Penyebab tidak terbentuknya saluran Mullerianus tersebut masih didalami oleh para peneliti.
Sekarang ini, para peneliti menduga adanya pengaruh dari kombinasi faktor genetik dan lingkungan.
Pada umumnya, sindrom ini terjadi dengan sendirinya pada seseorang tanpa ada riwayat penyakit yang sama di dalam keluarga.
Namun, pada kasus tertentu, sindrom ini juga bisa terjadi sebagai penyakit keturunan dari orangtua kepada anak kandungnya.
Belum jelas diketahui bagaimana proses dan pola diturunkannya kondisi ini karena gejalanya bisa berbeda-beda meski terjadi di dalam keluarga yang sama.
Akan tetapi, dalam beberapa kasus, sindrom ini diturunkan secara dominan autosomal, yang berarti hanya dibutuhkan satu gen yang mengalami perubahan untuk memicu sindrom ini.
Meski begitu, gen yang mengalami kelainan biasanya tidak diketahui.
Adakah gejala yang menandai sindrom MRKH?

Ciri-ciri wanita yang tidak punya rahim yang sempurna biasanya akan semakin jelas terlihat pada masa pubertas, tepatnya pada usia 15 atau 16 tahun.
Kondisi ini ditandai dengan tidak terjadinya menstruasi. Pada usia ini, anak perempuan pasti bertanya-tanya jika ia belum juga mengalami menstruasi pertamanya.
Oleh karena itu, kondisi sindrom MRKH umumnya baru bisa terdiagnosis oleh dokter pada usia remaja akhir, yaitu sekitar 16 – 18 tahun.
Sebelum itu, biasanya tidak ada ciri-ciri yang mencurigakan atau mengkhawatirkan. Seorang anak perempuan tidak akan merasakan gejala lain, seperti rasa sakit atau perdarahan.
Kondisi fisik lainnya, seperti payudara dan rambut kemaluan, pun tetap tumbuh seperti remaja lainnya.
Ini karena indung telur (ovarium) tetap menghasilkan hormon wanita yang memicu pertumbuhan tersebut.
Namun, pada beberapa wanita, sindrom ini juga bisa menyebabkan kesulitan saat berhubungan seksual.
Bagaimana dokter mendiagnosis sindrom ini?
Untuk membuat diagnosis bahwa seorang wanita mengalami sindrom MRKH atau tidak, dokter perlu melakukan serangkaian pemeriksaan terlebih dahulu.
Pada tahap awal, dokter biasanya akan melakukan tanya jawab dengan pasien terkait gejala yang dialami.
Setelah itu, dokter umumnya akan melakukan pemeriksaan lanjutan untuk memastikan diagnosis, di antaranya sebagai berikut.
- Tes darah, untuk memeriksa kondisi kromosom tubuh apakah normal atau ada kelainan.
- Pemindaian dengan ultrasound (USG) atau MRI, untuk memastikan bahwa memang tidak ditemukan vagina, rahim, dan leher rahim di dalam bentuk tubuh seorang wanita.
Tanya Dokter
Punya pertanyaan kesehatan?
Silakan login atau daftar untuk bertanya pada para dokter/pakar kami mengenai masalah Anda.
Ayo daftar atau Masuk untuk ikut berkomentar