Apa penyebab sindrom Usher?
Usher syndrome adalah kelainan genetis yang diturunkan. Seorang anak berpotensi mendapatkannya melalui gen yang bermutasi (berubah) yang dibawa oleh orangtua.
Gen ini menurun menurut pola resesif. Artinya, kedua orangtua (ayah dan ibu) sama-sama mewariskan gen yang bermutasi, bukan salah satunya saja.
Jika kedua orang tua membawa gen tersebut, kemungkinannya 1:4 memiliki anak dengan sindrom ini dalam setiap kehamilan.
Gen yang bermutasi pada sindrom Usher menyebabkan hilangnya sel-sel rambut di telinga bagian dalam sehingga menyebabkan kemampuan mendengar berkurang.
Selain untuk mendengar, sel-sel rambut di telinga bagian dalam juga berperan untuk menyeimbangkan tubuh.
Jadi, bila mengalami mutasi, anak dapat mengalami gangguan keseimbangan.
Selain sel rambut, sindrom ini juga ditandai dengan mutasi gen pada sel-sel kerucut di retina mata. Akibatnya, anak dapat mengalami kehilangan penglihatan.
Di samping sel-sel yang disebutkan di atas, para peneliti juga menduga ada beberapa sel yang mungkin terkait dengan gangguan ini. Hal ini masih diteliti lebih lanjut.
Bagaimana mendiagnosis sindrom Usher?

Jika anak Anda mengalami perubahan dalam pendengaran, penglihatan, atau keseimbangannya, segera periksakan ke dokter spesialis untuk mendiagnosis penyebabnya.
Diagnosis dini penting agar ia bisa memperoleh penanganan sesegera mungkin. Untuk mendiagnosa kondisi Usher syndrome, dokter akan melakukan pemeriksaan-pemeriksaan berikut ini.
1. Tes pendengaran
Dokter spesialis THT (telinga, hidung, tenggorokan) dan ahli audiologi akan melakukan sejumlah tes untuk mengukur kemampuan pendengaran anak.
Mereka menggunakan alat tes pendengaran yang memeriksa kemampuan untuk mendengar berbagai suara dan frekuensi.
2. Tes penglihatan
Selain tes pendengaran, untuk mendiagnosis sindrom Usher, anak juga perlu menjalani tes penglihatan oleh dokter ahli oftalmologi (spesialis mata).
Dokter tersebut kemudian menilai kondisi penglihatan anak Anda dan mencari kerusakan yang mungkin anak alami pada retina yang sering terjadi pada penyakit retinitis pigmentosa.
3. Tes keseimbangan
Untuk mengetes kemampuan vestibular (keseimbangan tubuh), dokter akan memeriksa pergerakan mata dengan menggunakan alat electronystagmography dan memeriksa penglihatan tepi.
Ini karena gangguan penglihatan tepi dan pergerakan mata dapat menyebabkan masalah keseimbangan dan koordinasi.
4. Tes genetik
Melansir My Cleveland Clinic, satu-satunya cara untuk mendapatkan diagnosis pasti sindrom Usher adalah dengan memeriksa gen yang dicurigai menjadi penyebabnya.
Melalui tes darah sederhana, dokter dapat mencari salah satu dari sembilan gen yang diketahui menjadi penyebab kondisi ini.
Bagaimana mengatasi sindrom Usher?

Hingga saat ini belum ada metode pengobatan untuk menyembuhkan Usher syndrome.
Meski begitu, tetap ada upaya-upaya yang bisa dilakukan untuk mengatasi gejala-gejala yang ditimbulkannya.
Penanganan ditujukan untuk membantu fungsi penglihatan, pendengaran, dan keseimbangan sehingga anak bisa beraktivitas sebaik mungkin.
Tindakan-tindakan yang perlu dilakukan antara lain sebagai berikut.
1. Penggunaan alat bantu dengar
Anak yang mengalami penurunan pendengaran yang ringan hingga sedang dapat terbantu bila menggunakan alat bantu dengar atau teknologi bantuan pendengaran lainnya.
Cara ini terutama sangat berguna pada penderita sindrom Usher tipe 2 dan 3. Ini karena gangguan pendengaran baru muncul pada usia yang sudah cukup besar.
2. Pemasangan implan koklea
Bagi anak yang mengalami kehilangan pendengaran yang berat, pemasangan implan koklea akan sangat membantu.
Cara ini biasanya dibutuhkan untuk mengatasi masalah pendengaran pada penderita Usher syndrome tipe 1.
3. Alat bantu penglihatan
Selain membantu pendengaran, anak juga perlu alat bantu penglihatan.
Dokter akan memberikan kacamata atau alat bantu khusus lainnya untuk membantu anak melihat dengan lebih baik.
4. Pemberian vitamin A
Agar kondisi penyakit pada mata seperti retinitis pigmentosa tidak bertambah parah, anak mungkin membutuhkan suplemen vitamin A.
Namun, pastikan Anda berkonsultasi ke dokter sebelum memberikan suplemen ini pada anak. Tujuannya agar dosis yang diberikan tepat.
5. Terapi klinis
Ada berbagai macam metode terapi yang dikembangkan oleh para ahli untuk menangani sindrom ini.
Tanyakan pada dokter untuk mengetahui metode terapi apa yang paling sesuai untuk anak Anda dan paling mudah dijangkau.
Tanya Dokter
Punya pertanyaan kesehatan?
Silakan login atau daftar untuk bertanya pada para dokter/pakar kami mengenai masalah Anda.
Ayo daftar atau Masuk untuk ikut berkomentar