengalami masalah medis berikut.

• Penuaan atau kegagalan ovarium prematur, yaitu disfungsi dini dan masalah reproduksi wanita yang dapat dikaitkan dengan gangguan kesuburan.
• Kelainan bentuk atau malfungsi genito-kemih, yakni ovarium dan/atau ginjal mungkin cacat.
• Mengalami kejang.
• Ada perbedaan pada struktur jantung.
• Kondisi autoimun, seperti hipotiroidisme.

Beberapa anak perempuan dengan triple X syndrome bisa mengalami keterlambatan perkembangan atau masalah psikologis atau kognitif, meliputi kondisi berikut.

• Gangguan defisit perhatian (ADHD). Kemungkinan besar anak perempuan dengan sindrom triple X akan mengalami kesulitan berkonsentrasi di sekolah daripada yang tanpa kondisi ini.
• Gangguan suasana hati. Gangguan mood paling sering termasuk kecemasan dan depresi.
• Keterlambatan perkembangan. Kelemahan otot atau tonus otot yang buruk dapat menyebabkan keterlambatan perkembangan motorik, seperti berjalan.
• Masalah sosial. Anak perempuan dengan sindrom triple X mungkin memiliki masalah dengan komunikasi atau interaksi sosial. Mereka mungkin rentan terhadap harga diri rendah.
• Gangguan kognitif atau intelektual ringan. IQ seringkali dalam kisaran normal dan biasanya hanya 10 hingga 15 poin lebih rendah daripada saudara kandung.

Apa penyebab sindrom triple X?

Triple X syndrome adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya kromosom X ekstra pada wanita. Namun, biasanya hal ini tidak diwariskan dari orangtua yang terkena. 

Sebagian besar kasus disebabkan oleh kesalahan dalam replikasi dan pembelahan kromosom selama pembentukan sel telur atau sperma.

Adapun kondisi tersebut terjadi sepenuhnya secara kebetulan.

Wanita hamil di atas 35 tahun tampaknya berisiko lebih tinggi untuk memiliki anak perempuan dengan sindrom triple X.

Bagaimana dokter mendiagnosis sindrom triple X?

Terkadang, sindrom wanita super ini bisa dideteksi dengan tes prenatal sebelum bayi lahir.

Bahkan dalam kasus ini, penting mendapatkan tes genetik setelah bayi lahir untuk mendiagnosis dan memastikan adanya sindrom wanita super ini. 

Keterlambatan perkembangan pada bayi perempuan atau anak-anak mungkin merupakan tanda gangguan tersebut.

Fitur wajah yang khas juga dapat menunjukkan bahwa seorang wanita memiliki triple X syndrome.

Lebih jelasnya, berikut berbagai tes kesehatan wanita untuk mendiagnosis sindrom super female.

1. Kariotipe atau microarray kromosom

Tes ini digunakan untuk mengetahui keberadaan kromosom X tambahan dan untuk menentukan tingkat mosaik (jika ada).

2. Tes genetik prenatal

Wanita hamil yang berisiko lebih tinggi untuk memiliki anak dengan sindrom super female mungkin disarankan untuk menjalani tes genetik prenatal, seperti tes prenatal non-invasif ( NIPT), amniosentesis, atau pengambilan sampel vili korionik (CVS).

Apa saja pengobatan untuk sindrom triple X?

Melansir situs Cleveland Clinic, tidak ada obat untuk mengatasi sindrom triple X. Perawatan akan disesuaikan tergantung pada gejala individu, jika ada. 

Mengingat keterkaitannya dengan masalah kesehatan tertentu, tes skrining tambahan mungkin diperlukan.

• USG ginjal untuk melihat struktur ginjal.
• Konsultasi kardiologi atau EKG (ekokardiogram) untuk mengevaluasi jantung.
• Konsultasi neurologi jika ada kekhawatiran akan gangguan penglihatan atau gerakan atipikal.
• Terapi fisik, terapi okupasi, terapi wicara, dan/atau spesialis kesehatan lainnya untuk memenuhi kebutuhan.
• Rujukan ke spesialis kesuburan untuk konseling, dan kemudian untuk keluarga berencana.
• Wanita dengan sindrom ini yang sedang mencoba untuk hamil juga harus bertemu dengan konselor genetik.
• Wanita dengan kegagalan ovarium prematur akan membutuhkan pengobatan dengan estrogen.

Dokter anak harus memantau anak perempuan dengan gangguan tersebut untuk menilai pertumbuhan dan kemajuan perkembangan mereka.

Jika ada kekhawatiran akan tinggi badan yang terlalu tinggi, biasanya rujukan ke ahli endokrin anak harus dilakukan untuk evaluasi lebih lanjut. 

Diagnosis dan intervensi dini dapat membantu anak perempuan yang mungkin menghadapi keterlambatan perkembangan, seperti keterlambatan dalam memperoleh keterampilan bahasa dan motorik. 

Konseling psikologis untuk anak-anak dan orang dewasa dapat membantu meringankan masalah penyesuaian sosial dan stres.

Kelompok pendukung dapat membantu individu dan orangtua dari anak perempuan dengan sindrom triple X.

Konsultasikan dengan dokter untuk informasi lebih lanjut mengenai hal ini.