Definisi

Apa itu osteogenesis imperfecta (oi)?

Osteogenesis imperfecta (OI), juga disebut penyakit tulang rapuh, adalah sejenis gangguan struktur tulang. Orang yang menderita penyakit ini memiliki tulang yang mudah rusak, sering kali akibat trauma yang ringan atau tidak tampak. Selain patah tulang, penderita OI terkadang memiliki kelemahan otot atau kelemahan sendi (sendi longgar), dan mereka sering kali memiliki kelainan tulang termasuk perawakan pendek, skoliosis (kelengkungan tulang belakang), dan pembungkukan tulang yang panjang.

Ada 4 tipe osteogenesis imperfecta yang banyak dikenal, ditandai dengan frekuensi keretakan dan keparahan kondisi.

  • OI Tipe I adalah bentuk kondisi yang paling ringan dan umum terjadi. Orang yang memiliki OI tipe I mengalami patah tulang selama masa kanak-kanak dan remaja sering kali dikarenakan oleh trauma minor.
  • OI Tipe II adalah bentuk OI yang paling parah. Bayi sering kali meninggal pada tahun pertama hidupnya.
  • OI Tipe III juga memiliki tanda-tanda dan gejala yang relatif parah. Bayi penderita OI tipe III memiliki tulang yang sangat rapuh yang bisa mulai mengalami retak sebelum kelahiran atau pada masa awal bayi.
  • OI Tipe IV mirip dengan tipe I. Penderita sering kali membutuhkan bantuan kawat gigi atau kruk untuk berjalan. Harapan hidup normal atau mendekati normal.

Beberapa tipe OI juga dikaitkan dengan gangguan pendengaran progresif, noda berwarna biru atau abu-abu pada bagian mata yang biasanya putih (sklera), masalah gigi (dentinogenesis imperfecta), kelengkungan abnormal dari tulang belakang (skoliosis), dan kelonggaran sendi. Orang yang memiliki kondisi ini bisa memiliki kelainan tulang yang lain dan seringkali bertubuh lebih pendek dari rata-rata.

Seberapa umumkah osteogenesis imperfecta (oi)?

Osteogenesis imperfecta mengenai pria dan wanita secara setimpal. Selain itu, OI juga terjadi pada kelompok ras dan etnis. Hal ini dapat dikendalikan dengan mengurangi faktor risiko Anda. Diskusikanlah dengan dokter Anda untuk informasi lebih lanjut.

Tanda-tanda & gejala

Apa saja tanda-tanda dan gejala osteogenesis imperfecta (oi)?

Gejala umum dari osteogenesis imperfecta adalah tulang yang lemah dan rapuh, tuli, sklera biru, gigi lemah dan berubah warna, kelemahan otot, sendi longgar dan malformasi skeletal.

Kemungkinan ada tanda-tanda dan gejala yang tidak disebutkan di atas. Jika Anda memiliki kekhawatiran akan gejala tertentu, konsultasikanlah pada dokter Anda.

Kapan saya harus periksa ke dokter?

Bentuk yang parah paling sering didiagnosa pada awal kehidupan, tetapi kasus yang ringan bisa tidak disadari sampai dengan di akhir kehidupan. Jika Anda mengalami satupun tanda atau gejala yang disebutkan di atas, atau memiliki pertanyaan apapun, konsultasikanlah pada dokter Anda. Tubuh setiap orang bereaksi dengan cara berbeda. Selalu lebih baik untuk mendiskusikan apa yang terbaik untuk keadaan Anda dengan dokter.

Penyebab

Apa penyebab osteogenesis imperfecta (oi)?

OI merupakan penyakit yang diturunkan, yang berarti Anda memiliki kemungkinan 50% untuk mewarisi gen dan penyakit tersebut dari orang tua Anda. Namun, beberapa kasus merupakan akibat dari mutasi genetik yang baru.

Faktor-faktor risiko

Apa yang meningkatkan risiko saya untuk osteogenesis imperfecta (oi)?

Ada banyak faktor yang meningkatkan risiko untuk osteogenesis imperfecta, antara lain:

  • tubuh kurus atau kecil
  • riwayat penyakit dari keluarga
  • berada dalam masa pascamenopause dan khususnya mengalami menopause dini
  • tidak terjadinya menstruasi yang abnormal (amenorrhea)
  • penggunaan obat-obatan tertentu yang berkepanjangan, seperti obat yang digunakan untuk mengobati lupus, asma, kekurangan tiroid, dan kejang
  • diet yang rendah akan asupan kalsium dan vitamin D
  • kurangnya aktivitas fisik
  • merokok
  • konsumsi alkohol yang berlebihan

Obat & Pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Bagaimana osteogenesis imperfecta (oi) didiagnosis?

  • Pemeriksaan fisik. Periksa apakah mata anak Anda terdapat noda biru pada bagian putih mata.
  • Tes genetik. Chorionic villus sampling (CVS) bisa dijalankan selama masa kehamilan untuk menentukan apakah bayi memiliki kondisi ini. Namun, dikarenakan banyaknya mutasi yang berbeda yang dapat menyebabkan OI, beberapa bentuk tidak dapat didiagnosis dengan tes genetik.
  • USG. Bentuk parah tipe II OI dapat dilihat dengan USG saat janin berusia setidaknya 16 minggu.

Apa saja pengobatan untuk osteogenesis imperfecta (oi)?

Tidak ada penyembuh untuk OI untuk saat ini. OI paling baik dikendalikan oleh tim medis, termasuk dokter anak tersebut, dan obat-obatan genetik, ortopedi, dan rehabilitasi.

Beberapa pengobatan termasuk terapi fisik dan terapi okupasi, biophosphonates, intramedullary rodding (menempatkan batang di tulang belakang).

Pengobatan di rumah

Apa saja perubahan gaya hidup atau pengobatan rumahan yang dapat dilakukan untuk mengatasi osteogenesis imperfecta (oi)?

Perubahan gaya hidup dan pengobatan di rumah berikut dapat membantu Anda mengatasi osteogenesis imperfecta:

Jika Anda memiliki pertanyaan, konsultasikanlah pada dokter untuk memahami solusi terbaik untuk Anda.

  • Nutrisi. Makanlah makanan kaya akan kalsium dan vitamin D atau suplemen yang mengandung unsur-unsur ini untuk tulang yang sehat.
  • Aktivitas fisik. Seperti halnya otot, tulang merupakan jaringan hidup yang merespon terhadap latihan olahraga dengan menjadi lebih kuat. Latihan kekuatan sangat dianjurkan utnuk pencegahan keropos tulang, seperti berjalan, berdiri, mengangkat beban dan berenang. Namun, semua orang dewasa, termasuk yang menghabiskan sebagian besar waktunya di kursi roda, harus berkonsultasi pada dokter dan ahli terapi fiduk mereka mengenai menjalani program latihan yang tepat.
  • Gaya hidup sehat. Berhentilah merokok dan batasi konsumsi alkohol untuk mengurangi efek negatif pada sistem tubuh.
  • Tes kepadatan tulang. Tes kepadatan mineral tulang (BMD) mengukur kepadatan tulang berbagai area tubuh. Pengukuran BMD seringkali dilakukan untuk melihat puncak massa tulang pada anak muda. Namun, penderita OI, karena tubuh yang pendek, kelengkungan tulang belakang, patah tulang belakang di masa lalu, atau keberadaan batang metal, bisa tidak mendapatkan hasil ukuran yang tidak akurat. Hampir semua orang dewasa yang memiliki OI juga memiliki BMD yang rendah.
  • Obat-obatan. Tidak ada penyembuh untuk osteoporosis. Namun, tersedia obat-obatan untuk mencegah keropos tulang, meningkatkan massa tulang, dan mengobati penyakit tersebut. Pria dan wanita yang memiliki OI tampaknya menggunakan obat-obatan ini dengan hasil yang memuaskan. Konsultasikanlah pada dokter untuk menentukan obat apa yang tepat untuk Anda. Banyak dari obat-obatan ini memerlukan penggunaan jangka panjang.

Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat medis, diagnosis, maupun pengobatan.

Sumber

Direview tanggal: Juli 9, 2017 | Terakhir Diedit: Juli 9, 2017

Ingin hidup lebih sehat dan bahagia?
Dapatkan update terbaru dari Hello Sehat seputar tips dan info kesehatan