Sindrom Usher merupakan kelainan genetik yang menyebabkan kehilangan penglihatan dan pendengaran sejak lahir. Kondisi ini bisa menyebabkan bayi lahir cacat. Apa saja gejala, cara mendiagnosis, penanganan, dan pencegahannya? Simak pembahasannya di artikel berikut ini.
Apa itu sindrom Usher?
Usher syndrome atau sindrom Usher adalah kelainan genetik yang menyebabkan seorang anak mengalami tuli dan buta sekaligus.
Kehilangan pendengaran ini disebabkan oleh gangguan pada telinga bagian dalam dan saraf pendengaran.
Sementara kehilangan penglihatan disebabkan oleh kelainan pada retina yang disebut retinitis pigmentosa.
Beberapa penderita sindrom ini juga mengalami gangguan keseimbangan dan koordinasi.
Selain karena masalah pada koklea yang bertanggung jawab terhadap keseimbangan, gangguan koordinasi juga bisa terjadi karena anak sulit mendengar dan melihat dengan baik.
Sindrom Usher merupakan kelainan bawaan lahir dan pada umumnya bisa didiagnosis pada masa kanak-kanak.
Meski begitu, ada perbedaan waktu yang mungkin dialami oleh masing-masing anak untuk menunjukkan gejalanya secara keseluruhan. Hal ini tergantung pada tipe sindrom yang anak alami.
Usher syndrome termasuk penyakit kelainan yang langka yaitu sebanyak 4—17 per 100.000 anak. Sekitar 3%—6% anak yang tuli disebabkan oleh kelainan ini.
Sindrom Usher adalah kelainan genetik yang bersifat menurun dari orangtua. Anak akan berpotensi mengidapnya bila kedua orangtua membawa gen tersebut dan mewariskannya.
Dalam dunia medis, kondisi ini mungkin disebut dengan nama lain seperti deafness-retinitis pigmentosa syndrome, Graefe-Usher syndrome, Hallgren syndrome, dan retinitis pigmentosa-deafness syndrome.
Tipe-tipe sindrom Usher dan perbedaan gejalanya
Melansir situs My Cleveland Clinic, Usher syndrome terbagi ke dalam tiga tipe yang masing-masing memiliki gejala berbeda-beda.
1. Sindrom Usher tipe 1
Kebanyakan penderita Usher syndrome tipe 1 terlahir dengan kehilangan pendengaran yang parah atau tuli.
Anak juga memiliki masalah keseimbangan dan koordinasi sehingga pertumbuhan motoriknya terhambat. Anak lebih lambat berjalan dan duduk daripada anak seusianya.
Di sisi lain, anak juga mengalami gangguan penglihatan yang biasanya dimulai sekitar umur 10 tahun dan semakin memburuk seiring waktu.
Pada awalnya, anak akan mengalami gangguan penglihatan pada malam hari saja, kemudian memburuk menjadi kehilangan penglihatan yang parah selama bertahun-tahun.
2. Sindrom Usher tipe 2
Gejala Usher syndrome tipe 2 ditandai dengan anak kehilangan pendengaran sejak baru lahir. Gangguan ini bisa jadi sedang atau parah.
Kemudian pada masa remaja, anak akan mulai mengalami kehilangan fungsi penglihatan secara bertahap. Gangguan ini akan terus memburuk seiring bertambahnya usia.
Berbeda dengan tipe 1, anak yang mengidap sindrom Usher tipe 2 biasanya tidak memiliki masalah keseimbangan.
3. Sindrom Usher tipe 3
Di antara semua tipe, tipe ini merupakan yang paling jarang ditemukan, yaitu hanya sekitar 2% dari keseluruhan kasus Usher syndrome.
Anak dengan tipe ini biasanya memiliki pendengaran dan penglihatan yang normal saat baru lahir.
Kehilangan pendengaran yang khas baru akan muncul menjelang masa remaja dan semakin memburuk seiring bertambahnya usia. Di umur paruh baya, kondisi ini akan sangat parah.
Begitu pula dengan kehilangan penglihatan yang disebabkan oleh retinitis pigmentosa. Ia juga baru muncul pada akhir masa kanak-kanak atau remaja.
Meski begitu, beberapa orang mungkin baru mengalaminya saat memasuki pertengahan usia dewasa. Kondisi ini biasanya diawali dengan rabun senja.
Meskipun tidak semua, beberapa orang dengan sindrom Usher tipe III juga mengembangkan kelainan vestibular yang menyebabkan masalah keseimbangan.
Apa penyebab sindrom Usher?
Usher syndrome adalah kelainan genetis yang diturunkan. Seorang anak berpotensi mendapatkannya melalui gen yang bermutasi (berubah) yang dibawa oleh orangtua.
Gen ini menurun menurut pola resesif. Artinya, kedua orangtua (ayah dan ibu) sama-sama mewariskan gen yang bermutasi, bukan salah satunya saja.
Jika kedua orangtua membawa gen tersebut, kemungkinannya 1:4 memiliki anak dengan sindrom ini dalam setiap kehamilan.
Gen yang bermutasi pada sindrom Usher menyebabkan hilangnya sel-sel rambut di telinga bagian dalam sehingga mengakibatkan kemampuan mendengar berkurang.
Selain untuk mendengar, sel-sel rambut di telinga bagian dalam juga berperan untuk menyeimbangkan tubuh.
Jadi, bila mengalami mutasi, anak dapat mengalami gangguan keseimbangan.
Selain sel rambut, sindrom ini juga ditandai dengan mutasi gen pada sel-sel kerucut di retina mata. Akibatnya, anak dapat mengalami kehilangan penglihatan.
Di samping sel-sel yang disebutkan di atas, para peneliti juga menduga ada beberapa sel yang mungkin terkait dengan gangguan ini. Hal ini masih diteliti lebih lanjut.
Bagaimana mendiagnosis sindrom Usher?
Jika anak Anda mengalami perubahan dalam pendengaran, penglihatan, atau keseimbangannya, segera periksakan ke dokter spesialis untuk mendiagnosis penyebabnya.
Diagnosis dini penting agar ia bisa memperoleh penanganan sesegera mungkin. Untuk mendiagnosis kondisi Usher syndrome, dokter akan melakukan pemeriksaan-pemeriksaan berikut ini.
1. Tes pendengaran
Dokter spesialis THT (telinga, hidung, tenggorokan) dan ahli audiologi akan melakukan sejumlah tes untuk mengukur kemampuan pendengaran anak.
Mereka menggunakan alat tes pendengaran yang memeriksa kemampuan untuk mendengar berbagai suara dan frekuensi.
2. Tes penglihatan
Selain tes pendengaran, untuk mendiagnosis sindrom Usher, anak juga perlu menjalani tes penglihatan oleh dokter ahli oftalmologi (spesialis mata).
Dokter tersebut kemudian menilai kondisi penglihatan anak Anda dan mencari kerusakan retina yang mungkin anak alami, yang sering terjadi pada penyakit retinitis pigmentosa.
3. Tes keseimbangan
Untuk mengetes kemampuan vestibular (keseimbangan tubuh), dokter akan memeriksa pergerakan mata dengan menggunakan alat electronystagmography dan memeriksa penglihatan tepi.
Ini karena gangguan penglihatan tepi dan pergerakan mata dapat menyebabkan masalah keseimbangan dan koordinasi.
4. Tes genetik
Melansir My Cleveland Clinic, satu-satunya cara untuk mendapatkan diagnosis pasti sindrom Usher adalah dengan memeriksa gen yang dicurigai menjadi penyebabnya.
Melalui tes darah sederhana, dokter dapat mencari salah satu dari sembilan gen yang diketahui menjadi penyebab kondisi ini.
Bagaimana mengatasi sindrom Usher?
Hingga saat ini belum ada metode pengobatan untuk menyembuhkan Usher syndrome.
Meski begitu, tetap ada upaya-upaya yang bisa dilakukan untuk mengatasi gejala-gejala yang ditimbulkannya.
Penanganan ditujukan untuk membantu fungsi penglihatan, pendengaran, dan keseimbangan sehingga anak bisa beraktivitas sebaik mungkin.
Tindakan-tindakan yang perlu dilakukan antara lain sebagai berikut.
1. Penggunaan alat bantu dengar
Anak yang mengalami penurunan pendengaran yang ringan hingga sedang dapat terbantu bila menggunakan alat bantu dengar atau teknologi bantuan pendengaran lainnya.
Cara ini terutama sangat berguna pada penderita sindrom Usher tipe 2 dan 3. Ini karena gangguan pendengaran baru muncul pada usia yang sudah cukup besar.
2. Pemasangan implan koklea
Bagi anak yang mengalami kehilangan pendengaran yang berat, pemasangan implan koklea akan sangat membantu.
Cara ini biasanya dibutuhkan untuk mengatasi masalah pendengaran pada penderita Usher syndrome tipe 1.
3. Alat bantu penglihatan
Selain membantu pendengaran, anak juga perlu alat bantu penglihatan.
Dokter akan memberikan kacamata atau alat bantu khusus lainnya untuk membantu anak melihat dengan lebih baik.
4. Pemberian vitamin A
Agar kondisi penyakit pada mata seperti retinitis pigmentosa tidak bertambah parah, anak mungkin membutuhkan suplemen vitamin A.
Namun, pastikan Anda berkonsultasi kepada dokter sebelum memberikan suplemen ini pada anak. Tujuannya agar dosis yang diberikan tepat.
5. Terapi klinis
Ada berbagai macam metode terapi yang dikembangkan oleh para ahli untuk menangani sindrom ini.
Tanyakan kepada dokter untuk mengetahui metode terapi apa yang paling sesuai untuk anak Anda dan paling mudah dijangkau.
Bisakah sindrom Usher dicegah?
Usher syndrome termasuk penyakit keturunan, sehingga tidak ada cara yang bisa dilakukan untuk mencegahnya.
Meski begitu, tes genetik dapat membantu Anda dan pasangan untuk mengetahui apakah Anda berdua membawa mutasi gen ini dalam tubuh.
Jadi, saat merencanakan kehamilan, Anda bisa memahami risiko sindrom ini pada anak Anda.
Meskipun belum ada cara untuk menyembuhkan penyakit ini, dengan penanganan yang baik, anak dapat tumbuh dengan ceria.
Selain itu, terapi rutin juga dapat membantu anak agar bisa beraktivitas dengan baik dan berkomunikasi dengan orang-orang di sekitar.
Kesimpulan
- Usher syndrome atau sindrom Usher adalah kelainan genetik yang dapat menyebabkan seorang anak mengalami tuli dan buta sekaligus.
- Biasanya kehilangan pendengaran ini baru akan menunjukkan gejala yang khas ketika anak memasuki masa remaja dan dapat memburuk seiring bertambahnya usia.
- Sayangnya, hingga saat ini belum ada pengobatan yang dapat menyembuhkan sindrom Usher. Namun, dengan bantuan seperti alat bantu dengar, pemasangan implan koklea, dan alat bantu penglihatan, gejala yang ditimbulkan dari kondisi ini dapat diatasi. Dengan begitu, fungsi penglihatan dan pendengaran anak dapat berfungsi dengan baik.
[embed-health-tool-vaccination-tool]
