2. Tes genetik
Tes genetik adalah komponen kunci dalam mendiagnosis SMA. Gen Survival Motor Neuron 1 (SMN1) merupakan gen utama yang terkait dengan SMA.
Biasanya, sampel darah atau air liur diambil untuk menganalisis materi genetik (DNA) guna mencari mutasi dalam gen SMN1. Sebagian besar orang dengan SMA memiliki mutasi dalam gen ini.
3. Tes pemantauan elektromiografi dan konduksi saraf
Tes ini mengukur aktivitas listrik otot dan respons saraf. Elektromiografi (EMG) dapat membantu menentukan kesehatan neuron motor dan otot.
Jenis tes ini mungkin digunakan untuk mengonfirmasi diagnosis dan menilai tingkat keparahan keterlibatan neuron motor.
4. Biopsi otot
Dalam beberapa kasus, biopsi otot mungkin dilakukan untuk memeriksa jaringan otot di bawah mikroskop. Ini dapat memberikan informasi tambahan tentang kesehatan neuron motor dan otot.
5. Tes pemindaian genetik (genetic scanning)
Tes ini dapat digunakan untuk mendeteksi mutasi dalam gen SMN1 atau gen terkait lainnya.
6. Pemeriksaan lanjutan
Dalam beberapa kasus, dokter mungkin akan merujuk pasien untuk pemeriksaan lanjutan, seperti MRI tulang belakang atau tes lainnya, untuk mengidentifikasi komplikasi terkait SMA.
7. Penggolongan klinis
Berdasarkan usia timbul dan tingkat keparahan gejala serta faktor lainnya, dokter mungkin akan menggolongkan jenis SMA yang Anda derita, misalnya tipe 1, 2, 3, atau 4.
Penggolongan ini membantu dalam menentukan pengobatan dan keputusan perawatan.
Pengobatan spinal muscular atrophy

Pengobatan untuk spinal muscular atrophy (SMA) telah mengalami perkembangan signifikan dalam beberapa tahun terakhir, terutama dengan munculnya terapi genetik yang ditargetkan pada akar penyebab genetik SMA.
Metode pengobatan SMA sering melibatkan tim medis yang terdiri dari berbagai spesialis, termasuk ahli saraf, dokter pernapasan, terapis fisik dan okupasi, dan ahli gizi.
Namun, jenis pengobatan yang tepat akan sangat tergantung pada jenis SMA yang diderita, tingkat keparahan, dan kondisi masing-masing pasien.
Berikut adalah beberapa pilihan pengobatan yang mungkin dilakukan untuk menangani SMA.
1. Terapi gen SMA (gene therapy)
Terapi genetik seperti onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) adalah terapi yang dapat digunakan untuk mengatasi kekurangan protein yang diakibatkan oleh mutasi genetik dalam SMA.
Prosedur terapi ini melibatkan pemberian gen normal SMN1 yang hilang atau rusak kepada pasien melalui terapi vektor virus yang dimodifikasi. Namun, terapi ini biasanya lebih efektif jika diberikan pada usia dini.
2. Terapi ASO (antisense oligonucleotide)
Terapi seperti nusinersen (Spinraza) bekerja dengan memengaruhi sintesis protein SMN yang rusak.
Tanya Dokter
Punya pertanyaan kesehatan?
Silakan login atau daftar untuk bertanya pada para dokter/pakar kami mengenai masalah Anda.
Ayo daftar atau Masuk untuk ikut berkomentar