Progeria, Kondisi Saat Penampilan Fisik Bayi Tampak Menua

Pada beberapa kasus, bayi dapat terlahir cacat. Salah satu jenis cacat lahir adalah progeria yang menyebabkan bayi mengalami penuaan yang sangat cepat. Hal ini bisa berakibat fatal bagi bayi. Untuk mengetahui selengkapnya terkait progeria, simak penjelasannya di bawah ini.

Apa itu progeria?

Progeria, atau yang juga dikenal dengan sebutan Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HPGS), adalah kondisi kelainan atau cacat bawaan pada bayi.

Progeria adalah kondisi yang ditandai dengan terjadinya penuaan yang sangat cepat pada bayi, bahkan mungkin membuat jangka waktu hidupnya tidak lama.

Rata-rata perkiraan usia hidup untuk bayi dengan kondisi ini adalah 13 atau 14 tahun, tapi beberapa meninggal lebih cepat dan ada pula yang bertahan hidup lebih dari 20 tahun.

Bayi yang terlahir dengan progeria awalnya terlihat normal seperti bayi pada umumnya.

Namun, setelah tahun pertama atau kedua, tanda-tanda dan gejala progeria seperti rambut rontok, kulit keriput, dan pertumbuhan yang lambat mulai tampak.

Progeria adalah kondisi yang bisa diakibatkan oleh adanya mutasi genetik. Sampai saat ini, belum ditemukan pengobatan yang dapat menyembuhkan progeria secara tuntas.

Pengobatan difokuskan untuk membantu mengurangi tanda-tanda dan gejala pada bayi.

Seberapa umumkah kondisi ini? 

Progeria adalah penyakit yang tergolong sangat langka. Diperkirakan hanya terdapat sekitar 1 dari 4 juta bayi baru lahir di seluruh dunia dengan kondisi ini.

Hingga saat ini, ada sekitar 134 anak dari 46 negara yang menderita kelainan bawaan ini. Progeria memengaruhi kedua jenis kelamin, baik bayi laki-laki maupun perempuan, serta seluruh ras dengan jumlah yang sama.

Apa saja tanda dan gejala progeria?

Tanda-tanda dan gejala dari progeria biasanya belum terlihat saat bayi baru lahir. Namun, ketika bayi memasuki usia 1 atau 2 tahun, progeria mulai memengaruhi tampilan fisik bayi.

Anak yang terlahir dengan progeria akan menunjukkan perlambatan perkembangan fisik.

Akan tetapi, perkembangan motorik kasar dan halus serta kecerdasan bayi tidak akan terpengaruh.

Progeria adalah kondisi yang juga bisa menyebabkan bayi tidak mengalami penambahan berat badan secara normal, sehingga pertumbuhan fisiknya terhambat.

Mengutip dari Cleveland Clinic, tanda-tanda dan gejala progeria yang paling sering ditemukan adalah sebagai berikut.

• Lingkar kepala bayi membesar.
• Mata membesar dan kelopak mata tidak menutup sempurna.
• Rahang bawah tidak bertumbuh, sehingga terlihat lebih kecil dari bagian wajah lainnya.
• Hidung yang tipis dengan ujung yang seperti paruh.
• Telinga yang tampak mencuat.
• Kulit yang menipis, bercak-bercak dan keriput dengan pembuluh vena yang tampak dari luar.
• Pertumbuhan gigi yang lambat dan abnormal.
• Suara yang bernada tinggi.
• Kehilangan lemak dan otot tubuh.
• Kerontokan rambut, termasuk bulu mata dan alis.

Seiring pertumbuhannya, anak mungkin dapat mengalami penyakit yang umumnya dialami oleh orang dewasa, seperti pengeroposan tulang dan gangguan kardiovaskular.

Serangan jantung dan stroke adalah penyebab umum kematian terkait progeria. Beberapa kondisi lainnya yang dapat terjadi terkait progeria adalah sebagai berikut.

• Kulit tubuh, kaki, dan tangan mengencang (mirip dengan skleroderma).
• Pembentukan gigi yang terlambat dan abnormal.
• Kehilangan pendengaran sebagian.
• Kehilangan lemak tubuh dan massa otot.
• Tulang yang rapuh.
• Sendi kaku.
• Dislokasi panggul.
• Pertahanan insulin.
• Penyakit progresif jantung dan pembuluh darah (kardiovaskular).

Kemungkinan ada tanda-tanda dan gejala yang tidak disebutkan di atas. Bila Anda memiliki kekhawatiran akan sebuah gejala tertentu, konsultasikanlah kepada dokter Anda.

Kapan harus periksa ke dokter?

Anda harus segera menghubungi dokter apabila Anda menyadari ada yang tidak normal dalam tumbuh kembang anak.

Kondisi yang perlu Anda perhatikan adalah masalah kerontokan rambut, perubahan pada tekstur kulit, atau pertumbuhan yang melambat.

Kondisi kesehatan tubuh masing-masing orang dapat berbeda-beda, termasuk bayi.

Selalu konsultasikan ke dokter untuk mendapatkan penanganan terbaik terkait kondisi kesehatan buah hati Anda.

Apa penyebab progeria?

Progeria adalah kondisi yang disebabkan oleh mutasi genetik. Mutasi genetik ini muncul sejak bayi lahir, tetapi para ahli meyakini kondisi ini tidak diturunkan dari orangtua.

Artinya, orangtua yang memiliki anak dengan progeria belum tentu akan melahirkan kembali anak dengan kondisi yang sama.

Melansir dari Mayo Clinic, mutasi genetik pada bayi dengan progeria terjadi di gen LMNA atau lamin A. Gen ini berperan dalam menghasilkan protein yang menyatukan nukleus dalam sebuah sel.

Apabila terjadi perubahan atau mutasi pada gen ini, protein tersebut akan menjadi cacat.

Hal tersebut menyebabkan struktur nukleus menjadi tidak stabil sehingga sel-sel tubuh mati lebih cepat.

Kondisi tersebutlah yang diyakini menjadi penyebab proses penuaan dini pada anak-anak.

Mutasi genetik seperti yang ditemukan pada penyakit ini juga dikelompokkan lagi menjadi beberapa jenis, yaitu sebagai berikut.

1. Sindrom Wiedemann-Rautenstrauch

Dikenal juga dengan sebutan sindrom neonatal progeroid, penyakit ini berkembang sejak bayi masih berada di dalam kandungan.

Tanda-tanda dan gejala penuaan telah muncul saat bayi baru lahir.

2. Sindrom Werner

Sindrom Werner juga dikenal dengan adult progeria. Gejala-gejalanya mulai terlihat pada usia remaja atau dewasa awal, seperti penuaan dini.

Saat dewasa, mungkin saja muncul pula penyakit-penyakit yang biasa diderita orang dewasa, seperti katarak dan diabetes.

Apa faktor risiko progeria?

Sayangnya hingga saat ini, belum diketahui secara pasti apa saja faktor, gaya hidup, maupun kondisi lingkungan yang memengaruhi kelahiran bayi dengan progeria.

Mengingat kondisi ini sangat langka, faktor risikonya lebih sulit diketahui. Ini karena mutasi genetik memengaruhi satu sperma atau sel telur sebelum pembuahan terjadi.

Pada sekitar 1 dari setiap 100 kasus progeria, kelainan atau cacat bawaan saat lahir ini dapat menurun ke generasi berikutnya di dalam keluarga.

Apa komplikasi akibat progeria?

Anak-anak yang terlahir dengan progeria umumnya mengalami pengerasan pada arteri (aterosklerosis). Kondisi ini terjadi ketika dinding arteri menebal dan kaku.

Hal tersebut dapat menyebabkan terjadinya kekurangan aliran darah dan oksigen dari hati menuju organ-organ tubuh lainnya.

Pada beberapa kasus, bayi dan anak yang tumbuh dengan progeria meninggal akibat komplikasi yang berhubungan dengan aterosklerosis, yaitu sebagai berikut.

1. Masalah kardiovaskular

Apabila pembuluh darah yang rusak juga menyebabkan masalah pada jantung, hal ini berpotensi memicu terjadinya serangan jantung dan gagal jantung kongestif.

2. Masalah serebrovaskular

Jika kerusakan pembuluh darah terjadi di bagian otak, kondisi tersebut dapat meningkatkan risiko terjadinya stroke, bahkan kerusakan otak permanen.

Masalah kesehatan lainnya yang mungkin dapat muncul adalah arthritis, katarak, dan meningkatnya risiko terkena kanker.

Bagaimana cara mendiagnosis kondisi ini?

Progeria adalah kondisi yang dapat didiagnosis dari gejala-gejala yang sangat jelas terlihat.

Dokter umumnya akan mendiagnosis penyakit ini berdasarkan tanda-tanda dan gejala yang muncul pada tahun pertama atau kedua sejak bayi lahir.

Biasanya, penyakit ini terdeteksi ketika dokter sedang melakukan pemeriksaan rutin pada anak.

Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik, tes pendengaran bayi, tes penglihatan bayi, serta membandingkan berat dan tinggi badan bayi dan anak sesuai dengan usianya.

Tujuannya untuk memastikan apakah kemampuan sensorik bayi berkembang dengan baik atau tidak.

Pemeriksaan fisik yang akan dilakukan oleh dokter jika anak Anda diduga mengidap progeria adalah sebagai berikut.

• Mengukur tinggi dan berat badan.
• Membandingkan pertumbuhan dengan grafik pertumbuhan anak yang normal.
• Mengetes pendengaran dan penglihatan.
• Memeriksa organ-organ vital, termasuk tekanan darah.
• Mencari tanda-tanda dan gejala penyakit yang khas.

Spesialis genetik juga biasanya diperlukan untuk memastikan diagnosis. Beberapa tes tambahan akan dilakukan untuk mendapatkan hasil yang lebih akurat, seperti tes darah dan genetik.

Bagaimana cara mengobati progeria?

Sampai saat ini, obat untuk menyembuhkan progeria belum ditemukan.

Namun, para peneliti sedang berupaya untuk mencari jalan keluar dan meneliti beberapa obat yang mungkin dapat mengatasi penyakit ini.

Para peneliti mempelajari zat kimia yang disebut Farnesyltransferase inhibitors (FTIs) yang digunakan untuk mengobati kanker.

Zat tersebut diyakini dapat membalikkan kelainan struktur nuklear yang dipercaya menyebabkan progeria.

Sebagai orangtua dengan anak yang menderita penyakit ini, Anda dapat terus mengawasi tumbuh kembang anak dengan rutin memeriksakannya ke dokter atau melakukan terapi.

Terapi fisik penting untuk menjaga postur tubuh anak serta mengurangi rasa sakit di pinggang dan kaki.

Terapi juga perlu agar anak dapat melakukan kegiatan sehari-hari dengan normal, seperti makan, mandi, dan menulis.

Pengobatan dan perawatan untuk progeria berfokus untuk mengurangi gejala-gejala sehingga anak dapat hidup senyaman dan sewajar mungkin.

Berikut adalah jenis-jenis pengobatan dan perawatan medis yang tersedia untuk progeria.

1. Memantau fungsi jantung

Bayi dan anak yang menderita progeria sangat disarankan untuk melakukan pemeriksaan rutin pada jantung dan tekanan darahnya, seperti tes ekokardiogram.

2. Tes pengambilan gambar rutin

Tes pencitraan, seperti MRI atau CT scan, dapat dilakukan untuk mengecek kemungkinan adanya penyakit-penyakit lain yang muncul selain progeria, seperti stroke atau cedera pada kepala.

3. Tes mata rutin

Beberapa anak dengan progeria juga memiliki penglihatan yang bermasalah, seperti rabun dekat atau mata kering.

Seiring dengan berjalannya waktu, anak juga mungkin berisiko menderita katarak, meningkatnya sensitivitas pada cahaya, serta iritasi pada mata.

4. Tes pendengaran

Pada beberapa kasus, anak-anak yang menderita progeria juga mengalami gangguan pendengaran. Kondisi ini dapat diatasi dengan memakaikan alat bantu dengar.

5. Pemeriksaan gigi secara rutin

Masalah gigi dan mulut sangat umum dijumpai pada penderita penyakit ini, seperti karang gigi, crowding, gigi terlambat tumbuh, dan kerusakan gusi.

Itulah mengapa sebaiknya rutin bawa si Kecil periksa ke dokter gigi untuk menjaga kesehatan gigi dan mulutnya.

6. Pemberian aspirin

Aspirin dalam dosis rendah juga akan diresepkan oleh dokter untuk membantu mencegah kemungkinan terjadinya serangan jantung dan stroke.

7. Obat-obatan lainnya

Pemberian obat untuk mengatasi progeria tergantung pada kondisi anak. Dokter mungkin juga akan meresepkan obat-obatan lain.

Jenis obat-obatan lain yang bisa diberikan di antaranya statin untuk menurunkan kolesterol, obat-obatan penurun tekanan darah, obat pengencer darah, serta obat penghilang rasa sakit.

Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah kepada dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.

[embed-health-tool-vaccination-tool]