Apa itu dwarfism (cebol)?

Oleh Informasi kesehatan ini sudah direview dan diedit oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum

Definisi

Apa itu dwarfism (cebol)?

Dwarfisme adalah kondisi yang ditandai dengan pertumbuhan tulang yang lebih pendek daripada umumnya. Kependekan ini dapat terjadi pada tangan, kaki atau bagian tubuh. Penderita dwarfisme sering disebut sebagai orang kerdil atau cebol.

Achondroplasia adalah jenis dari dwarfisme yang paling umum, terjadi pada sekitar 1 dari 25.000 anak-anak dengan risiko yang sama pada kedua jenis kelamin.

Kondisi ini dapat terjadi pada pasien dengan usia berapapun. Dwarfisme dapat ditangani dengan mengurangi faktor-faktor risiko. Diskusikan dengan dokter untuk informasi lebih lanjut.

Tanda-tanda & gejala

Apa saja tanda-tanda dan gejala dwarfism (cebol)?

Ciri dan gejala dwarfisme atau cebol meliputi:

  • Bagian tubuh yang relatif berukuran normal
  • Lengan dan kaki yang pendek dengan tidak proporsional
  • Kaki yang membengkok
  • Berkurangnya mobilitas pada sendi sikut
  • Sendi lain yang terlihat terlalu fleksibel, atau bersendi ganda akibat ligamen yang kendur
  • Tangan dan kaki yang memendek
  • Kepala yang besar
  • Wajah yang rata
  • Gigi yang terlalu penuh akibat rahang atas yang kecil
  • Dahi yang menonjol
  • Batang hidung yang pesek

Gejala dapat menyebabkan komplikasi jika tidak ditangani dengan baik. Komplikasi dari penyakit yang terkait dengan dwarfisme dapat sangat bervariasi, namun beberapa komplikasi umum terjadi pada beberapa kondisi, seperti disproportionate dwarfism, proportionate dwarfism atau persepsi publik.

Kemungkinan ada tanda-tanda dan gejala yang tidak disebutkan di atas. Bila Anda memiliki kekhawatiran akan sebuah gejala tertentu, konsultasikanlah dengan dokter Anda.

Penyebab

Apa penyebab dwarfism (cebol)?

Menurut beberapa penelitian, terdapat lebih dari 300 kondisi yang dapat menimbulkan dwarfism dan kelainan pertumbuhan tulang. Kebanyakan kelainan ini diakibatkan oleh mutasi spontan pada sel telur atau sperma sebelum pembuahan. Beberapa kelainan genetik lainnya diturunkan oleh salah satu atau kedua orang tua.

Faktor-faktor risiko

Apa yang meningkatkan risiko saya untuk dwarfism (cebol)?

Diagnosis dwarfisme didasarkan pada pengukuran tinggi, berat dan lingkar kepala anak. Tes diagnostik dapat meliputi:

  • Pengukuran
  • Tampilan
  • Teknologi imaging
  • Tes genetik
  • Sejarah keluarga
  • Tes hormon.

Obat & Pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Bagaimana dwarfism (cebol) didiagnosis?

Kebanyakan perawatan untuk dwarfisme tidak meningkatkan tinggi badan, namun dapat memperbaiki atau meringankan masalah yang disebabkan oleh komplikasi.

Apa saja pengobatan untuk dwarfism (cebol)?

Prosedur operasi yang dapat memperbaiki masalah pada orang dengan disproportionate dwarfism:

  • Memperbaiki arah pertumbuhan tulang
  • Menstabilkan dan memperbaiki bentuk tulang belakang
  • Meningkatkan ukuran lubang pada tulang tulang belakang untuk mengangkat tekanan pada saraf tulang belakang
  • Memasang shunt untuk mengeluarkan cairan berlebih di sekitar otak (hydrocephalus), jika terjadi.

Perpanjangan anggota tubuh

Beberapa orang dengan dwarfisme memilih untuk memperpanjang anggota tubuh. Namun, prosedur ini kontroversial untuk beberapa orang dengan dwarfisme karena risikonya. Selain itu, stres emosional dan fisik dari berbagai prosedur, menunggu hingga orang dengan dwarfisme cukup dewasa untuk mengambil keputusan direkomendasikan.

Terapi hormon

Untuk individu dengan dwarfisme akibat kekurangan hormon pertumbuhan, terapi hormon dapat meningkatkan tinggi. Pada kebanyakan kasus, anak-anak menerima suntikan setiap hari selama beberapa tahun hingga mencapai tinggi maksimum, seringkali dalam kisaran rata-rata orang dewasa di keluarga.

Perawatan kesehatan yang berkelanjutan

Pemeriksaan dan perawatan rutin oleh dokter yang familiar dengan dwarfisme dapat meningkatkan kualitas hidup. Serta, orang dewasa dengan dwarfisme perlu terus dimonitor dan diatasi kondisinya.

Pengobatan di rumah

Apa saja perubahan gaya hidup atau pengobatan rumahan yang dapat dilakukan untuk mengatasi dwarfism (cebol)?

Langkah-langkah berikut dapat membantu anak dengan dwarfisme untuk mengatasi tantangan dan beraktivitas secara mandiri:

  • Cari bantuan. Anda dapat mencari organisasi nonprofit yang menyediakan dukungan sosial, informasi tentang kondisi, kesempatan dan sumber anjuran.
  • Sesuaikan rumah Anda. Beberapa perubahan di rumah dapat dilakukan dengan memasang perpanjangan yang didesain khusus pada saklar lampu, pegangan tangga yang lebih rendah dan mengganti kenop pintu dengan tuas.
  • Menyediakan alat adaptif pribadi. Anda harus menyiapkan alat yang sesuai untuk keperluan rumah dan sekolah.
  • Komunikasikan dengan sekolah anak. Bicara dengan anggota sekolah tentang kondisi dwarfisme, bagaimana pengaruhnya terhadap anak, apa yang diperlukan anak di kelas dan bagaimana sekolah dapat memenuhi kebutuhannya.
  • Bicarakan tentang ejekan. Dorong anak Anda untuk bercerita tentang perasaannya, dan latihlah respon terhadap pertanyaan dan ejekan yang sensitif.

Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat medis, diagnosis, maupun pengobatan.

Sumber

Direview tanggal: Maret 12, 2016 | Terakhir Diedit: April 27, 2017

Yang juga perlu Anda baca