Fenilketonuria

Definisi

Apa itu fenilketonuria?

Fenilketonuria, yang dikenal juga dengan Phenylketonuria (PKU), adalah kelainan genetik di mana tubuh Anda tidak dapat memecah asam amino fenilalanin. Enzim pada tubuh Anda yang disebut fenilalanin hidroksilase dapat memproses fenilalanin menjadi tirosin untuk menciptakan neurotransmiter, seperti epinephrine, norepinephrine, dan dopamine.

Akibat kelainan genetis ini, fenilalanin akan menumpuk di tubuh Anda, dan di sisi lain tidak ada cukup tirosin untuk membentuk sel-sel baru. Hal ini dapat menyebabkan komplikasi kesehatan yang serius.

Orang dengan PKU perlu mengikuti pola makan yang ketat dengan jumlah protein yang terbatas. Fenilalanin pada tubuh Anda berasal dari protein yang Anda konsumsi, terutama makanan kaya protein, seperti daging, ikan, telur, keju dan susu.

Seberapa umum fenilketonuria?

Kondisi ini langka dan merupakan kelainan turunan, di mana bayi lahir dengan penyakit ini. Diskusikan dengan dokter untuk informasi lebih lanjut.

Tanda-tanda & gejala

Apa saja tanda-tanda dan gejala fenilketonuria?

Dikutip dari Mayo Clinic, fenilketonuria pada bayi baru lahir adalah kondisi yang biasanya tidak menimbulkan gejala. Namun, tanpa perawatan, bayi biasanya merasakan tanda dan gejala dalam beberapa bulan. 

Fenilalanin berperan dalam produksi melanin pada tubuh, pigmen yang bertanggung jawab pada kulit dan warna rambut. Maka dari itu, bayi dengan kondisi ini sering memiliki kulit, rambut dan mata yang berwarna lebih terang daripada saudara kandung yang tidak memiliki kondisi ini.

Tirosin, produk lainnya dari proses fenilalanin, digunakan untuk membuat neurotransmiter. Kekurangan asam amino ini dapat menyebabkan kerusakan pada otak dan sistem saraf, yang ditandai dengan beberapa gejala berikut:

• Depresi
• Gangguan kecemasan
• Fobia
• Kepercayaan diri yang rendah.

Jika tidak ditangani, kondisi ini dapat menyebabkan komplikasi serius pada anak-anak:

• Kerusakan otak yang tak dapat diperbaiki, dan gangguan intelektual selama beberapa bulan pertama
• Gangguan perilaku dan kejang-kejang pada anak yang lebih besar

Kemungkinan ada tanda-tanda dan gejala yang tidak disebutkan di atas. Bila Anda memiliki kekhawatiran akan sebuah gejala tertentu, konsultasikanlah dengan dokter Anda.

Tingkat keparahan 

Tingkat keparahan PKU berdasarkan jenisnya adalah:

• PKU klasik. Bentuk yang paling parah dari kondisi ini disebut dengan PKU klasik. Enzim yang dibutuhkan untuk mengubah fenilalanin hilang atau sangat berkurang. Hal ini menghasilkan kadar fenilalanin yang tinggi dan kerusakan otak yang parah. 
• PKU dengan bentuk yang lebih ringan. Pada bentuk yang ringan hingga sedang, enzim mempertahankan beberapa fungsi, sehingga kadar fenilalanin tidak tinggi. Hal ini berarti risiko kerusakan otak lebih kecil daripada jenis lainnya. 

Anak-anak dengan fenilketonuria masih memerlukan makanan tertentu untuk mencegah kecacatan intelektual dan komplikasi lainnya. 

Kehamilan dan PKU

Wanita hamil yang menderita fenilketonuria berisiko mengalami kondisi lain yang disebut PKU maternal. Jika wanita tidak mengikuti diet PKU khusus sebelum dan selama kehamilan, kadar fenilalanin dalam darah dapat meningkat dan akan membahayakan janin atau menyebabkan keguguran. 

Bayi yang lahir dari ibu dengan kadar fenilalanin tinggi biasanya tidak mewarisi fenilketonuria. Namun, mereka dapat memiliki risiko serius jika tingkat fenilalanin tinggi dalam darah ibu selama kehamilan. 

Komplikasi bayi saat lahir dari ibu dengan PKU adalah:

• Berat badan lahir rendah
• Perkembangan tertunda
• Kelainan wajah
• Kepala berukuran kecil yang abnormal
• Cacat jantung dan masalah jantung lainnya
• Kecacatan intelektual
• Masalah perilaku. 

Kapan saya harus periksa ke dokter?

Anda harus menghubungi dokter bila Anda mengalami gejala-gejala berikut ini:

• Bayi baru lahir. Jika tes skrining bayi baru lahir rutin menunjukkan kemungkinan bayi Anda menderita PKU, dokter akan segera menyarankan diet untuk mencegah masalah jangka panjang. 
• Wanita usia subur. Sangat penting bagi wanita dengan riwayat PKU untuk mengunjungi dokter dan menerapkan diet PKU sebelum hamil dan selama kehamilan untuk mengurangi risiko kadar fenilalanin darah yang tinggi. 
• Orang dewasa. Orang-orang dengan PKU akan terus menerima perawatan sepanjang usianya. Orang dewasa dengan PKU yang menghentikan diet PKU pada usia remaja mungkin memerlukan saran dokter.

Jika Anda memiliki tanda-tanda atau gejala-gejala di atas atau pertanyaan lainnya, konsultasikanlah dengan dokter Anda. Tubuh masing-masing orang berbeda. Selalu konsultasikan ke dokter untuk menangani kondisi kesehatan Anda.

Penyebab

Apa penyebab fenilketonuria?

Fenilketonuria atau PKU adalah kondisi genetis di mana gen PAH yang bertanggung jawab menghasilkan fenilalanin hydroxylase tidak normal.

Mungkin orangtua memiliki kelainan pada gen, tapi tidak terjadi gejala-gejala. Maka dari itu, PKU diturunkan ke anak dari kedua orangtua pembawa kelainan ini, tanpa menyadarinya.

Faktor-faktor risiko

Apa yang meningkatkan risiko saya untuk fenilketonuria?

Beberapa faktor risiko untuk PKU adalah:

• Memiliki kedua orangtua dengan kelainan gen PKU. Kedua orangtua harus menurunkan salinan gen PKU yang termutasi sehingga anak mengalami kondisi ini.
• Memiliki keturunan tertentu.

Diagnosis dan pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Bagaimana fenilketonuria didiagnosis?

Fenilketonuria dapat diidentifikasi dengan tes darah saat kelahiran anak. Tes ini juga dapat memberi tahu apabila terdapat kondisi medis lainnya yang mengkhawatirkan.

Jika hasil tes positif, tes darah dan urin lanjutan serta tes genetik akan diperlukan untuk mengonfirmasi diagnosis.

Orang dewasa dengan PKU juga akan memerlukan tes darah untuk mengukur kadar fenilalanin pada darah.

Apa saja pengobatan untuk fenilketonuria?

Perawatan dilakukan segera begitu Anda didiagnosis dengan kondisi ini. Pada beberapa kasus, perawatan dilakukan setelah persalinan.

Dokter akan menyarankan orangtua makanan yang tidak baik untuk anak. Perawatan utama untuk PKU adalah diet rendah protein yang menghindari makanan kaya protein, seperti daging, telur dan produk susu, serta mengendalikan asupan makanan lainnya, seperti kentang dan sereal.

Pola makan ini akan berlanjut hingga dewasa. Anda juga perlu memberi anak Anda suplemen asam amino.

Pada orang dewasa, pola makan yang sama juga diberikan, walau orang dewasa lebih toleran terhadap makanan dengan protein tinggi. Akibatnya, beberapa orang dapat merasa tidak dapat berfungsi dengan baik, seperti kehilangan konsentrasi atau bereaksi lebih lambat.

Beberapa mungkin tidak mengalami masalah dan menjalani hidup dengan normal. Pada wanita hamil, pola makan rendah protein yang ketat direkomendasikan untuk mencegah komplikasi pada janin.

Ada beberapa formula yang dikhususkan untuk bayi dengan PKU, dan dapat digunakan sebagai sumber protein yang sangat rendah fenilalanin dan seimbang untuk asam amino yang tersisa.

Pengobatan di rumah

Apa saja perubahan gaya hidup atau pengobatan rumahan yang dapat dilakukan untuk mengatasi fenilketonuria?

Berikut adalah gaya hidup dan pengobatan rumahan yang dapat membantu Anda mengatasi fenilketonuria atau PKU:

• Melakukan tes genetis sebelum memiliki anak
• Memilih makanan dengan versi rendah protein
• Mencatat asupan protein
• Mencoba resep rendah protein
• Merencanakan sebelum makan
• Mengedukasi diri, teman, dan keluarga mengenai kondisi Anda.

Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.