Pernahkah Anda mendengar istilah fenilketonuria? Ini merupakan kondisi kelainan genetik langka yang dapat memengaruhi bayi. Apa penyebabnya? Simak jawaban lengkapnya melalui ulasan berikut ini.
Ditinjau secara medis oleh dr. Mikhael Yosia, BMedSci, PGCert, DTM&H. · General Practitioner · Medicine Sans Frontières (MSF)
Pernahkah Anda mendengar istilah fenilketonuria? Ini merupakan kondisi kelainan genetik langka yang dapat memengaruhi bayi. Apa penyebabnya? Simak jawaban lengkapnya melalui ulasan berikut ini.
Fenilketonuria, yang dikenal juga dengan phenylketonuria (PKU), adalah kelainan genetik di mana tubuh tidak dapat memecah asam amino fenilalanin.
Enzim pada tubuh yang disebut fenilalanin hidroksilase dapat memproses fenilalanin menjadi tirosin untuk menciptakan neurotransmiter, seperti epinephrine, norepinephrine, dan dopamine.
Akibat kelainan genetik ini, fenilalanin akan menumpuk di tubuh dan tidak ada cukup tirosin untuk membentuk sel-sel baru. Hal ini dapat menyebabkan komplikasi kesehatan yang serius.
Orang dengan PKU perlu mengikuti pola makan yang ketat dengan jumlah protein yang terbatas.
Fenilalanin pada tubuh Anda berasal dari protein yang Anda konsumsi, terutama makanan kaya protein, seperti daging, ikan, telur, keju dan susu.
Dikutip dari Mayo Clinic, fenilketonuria pada bayi baru lahir adalah kondisi yang biasanya tidak menimbulkan gejala. Namun tanpa perawatan, bayi biasanya merasakan tanda dan gejala dalam beberapa bulan.
Fenilalanin berperan dalam produksi melanin pada tubuh, yaitu pigmen yang bertanggung jawab pada kulit dan warna rambut.
Maka dari itu, bayi dengan kondisi ini sering memiliki kulit, rambut, dan mata yang berwarna lebih terang daripada saudara kandung yang tidak memiliki kondisi ini.
Tirosin, produk lainnya dari proses fenilalanin, digunakan untuk membuat neurotransmiter. Kekurangan asam amino ini dapat menyebabkan kerusakan pada otak dan sistem saraf, yang ditandai dengan beberapa gejala berikut.
Kemungkinan ada tanda-tanda dan gejala yang tidak disebutkan di atas. Bila Anda memiliki kekhawatiran akan sebuah gejala tertentu, konsultasikanlah dengan dokter Anda.
Anda harus menghubungi dokter bila Anda mengalami gejala-gejala atau kondisi berikut ini.
Jika Anda memiliki tanda-tanda atau gejala-gejala di atas atau pertanyaan lainnya, konsultasikanlah dengan dokter Anda.
Tubuh masing-masing orang berbeda. Selalu konsultasikan ke dokter untuk menangani kondisi kesehatan Anda.
Fenilketonuria atau PKU adalah kondisi genetik di mana gen PAH yang bertanggung jawab menghasilkan fenilalanin hydroxylase tidak normal.
Mungkin orangtua memiliki kelainan pada gen, tapi tidak terjadi gejala-gejala. Maka dari itu, PKU diturunkan ke anak dari kedua orangtua pembawa kelainan ini, tanpa menyadarinya.
Adapun beberapa faktor diketahui meningkatkan risiko terkena PKU, yaitu sebagai berikut.
Jika tidak ditangani, kondisi ini dapat menyebabkan komplikasi serius pada anak-anak, seperti berikut ini.
Selain itu, tingkat keparahan PKU juga bisa dinilai berdasarkan jenisnya. Semakin parah kondisi PKU, semakin tinggi kemungkinan terjadinya kerusakan otak.
Anak-anak dengan fenilketonuria masih memerlukan makanan tertentu untuk mencegah kecacatan intelektual dan komplikasi lainnya.
Wanita hamil yang menderita fenilketonuria berisiko mengalami kondisi lain yang disebut PKU maternal.
Jika wanita tidak mengikuti diet PKU khusus sebelum dan selama kehamilan, kadar fenilalanin dalam darah dapat meningkat dan akan membahayakan janin atau menyebabkan keguguran.
Bayi yang lahir dari ibu dengan kadar fenilalanin tinggi biasanya tidak mewarisi fenilketonuria. Namun, mereka dapat memiliki risiko serius jika tingkat fenilalanin tinggi dalam darah ibu selama kehamilan.
Komplikasi bayi saat lahir dari ibu dengan PKU adalah.
Fenilketonuria dapat diidentifikasi dengan tes darah saat kelahiran anak. Tes ini juga dapat memberi tahu apabila terdapat kondisi medis lainnya yang mengkhawatirkan.
Jika hasil tes positif, tes darah dan urine lanjutan serta tes genetik akan diperlukan untuk mengonfirmasi diagnosis.
Orang dewasa dengan PKU juga akan memerlukan tes darah untuk mengukur kadar fenilalanin pada darah.
Perawatan dilakukan segera begitu Anda didiagnosis dengan kondisi ini. Pada beberapa kasus, perawatan dilakukan setelah persalinan.
Perawatan utama untuk PKU adalah diet rendah protein yang berarti menghindari makanan kaya protein, seperti daging, telur dan produk susu, serta mengendalikan asupan makanan lainnya, seperti kentang dan sereal.
Dokter akan memberi tahu orangtua mengenai makanan yang tidak baik untuk anak.
Adapun pola makan ini akan berlanjut hingga dewasa. Anda juga perlu memberi anak Anda suplemen asam amino.
Pada orang dewasa, pola makan yang sama juga diberikan, walau orang dewasa lebih toleran terhadap makanan dengan protein tinggi.
Akibatnya, beberapa orang dapat merasa tidak dapat berfungsi dengan baik, seperti kehilangan konsentrasi atau bereaksi lebih lambat.
Beberapa mungkin tidak mengalami masalah dan menjalani hidup dengan normal. Pada wanita hamil, pola makan rendah protein yang ketat direkomendasikan untuk mencegah komplikasi pada janin.
Ada beberapa formula yang dikhususkan untuk bayi dengan PKU, dan dapat digunakan sebagai sumber protein yang sangat rendah fenilalanin dan seimbang untuk asam amino yang tersisa.
Berikut adalah gaya hidup dan pengobatan rumahan yang dapat membantu Anda mengatasi fenilketonuria atau PKU.
Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah kepada dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.
Catatan
Hello Sehat tidak menyediakan saran medis, diagnosis, atau perawatan.
Ditinjau secara medis oleh
dr. Mikhael Yosia, BMedSci, PGCert, DTM&H.
General Practitioner · Medicine Sans Frontières (MSF)
Tanya Dokter
Punya pertanyaan kesehatan?
Silakan login atau daftar untuk bertanya pada para dokter/pakar kami mengenai masalah Anda.
Ayo daftar atau Masuk untuk ikut berkomentar