Berbagai Penyakit yang Terjadi Akibat Gangguan Metabolisme

Pernahkah Anda penasaran dengan bagaimana tubuh Anda bisa bergerak? Bagaimana makanan yang Anda makan bisa diolah menjadi energi yang biasa Anda gunakan untuk beraktivitas? Bagaimana mungkin tubuh Anda tak pernah kekurangan energi? Semua itu dapat terjadi karena sesuatu yang dalam bahasa ilmiahnya dikenal dengan metabolisme. Betapa pentingnya peran metabolisme bagi tubuh Anda, bukan? Lalu, apa yang terjadi bila Anda mengalami gangguan metabolisme tubuh?

Apa itu metabolisme?

Metabolisme adalah sekumpulan proses kimia yang terjadi dalam tubuh Anda. Proses ini dimulai dengan tubuh menyerap nutrisi dari makanan yang Anda makan, lalu nutrisi dipecah dengan bantuan enzim-enzim pencernaan menjadi bentuk lain yang lebih sederhana yang lebih dapat diterima oleh tubuh, hingga akhirnya dapat diedarkan bersamaan dengan darah untuk sumber energi Anda beraktivitas sehari-hari (katabolisme).

Namun tidak semua nutrisi ini diedarkan ke seluruh tubuh. Beberapa subtansi yang dihasilkan dari proses metabolisme disimpan untuk energi apabila suatu waktu dibutuhkan. Beberapa lainnya digunakan untuk memelihara dan mengembangkan sel. Bagian dari proses ini dinamakan dengan anabolisme.

Apa itu gangguan metabolisme tubuh?

Gangguan metabolisme tubuh adalah kondisi saat proses metabolisme tidak terjadi sebagaimana mestinya. Tubuh malah menghasilkan nutrisi yang berlebihan atau yang kekurangan bagi tubuh.

Gangguan metabolisme tubuh dapat terjadi dalam berbagai bentuk, seperti:

• Kurangnya enzim atau vitamin yang kehadirannya dibutuhkan untuk reaksi kimia dalam tubuh
• Adanya reaksi kimia yang justru menghambat proses metabolisme (abnormal)
• Kelainan pada organ yang penting dalam proses metabolisme (seperti hati, pankreas, kelenjar endokrin dll) serta
• Kurangnya kadar nutrisi dalam tubuh.

Apa yang menyebabkan terjadinya gangguan metabolisme tubuh?

Banyak faktor yang dapat menyebabkan terganggunya metabolisme. Terganggunya proses bekerja suatu organ tertentu merupakan salah satunya. Kondisi ini sering kali terjadi karena kurangnya suatu hormon atau enzim, konsumsi makanan tertentu dengan berlebihan, serta faktor keturunan.

Terdapat beberapa gangguan metabolisme tubuh yang terjadi karena mutasi gen yang diturunkan. Hal ini didukung oleh National Institutes of Health yang mengatakan bahwa terdapat gen etnis tertentu yang dapat memicu terjadinya kelainan metabolisme bawaan, seperti penyakit anemia sel sabit pada keturunan Afrika dan cystic fibrosis pada keturunan Eropa Utara.

Apa saja jenis gangguan metabolisme tubuh?

Diabetes merupakan salah satu jenis gangguan metabolisme yang paling sering terjadi, yang terdiri dari diabetes tipe 1 dan diabetes tipe 2. Diabetes dapat memicu kurangnya kadar insulin dalam tubuh hingga akhirnya memicu gangguan pada ginjal, penglihatan, jantung dan pembuluh darah.

Selain diabetes, kelainan metabolisme bawaan merupakan jenis gangguan metabolisme terbanyak, termasuk di dalamnya:

1. Penyakit gaucher’s. Kondisi di mana tubuh tidak mempu memecah jenis lemak tertentu hingga akhirnya mengumpul pada hati, limpa, dan sumsum tulang belakang.

2. Malabsorpsi glukosa dan galaktosa. Kondisi di mana terjadi kesalahan dalam transportasi glukosa dan galaktosa melalui dinding perut yang justru menyebabkan diare dan dehidrasi yang parah. Gejala yang muncul dapat dikendalikan dengan mengurangi konsumsi makanan yang mengandung laktosa, sukrosa, dan glukosa.

3. Hemochromatosis yang diturunkan. Kondisi di mana tubuh menyimpan zat besi yang berlebihan pada beberapa organ dan justru menyebabkan kanker hati, sirosis hati, diabetes dan terganggunya jantung.

4. Maple syrup urine disease. Kondisi ini mengganggu proses metabolisme dengan hadirnya asam amino tertentu yang menyebabkan semakin cepatnya degenerasi sel neuron, dan dapat menyebabkan kematian bayi bahkan pada beberapa bulan pertama kehidupannya.

5. Phenylketonuria, yang mampu menyebabkan ketidakmampuan tubuh dalam memproduksi enzim, keterbelakangan mental, kerusakan organ dan postur tubuh yang tidak biasa. Kelainan ini dapat ditangani dengan membatasi konsumsi beberapa jenis protein tertentu.

Gangguan metabolisme tubuh merupakan gangguan yang kompleks namun masih jarang diperbincangkan, sehingga masih membutuhkan banyak penelitian lebih lanjut.