Hemokromatosis

Pengertian

Apa itu hemokromatosis?

Hemokromatosis atau hemochromatosis adalah kelainan yang menyebabkan tubuh menyerap terlalu banyak zat besi dari makanan, sehingga tubuh mengalami kelebihan kadar zat besi.

Dalam kondisi normal, zat besi sebenarnya merupakan salah satu nutrisi penting yang bertugas membantu kerja hemoglobin dalam sel darah merah untuk membawa oksigen ke organ dan jaringan tubuh.

Proses penyerapan zat besi dari makanan untuk memenuhi kebutuhan tubuh dilakukan oleh usus. Jumlah zat besi yang diserap itu berguna untuk menggantikan sejumlah kecil zat besi di dalam tubuh yang hilang setiap harinya.

Namun, jika seseorang memiliki kelainan hemokromatosis, jumlah zat besi yang diserap oleh tubuh jauh lebih banyak daripada yang bisa digunakan.

Kelebihan zat besi tersebut akan tersimpan di organ-organ Anda seperti hati, jantung, dan pankreas. Jika jumlahnya berlebih, zat besi ini dapat menyebabkan racun bagi jaringan dan organ-organ tubuh. 

Bahkan, zat besi dalam jumlah yang terlalu banyak juga dapat mengancam nyawa. Melansir laman Centers for Disease Control and Prevention (CDC), hemokromatosis bisa menyebabkan penyakit seperti kanker hati, aritmia jantung, arthritis, diabetes, dan sirosis hati.

Penyakit ini dapat dibedakan menjadi 2 jenis berdasarkan penyebabnya, yaitu primer dan sekunder. Pada hemokromatosis primer, penyakit disebabkan oleh mutasi genetik yang bersifat keturunan. Sementara itu, jenis sekunder biasanya terjadi akibat adanya penyakit atau kondisi kesehatan lain.

Seberapa umumkah penyakit ini?

Hemokromatosis adalah kondisi kelainan yang sebetulnya bisa terjadi pada siapa saja. Namun, pria cenderung lebih sering mengalami hal ini dibanding wanita dan terjadi pada usia 50-60 tahun.

Kebanyakan orang dengan hemokromatosis tidak mengetahui bila sebenarnya ia memilikinya, terutama jika penyakit ini telah diderita sejak lahir.

Meski hemokromatosis adalah kelainan bawaan yang dapat menunjukkan gejala awal, ada juga orang dengan kondisi ini yang tidak mengalami gejala ataupun komplikasi.

Anda dapat meminimalisir kemungkinan terkena hemokromatosis dengan mengurangi faktor risiko. Silakan konsultasikan dengan dokter Anda untuk informasi lebih lanjut.

Tanda-tanda & gejala

Apa saja tanda dan gejala hemokromatosis?

Seperti yang telah disebutkan sebelumnya, gejala hemokromatosis tidak selalu muncul. Tanda dan gejala awal dari penyakit ini kerap menyerupai gejala umum lainnya.

Berbagai gejala umum penyakit hemokromatosis adalah sebagai berikut:

• Nyeri pada bagian perut
• Tubuh letih dan lemas
• Kulit menjadi gelap berwarna keabu-abuan
• Nyeri di persendian
• Kurang energi
• Bulu dan rambut di badan rontok
• Hilangnya gairah seksual
• Turun berat badan
• Mengalami gagal jantung
• Mengalami gagal hati

Gejala yang dialami wanita dengan hemokromatosis biasanya mulai muncul setelah mengalami menopause karena tubuhnya tidak lagi kehilangan zat besi melalui menstruasi dan kehamilan.

Hemokromatosis adalah kelainan bawaan yang biasanya menimbulkan gejala awal berupa kelelahan parah, nyeri sendi, sakit perut, berat badan menurun, hingga hilangnya gairah seks.

Ketika penyakit ini semakin memburuk, seseorang juga bisa mengalami radang sendi, penyakit hati (sirosis), kanker hati, diabetes, penyakit jantung, hingga perubahan warna kulit.

Berdasarkan U.S National Library of Medicine, ringan atau parahnya gejala dari hemokromatosis dapat dipengaruhi oleh faktor lingkungan dan gaya hidup.

Kemungkinan terdapat beberapa tanda dan gejala lain yang tidak disebutkan di atas. Jika Anda gelisah terhadap suatu gejala, segera hubungi dokter Anda.

Kapan sebaiknya ke dokter?

Segera periksakan diri ke dokter bila Anda mengalami tanda dan gejala hemokromatosis di atas. Jika Anda memiliki keluarga yang memiliki hemokromatosis, tanyakan dokter Anda mengenai tes genetik. 

Tes genetik dapat membantu menentukan apakah Anda memiliki gen yang meningkatkan risiko dari hemokromatosis.

Tubuh setiap orang bereaksi berbeda-beda, maka segera konsultasikan dengan dokter untuk penanganan yang terbaik sesuai dengan kondisi Anda.

Penyebab

Apa penyebab hemokromatosis?

Seperti yang telah disebutkan sebelumnya, penyakit ini dapat dibagi menjadi 2 jenis berdasarkan penyebabnya, yaitu primer dan sekunder.

Hemokromatosis primer

Penyebab hemokromatosis primer adalah karena adanya mutasi atau perubahan gen yang bertugas dalam mengontrol jumlah zat besi pada tubuh dari makanan. Gen yang bermutasi ini umumnya bersifat keturunan.

Mutasi yang menjadi penyebab hemokromatosis diturunkan dari orangtua ke anaknya. Ada beberapa jenis mutasi gen dalam hemokromatosis, yakni hemokromatosis tipe satu, tipe dua, tipe tiga, dan tipe empat. 

Normalnya, protein yang diproduksi oleh berbagai gen tersebut memainkan peran penting dalam mengatur penyerapan, transportasi, dan penyimpanan zat besi tubuh.

Jika terjadi mutasi atau perubahan pada gen-gen ini, kontrol penyerapan zat besi di dalam tubuh akan rusak. Akibatnya, zat besi menumpuk di jaringan dan organ sehingga dapat mengganggu fungsi yang seharusnya.

Anda baru bisa mengalami kondisi ini jika memiliki kedua gen abnormal dan mampu menurunkan kepada anak Anda. Namun, tidak semua orang yang memiliki dua gen dapat mengalami gejala hemokromatosis terkait dengan kelebihan zat besi di dalam tubuh.

Sementara jika Anda hanya memiliki satu gen abnormal, kemungkinannnya sangat kecil untuk bisa berkembang menjadi hemokromatosis.

Anda mungkin hanya menjadi pembawa (carrier) mutasi gen yang dapat menurunkannya kepada generasi berikutnya.

Anak Anda nantinya berpeluang mengalami hemokromatosis, tetapi bila ia juga mewarisi gen abnormal dari pasangan Anda.

Hemokromatosis sekunder

Hemokromatosis sekunder bisa juga terjadi sebagai komplikasi dari penyakit atau kondisi kesehatan lain yang memicu penumpukan zat besi dalam tubuh.

Berikut adalah beberapa contoh penyakit dan kondisi kesehatan yang dapat menyebabkan hemakromatosis:

• Anemia
• Thalasemia
• Penyakit genetik langka, seperti atransferrinemia dan aceruloplasminemia
• Infeksi hepatitis C kronis
• Kerusakan hati akibat ketergantungan alkohol
• Steatohepatitis

Kondisi kesehatan lain yang juga menyebabkan kelebihan kadar zat besi dalam tubuh adalah:

• Transfusi darah
• Konsumsi pil atau suplemen zat besi dibarengi dengan asupan vitamin C tinggi (vitamin C dapat membantu penyerapan zat besi dalam tubuh)
• Cuci darah pada pasien penyakit ginjal

Faktor-faktor risiko

Apa yang meningkatkan risiko Anda terkena hemokromatosis?

Faktor-faktor yang meningkatkan risiko Anda terkena hemokromatosis adalah:

1. Riwayat keluarga

Jika Anda memiliki keturunan pertama entah orangtua atau saudara dengan hemokromatosis, Anda cenderung mengalami risiko penyakit yang lebih tinggi.

Jika Anda memiliki sejarah keluarga yang merupakan pecandu alkohol, penyakit hati/ liver, artritis atau impoten, risiko Anda terkena penyakit ini juga lebih besar.

2. Jenis kelamin pria

Pria lebih cenderung memiliki risiko tanda dan gejala hemokromatosis pada usia muda. Sementara untuk wanita, risikonya meningkat saat memasuki masa menopause dan pasca operasi histerektomi (angkat rahim).

Ini karena wanita biasanya kehilangan zat besi saat masa menstruasi dan kehamilan. Namun, bila telah mengalami menopause dan histerektomi, kadar zat besi bisa menumpuk di dalam tubuh.

3. Menjalani prosedur transfusi darah

Orang-orang yang rutin menjalani prosedur transfusi darah juga berisiko terkena penyakit ini. Beberapa di antaranya adalah pengidap thalasemia dan anemia.

Oleh karena itu, tidak jarang hemokromatosis juga disebut sebagai salah satu komplikasi dari thalasemia, terutama akibat proses transfusi darah yang dilakukan secara terus-menerus.

Obat & Pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Apa saja tes yang biasa dilakukan untuk mendiagnosis kondisi ini?

Tim medis akan membuat persiapan diagnosis, mulai dari catatan kesehatan, tes darah, dan pemeriksaan fisik.

Diagnosis akhir bergantung pada pencarian dari sel darah putih khusus di dalam sel darah.

Hasilnya akan diserahkan kepada ahli darah (hematolog). Biopsi dari sumsum tulang juga mungkin akan dilakukan.

Pada biopsi ini, hermatolog akan mengambil sampel sumsum tulang untuk dipelajari dengan mikroskop dan melakukan tambahan tes lain pada sampel sumsum tulang.

Apa saja pilihan pengobatan untuk hemokromatosis?

Pengobatan terbaik adalah menghilangkan zat besi dengan mengambil darah sekali atau dua kali setiap minggu hingga tingkat zat besi mendekati normal. Prosedur ini disebut dengan flebotomi.

Apabila prosedur flebotomi tidak efektif mengurangi kelebihan kadar zat besi, obat-obatan seperti deferoxamine juga bisa diberikan.

Dokter biasanya akan menyarankan Anda untuk tidak meminum alkohol, terutama jika organ hati Anda telah mengalami kerusakan.

Hindari minum suplemen zat besi dan menggunakan peralatan masak yang mengandung zat besi.

Sebaiknya, Anda juga tidak memakan makanan laut yang mentah (lebih baik dimasak hingga matang) dan makanan yang terbuat dari zat besi, seperti sereal sarapan dengan kandungan zat besi yang tinggi.

Pengobatan di rumah

Apa saja perubahan gaya hidup atau pengobatan rumahan untuk mengatasi kondisi ini?

Perubahan gaya hidup yang dapat membantu mengatasi hemokromatosis adalah:

• Hindari suplemen dan multivitamin yang mengandung zat besi. Hal ini dapat meningkatkan kadar zat besi dalam tubuh.
• Hindari alkohol. Alkohol meningkatkan risiko dari kerusakan liver. Jika Anda memiliki penyakit liver dan hemokromatosis turunan, hindari alkohol sepenuhnya.
• Hindari makan kerang-kerangan mentah. Orang-orang dengan hemokromatosis turunan mudah terkena infeksi, khususnya mereka yang disebabkan oleh beberapa bakteri dalam kerang-kerangan mentah.
• Minum teh. Minum teh diduga dapat menghambat penyimpanan zat besi karena kandungan senyawa aktif tannin di dalamnya.

Jika Anda memiliki pertanyaan lebih lanjut, silakan konsultasikan dengan dokter Anda untuk pemahaman yang menyeluruh dan solusi terbaik bagi Anda.