Anda pernah mendengar tentang sindrom MRKH? Sindrom yang jarang terjadi ini ditemui pada wanita. Wanita dengan sindrom MRKH memiliki kelainan bawaan lahir yang membuatnya tidak punya rahim (uterus) seperti wanita umumnya. Lebih jelasnya, simak penjelasan berikut.
Apa itu sindrom MRKH?
MRKH syndrome atau sindrom MRKH adalah kepanjangan dari sindrom Mayer Rokitansky Kuster Hauser.
Sindrom MRKH, yaitu kelainan bawaan sejak lahir yang terjadi pada sistem reproduksi seorang wanita. Sindrom ini juga merupakan jenis kecacatan bentuk vagina yang paling umum terjadi.
Kondisi ini menyebabkan vagina, leher rahim (serviks), dan rahim tidak berkembang sebagaimana mestinya pada seorang wanita.
Bahkan, ada yang tidak punya rahim sama sekali meskipun kondisi alat kelamin dari luar terlihat normal.
Maka dari itu, wanita yang mengalami sindrom MRKH ini biasanya tidak mengalami menstruasi karena tidak punya rahim.
Melansir dari National Institute of Health, satu dari 4.500 wanita bisa mengalami sindrom MRKH. Itulah mengapa sindrom ini tergolong langka dan jarang sekali ditemui.
Dari segi kromosom atau kondisi genetik, wanita dengan sindrom MRKH memiliki pola kromosom yang normal untuk perempuan, yaitu 46 sepasang kromosom XX.
Kondisi indung telur di dalam tubuhnya juga bisa berfungsi dengan normal.
Jenis-jenis sindrom MRKH
Ada dua jenis sindrom MRKH, yaitu sebagai berikut.
- Jenis pertama, hanya organ reproduksi yang dipengaruhi oleh sindrom ini.
- Jenis kedua, wanita tersebut juga memiliki kelainan lain pada bagian tubuhnya. Sebagai contoh, bentuk atau posisi ginjal tidak normal atau salah satu ginjalnya tidak berkembang sewajarnya.
Wanita dengan sindrom MRKH jenis kedua umumnya juga memiliki kelainan pada tulang belakang, beberapa mengalami gangguan pendengaran, dan ada juga yang mengalami kecacatan pada organ jantungnya.
Bagaimana bisa seorang wanita tidak punya rahim?
Sebenarnya, penyebab sindrom MRKH belum diketahui secara pasti.
Perubahan pada gen tertentu ketika bayi masih dalam kandungan diduga kuat sebagai pemicu terjadinya sindrom ini.
Namun, para peneliti juga masih mencari bagaimana perubahan genetik akibat MRKH bisa menyebabkan kelainan sistem reproduksi wanita.
Meski begitu, diketahui bahwa kelainan reproduksi sindrom MRKH ini terjadi karena saluran Mullerianus yang seharusnya terbentuk sejak masa awal kehamilan, tetapi tidak terbentuk dengan normal.
Padahal, saluran ini adalah bagian awal terbentuknya rahim, saluran tuba falopi, leher rahim, dan bagian atas vagina.
Beberapa jaringan dan organ lain, seperti ginjal, pun tumbuh dari saluran yang sama.
Penyebab tidak terbentuknya saluran Mullerianus tersebut masih didalami oleh para peneliti.
Sekarang ini, para peneliti menduga adanya pengaruh dari kombinasi faktor genetik dan lingkungan.
Pada umumnya, sindrom ini terjadi dengan sendirinya pada seseorang tanpa ada riwayat penyakit yang sama di dalam keluarga.
Namun, pada kasus tertentu, sindrom ini juga bisa terjadi sebagai penyakit keturunan dari orangtua kepada anak kandungnya.
Belum jelas diketahui bagaimana proses dan pola diturunkannya kondisi ini karena gejalanya bisa berbeda-beda meski terjadi di dalam keluarga yang sama.
Akan tetapi, dalam beberapa kasus, sindrom ini diturunkan secara dominan autosomal, yang berarti hanya dibutuhkan satu gen yang mengalami perubahan untuk memicu sindrom ini.
Meski begitu, gen yang mengalami kelainan biasanya tidak diketahui.
Adakah gejala yang menandai sindrom MRKH?
Ciri-ciri wanita yang tidak punya rahim yang sempurna biasanya akan semakin jelas terlihat pada masa pubertas, tepatnya pada usia 15 atau 16 tahun.
Kondisi ini ditandai dengan tidak terjadinya menstruasi. Pada usia ini, anak perempuan pasti bertanya-tanya jika ia belum juga mengalami menstruasi pertamanya.
Oleh karena itu, kondisi sindrom MRKH umumnya baru bisa terdiagnosis oleh dokter pada usia remaja akhir, yaitu sekitar 16 – 18 tahun.
Sebelum itu, biasanya tidak ada ciri-ciri yang mencurigakan atau mengkhawatirkan. Seorang anak perempuan tidak akan merasakan gejala lain, seperti rasa sakit atau perdarahan.
Kondisi fisik lainnya, seperti payudara dan rambut kemaluan, pun tetap tumbuh seperti remaja lainnya.
Ini karena indung telur (ovarium) tetap menghasilkan hormon wanita yang memicu pertumbuhan tersebut.
Namun, pada beberapa wanita, sindrom ini juga bisa menyebabkan kesulitan saat berhubungan seksual.
Bagaimana dokter mendiagnosis sindrom ini?
Untuk membuat diagnosis bahwa seorang wanita mengalami sindrom MRKH atau tidak, dokter perlu melakukan serangkaian pemeriksaan terlebih dahulu.
Pada tahap awal, dokter biasanya akan melakukan tanya jawab dengan pasien terkait gejala yang dialami.
Setelah itu, dokter umumnya akan melakukan pemeriksaan lanjutan untuk memastikan diagnosis, di antaranya sebagai berikut.
- Tes darah, untuk memeriksa kondisi kromosom tubuh apakah normal atau ada kelainan.
- Pemindaian dengan ultrasound (USG) atau MRI, untuk memastikan bahwa memang tidak ditemukan vagina, rahim, dan leher rahim di dalam bentuk tubuh seorang wanita.
Jika diperlukan, dokter mungkin juga akan melakukan tes tambahan untuk melihat gejala lainnya.
Sebagai contoh, bila penderita sindrom ini juga mengalami kelainan ginjal atau saluran pencernaan, dokter mungkin perlu menjalankan pemindaian ginjal atau bagian tubuh lain.
Sebaliknya, karena wanita dengan sindrom ini tidak memiliki rahim atau leher rahim (serviks), maka pemeriksaan khusus pada area tersebut, seperti pap smear serviks, tidak perlu dilakukan.
Adakah pengobatan yang bisa dilakukan untuk mengatasi sindrom MRKH?
Pengobatan sindrom MRKH bisa dilakukan dengan membuat vagina sendiri.
Dilansir dari Hammersmith Hospital National Health Service Trust, cara ini menjadi pilihan pengobatan pengobatan dan biasanya dilakukan agar penderita bisa melakukan hubungan seksual dengan lebih nyaman.
Sebagian besar wanita penderita sindrom ini bisa menjalani operasi untuk mendapat vagina buatan dengan melebarkan sedikit jaringan vagina yang telah ada.
Prosedur ini biasanya dilakukan menggunakan dilator vagina. Perawat akan mengajarkan dan mengawasi setiap pasien cara terapi dengan alat ini.
Sekitar 95% pasien berhasil membuat vagina berukuran normal hanya dengan menjalani terapi tersebut.
Penggunaan dilator akan dihentikan saat vagina telah mencapai ukuran normal dan dapat berfungsi sebagaimana mestinya untuk berhubungan seksual.
Apakah wanita yang tidak punya rahim karena sindrom MRKH bisa punya anak?
Pada sebagian besar kasus, wanita dengan sindrom MRKH tidak bisa hamil karena tidak adanya rahim dan saluran vagina.
Namun, jika ovarium dalam kondisi sehat dan bisa menghasilkan sel telur, penderitanya masih punya peluang untuk memiliki anak kandung dengan reproduksi berbantu di luar rahim.
Salah satu metode yang bisa dilakukan, yaitu inseminasi buatan dengan surrogate pregnancy bersama seorang ibu pengganti.
Dalam metode ini, sel telur akan dibuahi secara langsung dengan sperma melalui kateter.
Sel telur yang telah dibuahi akan dimasukkan ke dalam rahim ibu pengganti untuk kemudian berkembang hingga waktu persalinan.
Meski berkembang di dalam rahim wanita lain, bayi tersebut tetap merupakan anak biologis dari wanita dan pria yang memiliki sel telur dan sperma yang digunakan dalam proses pembuahan.
Selain metode tersebut, wanita penderita sindrom MRKH juga bisa menjalani operasi transplantasi rahim.
Prosedur ini dilakukan dengan menanamkan rahim dari wanita lain ke wanita dengan sindrom MRKH.
Ini termasuk proses operasi yang besar dan biasanya memerlukan waktu pemulihan hingga beberapa bulan dengan bantuan obat transplantasi.
[embed-health-tool-ovulation]
