Apa Itu Thalasemia?

Oleh Informasi kesehatan ini sudah direview dan diedit oleh: dr Mikhael Yosia

Definisi

Apa itu thalasemia?

Thalasemia adalah salah satu jenis kelainan darah yang diturunkan atau bersifat genetik. Kondisi ini menyebabkan kerusakan pada produksi hemoglobin yang menyebabkan turunnya jumlah hemoglobin dalam tubuh. Hemoglobin adalah protein dalam sel darah yang membawa oksigen ke sel-sel di seluruh tubuh.

Kondisi ini menunjukkan tanda-tanda dan gejala yang beragam, tergantung pada jenis dan tingkat keparahannya. Namun, gejala yang paling umum muncul adalah perut membuncit karena pembesaran hati dan lien, kulit kuning (jaundice), kelelahan, palpitasi jantung, serta tubuh lebih mudah terkena infeksi.

Selain itu, orang-orang dengan kondisi ini biasanya akan menderita anemia ringan atau parah. Anemia disebabkan oleh jumlah sel darah merah yang kurang di dalam tubuh karena rendahnya hemoglobin di dalam sel darah merah.

Penyakit ini memiliki berbagai bentuk. Namun, dua jenis utamanya adalah alfa dan beta, tergantung dari protein apa yang terdampak di dalam hemoglobin.

Jenis alfa terjadi ketika gen atau sekumpulan gen yang terkait dengan protein globin alfa hilang atau berubah. Jenis beta terjadi ketika gen yang bermutasi tersebut memengaruhi produksi protein beta globin.

Penyakit ini biasanya mengharuskan penderitanya menjalani pengobatan rutin seumur hidup, yaitu dengan konsumsi obat-obatan tertentu dan transfusi darah secara berkala.

Seberapa umumkah thalasemia?

Thalasemia adalah penyakit yang cukup langka. Sekitar 4,4 dari setiap 10.000 kelahiran di seluruh dunia terkena penyakit ini.

Selain itu, penyakit ini menunjukkan angka kejadian yang tidak berbeda jauh antara pasien pria dan wanita. Hal ini kemungkinan disebabkan mutasi gen mengikuti pola autosomal, tanpa preferensi terhadap jenis kelamin tertentu.

Thalasemia adalah penyakit yang dapat diatasi dengan cara mengenali faktor-faktor risiko yang ada. Untuk mengetahui informasi lebih lanjut mengenai penyakit ini, Anda dapat berkonsultasi dengan dokter.

Jenis

Apa saja jenis-jenis dari thalasemia?

Berdasarkan tingkat keparahan, gejala, serta seberapa sering penderita harus mendapatkan transfusi darah, penyakit ini dapat dibagi menjadi dua kelompok utama.

1. Transfusion dependent thalassemia (TDT)

Penderita TDT harus melakukan transfusi darah secara rutin. Ini artinya, mereka bergantung pada prosedur transfusi darah seumur hidupnya.

Tanpa transfusi darah yang cukup, penderita dapat mengalami komplikasi dan harapan hidup yang relatif pendek.

TDT biasanya meliputi pasien dengan thalasemia jenis alfa, serta pasien dengan kelainan hemoglobin H.

2. Non-transfusion dependent thalassemia (NTDT)

Sementara itu, non-transfusion dependent thalassemia atau NTDT ditujukan untuk penderita yang tidak perlu melakukan transfusi darah secara rutin.

Namun, penderita NTDT masih memiliki risiko mengalami komplikasi seperti TDT. Kondisi ini biasanya meliputi thalasemia beta intermedia, beta E, dan penyakit hemoglobin H.

Tanda-tanda & gejala

Apa saja tanda-tanda dan gejala dari thalasemia?

Gejala thalasemia tergantung pada tingkat keparahan dan jenis yang Anda miliki. Selain dibedakan berdasarkan protein darah yang terpengaruh, penyakit ini juga dibagi menjadi dua tipe berdasarkan siapa penurunnya, yaitu mayor dan minor.

Seseorang terkena thalasemia mayor apabila ia menerima gen dari kedua orang tuanya. Bila seseorang tersebut mewarisi gen hanya dari ibu atau ayah, maka ia hanya menderita jenis minor.

Jika Anda memiliki kelainan sel darah merah berjenis minor, maka Anda mungkin menderita gejala atau hanya anemia ringan. Dalam situasi seperti itu, tidak diperlukan pengobatan.

Namun, pasien dengan thalasemia mayor mungkin mengalami gejala-gejala yang lebih berat, di antaranya meliputi:

  • Bayi meninggal saat dilahirkan. Selama kelahiran atau tahap akhir kehamilan, anak Anda mungkin berpeluang besar untuk meninggal.
  • Anemia berat selama tahun pertama kehidupan
  • Kecacatan tulang di wajah
  • Kelelahan
  • Kegagalan pertumbuhan
  • Sesak napas
  • Kulit kuning (jaundice)
  • Pembesaran limpa
  • Penampilan terlihat pucat dan lesu
  • Nafsu makan yang buruk
  • Urin berwarna gelap (tanda bahwa sel-sel darah merah terurai)

Kapan saya harus pergi ke dokter?

Jika Anda atau anak Anda memiliki tanda-tanda atau gejala-gejala di atas atau pertanyaan lainnya, konsultasikanlah dengan dokter Anda.

Tubuh masing-masing penderita menunjukkan tanda-tanda dan gejala yang bervariasi. Untuk mendapatkan penanganan yang paling tepat dan sesuai dengan kondisi kesehatan Anda, selalu periksakan apapun gejala yang Anda alami ke dokter atau pusat layanan kesehatan terdekat.

Penyebab

Apa penyebab thalasemia?

Seperti yang telah disebutkan di atas, thalasemia adalah kelainan darah yang diturunkan melalui keluarga, di mana tubuh tidak mampu membuat banyak protein hemoglobin.

Hemoglobin sendiri merupakan bagian terpenting dari sel darah merah. Hemoglobin memiliki dua jenis rantai protein, yaitu globin alfa dan globin beta.

Apabila tubuh Anda tidak mampu membuat banyak rantai protein, atau protein yang dihasilkan tidak normal, sel-sel darah merah tidak akan berfungsi dengan benar dan membawa oksigen dengan cukup.

Tubuh Anda tidak akan bekerja dengan baik jika sel-sel darah merah Anda tidak membuat hemoglobin sehat yang cukup.

1. Thalasemia alfa

Empat gen diperlukan dalam proses memproduksi rantai hemoglobin alfa. Setiap orangtua akan mewariskan dua gen untuk Anda. Ketika Anda menerima:

  • Satu gen bermutasi. Ini berarti Anda tidak akan memiliki tanda-tanda penyakit. Namun, Anda mungkin akan mewariskan gen mutasi tersebut pada anak-anak Anda sehingga meningkatkan risiko mereka untuk mengidap thalasemia.
  • Dua gen bermutasi. Anda mungkin menderita anemia ringan.
  • Tiga gen bermutasi. Anda mungkin memiliki penyakit hemoglobin H (yang dapat dideteksi tes darah). thalasemia yang menyebabkan anemia sedang hingga berat.
  • Empat gen bermutasi. Kondisi ini disebut fetalis alpha thalasemia mayor atau hydrop. Bayi yang memiliki hydrop fetalis seperti itu biasanya meninggal sebelum atau segera setelah lahir.

2. Thalasemia beta

Dua gen yang diperlukan dalam proses memproduksi rantai beta hemoglobin. Setiap orang tua akan mewariskan satu gen untuk Anda. Ketika Anda menerima:

  • Satu gen bermutasi. Kondisi ini disebut dengan beta thalasemia trait atau beta thalasemia minor. Kondisi seperti ini menyebabkan anemia ringan.
  • Dua gen bermutasi. Kondisi ini dapat berkembang ke bentuk moderat, yang disebut dengan intermedia beta thalasemia atau bentuk utama yang disebut anemia Cooley.

Faktor-faktor risiko

Apa yang meningkatkan risiko saya untuk terkena thalasemia?

Thalasemia adalah kondisi kelainan darah yang dapat terjadi pada hampir semua orang, terlepas dari apa kelompok usia dan golongan rasnya. Namun, terdapat beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko seseorang untuk menderita kondisi ini.

Penting untuk Anda ketahui bahwa memiliki salah satu atau beberapa faktor risiko bukan berarti Anda pasti akan terkena suatu penyakit atau kondisi kesehatan. Dalam beberapa kasus, tidak menutup kemungkinan Anda dapat mengalami kondisi kesehatan tertentu tanpa adanya satu pun faktor risiko.

Faktor-faktor risiko yang dapat memicu terjadinya thalasemia adalah:

1. Usia

Pada umumnya, penyakit ini pertama kali menunjukkan tanda-tanda dan gejala pada penderita ketika berusia 6 hingga 24 bulan. Namun, kondisi ini biasanya lebih banyak ditemukan pada jenis beta.

2. Riwayat penyakit keluarga

Thalasemia adalah penyakit yang diturunkan dari orang tua ke anak melalui gen hemoglobin yang bermutasi. Jika Anda memiliki anggota keluarga yang menderita penyakit ini, Anda mungkin memiliki peluang besar untuk terkena.

3. Etnis tertentu

Penyakit ini paling banyak ditemukan pada pasien yang berdomisili atau keturunan dari ras Afrika-Amerika, Afrika, Asia, dan Mediterania.

Komplikasi

Apa saja komplikasi yang diakibatkan oleh thalasemia?

Jika penyakit ini tidak segera mendapatkan pertolongan atau penanganan medis, kemungkinan penderita akan mengalami masalah atau komplikasi kesehatan lainnya, seperti:

1. Kelebihan zat besi

Orang-orang dengan penyakit ini mungkin akan memiliki terlalu banyak zat besi di dalam tubuhnya, baik dari penyakit itu sendiri atau dari transfusi darah yang cukup sering.

Terlalu banyak zat besi dapat mengakibatkan kerusakan pada jantung, hati, dan sistem endokrin tubuh. Hal ini juga meliputi kelenjar-kelenjar penghasil hormon tubuh.

2. Infeksi

Penderita penyakit ini memiliki risiko lebih tinggi untuk terserang infeksi. Kondisi ini dapat diperparah apabila penderita telah menjalani prosedur pengangkatan limpa.

3. Kelainan pada struktur tulang

Penyakit ini dapat menyebabkan sumsum tulang membesar, sehingga tulang pun dapat melebar. Hal ini mengakibatkan terjadinya kelainan pada struktur tulang, terutama di wajah dan tulang tengkorak.

Pembesaran sumsum tulang juga dapat menyebabkan tulang memiliki tekstur yang rapuh dan tipis, sehingga peluang untuk mengalami patah tulang jauh lebih besar.

4. Diabetes

Kelebihan zat besi juga dapat memengaruhi kadar gula darah, sehingga penderita penyakit ini lebih rentan mengalami diabetes. Selain itu, kerusakan hati dan infeksi virus pada penderita penyakit ini juga dapat memicu kemunculan diabetes.

5. Pembesaran limpa (splenomegali)

Limpa membantu tubuh melawan infeksi dan menyaring zat-zat yang tidak dibutuhkan tubuh, seperti sel-sel yang rusak dan mati. Thalasemia adalah penyakit yang menyebabkan banyak sel-sel darah merah mengalami kerusakan.

Jika hal tersebut terjadi, limpa akan membengkak dan bekerja lebih keras dari biasanya. Splenomegali juga dapat memperparah kondisi anemia serta mengurangi usia sel-sel darah merah yang ditransfusi ke dalam tubuh.

6. Pertumbuhan terlambat

Penyakit ini dapat menyebabkan perlambatan dalam pertumbuhan penderitanya, terutama anak-anak. Selain itu, masa pubertas pun mungkin akan tertunda pada penderita penyakit ini.

7. Masalah pada jantung

Jika penyakit yang diderita tergolong parah, ada kemungkinan pasien akan memiliki jantung yang bermasalah. Beberapa penyakit jantung yang dapat terjadi adalah gagal jantung kongestif dan ritme jantung tidak teratur (aritmia).

Diagnosis & pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Apa saja tes yang biasa dilakukan untuk thalasemia?

Gejala thalasemia sedang dan berat biasanya terjadi dalam 2 tahun pertama kehidupan pasien. Ketika anak Anda memiliki tanda-tanda yang membuat kekhawatiran dokter, maka dokter tersebut akan menyarankan tes darah untuk menemukan masalah.

Orang yang menderita thalasemia akan memiliki beberapa tanda-tanda yang signifikan meliputi:

  • Sel darah merah berukuran dan berbentuk abnormal ketika dilihat di bawah mikroskop
  • Sel-sel darah merah mungkin pucat dari biasanya
  • Perhitungan darah perifer lengkap (DPL) menunjukkan jumlah sel darah merah yang sehat lebih sedikit dan kurang hemoglobin dari normal dalam darah
  • Memiliki distribusi hemoglobin tidak merata yang terlihat seperti sasaran banteng di bawah mikroskop

Selain itu, dokter juga menguji jumlah zat besi dalam darah untuk mengetahui apakah anemia karena kekurangan zat besi atau thalasemia. Dokter juga menyarankan tes yang disebut hemoglobin elektroforesis untuk mencari tahu keberadaan bentuk abnormal hemoglobin.

Bayi juga dapat diuji sebelum kelahiran untuk gen yang menyebabkan thalasemia, jika orang tua mereka ingin pengujian ini, yaitu:

  • Chorionic villus sampling. Sepotong kecil dari plasenta akan diambil dan dianalisis pada sekitar minggu ke-11 kehamilan
  • Amniocentesis. Sebuah sampel dari cairan yang mengelilingi janin akan diambil dan dianalisis di sekitar minggu ke-16 kehamilan

Apa saja pilihan pengobatan saya untuk thalasemia?

Pengobatan untuk thalasemia tergantung pada jenis dan tingkat keparahan gangguan. Dokter Anda akan menemukan pengobatan terbaik untuk kondisi tertentu Anda.

Beberapa perawatan standar untuk thalasemia adalah:

1. Transfusi darah

Transfusi sel darah merah adalah pengobatan utama untuk orang yang memiliki thalasemia sedang atau berat. Perawatan ini memberikan sel darah merah yang sehat dengan hemoglobin normal. Jenis thalasemia akan memutuskan seberapa sering Anda perlu transfusi.

2. Terapi kelasi zat besi

Transfusi darah secara teratur dapat menyebabkan penumpukan zat besi dalam darah. Kondisi seperti ini disebut kelebihan zat besi. Kondisi ini dapat merusak hati, jantung, dan bagian lain dari tubuh. Untuk menghilangkan masalah ini, dokter akan menggunakan dua obat-obatan untuk menghilangkan kelebihan zat besi dari tubuh, yaitu Deferoxamine dan Deferasirox.

3. Suplemen asam folat

Suplemen ini dapat membantu tubuh Anda memproduksi sel-sel darah yang sehat.

4. Transplantasi sumsum tulang

Dalam kasus yang paling parah, mungkin transplantasi sumsum tulang dapat membantu untuk mengganti sel-sel yang rusak dengan yang sehat dari donor (biasanya seperti kerabat sebagai saudara atau saudari).

Pengobatan di rumah

Apa saja perubahan-perubahan gaya hidup atau pengobatan rumahan yang dapat dilakukan untuk mengatasi thalasemia?

Tergantung pada jenis thalasemia, penderita harus secara rutin menjalani pengobatan untuk mengendalikan kondisi ini secara efektif. Pasien yang menerima transfusi harus selalu mengikuti jadwal transfusi dan prosedur-prosedur medis yang ditetapkan dokter.

Selain itu, penderita juga dapat menjalankan beberapa tips dan perubahan gaya hidup seperti di bawah ini:

1. Mengurangi konsumsi zat besi

Kurangi atau hindari suplemen yang mengandung zat besi. Zat besi yang tinggi dapat terakumulasi dalam jaringan, yang dapat berpotensi fatal, terutama ketika Anda menjalani transfusi darah.

2. Makan makanan yang sehat

Dengan menerapkan pola makan yang sehat, Anda akan terhindar dari komplikasi-komplikasi yang diakibatkan oleh penyakit ini.

Salah satu hal penting yang harus Anda perhatikan adalah mengurangi konsumsi bayam, sereal yang mengandung zat besi, atau bahan makanan apapun yang tinggi akan zat besi.

3. Jaga diri Anda

Turunkan peluang Anda untuk terkena infeksi dengan sering mencuci tangan Anda, dan hindari orang banyak selama musim flu dan musim dingin. Jaga kebersihan di sekitar area tempat transfusi Anda. Hubungi dokter Anda jika Anda mengalami demam atau tanda-tanda lain dari infeksi.

Pencegahan

Apa saja yang dapat dilakukan untuk mencegah thalasemia?

Anda dapat mengikuti tips di bawah ini untuk terhindar dari risiko terkena thalasemia:

1. Melakukan screening

Anda juga dapat melakukan pencegahan dengan cara screening sebelum menikah dengan calon pasangan Anda.

Menurut jurnal The Prevention of Thalassemia, tes screening thalasemia sebelum menikah telah dilakukan sebagai program nasional di beberapa negara, seperti beberapa negara di Eropa dan Asia.

2. Mempelajari informasi yang mendalam mengenai penyakit ini

Anda juga dapat melakukan pencegahan dengan cara edukasi, baik pada diri sendiri maupun orang lain.

Sama seperti screening, banyak pula negara di dunia yang menjadikan kegiatan edukasi thalasemia sebagai program wajib nasional.

Baik dari pihak medis, sekolah, institusi, hingga keluarga, edukasi ini sangat penting agar semua orang tahu bahaya serta penanggulangan dari penyakit ini.

Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat medis, diagnosis, maupun pengobatan.

Direview tanggal: Maret 12, 2016 | Terakhir Diedit: November 8, 2019

Sumber