Anophthalmia

Definisi

Apa itu anophthalmia?

Anophthalmia adalah cacat lahir pada bayi yang memengaruhi kondisi mata si kecil. Cacat lahir merupakan perubahan struktural pada bayi ketika dilahirkan dan dapat berpengaruh pada bagian tubuh mana saja.

Kondisi cacat lahir bisa memengaruhi penampilan tubuh bayi, fungsi organ tubuh bayi, maupun keduanya.

Bahkan cacat lahir juga dapat mengakibatkan masalah dalam kesehatan serta cara kerja tubuh bayi secara keseluruhan.

Lebih lanjutnya, anophthalmia adalah kondisi cacat lahir saat bayi tidak memiliki atau dilahirkan tanpa mata, baik hanya salah satu maupun keduanya.

Anophthalmia adalah kondisi cacat lahir yang dapat menyebabkan masalah penglihatan hingga kebutaan.

Seberapa umumkah kondisi ini?

Anophthalmia adalah cacat lahir pada bayi yang tergolong langka atau jarang terjadi. Cacat lahir yang satu ini umumnya sudah mulai berkembang sejak masa kehamilan dan bisa terjadi sendiri, bersama dengan cacat lahir lainnya, maupun menjadi bagian dari suatu sindrom tertentu.

Anophthalmia adalah kondisi cacat lahir yang dapat terjadi pada 3 dari 1000 kelahiran bayi. Akan tetapi, dengan penanganan dan pengendalian yang tepat, bayi dengan kondisi cacat lahir ini bisa terbantu untuk tetap tetap hidup normal.

Tanda-tanda & Gejala

Apa saja tanda-tanda dan gejala anophthalmia?

Tanda dan gejala anophthalmia yang paling mudah terlihat saat bayi baru lahir adalah rongga mata yang kosong.

Di sisi lain, ukuran rongga mata bayi dengan anoftalmia juga mungkin jauh lebih kecil dibandingkan dengan ukuran normal.

Kelenjar air mata dan otot mata bayi juga biasanya tidak terlihat atau tidak ada. Jika bayi dengan kondisi cacat lahir anophthalmia tidak segera diberikan penanganan dan pengobatan yang tepat, hal ini bisa berpotensi mengakibatkan masalah pada perkembangan wajahnya.

Kapan harus periksa ke dokter?

Jika Anda melihat bayi memiliki tanda-tanda, gejala-gejala di atas, atau pertanyaan lainnya terkait anophthalmia sebaiknya segera konsultasikan dengan dokter. Kondisi kesehatan tubuh masing-masing orang berbeda, termasuk bayi.

Selalu konsultasikan ke dokter agar mendapatkan penanganan terbaik terkait kondisi kesehatan buah hati Anda.

Penyebab

Apa penyebab anophthalmia?

Berdasarkan Centers for Disease Control and Prevention (CDC), penyebab anophthalmia belum bisa diketahui secara pasti.

Namun sejauh ini, ada bayi baru lahir yang mengalami anophthalmia karena gen dan kromosom di dalam tubuhnya berubah atau tidak normal.

Perubahan pada gen maupun krosomom pada tubuh bayi dapat menjadi kelainan yang nantinya berpengaruh pada struktur dan fungsi tubuh si kecil.

Bahkan, kromosom bisa saja mengalami translokasi yang membuatnya pindah ke bagian kromosom lainnya.

Perpindahan kromosom ini dapat mengembangkan kondisi medis lainya misalnya kornea, katarak, masalah cakram optik, dan keterbelakangan mental pada bayi.

Di samping itu, penyebab lain dari anoftalmia juga bisa karena ibu hamil minum obat-obatan jenis tertentu. Berbagai contoh obat ini misalnya isotretinoin (Accutane®) dan thalidomide dapat mengarah pada kondisi cacat lahir anophthalmia.

Selain itu, cacat lahir yang satu ini juga bisa disebabkan oleh faktor lainnya yang berkaitan dengan ibu hamil dan lingkungan sekitar. Jadi, penting untuk memerhatikan berbagai makanan dan minuman yang dikonsumsi ibu hamil.

Apa saja jenis anophthalmia?

Anophthalmia adalah kondisi yang dapat dibedakan berdasarkan beberapa jenis tergantung tingkat keparahan dan penyebabnya.

Berdasarkan tingkat keparahan

Menurut jumlah jaringan pada mata dan tingkat keparahan anophthalmia, klasifisikasi kondisinya adalah sebagai berikut:

• True anophthalmia atau anophthalmia sejati, yakni kondisi saat tidak ada jaringan mata sama sekali.
• Extreme microphthalmia atau mikrophthalmia ekstrim, yakni kondisi saat adanya ruang kecil untuk jaringan bola mata tetapi bukan mata itu sendiri.
• Clinical anophthalmia atau anophthalmia klinis, yakni kondisi antara anophthalmia sejati dan mikrophthalmia ekstrem.

Microphthalmia adalah kondisi cacat lahir pada bayi yang hampir serupa dengan anophthalmia. Namun, jika anoftalmia membuat bayi lahir tanpa salah satu maupun kedua matanya, mikrophthalmia adalah kondisi ketika perkembangan satu atau kedua mata bayi tidak sempurna.

Alhasil, bayi dengan cacat lahir mikrophthalmia memiliki salah satu atau kedua mata yang berukuran kecil. Kedua kondisi cacat lahir ini sama-sama bisa mengakibatkan gangguan penglihatan hingga kebutaan pada bayi.

Berdasarkan penyebabnya

Sementara berdasarkan penyebabnya, klasifikasi anophthalmia adalah sebagai berikut:

• Primary anophthalmia atau anophthalmia primer, yakni kondisi saat mata tidak berkembang dengan baik (gangguan pada lubang optik).
• Secondary anophthalmia atau anophthalmia sekunder, yakni kondisi saat terjadi perkembangan mata tetapi kemudian berhenti secara tiba-tiba (gangguan saraf tabung depan).
• Degenerative anophthalmia atau anophthalmia degeneratif, yakni kondisi saat mata bayi mulai terbentuk tetapi kemudian mengalami perubahan.

Faktor-faktor Risiko

Apa yang meningkatkan risiko terkena anophthalmia?

Beberapa faktor yang bisa meningkatkan risiko bayi mengalami anophthalmia saat lahir adalah sebagai berikut:

• Ibu hamil dan melahirkan di usia tua, misalnya lebih dari usia 40 tahun
• Berat badan bayi rendah saat lahir (BBLR)
• Ibu hamil dan melahirkan bayi kembar
• Ibu melahirkan bayi prematur
• Ibu terpapar radiasi, termasuk rontgen atau sinar-X, selama kehamilan
• Ibu hamil terpapar pestisida maupun bahan-bahan kimia tertentu
• Ibu hamil minum obat-obatan jenis tertentu
• Ibu hamil minum alkohol
• Ibu hamil mengalami infeksi virus tertentu contohnya campak jerman, toksoplasmosis, varicella, dan cytomegalovirus
• Ibu kekurangan gizi, contohnya vitamin A saat hamil

Ada baiknya, jika Anda sekarang sedang hamil atau merencanakan kehamilan, konsultasikan dengan dokter.

Ketahui cara untuk meningkatkan peluang agar bayi di dalam kandungan sehat dan terhindar dari cacat lahir.

Diagnosis & Pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Apa saja tes yang biasa dilakukan untuk mendiagnosis anophthalmia?

Anophthalmia adalah kondisi cacat lahir yang dapat didiagnosis selama kehamilan maupun setelah kelahiran bayi.

Selama masa kehamilan, dokter bisa membantu mengidentifikasi kemungkinan adanya anoftalmia melalui pemeriksaan ultrasound (USG) dan CT-scan.

Terkadang, pemeriksaan genetik tertentu juga dapat membantu mendiagnosis peluang bayi mengalami anoftalmia. Pemeriksaan genetik ini bertujuan untuk mengetahui kondisi gen dan kromosom bayi.

Sementara cara mendiagnosis anophthalmia saat bayi lahir adalah dengan memerhatikan rongga mata yang kosong.

Dokter juga akan melakukan pemeriksaan fisik menyeluruh untuk mencari apakah ada cacat lahir lainnya yang mungkin dialami bayi.

Apa saja pilihan pengobatan untuk kondisi ini?

Menurut National Eye Institute (NIH), sejauh ini belum ada pengobatan anophthalmia untuk menghasilkan mata baru maupun mengembalikan fungsi penglihatan bayi.

Namun, dokter dapat membantu melakukan penanganan untuk kondisi cacat lahir ini dengan cara sebagai berikut:

Mendukung perkembangan wajah bayi

Dokter bisa menangani anoftalmia dengan memasangkan konformer atau alat plastik khusus berukuran kecil pada bayi.

Alat ini brtugas untuk membantu agar tulang rongga mata dan wajah bayi tumbuh serta berkembang dengan cara yang tepat.

Pemberian perawatan sedini mungkin sangatlah penting karena wajah bayi berkembang dengan sangat cepat.

Tanpa adanya perawatan yang tepat, rongga mata bayi bia saja tidak tumbuh dengan baik sehingga memengaruhi bagian wajah lainnya.

Namun, si kecil harus melakukan pemeriksaan secara rutin dengan dokter untuk memeriksa kondisi konformer tersebut. Seiring bertambahnya usianya, biasanya dokter akan menyesuaikan kembali ukuran konformer.

Ketika usia si kecil sudah semakin besar, dokter mungkin akan memasang mata buatan.

Pemasangan mata buatan

Umumnya di usia sekitar 2 tahun atau 24 bulan, penggunaan konformer yang sebelumnya telah dipakai sejak bayi lahir akan diganti dengan mata prostetik.

Mata prostetik ini telah dirancang agar sesuai dengan mata normal. Namun, mata protestik ini juga harus rutin diganti dan disesuaikan dengan pertumbuhan wajah bayi seiring bertambahnya usianya.

Meski begitu, kekurangan mata prostetik ini tidak mampu bergerak sehingga mungkin tampilan mata normal tidak dapat dicapai sepenuhnya.

Operasi atau pembedahan

Bayi dengan kondisi anoftalmia yang parah biasanya butuh operasi. Operasi bertujuan untuk menambah ukuran rongga mata, membuat kelopak mata, maupun memperpanjang kelopak mata.

Beberapa bayi terkadang membutuhkan operasi atau pembedahan untuk membantu menempatkan mata tiruan.

Layanan intervensi dini atau early intervention services (EIS)

Bayi dengan anoftalmia yang memiliki masalah penglihatan atau buta mungkin memerlukan layanan khusus untuk membantu mereka belajar dan berkembang.

Pemberian tindakan sejak dini dapat membantu mendukung perkembangan bayi seiring pertumbuhannya.

Bukan itu saja, tindakan ini juga akan membantu bayi yang baru lahir sampa usianya sekitar 3 tahun atau 36 bulan untuk belajar beragam keterampilan penting.

Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.

[embed-health-tool-vaccination-tool]