Apa keluhan Anda?

close
Tidak akurat
Susah dipahami
Yang lainnya

Cat Eye Syndrome, Kelainan yang Membuat Mata Anak Seperti Mata Kucing

    Cat Eye Syndrome, Kelainan yang Membuat Mata Anak Seperti Mata Kucing

    Ada kelainan kromosom yang bisa terjadi pada anak, salah satunya cat eye syndrome atau sindrom mata kucing. Kelainan kromosom ini terbilang sangat langka dan biasanya tidak memiliki gejala parah. Berikut penjelasan lengkap seputar sindrom mata kucing.

    Apa itu cat eye syndrome?

    Mengutip dari Genetic and Rare Disease Information Center, sindrom mata kucing adalah kelainan kromosom yang memengaruhi bagian tubuh yang berbeda.

    Tanda dan gejala dari kondisi cukup bervariasi, tidak hanya bagian mata, tetapi juga telinga, mata, jantung, sampai ginjal.

    Pada anak dengan cat eye syndrome, setiap sel memiliki satu kromosom tambahan berukuran kecil.

    Kromosom kecil ini terdiri dari materi genetik kromosom 22 yang menjadi tanda khas dari kondisi ini.

    Sebagian besar anak yang memiliki sindrom mata kucing terjadi begitu saja dan tidak ada riwayat keluarga dengan kondisi yang sama.

    Gejala cat eye syndrome

    Ada berbagai tanda dan gejala sindrom mata kucing pada anak.

    Umumnya, kelainan ini melibatkan area mata, telinga, anus, jantung, sampai kemampuan intelektual anak.

    Berikut gejala yang biasanya dimiliki anak dengan cat eye syndrome.

    1. Iris coloboma

    Coloboma iris
    Sumber: National Eye Institute

    Kondisi ini terjadi ketika pupil, yakni bagian hitam mata, tidak berbentuk bulat tetapi ada celah di tengahnya seperti lubang kunci.

    Mengutip dari National Organization for Rare Disorders (NORD), kalau hanya gangguan pada iris, kondisi ini tidak mengganggu penglihatan.

    Akan tetapi, bila terjadi koloboma yang lebih luas melibatkan lapisan mata lain, bisa menyebabkan gangguan penglihatan sampai kebutaan.

    2. Kelainan pada anus

    Pada anak dengan sindrom mata kucing, kondisi anusnya sangat kecil atau sempit (stenosis anal). Bahkan, bisa saja saluran anusnya tidak ada (atresia anal).

    Kelainan lain pada anus adalah saluran (fistula) dari bagian ujung usus besar (rektum) berada di lokasi yang tidak normal.

    Pada pria, fistula bisa terbentuk antara rektum dan otot yang mengumpul di kandung kemih atau area di belakang kelamin.

    Sementara pada wanita, fistula bisa berada di antara rektum, kandung kemih, atau vagina. Pengobatan untuk kondisi ini bisa dengan prosedur pembedahan.

    3. Kelainan bentuk telinga

    cat eye syndrome
    Sumber: Molecular Syndromology

    Pada 80% anak dengan kondisi cat eye syndrome memiliki kelainan pada bentuk telinga.

    Kelainan bentuk telinga ini terjadi pertumbuhan gumpalan kecil pada kulit bagian depan telinga luar.

    Selain itu, sebagian kasus sindrom mata kucing memiliki gejala saluran telinga luar yang buntu atau bahkan tidak ada.

    Pada kebanyakan kasus, tidak adanya saluran telinga luar yang memengaruhi gangguan pendengaran pada anak.

    Hal ini karena suara tidak bisa terserap dengan baik dari telinga luar ke telinga dalam.

    4. Gangguan fungsi jantung

    Anak dengan sindrom mata kucing bisa memiliki kelainan jantung saat lahir (penyakit jantung kongenital). Gamgguan fungsi jantung yang mungkin terjadi adalah tetrallogy of fallot (ToF), hingga kebocoran jantung seperti atrial septal defect (ASD) atau ventricular septal defect (VSD)

    Pada orang dengan penyakit parah, kelainan jantung bawaan ini bisa menimbulkan komplikasi yang mengancam jiwa.

    5. Kelainan ginjal

    Kondisi kelainan ginjal pada anak dengan cat eye syndrome adalah:

    • gangguan pada satu atau kedua ginjal (hipoplasia ginjal unilateral atau bilateral),
    • ada ginjal tambahan (ginjal supernumerary),
    • anak lahir tanpa ginjal (agenesis unilateral),
    • pembengkakan ginjal tidak normal (distensi).

    Pada anak perempuan, kondisi kelainan reproduksinya adalah kondisi alat kelamin tidak normal atau tidak adanya vagina.

    Sementara pada anak laki-laki, kelainannya adalah testis yang tidak turun.

    6. Bentuk tulang tidak normal

    Pada anak dengan cat eye syndrome, kelainan tulang yang bisa terjadi adalah tulang belakang melengkung (skoliosis), serta tidak ada tulang di ibu jari lengan bawah (aplasia radial).

    Tidak hanya itu, gejala sindrom mata kucing lainnya adalah dislokasi pinggul.

    Penyebab cat eye syndrome

    bagaimana cara mengetahui jika bayi kembar anda identik

    Kondisi sindrom mata kucing terjadi karena kelainan kromosom yang disebut inverted duplicate 22.

    Artinya, pada kondisi ini, setiap sel memiliki satu kromosom tambahan (duplikat) yang terdiri dari materi genetik kromosom 22.

    Materi genetik duplikat ini mengarah ke tanda dan gejala khas cat eye syndrome yang sudah dibahas sebelumnya.

    Sebagian besar kasus sindrom mata kucing tidak menurun dari keluarga atau kerabat. Kondisi ini terjadi secara acak selama pembentukan sel telur atau sperma.

    Namun, pada kasus yang sangat jarang, cat eye syndrome bisa menurun dari orangtua ke anaknya.

    Cara mendiagnosis cat eye syndrome

    bayi 4 bulan belum bisa tengkurap

    Mengingat gejala sindrom mata kucing sangat khas, dokter akan langsung mengenali penyakit ini dari tanda dan ciri-cirinya.

    Setelah melihat gejala, dokter akan meminta orangtua melakukan tes genetik kepada anak juga ayah ibunya.

    Pemeriksaan tes genetik ini mencakup beberapa hal, berikut di antaranya.

    • Kariotipe: tes laboratorium yang menghasilkan gambar kromosom
    • FISH: teknik untuk mendeteksi dan menemukan DNA tertentu pada kromosom.

    Pada beberapa kasus, cat eye syndrome bisa dokter diagnosis dari sebelum bayi lahir.

    Dokter akan mencurigai adanya kelainan ini dari USG dan tes amniosentesis.

    Pengobatan cat eye syndrome

    lergi susu sapi pada bayi

    Sindrom mata kucing memengaruhi banyak sistem tubuh sehingga ada banyak pihak yang terlibat dalam pengobatan.

    Biasanya, tim dokter yang terlibat adalah:

    • dokter anak,
    • ahli bedah,
    • spesialis jantung,
    • saluran cerna,
    • spesialis mata,
    • dokter ortopedi,
    • spesialis mata.

    Pengobatan cat eye syndrome tergantung pada gejala spesifik yang anak rasakan, seperti berikut.

    1. Operasi jantung

    Bila gejala sindrom mata kucing adalah kelainan jantung bawaan, pengobatannya menggunakan obat-obatan tertentu sampai prosedur pembedahan.

    Prosedur bedah yang spesifik tergantung ada ukuran, tingkat keparahan, dan kombinasi kelainan anatomi.

    Sebelum dan sesudah operasi kelainan jantung tertentu, anak rentan mengalami infeksi bakteri pada lapisan jantung dan katup (endokarditis).

    Oleh karena itu, anak perlu melakukan terapi antibiotik sebagai langkah pencegahan. Dokter akan meresepkan sebelum dan sesudah operasi.

    2. Terapi sesuai kondisi

    Perawatan ini bila kondisi cat eye syndrome terlihat dari gejala kelainan pada tulang.

    Terapi ini mencakup fisik dan ortopedi, bahkan tidak menutup kemungkinan operasi pembedahan.

    Pada anak yang tubuhnya sangat pendek dan berhubungan dengan defisiensi hormon pertumbuhan akan menjalani terapi hormon.

    Anak yang memiliki keterlambatan perkembangan juga perlu menjalani terapi yang menunjang tumbuh kembangnya.

    Sindrom mata kucing memang kondisi langka yang memengaruhi organ tubuh lain. Kondisi ini sering membuat orangtua putus asa dengan keadaan anaknya.

    Akan tetapi, berbagai perawatan dan pengobatan bisa membuat anak lebih semangat untuk menjalani hidupnya.


    Pusing setelah jadi orang tua?

    Ayo gabung di komunitas parenting Hello Sehat dan temukan berbagai cerita dari orang tua lainnya. Anda tidak sendiri!


    health-tool-icon

    Pengingat Jadwal Imunisasi Bayi dan Anak

    Gunakan pengingat jadwal ini untuk mempelajari imunisasi apa yang dibutuhkan oleh anak Anda dan kapan waktu tepatnya.

    Apa jenis kelamin anak Anda?

    Laki-laki

    Wanita

    Hello Health Group tidak menyediakan saran medis, diagnosis, atau perawatan.

    Sumber

    Cat Eye Syndrome (CES). (2021). Retrieved 13 October 2021, from https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%2022/Cat%20eye%20syndrome%20CES%20QFN.pdf

    OMIM Entry – # 115470 – CAT EYE SYNDROME; CES . (2021). Retrieved 13 October 2021, from https://www.omim.org/entry/115470

    Cat eye syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program . (2021). Retrieved 13 October 2021, from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/26/cat-eye-syndrome

    Cat Eye Syndrome – NORD (National Organization for Rare Disorders). (2021). Retrieved 13 October 2021, from https://rarediseases.org/rare-diseases/cat-eye-syndrome/#:~:text=The%20name%20%E2%80%9Ccat%20eye%20syndrome,appearance%20of%20a%20cat’s%20eye.

    Córdova-Fletes, C., Domínguez, M., Vázquez-Cárdenas, A., Figuera, L., Neira, V., Rojas-Martínez, A., & Ortiz-López, R. (2012). A de novo sSMC(22) Characterized by High-Resolution Arrays in a Girl with Cat-Eye Syndrome without Coloboma. Molecular Syndromology, 3(3), 131-135. doi: 10.1159/000341632

    Foto Penulisbadge
    Ditulis oleh Riska Herliafifah Diperbarui Jan 06
    Ditinjau secara medis oleh dr. Damar Upahita