Thalasemia

Ada berbagai jenis kelainan darah sehingga memengaruh fungsi dan menimbulkan gejala pada tubuh. Beberapa di antaranya mungkin sudah familier untuk Anda, tapi tahukah mengenai thalasemia? Berikut informasi selengkapnya.

Apa itu thalasemia?

Thalassemia atau thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang menurun dalam keluarga. Thalasemia ditandai oleh rusaknya hemoglobin karena adanya mutasi genetik.

Hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah (eritrosit) yang membawa oksigen ke seluruh tubuh dan mengangkut balik karbon dioksida ke paru-paru untuk dikeluarkan.

Hemoglobin juga berfungsi untuk memberi warna merah khas pada sel darah ini.

Penyakit ini biasanya mengharuskan penderitanya mengalami pengobatan seumur hidup, yaitu dengan konsumsi obat-obatan tertentu dan transfusi darah secara berkala.

Seberapa umumkah penyakit ini?

Thalasemia adalah penyakit yang cukup langka. Menurut situs National Organization for Rare Disorders, sekitar 1 dari 100.000 orang di dunia mengidap penyakit ini dan menunjukkan gejala-gejalanya.

Selain itu, penyakit ini lebih umum ditemukan pada anak-anak keturunan ras Asia Tenggara, Afrika, Timur Tengah, India, dan Mediterania.

Penyebaran penyakit tergantung ras ini biasanya mengikuti dengan yang biasa disebut sebagai “sabuk thalassemia” atau thalassemia belt, yakni persebaran mengikuti arah migrasi awal manusia di zaman purba.

Apa saja jenis thalasemia?

Berikut adalah penjelasan mengenai masing-masing jenis penyakit thalasemia.

Jenis thalasemia berdasarkan masalah pada rantai

Di dalam sel darah merah, terdapat 2 jenis rantai yang membentuk hemoglobin, yaitu alfa dan beta.

Mutasi genetik dapat memengaruhi pembentukan salah satu rantai tersebut sehingga penyakit ini dibagi menjadi 2 jenis, yaitu alfa dan beta.

1. Thalasemia alfa

Pada kondisi normal, hemoglobin memerlukan 4 gen sehat untuk membentuk rantai alfa. Akan tetapi, jika salah satu atau beberapa dari 4 gen tersebut mengalami mutasi, tubuh akan mengalami thalasemia alfa.

Kerusakan pada 1 rantai alfa akan menyebabkan penderitanya sebagai karier (pembawa), sedangkan kerusakan pada 2 rantai alfa mengakibatkan thalasemia alfa minor (ringan).

Tubuh bisa saja tidak menunjukkan gejala apa pun. Namun, jika kerusakan terjadi di 3 atau keempatnya, kondisi ini menyebabkan thalasemia alfa mayor (berat).

Bayi yang terlahir dengan kondisi ini kemungkinannya untuk bertahan hidup sangatlah kecil.

2. Thalasemia beta

Sedikit berbeda dengan jenis alfa, pembentukan rantai beta dalam hemoglobin memerlukan 2 gen yang sehat. Jika salah satu atau kedua gen tersebut rusak, akan terjadi thalasemia beta.

Seseorang bisa mengalami thalasemia beta minor (ringan) jika hanya salah satu gen yang rusak. Apabila kedua gen bermutasi, seseorang berisiko mengalami thalasemia beta mayor atau intermedia.

Jenis thalassemia berdasarkan kebutuhan pengobatan

Selain dibagi berdasarkan rantai yang bermasalah, pasien thalasemia juga dapat dibedakan menjadi 2 tipe berdasarkan tingkat keparahan dan pengobatan yang diperlukan, yaitu TDT dan NTDT.

1. Transfusion dependent thalassemia (TDT)

Sesuai dengan namanya, pasien TDT  diharuskan menerima transfusi darah secara rutin. Ini artinya, mereka bergantung pada prosedur transfusi darah seumur hidupnya.

Tanpa transfusi yang cukup, penderita dapat mengalami komplikasi dan harapan hidup yang relatif pendek. TDT biasanya meliputi pasien dengan thalasemia jenis mayor atau berat.

2. Non-transfusion dependent thalassemia (NTDT)

Berbeda dengan pasien TDT, pasien NTDT tidak perlu melakukan transfusi darah secara rutin. Namun, dalam beberapa kasus, pasien masih memerlukan jenis pengobatan lainnya, atau perlu menjalani transfusi darah sewaktu-waktu.

Pasien NTDT umumnya terdiri dari pasien dengan thalasemia jenis minor atau ringan dan jenis intermedia.

Tanda dan gejala thalasemia

Gejala thalasemia tergantung pada tingkat keparahan dan jenis yang Anda miliki.

Penyakit ini menunjukkan tanda-tanda dan gejala yang beragam tergantung dari jenis dan tingkat keparahannya.

Orang yang memiliki penyakit thalassemia jenis minor bahkan bisa saja tidak mengalami gejala apa pun.

Namun umumnya, gejala thalasemia antara lain sebagai berikut.

• Anemia.
• Pucat.
• Lebih mudah lelah.
• Sakit kepala.

Akan tetapi, jika thalassemia yang diderita tergolong berat atau mayor, beberapa tanda dan gejala yang mungkin bisa muncul adalah berikut ini.

• Kulit dan bagian putih bola mata menguning.
• Kelelahan parah.
• Sakit dada.
• Pertumbuhan cenderung lambat.
• Cacat atau kelainan tulang, khususnya pada bentuk wajah.
• Anemia berat.
• Sesak napas.
• Pembesaran atau bengkak di bagian perut.
• Urine berwarna gelap.
• Nafsu makan menurun.

Tanda-tanda dan gejala di atas biasanya muncul pada rentang usia 2 tahun pertama setelah bayi lahir.

Namun, tidak menutup kemungkinan gejala-gejala baru muncul ketika penderita memasuki usia kanak-kanak atau remaja.

Apa penyebab dari penyakit thalasemia?

Penyebab penyakit thalassemia adalah mutasi gen yang menyebabkan kecacatan pada salah satu rantai penyusun hemoglobin, yaitu rantai alfa dan beta.

Semakin banyak jumlah gen yang bermutasi, otomatis akan semakin parah pula penyakit yang Anda alami.

Penyebab terjadinya mutasi gen pada orang thalasemia adalah faktor keturunan, baik dari salah satu maupun kedua orangtuanya.

Jika hanya salah satu orangtua yang menjadi pembawa sifat (carrier), anak Anda berisiko mengalami thalassemia jenis minor atau ringan.

Namun, jika kedua orangtua Anda memiliki sifat thalasemia, anak Anda berisiko lebih besar mengalami thalasemia mayor atau berat.

Faktor risiko thalasemia

Melansir dari laman Mayo Clinic, beberapa faktor yang meningkatkan risiko anak mengalami thalasemia adalah sebagai berikut.

• Riwayat keluarga.
• Ras tertentu.

Komplikasi thalasemia

Jika tidak segera mendapatkan pertolongan atau penanganan medis, kemungkinan penderita akan mengalami masalah atau komplikasi kesehatan lainnya.

Beberapa komplikasi thalassemia yang mungkin dapat terjadi adalah berikut ini.

• Kelebihan zat besi, baik dari penyakit itu sendiri atau akibat transfusi darah yang cukup sering.
• Rentan terserang infeksi, akibat masalah pada hati dan limpa.
• Tulang lebih rapuh serta mudah keropos atau patah.
• Penyakit hati, seperti hepatomegali dan sirosis.
• Penyakit jantung, seperti gagal jantung kongestif.
• Pembesaran limpa atau splenomegali.
• Pubertas terhambat.

Diagnosis thalasemia

Diagnosis penyakit thalasemia dapat dilakukan dengan pengambilan sampel darah.

Dari pengambilan sampel darah tersebut, dokter dan tim medis akan mengecek kualitas sel darah merah dan kadar zat besi di dalam tubuh.

Tes darah juga dapat digunakan untuk mencari tahu adanya gen yang bermutasi di dalam darah. Pemeriksaan darah ini dapat dilakukan baik pada anak-anak maupun orang dewasa.

Jenis tes yang paling umum dilakukan adalah hemoglobin elektroforesis, yaitu tes untuk mengukur bentuk dan jumlah hemoglobin dalam darah.

Selain pada anak-anak dan orang dewasa, diagnosis thalasemia juga dapat dilakukan pada janin yang masih di dalam kandungan.

Berikut adalah 2 jenis tes untuk memeriksa thalasemia pada janin di dalam kandungan (sebelum bayi dilahirkan).

• Chorionic villus sampling. Sepotong kecil dari plasenta akan diambil dan dianalisis pada sekitar minggu ke-11 kehamilan.
• Amniocentesis. Sebuah sampel dari cairan yang mengelilingi janin akan diambil dan dianalisis di sekitar minggu ke-16 kehamilan.

Pengobatan thalasemia

Pengobatan untuk thalasemia tergantung pada jenis dan tingkat keparahan yang dialami. Namun, terdapat beberapa perawatan standar untuk kondisi ini, yakni berikut.

1. Terapi kelasi (chelation therapy)

Orang thalasemia umumnya memiliki kadar zat besi berlebih di dalam tubuhnya. Zat besi yang dibiarkan menumpuk dapat merusak organ-organ penting, seperti hati, jantung, dan limpa.

Itu sebabnya, diperlukan terapi kelasi untuk membuang kelebihan zat besi dari tubuh.

Dalam terapi ini, dokter akan menggunakan satu atau kombinasi obat untuk menghilangkan kelebihan zat besi dari tubuh, yaitu deferiprone, deferoxamine, dan deferasirox.

2. Transfusi darah

Transfusi sel darah merah adalah pengobatan utama untuk pasien dengan kondisi sedang atau berat. Perawatan ini bertujuan untuk memberikan tubuh sel darah merah yang sehat dengan hemoglobin normal.

3. Transplantasi sumsum tulang

Pada kasus tertentu, pasien mungkin memerlukan transplantasi sumsum tulang. Prosedur ini bertujuan agar tubuh dalam memproduksi sel darah merah normal dengan sumsum tulang baru yang sehat.

Perawatan rumahan thalasemia

Selain menerima pengobatan dan transfusi darah, pasien juga dianjurkan untuk menerapkan perubahan gaya hidup dan menjalani perawatan rumahan.

Hal ini penting agar pasien dapat tetap menjalani hidup yang normal selayaknya orang-orang sehat.

Berikut adalah beberapa tips perubahan gaya hidup untuk pasien thalasemia yang bisa dilakukan di rumah.

1. Kurangi asupan zat besi

Asupan zat besi, baik dari makanan maupun suplemen, sebaiknya dikurangi.

Zat besi yang tinggi dapat terakumulasi dalam jaringan, yang dapat berpotensi fatal, terutama ketika Anda menjalani transfusi darah.

2. Makan makanan yang sehat

Dengan menerapkan pola makan yang sehat, Anda akan terhindar dari komplikasi-komplikasi yang diakibatkan oleh penyakit ini.

Menu makanan yang dianjurkan untuk penderita thalassemia harus diatur dan disesuaikan sedemikian rupa, sehingga asupan zat besi dan nutrisi lainnya lebih seimbang.

Pencegahan thalassemia

Penyakit keturunan umumnya sulit untuk dicegah. Akan tetapi, Anda dapat melakukan pencegahan dengan cara premarital check up atau pemeriksaan sebelum menikah dengan calon pasangan Anda.

Pemeriksaan pranikah (skrining thalasemia) telah dilakukan di beberapa negara dan bermanfaat untuk mendeteksi seberapa besar peluang pasangan untuk melahirkan anak dengan kondisi ini nantinya.

Dengan melakukan pemeriksaan ini, Anda dapat menyusun perencanaan kehamilan bersama pasangan Anda dengan tepat.

Bila ada pertanyaan, konsultasikan lebih lanjut dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.