Definisi
Apa itu Noonan syndrome (sindrom Noonan)?
Sindrom Noonan atau Noonan syndrome adalah cacat lahir yang disebabkan oleh kelainan genetik dengan berbagai macam gejala, seperti kelainan jantung dan bentuk wajah yang tidak biasa.
Sindrom Noonan atau Noonan syndrome adalah kelainan atau cacat kongenital sejak lahir yang membuat tubuh sulit berkembang dengan normal.
Selain mengalami kelainan jantung dan karakteristik wajah yang tidak biasa, kelainan saat lahir yang satu ini juga membuat anak terlihat memiliki perawakan pendek dan masalah fisik lainnya.
Anak dengan sindrom Noonan juga kemungkinan mengalami keterlambatan dalam perkembangan.
Ciri khas wajah pada anak dengan Noonan syndrome ini meliputi lekukan dalam di antara hidung dan mulut (philtrum), jarak mata luas, serta letak telinga rendah.
Anak yang mengalami Noonan syndrome juga biasanya memiliki lengkungan tinggi pada langit-langit mulut, susunan gigi tidak rapi, dan ukuran rahang bawah kecil (mikrognatia).
Bukan hanya itu, sindrom Noonan atau Noonan syndrome adalah kelainan bawaan yang juga membuat bayi lahir dengan leher pendek.
Bayi dengan kondisi ini juga memiliki kulit leher berlebih dan batas garis rambut yang rendah di bagian belakang leher.
Meski tidak selalu, hampir rata-rata anak dengan sindrom Noonan bertubuh pendek hingga ia dewasa.
Berat badan bayi dan panjang atau tinggi badan bayi saat lahir memang normal, tetapi pertumbuhan tubuhnya dapat melambat seiring bertambahnya usia.
Seberapa umumkah kondisi ini?
Sindrom Noonan atau Noonan syndrome adalah kelainan atau cacat lahir yang menghambat tubuh berkembang dengan normal. Sebenarnya tidak diketahui angka pasti dari kasus Rett syndrome atau sindrom Rett ini.
Hanya saja, berdasarkan U.S National Library of Medicine, kondisi ini diperkirakan dapat dialami oleh sekitar 1 dari 1.000-2.500 bayi baru lahir dengan tingkat keparahan yang bervariasi.
Sindrom Noonan atau Noonan syndrome adalah salah satu dari berbagai kondisi yang dikenal sebagai RASopathies.
RASopathies adalah sindrom perkembangan yang disebabkan oleh mutasi atau perubahan pada gen. Semua kondisi medis terkait RASopathies ini umumnya memiliki tanda dan gejala yang sama.
Tanda-Tanda & Gejala
Apa saja tanda-tanda dan gejala Noonan syndrome (sindrom Noonan)?
Gejala sindrom Noonan atau Noonan syndrome bisa berbeda-beda pada setiap bayi dan anak. Tingkat keparahan gejala dari kondisi ini juga dapat berkisar dari ringan hingga berat.
Perbedaan karakteristik gejala pada sindrom Noonan ini disebabkan oleh gen spesifik yang mengalami mutasi atau perubahan.
Karakteristik gejala bayi yang terlahir dengan sindrom Noonan adalah fitur wajah yang agak tidak biasa, perawakan tubuh pendek, cacat jantung, masalah pendarahan, malformasi tulang.
Berbagai gejala sindrom Noonan atau Noonan syndrome adalah sebagai berikut:
Karakteristik wajah
Karakteristik wajah yang khas adalah salah satu gejala utama terkait sindrom Noonan atau Noonan syndrome.
Ciri khas wajah ini biasanya tampak lebih kentara pada bayi dan anak-anak. Akan tetapi, ciri khas ini juga bisa berubah seiring bertambahnya usia anak.
Bentuk wajah sindrom Noonan atau Noonan syndrome yang sangat khas adalah sebagai berikut:
- Jarak mata yang terlalu lebar dan cenderung miring ke bawah (terkulai). Iris mata (bagian berwarna di sekitar bola mata) berwarna biru pucat atau hijau.
- Posisi telinga rendah dan agak mundur.
- Pangkal hidung lebar dengan bagian ujung yang terlihat bulat.
- Dahi lebar dan menonjol.
- Mata anak juling.
- Lekukan bibir atas (filtrum) yang sangat dalam.
- Rahang bawah yang lebih kecil (micrognathia).
- Leher cenderung pendek dan melebar dengan punuk kulit leher yang berlebihan. Garis rambut yang rendah di bagian belakang leher.
- Alur atau susunan gigi tidak rata.
- Wajah tampak murung dan tidak berekspresi.
- Kulit terlihat tipis seiring bertambahnya usia.
Gangguan pertumbuhan
Sekitar 50-70% anak dengan sindrom Noonan memiliki perawakan tubuh yang pendek. Saat lahir mereka biasanya panjang dan beratnya terlihat normal, tetapi pertumbuhannya akan melambat meski usia bertambah tua.
Itu sebabnya, anak dengan sindrom Noonan akan terlihat lebih pendek dari anak lain seusianya. Sindrom Noonan atau Noonan syndrome juga adalah kelainan genetik yang dapat membuat bayi lahir dengan tangan dan kaki bengkak.
Hal ini disebabkan oleh adanya penumpukan cairan (limfadema) pada tangan dan kaki yang dapat mengempis sendiri seiring berjalannya waktu.
Berbagai gejala gangguan pertumbuhan lainnya terkait sindrom Noonan atau Noonan syndrome adalah sebagai berikut:
- Susah makan sehingga berat badan anak sulit naik.
- Kadar hormon pertumbuhan kurang optimal.
- Percepatan pertumbuhan anak tertunda selama masa remaja.
Gangguan muskuloskeletal
Gangguan muskuloskeletal adalah masalah yang melibatkan fungsi otot, kerangka, saraf, sendi, dan tulang.
Anak dengan sindrom Noonan sering mengalami kelainan bentuk tulang yang ditandai dengan tulang dada cekung (pectus excavactum) atau justru tulang dada menonjol (pectus carinatum).
Jika diperhatikan, jarak antara kedua puting tampak jauh. Pada beberapa kasus, ada juga anak yang mengalami skoliosis sebagai gejala sindrom Noonan.
Masalah jantung
Kebanyakan orang dengan sindrom Noonan juga terlahir memiliki cacat jantung bawaan yang kritis.
Cacat jantung yang paling umum pada anak dengan sindrom Noonan atau Noonan syndrome adalah penyempitan katup yang mengontrol aliran darah dari jantung ke paru-paru (stenosis katup pulmonal).
Beberapa mengidap kardiomiopati hipertrofik yang memperbesar dan melemahkan otot jantung. Di samping itu, irama atau detak jantung anak dengan kelainan bawaan ini biasanya tidak teratur.
Irama jantung yang tidak teratur ini dapat terjadi dengan atau tanpa kelainan jantung struktural.
Gejala lainnya
Berbagai gangguan perdarahan dilaporkan muncul pada kebanyakan anak pengidap sindrom Noonan.
Mulai dari memar berlebihan, sering mimisan, atau perdarahan berkepanjangan setelah cedera maupun pembedahan.
Laki-laki remaja yang lahir mengidap sindrom Noonan biasanya gagal puber. Maka itu, sebagian besar laki-laki dengan Noonan syndrome memiliki testis yang tidak turun atau disebut kriptorkismus.
Kondisi testis yang tidak turun ini bisa memengaruhi kesuburan anak laki-laki remaja dengan sindrom Noonan atau Noonan syndrome. Sementara pada perempuan, biasanya ciri-ciri pubertas akan datang terlambat.
Sebagian besar anak yang didiagnosis dengan Noonan syndrome memiliki kemampuan kognitif atau kecerdasan normal.
Akan tetapi, beberapa anak bisa saja mengalami cacat intelektual yang membuat mereka membutuhkan pendidikan khusus.
Anak dengan sindrom Noonan juga dapat mengalami gangguan penglihatan dan gangguan pendengaran.
Gangguan penglihatan pada anak dengan kelainan atau cacat lahir ini meliputi masalah dengan otot mata, mengalami rabun jauh, hingga mengalami silinder (astigmatisme).
Anak juga bisa memiliki gerakan bola mata cepat dan mengalami katarak di kemudian hari.
Kapan harus ke dokter?
Sindrom Noonan atau Noonan syndrome adalah kelainan atau cacat bawaan sejak lahir yang dapat menimbulkan gejala dengan tingkat keparahan beragam.
Jika Anda melihat bayi memiliki gejala-gejala di atas atau pertanyaan lainnya segera konsultasikan dengan dokter.
Kondisi kesehatan tubuh masing-masing orang berbeda, termasuk bayi. Selalu konsultasikan ke dokter agar mendapatkan penanganan terbaik terkait kondisi kesehatan buah hati Anda.
Penyebab
Apa penyebab Noonan syndrome (sindrom Noonan)?
Penyebab sindrom Noonan atau Noonan syndrome adalah karena mutasi atau perubahan genetik yang terjadi selama masa tumbuh kembang janin dalam kandungan.
Gen membawa pesan untuk membuat protein yang berfungsi dalam mengatur berbagai fungsi tubuh. Namun, adanya mutasi atau perubahan gen dapat memengaruhi fungsi apa pun yang dimiliki oleh protein tersebut.
Sindrom Noonan atau Noonan syndrome muncul ketika setidaknya ada 8 gen yang mengalami kerusakan atau perubahan fungsi dari yang semestinya.
Alhasil, kondisi tersebut membuat proses pertumbuhan, perkembangan, serta pembelahan sel-sel tubuh dapat terganggu.
Penyebab mutasi atau perubahan gen terkait sindrom Noonan atau Noonan syndrome bisa dikarenakan dua hal, yakni diturunkan oleh orangtua maupun terjadi secara acak (spontan).
Bayi berpeluang 50% untuk terlahir dengan sindrom ini jika mewarisi salinan mutasi gen dari salah satu orang tuanya.
Sindrom Noonan atau Noonan syndrome adalah kelainan atau cacat genetik yang diturunkan dalam pola dominan autosom.
Menurut National Human Genome Research Institute, hal ini berarti anak dengan sindrom Noonan memiliki satu salinan gen dari orangtuanya.
Namun, orangtua tidak harus lebih dulu mengidap sindrom Noonan untuk mewarisi penyakit ini pada keturunan selanjutnya.
Pada kebanyakan kasus, orangtua hanya sebagai induk pembawa mutasi gen (carrier) secara yang bahkan tidak menyadari mereka memiliki gen pemicu sindrom Noonan.
Selain karena faktor bawaan orangtua, mutasi genetik juga bisa terjadi acak atau spontan yang disebabkan oleh kesalahan program pembentukan kode genetik selama pembuahan.
Mutasi genetik yang terjadi secara acak ini juga disebut dengan nama “de novo”.
Faktor-Faktor Risiko
Apa yang meningkatkan risiko terkena Noonan syndrome (sindrom Noonan)?
Risiko bayi mengalami sindrom Noonan atau Noonan syndrome meningkat bila lahir dengan dari orangtua yang juga memiliki kelainan ini.
Orangtua dengan Noonan syndrome punya peluang sekitar 50% untuk mewariskan mutasi atau perubahan gen kepada anaknya.
Jika ingin mengurangi faktor risiko yang mungkin dimiliki oleh Anda dan bayi, segera konsultasikan lebih lanjut dengan dokter.
Diagnosis & Pengobatan
Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.
Apa saja tes yang biasa dilakukan untuk mendiagnosis kondisi ini?
Diagnosis sindrom Noonan atau Noonan syndrome bisa dilakukan dengan mengamati gejala khas pada pemeriksaan bayi baru lahir.
Namun dalam beberapa kasus, Noonan syndrome bisa tidak didiagnosis sampai dewasa. Seseorang baru mengetahui dirinya mengalami Noonan syndrome ini saat anaknya kelak mengalami gejala terkait kelainan genetik ini.
Sementara bila bayi yang baru lahir mengalami masalah dengan fungsi organ jantung, dokter spesialis jantung dapat membantu menentukan jenis penyakit serta tingkat keparahannya.
Apa saja pilihan pengobatan untuk Noonan syndrome (sindrom Noonan)?
Sindrom Noonan atau Noonan syndrome sebenarnya tidak memiliki pengobatan atau cara perawatan khusus. Namun, kondisi ini bisa dikelola dengan cara-cara tertentu sesuai dengan gejala yang muncul.
Misalnya jika bayi juga terlahir memiliki cacat jantung, gangguan jantung tersebut bisa diatasi dengan operasi.
Masalah tinggi badan dapat diperbaiki dengan terapi hormon pertumbuhan agar tinggi badannya bisa menyamai anak lain yang sepantaran.
Pada beberapa anak dengan Noonan syndrome, otot wajah khususnya bagian mulut melemah sehingga memengaruhi kemampuan berbicara dan makannya.
Terapi wicara bisa dilakukan untuk mengatasi masalah ini dengan cara melatih otot mulut bergerak sebagaimana mestinya.
Pada anak laki-laki, jika kondisi testis masih belum turun biasanya ditangani dengan operasi atau yang disebut dengan tindakan orchidopexy.
Seiring berjalannya usia, anak dengan Noonan syndrome tetap harus diperiksa secara berkala untuk memantau gejalanya.
Semakin bertambah usianya biasanya tidak ada hambatan kesehatan berarti akibat kondisinya ini. Anak dengan kelainan ini tetap dapat menjalani kehidupan dengan normal seperti anak lain seusianya.
Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.
Hello Health Group tidak memberikan nasihat medis, diagnosis, maupun pengobatan.
[embed-health-tool-vaccination-tool]
