Kesehatan dan fungsi otot dipengaruhi oleh kondisi kesehatan saraf di dalam tubuh. Namun, terkadang sistem saraf bisa mengalami gangguan akibat kelainan genetik, seperti pada kondisi spinal muscular atrophy. Pada kondisi ini, gangguan saraf bisa menyebabkan penurunan fungsi otot hingga menyebabkan sejumlah gejala pada tubuh. Ketahui selengkapnya di sini.
Apa itu spinal muscular atrophy?
Spinal Muscular Atrophy (SMA) adalah penyakit genetik langka yang memengaruhi sistem saraf dan menyebabkan penurunan fungsi otot.
Penyakit ini, atau juga dikenal sebagai atrofiotrofia spinal atau penyakit Werdnig-Hoffmann, merupakan penyakit keturunan atau genetik resesif.
Ini berarti seseorang harus mewarisi dua salinan gen yang bermutasi (satu dari masing-masing orangtua) untuk mengembangkan penyakit ini.
Jika seseorang hanya memiliki satu salinan gen yang bermutasi, ia disebut sebagai pembawa (carrier) SMA dan biasanya tidak menunjukkan gejala penyakit ini.
Tanda dan gejala spinal muscular atrophy
Gejala penyakit spinal muscular atrophy (SMA) dapat berbeda-beda, tergantung pada jenis dan tingkat keparahannya.
Berikut adalah gambaran umum dari gejala yang terkait dengan beberapa tipe SMA.
1. SMA Tipe 1 (SMA infantil)
Tipe ini adalah yang paling parah dan biasanya gejala muncul segera setelah lahir atau dalam beberapa bulan pertama kehidupan. Gejala yang mungkin terjadi meliputi berikut ini.
- Kekurangan gerakan otot, termasuk sulit mengangkat kepala atau duduk tanpa dukungan.
- Kesulitan dalam bernapas, pengisapan, dan menelan karena otot-otot pernapasan dan tenggorokan juga terpengaruh.
- Refleks tendon yang lemah atau hilang.
- Otot-otot yang semakin melemah seiring waktu.
2. SMA Tipe 2
Gejala tipe ini biasanya muncul pada masa balita atau anak-anak muda. Gejalanya meliputi berikut ini.
- Keterlambatan dalam mencapai perkembangan motorik, seperti duduk tanpa dukungan atau berdiri dengan bantuan.
- Kesulitan berjalan atau berdiri sendiri.
- Memiliki kemampuan untuk bergerak dan duduk, tetapi mungkin memerlukan bantuan untuk melakukan beberapa aktivitas fisik.
3. SMA Tipe 3
Gejala tipe ini sering kali mulai muncul pada masa anak-anak lebih tua atau remaja. Gejalanya meliputi berikut ini.
- Keterlambatan dalam mencapai perkembangan motorik, seperti berjalan.
- Kemampuan untuk berdiri dan berjalan mungkin dipertahankan, tetapi kemampuan ini dapat menurun seiring waktu.
- Beberapa anak dengan SMA tipe 3 dapat tetap mandiri dalam melakukan kegiatan sehari-hari.
4. SMA Tipe 4
Pada tipe ini, pertama kali gejala muncul biasanya lebih lambat, yang sering kali pada masa dewasa. Gejalanya meliputi berikut ini.
- Kelemahan otot yang terjadi secara perlahan.
- Kesulitan dalam melakukan aktivitas fisik yang memerlukan kekuatan otot.
Kapan harus ke dokter?
Penyebab spinal muscular atrophy
Penyebab spinal muscular atrophy (SMA) adalah mutasi genetik pada gen SMN1 (Survival Motor Neuron 1).
Gen ini berperan dalam menghasilkan protein survival motor neuron (SMN) yang penting bagi kesehatan sel saraf motorik yang mengendalikan gerakan otot.
Normalnya, gen SMN1 berfungsi untuk menghasilkan jumlah cukup protein SMN yang dibutuhkan oleh sel-sel saraf motorik.
Namun, dalam kasus SMA, terjadi mutasi genetik pada gen SMN1 yang mengganggu atau menghentikan kemampuan gen tersebut untuk memproduksi protein SMN dengan efektif.
Gen SMN1 memiliki beberapa salinan dalam genom manusia. Pada orang-orang yang mengalami SMA, biasanya terjadi penghapusan atau mutasi pada salah satu atau kedua salinan gen SMN1 ini.
Semakin banyak salinan yang hilang atau bermutasi, semakin rendah jumlah protein SMN yang dihasilkan. Inilah yang menyebabkan gangguan dalam fungsi sel saraf motorik dan perkembangan otot.
Ada juga gen lain yang disebut SMN2 yang memiliki peran serupa dalam menghasilkan protein SMN. Namun, gen SMN2 menghasilkan jumlah protein SMN yang lebih sedikit dibandingkan dengan gen SMN1.
Mutasi pada gen SMN1 biasanya mengurangi atau menghentikan produksi protein SMN di dalam tubuh. Sementara itu, kelainan pada gen SMN2 dapat memengaruhi seberapa banyak protein SMN yang dihasilkan.
Faktor risiko spinal muscular atrophy
Faktor genetik menentukan jenis penyakit SMA dan tingkat keparahannya.
Dilansir dari Kids Health, jika seseorang mewarisi dua salinan gen SMN1 yang bermutasi (salinan dari masing-masing orangtua), maka ia berisiko mengalami SMA.
Jika hanya satu salinan gen SMN1 yang bermutasi, orang tersebut adalah pembawa (carrier) SMA.
Orang dengan kondisi ini biasanya tidak menunjukkan gejala penyakit, tetapi dapat menurukan risiko penyakit kepada keturunannya.
