Kupas Tuntas Penyebab, Jenis, dan Gejala Penyakit Thalassemia

Oleh Informasi kesehatan ini sudah direview dan diedit oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum

Darah merupakan salah satu unsur penting penyusun tubuh manusia. Sayangnya, tidak semua orang memiliki komposisi darah yang optimal untuk menunjang berbagai fungsi tubuh. Bagi orang yang memiliki thalassemia, penyakit ini dapat mengganggu kemampuan tubuh memproduksi hemoglobin dan sel darah merah.

Apa itu thalassemia?

Thalassemia atau thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang diwariskan dalam silsilah keluarga. Thalasemia ditandai oleh produksi hemoglobin dengan bentuk abnormal, berukuran terlalu kecil, atau dalam jumlah yang tidak tidak memadai (terlalu sedikit).

Hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah (eritrosit) yang membawa oksigen ke seluruh tubuh dan mengangkut balik karbon dioksida ke paru-paru untuk dikeluarkan. Hemoglobin juga berfungsi untuk memberi warna merah khas pada sel darah ini.

Apa penyebab thalassemia?

Penyebab thalasemia adalah mutasi DNA yang menyebabkan kecacatan pada salah satu atau kedua protein penyusun hemoglobin, yaitu alfa globin dan beta globin. Semakin banyak jumlah gen yang bermutasi, otomatis akan semakin parah pula thalasemia yang Anda alami.

Jika bentuk protein penyusun hemoglobin cacat atau tubuh tidak bisa membuat jumlah yang cukup, tubuh tidak bisa memproduksi sel darah merah dan hemoglobin yang normal dalam jumlah cukup. Akibatnya tubuh Anda tidak akan bekerja dengan baik.

Penyakit kelainan darah ini menyebabkan sebagian besar sel darah merah hancur sehingga menyebabkan gejala khas anemia (lemah, letih, lesu).

Apa faktor risiko thalassemia?

pengobatan thalassemia apakah seumur hidup

Thalassemia adalah penyakit keturunan. Maka, faktor risiko utama dari thalassemia adalah mutasi genetik yang diwariskan dalam keluarga. Seorang individu bisa memiliki thalasemia apabila salah satu atau kedua orangtuanya juga mengidap penyakit yang sama.

Faktor risiko yang lain adalah ras atau etnis. Kelainan darah ini lebih mungkin dan umum dialami oleh orang-orang etnis Asia, Mediterania, dan Afrika-Amerika.

Apa saja jenis thalassemia?

kemoterapi adalah

Berdasarkan tipe mutasi gen dan bagian hemoglobin yang menjadi target sasaran, talassemia terbagi menjadi tiga jenis utama:

1. Thalassemia alfa

Hemoglobin tersusun dari 2 rantai globin, yakni alfa dan beta. Thalassemia alfa terjadi ketika molekul hemoglobin tidak dapat menghasilkan protein alfa globin yang cukup. Jika ingin membuat rantai protein alfa globin, tubuh membutuhkan 4 gen yang masing-masing berasal dari orangtua.

Dengan kata lain, 2 gen berasal dari ayah dan 2 sisanya berasal dari ibu. Apabila jumlah gen tersebut tidak mencukupi, misalnya kekurangan satu atau justru lebih, maka muncullah thalasemia alfa.

Tingkat keparahan jenis thalasemia alfa ditentukan oleh berapa banyak gen yang rusak dan mengalami mutasi, yakni:

  • Kehilangan 1 gen alfa: tidak sakit dan tidak memunculkan gejala. Namun, berisiko sebagai pembawa mutasi gen yang dapat diwariskan ke anak-anak. Ini akan meningkatkan risiko anak dan cucu Anda mengalami thalasemia.
  • Kehilangan 2 gen alfa: Gejala muncul dalam taraf ringan.
  • Kehilangan 3 gen alfa: Gejala muncul dalam taraf sedang hingga berat. Jenis ini biasanya dikenal memiliki penyakit hemoglobin H atau sejenis anemia kronis.
  • Kehilangan 4 gen alfa: Kondisi talasemia parah yang bisa terjadi sebelum kelahiran. Namun, jenis ini sebenarnya jarang terjadi. Kondisi ini juga dikenal sebagai hydros fetalis, yang membuat janin mengalami anemia berat sehingga biasanya meninggal tidak lama setelah lahir.

2. Thalassemia beta

Thalassemia beta terjadi ketika tubuh tidak mendapatkan dua gen beta globin yang masing-masing seharusnya berasal dari kedua orangtua. Serupa dengan thalasemia alfa, tingkat keparahan thalasemia beta juga tergantung dari berapa banyak gen yang bermutasi.

  • Kehilangan 1 gen: Pengidap mengalami gejala yang masih ringan. Jenis thalassemia ini dikenal juga dengan nama thalassemia intermedia. Kondisi ini tidak terlalu parah, sehingga tidak memerlukan transfusi darah.
  • Kehilangan 2 gen: Pengidap mengalami gejala yang berkisar dari sedang hingga berat. Jenis ini dikenal juga dengan nama thalassemia mayor (anemia Cooley). Kondisi ini terbilang parah, sehingga membutuhkan transfusi darah secara teratur.

3. Thalasemia minor

Seseorang yang memiliki thalassemia jenis ini bisanya tidak menunjukkan gejala apa pun. Meskipun ada gejala, kemungkinan hanya sebatas anemia ringan saja. Kondisi ini bisa juga digolongkan sebagai thalasemia alfa minor yakni kehilangan 2 gen, atau thalassemia beta minor yakni kehilangan 1 gen.

Oleh karena minimnya gejala, kadang membuat jenis thalasemia ini sulit untuk dideteksi sejak dini. Maka itu, penting untuk mencari tahu lebih lanjut jika salah satu atau kedua orangtua maupun ada riwayat keluarga lainnya yang memiliki thalasemia.

Apa tanda dan gejala thalassemia?

neuropati perifer akibat kemoterapi

Gejala thalassemia tidak selalu sama pada setiap pengidapnya. Tanda dan gejala yang muncul biasanya tergantung pada jenis thalasemia dan tingkat keparahan kondisinya.

Namun, beberapa gejala thalasemia yang umum terjadi, seperti:

  • Kulit berwarna kekuningan atau pucat (jaundice)
  • Kelelahan parah
  • Sakit dada
  • Cacat atau kelainan tulang, khususnya pada wajah
  • Perut membengkak
  • Pertumbuhan cenderung lambat
  • Urine berwarna gelap
  • Tangan dan kaki dingin
  • Sesak napas
  • Detak jantung cepat
  • Sakit kepala
  • Rentan terserang infeksi

Penyakit thalassemia bisa datang di waktu yang berbeda. Ada yang mengalami tanda dan gejala thalasemia sejak lahir, tapi ada juga yang baru mengalaminya setelah beberapa tahun kehidupan. Bahkan, beberapa orang yang hanya memiliki satu mutasi gen thalasemia bisa tidak mengalami gejala penyakit ini.

Di sisi lain, tidak sedikit pengidap thalasemia yang merasakan tanda dan gejala yang jelas sehingga cenderung dianggap remeh. Padahal, thalasemia yang sudah berkembang lebih parah bisa sampai mengakibatkan kerusakan organ. Maka itu, jangan tunda untuk mengonsultasikan keluhan Anda dengan dokter.

Baca Juga:

Sumber
Ingin hidup lebih sehat dan bahagia?
Dapatkan update terbaru dari Hello Sehat seputar tips dan info kesehatan
Yang juga perlu Anda baca