Ada kelainan kromosom yang bisa terjadi pada anak, salah satunya cat eye syndrome atau sindrom mata kucing. Kelainan kromosom ini terbilang sangat langka dan biasanya tidak memiliki gejala parah. Berikut penjelasan lengkap seputar sindrom mata kucing.
Apa itu cat eye syndrome?
Mengutip dari Genetic and Rare Disease Information Center, cat eye syndrome atau sindrom mata kucing adalah kelainan kromosom yang memengaruhi bagian tubuh yang berbeda.
Tanda dan gejala dari kondisi ini cukup bervariasi, tidak hanya bagian mata, tetapi juga telinga, mata, jantung, sampai ginjal.
Pada anak dengan cat eye syndrome, setiap sel memiliki satu kromosom tambahan berukuran kecil.
Kromosom kecil ini terdiri dari materi genetik kromosom 22 yang menjadi tanda khas dari kondisi ini.
Sebagian besar anak yang memiliki sindrom mata kucing terjadi begitu saja dan tidak ada riwayat keluarga dengan kondisi yang sama.
Gejala cat eye syndrome
Ada berbagai tanda dan gejala sindrom mata kucing pada anak. Umumnya, kelainan ini melibatkan area mata, telinga, anus, jantung, sampai kemampuan intelektual anak.
Berikut gejala yang biasanya dimiliki anak dengan cat eye syndrome.
1. Iris coloboma
Kondisi ini terjadi ketika pupil, yakni bagian hitam mata, tidak berbentuk bulat tetapi ada celah di tengahnya seperti lubang kunci.
Mengutip dari National Organization for Rare Disorders (NORD), kalau hanya gangguan pada iris, kondisi ini tidak mengganggu penglihatan.
Akan tetapi, koloboma yang lebih luas dan melibatkan lapisan mata lain bisa menyebabkan gangguan penglihatan sampai kebutaan.
2. Kelainan pada anus
Pada anak dengan sindrom mata kucing, kondisi anusnya sangat kecil atau sempit (stenosis anal). Bahkan, bisa saja saluran anusnya tidak ada (atresia anal).
Kelainan lain pada anus adalah saluran (fistula) dari bagian ujung usus besar (rektum) berada di lokasi yang tidak normal.
Pada pria, fistula bisa terbentuk antara rektum dan otot yang mengumpul di kandung kemih atau area di belakang kelamin.
Sementara pada wanita, fistula bisa berada di antara rektum, kandung kemih, atau vagina. Pengobatan untuk kondisi ini bisa dengan prosedur pembedahan.
3. Kelainan bentuk telinga
Sekitar 80% anak dengan kondisi cat eye syndrome memiliki kelainan pada bentuk telinga.
Kelainan bentuk telinga ini terjadi karena pertumbuhan gumpalan kecil pada kulit bagian depan telinga luar.
Selain itu, sebagian kasus sindrom mata kucing memiliki gejala saluran telinga luar yang buntu atau bahkan tidak ada.
Pada kebanyakan kasus, tidak adanya saluran telinga luar yang memengaruhi gangguan pendengaran pada anak.
Hal ini karena suara tidak bisa terserap dengan baik dari telinga luar ke telinga dalam.
4. Gangguan fungsi jantung
Anak dengan sindrom mata kucing bisa memiliki kelainan jantung saat lahir (penyakit jantung kongenital).
Gangguan fungsi jantung yang mungkin terjadi adalah tetralogy of fallot (ToF), hingga kebocoran jantung seperti atrial septal defect (ASD) atau ventricular septal defect (VSD)
Pada orang dengan penyakit parah, kelainan jantung bawaan ini bisa menimbulkan komplikasi yang mengancam jiwa.
5. Kelainan ginjal
Kondisi kelainan ginjal pada anak dengan cat eye syndrome adalah:
- gangguan pada satu atau kedua ginjal (hipoplasia ginjal unilateral atau bilateral),
- ada ginjal tambahan (ginjal supernumerary),
- anak lahir tanpa ginjal (agenesis unilateral),
- pembengkakan ginjal tidak normal (distensi).
Pada anak perempuan, kondisi kelainan reproduksinya adalah kondisi alat kelamin tidak normal atau tidak adanya vagina.
Sementara pada anak laki-laki, kelainannya adalah testis yang tidak turun.
6. Bentuk tulang tidak normal
Pada anak dengan cat eye syndrome, kelainan tulang yang bisa terjadi adalah tulang belakang melengkung (skoliosis) serta tidak ada tulang di ibu jari lengan bawah (aplasia radial).
Tidak hanya itu, gejala sindrom mata kucing lainnya adalah dislokasi pinggul.
Penyebab cat eye syndrome
Kondisi sindrom mata kucing terjadi karena kelainan kromosom yang disebut inverted duplicate 22.
Artinya, pada kondisi ini, setiap sel memiliki satu kromosom tambahan (duplikat) yang terdiri dari materi genetik kromosom 22.
Materi genetik duplikat ini mengarah ke tanda dan gejala khas cat eye syndrome yang sudah dibahas sebelumnya.
Sebagian besar kasus sindrom mata kucing tidak menurun dari keluarga atau kerabat. Kondisi ini terjadi secara acak selama pembentukan sel telur atau sperma.
Namun, pada kasus yang sangat jarang, cat eye syndrome bisa menurun dari orangtua ke anaknya.
Diagnosis cat eye syndrome
Mengingat gejala sindrom mata kucing sangat khas, dokter akan langsung mengenali penyakit mata pada anak ini dari tanda dan ciri-cirinya.
Setelah melihat gejala, dokter akan meminta orangtua melakukan tes genetik kepada anak juga ayah ibunya.
Pemeriksaan tes genetik ini mencakup beberapa hal, berikut di antaranya.
- Kariotipe: tes laboratorium yang menghasilkan gambar kromosom
- FISH: teknik untuk mendeteksi dan menemukan DNA tertentu pada kromosom.
Pada beberapa kasus, cat eye syndrome bisa dokter diagnosis dari sebelum bayi lahir.
Dokter akan mencurigai adanya kelainan ini dari USG dan tes amniosentesis.
Pengobatan cat eye syndrome
Sindrom mata kucing memengaruhi banyak sistem tubuh sehingga ada banyak pihak yang terlibat dalam pengobatan.
Biasanya, tim dokter yang terlibat adalah:
- dokter anak,
- ahli bedah,
- spesialis jantung,
- saluran cerna,
- spesialis mata,
- dokter ortopedi,
- spesialis mata.
Pengobatan cat eye syndrome tergantung pada gejala spesifik yang anak rasakan, seperti berikut.
1. Operasi jantung
Bila gejala sindrom mata kucing adalah kelainan jantung bawaan, pengobatannya menggunakan obat-obatan tertentu sampai prosedur pembedahan.
Prosedur bedah yang spesifik tergantung pada ukuran, tingkat keparahan, dan kombinasi kelainan anatomi.
Sebelum dan sesudah operasi kelainan jantung tertentu, anak rentan mengalami infeksi bakteri pada lapisan jantung dan katup (endokarditis).
Oleh karena itu, anak perlu melakukan terapi antibiotik sebagai langkah pencegahan. Dokter akan meresepkan sebelum dan sesudah operasi.
2. Terapi sesuai kondisi
Bila kondisi cat eye syndrome terlihat dari gejala kelainan pada tulang, terapi fisik dan ortopedi, bahkan tidak menutup kemungkinan operasi pembedahan, mungkin dilakukan.
Anak yang tubuhnya sangat pendek dan berhubungan dengan defisiensi hormon pertumbuhan akan menjalani terapi hormon.
Anak yang memiliki keterlambatan perkembangan juga perlu menjalani terapi yang menunjang tumbuh kembangnya.
Sindrom mata kucing memang kondisi langka yang memengaruhi organ tubuh lain. Kondisi ini sering membuat orangtua putus asa dengan keadaan anaknya.
Akan tetapi, berbagai perawatan dan pengobatan bisa membuat anak lebih semangat untuk menjalani hidupnya.
Kesimpulan
- Cat eye syndrome atau sindrom mata kucing adalah kelainan kromosom langka yang memengaruhi berbagai bagian tubuh, seperti mata, telinga, jantung, ginjal, hingga tulang.
- Kondisi ini biasanya terjadi secara acak tanpa riwayat keluarga, meskipun pada kasus sangat jarang bisa diwariskan.
- Gejalanya sangat bervariasi, mulai dari kelainan bentuk mata (iris coloboma), gangguan pada anus, bentuk telinga yang tidak normal, hingga kelainan organ dalam seperti jantung dan ginjal.
- Pengobatan seperti terapi atau pembedahan akan diberikan tergantung pada gejala spesifik yang dialami.
[embed-health-tool-vaccination-tool]
