Jenis autosomal resesif hanya dapat terjadi ketika seseorang menerima 2 gen yang bermasalah.
Dengan kata lain, orang dengan retinitis pigmentosa berjenis ini mewarisi gen yang mengalami kerusakan dari ayah dan ibunya.
2. Autosomal dominan
Pada jenis autosomal dominan, penyakit dapat muncul hanya dengan 1 gen yang bermasalah.
Ini artinya, gen yang bermutasi bisa diturunkan dari salah satu orangtua, baik itu ayah maupun ibu.
3. X-linked
Pada kasus X-linked, penderita mewarisi kromosom seksual X yang bermasalah dari ayah atau ibu.
Pria memiliki sepasang kromosom XY, sedangkan wanita mempunyai kromosom XX. Efeknya mungkin akan berbeda, tergantung pada jenis kelamin anak yang dilahirkannya.
Jika anak laki-laki menerima kromosom seksual X, ia akan terkena retinitis pigmentosa.
Sementara jika kromosom X diturunkan ke anak perempuan, ia akan menjadi carrier atau pembawa penyakit.
Selain jenis-jenis di atas, tidak menutup kemungkinan retinitis pigmentosa muncul tanpa adanya warisan dari salah satu atau kedua orangtua.
Sekitar 45-55% kasus penyakit ini muncul begitu saja tanpa ada faktor keturunan.
Penyebab terjadinya kerusakan atau mutasi gen masih belum jelas. Oleh karena itu, faktor-faktor risikonya belum diketahui secara pasti.
Sejauh ini, faktor genetik dipercaya merupakan penyebab utama dari retinitis pigmentosa.
Jika keluarga Anda memiliki penyakit ini, Anda juga memiliki risiko tinggi terkena penyakit ini.
Bagaimana cara mendiagnosis retinitis pigmentosa?
Jika Anda mengalami salah satu dari seluruh gejala retinitis pigmentosa, jangan tunda waktu untuk memeriksakan diri ke dokter.
Namun, terkadang tak semua orang menyadari adanya gejala-gejala.
Bahkan, penyakit ini terkadang ditemukan saat seseorang sedang menjalani pemeriksaan mata untuk kondisi lain.
Umumnya, penyakit ini dapat terdeteksi melalui metode-metode berikut.
- Elektroretinografi: tes ini bertujuan untuk mengukur aktivitas listrik pada retina sehingga dokter dapat tahu seberapa baik retina merespons cahaya.
- Pemeriksaan lapang pandang: dokter akan meminta Anda menjalani tes ini jika ada kemungkinan penglihatan perifer (samping) Anda mulai memburuk.
- Tes genetik: tes ini dilakukan untuk menemukan adanya cacat genetik atau gen yang bermasalah pada tubuh sehingga penyakit ini muncul.
Setelah melewati proses diagnosis, dokter dapat menentukan pengobatan apa yang sesuai dengan kondisi Anda.
Bagaimana cara mengobati kondisi ini?
Tidak ada satu jenis obat atau terapi yang terbukti efektif untuk mengobati retinitis pigmentosa.
Beberapa studi meyakini pengobatan dengan antioksidan (seperti vitamin A palmitat dosis tinggi) dapat memperlambat perkembangan penyakit dan menjaga kesehatan mata untuk sementara waktu.
Namun, mengonsumsi vitamin A dosis tinggi dapat menyebabkan masalah hati yang serius. Manfaat dari pengobatan harus dipertimbangkan dengan risiko pada hati.
Untuk mengatasi beberapa gejala seperti pembengkakan retina, dokter mungkin akan meresepkan obat tetes mata tertentu.
Selain itu, menggunakan kacamata khusus dapat melindungi retina dari cahaya ultraviolet dan membantu memaksimalkan penglihatan.
Bagaimana cara mencegah retinitis pigmentosa?
Sayangnya, karena retinitis pigmentosa bersifat genetik, hingga saat ini belum ada satu cara yang dijamin efektif mencegah penyakit ini.
Namun, apabila Anda telah terdiagnosis dengan penyakit ini dan menginginkan keturunan, Anda bisa melakukan tindakan tertentu untuk memperkecil peluang melahirkan anak dengan penyakit ini.
Salah satunya adalah melakukan tes genetik. Tes ini dapat membantu Anda mengetahui seberapa besar peluang Anda dan pasangan melahirkan anak dengan retinitis pigmentosa.
Jika Anda memiliki pertanyaan, silakan konsultasikan dengan dokter Anda untuk pemahaman lebih lanjut dan solusi terbaik bagi kondisi Anda.
Tanya Dokter
Punya pertanyaan kesehatan?
Silakan login atau daftar untuk bertanya pada para dokter/pakar kami mengenai masalah Anda.
Ayo daftar atau Masuk untuk ikut berkomentar