Ada banyak kelainan genetik yang bisa terjadi pada seseorang. Salah satunya, yaitu sindrom triple X yang hanya dialami wanita. Seperti apa kelainan genetik ini? Berikut ulasan lengkapnya!
Ditinjau secara medis oleh dr. Carla Pramudita Susanto · General Practitioner · Klinik Laboratorium Pramita
Ada banyak kelainan genetik yang bisa terjadi pada seseorang. Salah satunya, yaitu sindrom triple X yang hanya dialami wanita. Seperti apa kelainan genetik ini? Berikut ulasan lengkapnya!
Sindrom triple X (triple X syndrome) adalah kondisi genetik langka yang hanya menyerang wanita.
Dalam dunia medis, kondisi ini dikenal juga dengan sebutan sindrom trisomi X, sindrom 47.XXX, sindrom super female, atau sindrom wanita super.
Sindrom triple X terjadi ketika seorang wanita dilahirkan dengan kromosom X ekstra. Akibat kondisi tersebut, wanita dengan masalah kesehatan ini memiliki total 47 kromosom.
Perlu Anda ketahui, trisomi merupakan kondisi genetik di mana adanya tiga salinan kromosom.
Laki-laki dan perempuan biasanya lahir dengan total 46 kromosom yang tersusun dalam 23 pasang.
Satu salinan dari setiap pasangan kromosom berasal dari ibu, dan salinan lainnya dari ayah. Pasangan kromosom ke-23 dikenal sebagai kromosom seks.
Umumnya, perempuan memiliki dua kromosom X. Sementara laki-laki satu kromosom X dan satu kromosom Y.
Ada banyak variasi di antara anak perempuan dan wanita dengan sindrom triple X. Beberapa orang tidak mengalami gejala apa pun atau gejalanya sangat ringan sehingga tidak diketahui.
Namun, beberapa wanita atau anak perempuan dengan kondisi ini mungkin memiliki karakteristik tertentu.
Salah satu ciri fisik khasnya adalah anak perempuan dengan triple X lebih tinggi daripada anak perempuan pada usia yang sama dan/atau lebih tinggi dari perkiraan tinggi orangtua mereka.
Jika tidak, ciri-ciri fisik sindrom triple x tidak kentara, tapi mungkin menunjukkan tanda berikut.
Dalam beberapa kasus, wanita dengan sindrom super female juga mungkin mengalami masalah medis berikut.
Beberapa anak perempuan dengan triple X syndrome bisa mengalami keterlambatan perkembangan atau masalah psikologis atau kognitif, meliputi kondisi berikut.
Triple X syndrome adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya kromosom X ekstra pada wanita. Namun, biasanya hal ini tidak diwariskan dari orangtua yang terkena.
Sebagian besar kasus disebabkan oleh kesalahan dalam replikasi dan pembelahan kromosom selama pembentukan sel telur atau sperma.
Adapun kondisi tersebut terjadi sepenuhnya secara kebetulan.
Wanita hamil di atas 35 tahun tampaknya berisiko lebih tinggi untuk memiliki anak perempuan dengan sindrom triple X.
Terkadang, sindrom wanita super ini bisa dideteksi dengan tes prenatal sebelum bayi lahir.
Bahkan dalam kasus ini, penting mendapatkan tes genetik setelah bayi lahir untuk mendiagnosis dan memastikan adanya sindrom wanita super ini.
Keterlambatan perkembangan pada bayi perempuan atau anak-anak mungkin merupakan tanda gangguan tersebut.
Fitur wajah yang khas juga dapat menunjukkan bahwa seorang wanita memiliki triple X syndrome.
Lebih jelasnya, berikut berbagai tes kesehatan wanita untuk mendiagnosis sindrom super female.
Tes ini digunakan untuk mengetahui keberadaan kromosom X tambahan dan untuk menentukan tingkat mosaik (jika ada).
Wanita hamil yang berisiko lebih tinggi untuk memiliki anak dengan sindrom super female mungkin disarankan untuk menjalani tes genetik prenatal, seperti tes prenatal non-invasif ( NIPT), amniosentesis, atau pengambilan sampel vili korionik (CVS).
Melansir situs Cleveland Clinic, tidak ada obat untuk mengatasi sindrom triple X. Perawatan akan disesuaikan tergantung pada gejala individu, jika ada.
Mengingat keterkaitannya dengan masalah kesehatan tertentu, tes skrining tambahan mungkin diperlukan.
Dokter anak harus memantau anak perempuan dengan gangguan tersebut untuk menilai pertumbuhan dan kemajuan perkembangan mereka.
Jika ada kekhawatiran akan tinggi badan yang terlalu tinggi, biasanya rujukan ke ahli endokrin anak harus dilakukan untuk evaluasi lebih lanjut.
Diagnosis dan intervensi dini dapat membantu anak perempuan yang mungkin menghadapi keterlambatan perkembangan, seperti keterlambatan dalam memperoleh keterampilan bahasa dan motorik.
Konseling psikologis untuk anak-anak dan orang dewasa dapat membantu meringankan masalah penyesuaian sosial dan stres.
Kelompok pendukung dapat membantu individu dan orangtua dari anak perempuan dengan sindrom triple X.
Konsultasikan dengan dokter untuk informasi lebih lanjut mengenai hal ini.
Disclaimer
Hello Health Group tidak menyediakan saran medis, diagnosis, atau perawatan.
Ditinjau secara medis oleh
dr. Carla Pramudita Susanto
General Practitioner · Klinik Laboratorium Pramita
Tanya Dokter
Punya pertanyaan kesehatan?
Silakan login atau daftar untuk bertanya pada para dokter/pakar kami mengenai masalah Anda.
Ayo daftar atau Masuk untuk ikut berkomentar