Proses metabolisme terjadi untuk mengubah asupan yang dikonsumsi menjadi berbagai zat yang membuat tubuh berfungsi. Bila proses ini tidak berjalan dengan lancar, seseorang akan mengalami kondisi yang gangguan atau penyakit metabolisme.

Siapa pun dapat mengalami masalah pada metabolisme tubuhnya. Kondisi ini bisa saja muncul dalam bentuk yang berbeda dengan efek yang juga beragam. Apa itu gangguan metabolisme dan seperti apa dampaknya bagi tubuh?

Mengenal gangguan metabolisme

Gangguan metabolisme adalah kondisi saat tubuh mengalami proses kimiawi yang tidak wajar. Proses kimiawi ini mengganggu proses metabolisme normal sehingga tubuh tidak mendapatkan zat-zat penting dalam jumlah yang sesuai.

Makanan yang Anda konsumsi mengandung karbohidrat, protein, lemak, dan berbagai zat gizi lain. Setelah diserap dalam usus halus dan dibawa oleh darah menuju sel tubuh, zat gizi ini akan menjalani proses kimiawi yang kita kenal sebagai metabolisme.

Sebagai contoh, tubuh Anda mampu memecah protein menjadi asam amino yang penting untuk kesehatan otot dan jaringan tubuh. Namun, penyakit metabolisme menyebabkan jumlahnya melebihi atau justru kurang dari kebutuhan sel-sel tubuh Anda.

Pada kasus lainnya, otak membutuhkan mineral berupa natrium, kalium, dan kalsium untuk menghantarkan sinyal saraf. Akibat adanya gangguan metabolisme, tubuh tidak bisa menggunakan mineral-mineral ini sehingga terjadilah penyakit pada saraf.

Ada banyak sekali bentuk gangguan metabolisme. Di bawah ini beberapa bentuk yang paling umum.

• Adanya reaksi kimiawi tak wajar yang menghalangi metabolisme normal.
• Kurangnya enzim atau vitamin yang penting untuk reaksi kimia dalam tubuh.
• Kelainan atau penyakit pada pankreas, hati (liver), kelenjar endokrin, atau organ-organ lainnya yang berperan dalam metabolisme.
• Kekurangan zat gizi tertentu.

Penyebab gangguan metabolisme

Penyakit metabolisme biasanya disebabkan adanya gangguan atau terhentinya fungsi organ tertentu. Kondisi ini mungkin merupakan dampak kekurangan hormon dan enzim penting, konsumsi makanan tertentu yang berlebihan, atau faktor genetik.

Bahkan, ada ratusan jenis masalah metabolisme yang berawal dari mutasi beberapa gen pada tubuh manusia. Mutasi-mutasi ini menghasilkan kelompok kondisi yang dikenal sebagai kelainan metabolik bawaan (inborn errors of metabolism/IEM).

Mutasi dapat diwariskan dalam keluarga dari generasi ke generasi. Menurut National Institute of Health Amerika Serikat, ada kelompok etnis dan ras tertentu yang berisiko lebih tinggi untuk mewariskan mutasi ini pada generasi selanjutnya.

Beberapa jenis kelainan metabolisme dapat dideteksi melalui screening rutin setelah bayi lahir. Namun, ada pula yang baru terdiagnosis pada masa kanak-kanak atau ketika orang dewasa menunjukkan gejalanya.

Berbagai jenis gangguan metabolisme

Dari sekian banyak jenis kelainan metabolisme, di bawah ini beberapa yang paling umum.

1. Diabetes melitus tipe 1 dan 2

Diabetes melitus termasuk masalah metabolisme yang sering terjadi. Adanya gangguan pada hormon insulin menyebabkan perubahan kadar gula darah yang tak dikontrol. Akibatnya, tubuh menghadapi risiko komplikasi diabetes yang berbahaya.

Berikut perbedaan dari kedua jenis penyakit diabetes melitus.

• Diabetes tipe 1. Sel T dari sistem imun merusak sel beta pankreas sehingga tidak lagi mampu menghasilkan insulin.
• Diabetes tipe 2. Tubuh tidak mampu merespons insulin dengan baik sehingga kadar gula darah melebihi batas normal.

2. Penyakit Gaucher

Gangguan metabolisme ini membuat tubuh tidak dapat mencerna jenis lemak tertentu dengan baik. Lemak akhirnya menumpuk dan menyebabkan pembengkakan pada hati, sumsum tulang, jaringan tulang, dan limpa.

Jika tidak ditangani, penyakit Gaucher dapat menimbulkan komplikasi berupa kelainan rangka, kelainan darah, dan keterlambatan perkembangan anak. Penyakit ini juga bisa meningkatkan risiko kanker darah dan berakibat fatal pada kasus yang parah.

3. Hemokromatosis bawaan

Hemokromatosis merupakan kondisi ketika tubuh menyimpan mineral zat besi yang berlebih dalam beberapa organ. Penumpukan zat besi dapat meningkatkan risiko kanker hati, sirosis, diabetes, dan gangguan fungsi jantung.

Gangguan metabolisme ini ditandai dengan nyeri sendi, penurunan berat badan, dan perubahan warna kulit menjadi keabuan. Penderita perlu menjalani pengobatan dan perubahan pola makan untuk mengurangi kadar zat besi dalam darahnya.

4. Malabsorpsi glukosa dan galaktosa

Penyakit ini ditandai dengan kesalahan pengiriman glukosa dan galaktosa pada dinding lambung yang menyebabkan dehidrasi dan sakit diare. Penyebabnya yakni mutasi gen SCL5A1 yang bertugas menghasilkan protein untuk membawa kedua gula tersebut.

Anda bisa mengontrol gejalanya dengan membatasi konsumsi makanan mengandung laktosa, sukrosa, dan glukosa. Selain itu, Anda mungkin perlu menggunakan pemanis lain seperti fruktosa dalam jangka waktu tertentu.

5. Fenilketonuria (PKU)

Fenilketonuria (PKU) yaitu penyakit metabolisme bawaan yang menyebabkan penumpukan asam amino fenilalanin dalam tubuh. Tanda-tanda PKU yakni napas berbau apak, eksim, ukuran kepala yang kecil, keterbelakangan mental, dan gangguan pertumbuhan.

Tubuh seharusnya memiliki protein khusus untuk memecah fenilalanin. Namun, mutasi pada gen tertentu mengganggu pembentukannya. Untuk mengatasinya, Anda perlu membatasi makanan tinggi fenilalanin seperti susu, telur, keju, dan kacang.

6. Penyakit urine sirup maple (MSUD)

MSUD mengganggu metabolisme beberapa jenis asam amino sehingga menyebabkan kerusakan pada saraf dengan cepat. Pada balita, penyakit ini menimbulkan gejala khas berupa perubahan bau urine menjadi manis seperti sirup maple.

Gangguan metabolisme ini berawal dari mutasi tiga gen yang membentuk protein khusus untuk memecah asam amino leusin, isoleusin, dan valin. Tanpa protein tersebut, asam amino akan menumpuk dalam tubuh dan menimbulkan sejumlah gejala.

Masalah metabolisme merupakan kondisi yang langka dan rumit. Sebagian besarnya bahkan disebabkan oleh faktor genetik dan penyebab lain yang belum diketahui secara pasti.

Jika Anda mengalami gejalanya, konsultasikan kepada dokter guna mendapatkan penanganan yang tepat.