Selalu Merasa Lapar, Padahal Sudah Makan Banyak? Mungkin Anda Punya Gangguan Ini

Setelah makan, Anda mungkin berharap akan merasa kenyang. Namun tidak demikian jika Anda terdiagnosis dengan gangguan genetik yang dikenal dengan nama Prader–Willi syndrome. Kelainan yang nama medisnya lumayan susah disebut ini menyebabkan seseorang sering lapar padahal baru saja makan banyak. Berikut yang semua informasi yang perlu Anda ketahui seputar Prader–Willi syndrome.

Apa itu Prader–Willi syndrome?

Prader–Willi syndrome (PWS) adalah kelainan genetik yang memengaruhi nafsu makan, pertumbuhan, metabolisme, juga fungsi kognitif dan perilaku seseorang. PWS ditandai dengan tonus otot yang rendah (kontraksi otot lemah), perawakan pendek akibat tidak memperoleh cukup hormon pertumbuhan, cacat kognitif, masalah perilaku, metabolisme lambat yang dapat menyebabkan ia sering lapar tapi tak pernah merasa kenyang.

Keluhan sering lapar yang tidak dikendalikan — baik dengan membatasi akses ke makanan, terapi, menjaga berat badan, dan obat-obatan — dapat membuatnya makan berlebihan dan berujung pada obesitas yang bisa mematikan.

Diperkirakan satu dari 12.000 sampai 15.000 orang di dunia memiliki PWS. PWS dapat terjadi dalam keluarga manapun, baik laki-laki maupun perempuan, dan di semua ras di seluruh dunia. Tapi meski dianggap sebagai kelainan langka, PWS adalah salah satu jenis gangguan makan yang paling umum dan merupakan penyebab genetik obesitas yang paling umum sampai saat ini.

Apa penyebab gangguan sering lapar ini?

Prader–Willi syndrome tidak diketahui penyebabnya. Namun gangguan makan ini merupakan kelainan mutasi genetik yang terjadi pada atau di dekat waktu pembuahan karena alasan yang tidak diketahui. Kromosom pada tubuh manusia normal berjumlah 46, tapi Sindrom Prader–Willi selalu disebabkan oleh mutasi pada kromosom ke 15 yang diturunkan dari sang ayah.

Mutasi ini menyebabkan sekitar tujuh gen pada kromosom tersebut hilang atau tidak terekspresi dengan sempurna. Kromosom turunan ayah ini berperan untuk mengatur nafsu makan serta sensasi lapar dan kenyang. Oleh karena itu, kekurangan atau kecacatan gen akibat mutasi dapat menyebabkan seseorang bisa sering lapar tanpa pernah merasa kenyang.

PWS juga bisa didapat setelah lahir jika bagian hipotalamus otak menjadi rusak karena cedera atau pembedahan.

Apa tanda dan gejala Prader–Willi syndrome?

Gejala Sindroma Prader Willi dapat bervariasi pada setiap individu dan dapat berubah-ubah seiring pertambahan usia.

Tanda dan gejala Prader–Willi syndrome pada bayi yang baru lahir, termasuk:

• Memiliki karakteristik wajah khusus – mata yang terlalu kecil berbentuk seperti almond, dahi yang terlalu kecil dan bibir bagian atas tampak tipis.
• Reflek mengisap yang lemah – disebabkan masa otot yang tidak sempurna sehingga menyulitkan saat proses menyusui.
• Tingkat respon yang rendah – ditandai sulit terbangun dari tidur dan suara tangisan yang pelan.
• Hypotonia – ditandai dengan rendahnya  masa otot atau badan bayi sangat lembek saat disentuh.
• Perkembangan genital yang tidak sempurna – lebih mudah dikenali pada laki-laki seperti penis dan skrotum yang terlalu kecil atau testis yang tidak turun dari rongga perut, sedangkan pada perempuan bagian genital seperti klitoris dan labia tampak terlalu terlalu kecil.

Tanda dan gejala Prader–Willi syndrome pada anak hingga dewasa, termasuk:

Gejala lainnya baru dapat terdeteksi ketika pengindap memasuki usia anak-anak dan menetap sepanjang kehidupan mereka. Hal ini menyebabkan Sindroma Prader Willi perlu ditangani dengan tepat.

• Banyak makan dan kenaikan berat badan cepat – dapat muncul sejak usia dua tahun dan menyebabkan seorang anak merasa lapar terus menerus. Pola makan abnormal seperti memakan makanan mentah hingga benda yang tidak seharusnya dimakan dapat terjadi. Seseorang dengan Sindroma Prader Willi sangat berisiko mengalami obesitas dan komplikasinya seperti diabetes mellitus, penyakit kardiovaskuler, sleep apnea dan penyakit liver.
• Hypogonadism – ditandai dengan produksi hormon seks yang terlalu sedikit sehingga tidak mengalami perkembangan organ seks dan fisik secara normal, pubertas terlambat hingga mengalami infertilitas.
• Perkembangan fisik dan pertumbuhan tidak sempurna – ditandai dengan tinggi badan yang lebih pendek pada usia dewasa, otot yang terlalu kecuil dan lemak tubuh yang terlalu banyak.
• Gangguan kognitif – seperti kesulitan berpikir dan memecahkan masalah. Meskipun tanpa gangguan kognitif yang signifikan gangguan belajar masih dapat dialami oleh pengindap.
• Gangguan motorik – kemampuan berjalan, berdiri, dan duduk anak Sindroma Prader Willi lebih lambat dibandingkan anak seusianya.
• Gangguan bicara – seperti kesulitan mengucapkan kata dan artikulasi masih dapat terjadi hingga mereka dewasa.
• Gangguan perilaku – seperti menunjukan sikap keras kepala dan pemarah serta kesulitan untuk mengendalikan emosi saat tidak mendapatkan makanan yang ia inginkan. Mereka juga cenderung memiliki pola perilaku berulang yang kompulsif.
• Karakter fisik lainnya – memiliki tangan dan kaki yang terlalu kecil, tulang belakang yang bengkok (skoliosis), gangguan pada pinggang, gangguan pada kelenjar saliva, gangguan pengelihatan, toleransi tinggi terhadap rasa sakit, kulit, rambut dan mata cenderung berwarna lebih pucat

Apakah Prader–Willi syndrome bisa disembuhkan?

Prader–Willi syndrome tidak dapat dicegah dan tidak dapat disembuhkan total. Namun gejalanya bisa dikendalikan jika mendapat diagnosis sedini mungkin. Sindroma Prader Willi dapat dikenali dan dibedakan dari gangguan genetik lainnya seperti down syndrome berdasarkan riwayat gejala yang dialami orang tersebut.

Deteksi dini sudah dapat dilakukan ketika bayi baru lahir menunjukkan gejala hypotonia yang tidak diketahui penyebabnya dan jika bayi memiliki reflek yang lemah ketika menyusu. Peresmian diagnosis memerlukan uji metilasi DNA dan fluorescent in situ hybridization (FISH) untuk mendeteksi adanya kelainan genetik.

Jika penyebab sering lapar Anda benar karena Prader–Willi syndrome setelah dites di lab rumah sakit, dokter akan menyarankan Anda untuk mengikuti terapi hormon guna memaksimalkan pelepasan hormon pertumbuhan dan seksual untuk perkembangan genital. Selain itu Anda juga memerluka pola makan yang ketat untuk mengontrol nafsu makan dan asupan kalori. Terapi sosial dan okupasi serta terapi kesehatan mental juga diperlukan untuk menyiapkan Anda untuk bersosialisasi di lingkungan sekitar dengan lebih nyaman.

[embed-health-tool-vaccination-tool]