Progeria

Ditinjau oleh: | Ditulis oleh:

Terakhir diperbarui: 24/04/2020 . Waktu baca 10 menit
Bagikan sekarang

Definisi

Apa itu progeria?

Progeria, atau yang juga dikenal dengan sebutan Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HPGS), adalah kondisi kelainan atau cacat bawaan pada bayi.

Progeria adalah kondisi yang ditandai dengan terjadi penuaan sangat cepat pada bayi, bahkan jangka waktu hidupnya mungkin tidak lama.

Rata-rata perkiraan usia hidup untuk bayi dengan progeria adalah 13 atau 14 tahun, tapi beberapa meninggal lebih cepat dan ada pula yang bertahan hidup lebih dari 20 tahun.

Bayi yang terlahir dengan progeria awalnya terlihat normal seperti bayi pada umumnya. Namun, setelah tahun pertama atau kedua, tanda-tanda dan gejala progeria seperti rambut rontok, kulit keriput, dan pertumbuhan yang lambat mulai tampak.

Progeria adalah kondisi yang bisa diakibatkan oleh adanya mutasi genetik. Hingga saat ini, belum ditemukan pengobatan yang dapat menyembuhkan progeria secara tuntas. Pengobatan difokuskan untuk membantu mengurangi tanda-tanda dan gejala pada bayi.

Seberapa umumkah kondisi ini?

Progeria adalah penyakit yang tergolong sangat langka. Diperkirakan hanya terdapat sekitar 1 dari 4 juta bayi baru lahir di seluruh dunia dengan kondisi ini.

Hingga sekarang, ada sebanyak 134 anak dari 46 negara yang menderita kelainan bawaan progeria ini. Progeria memengaruhi kedua jenis kelamin baik bayi laki-laki dan bayi perempuan serta seluruh ras dengan jumlah yang sama.

Untuk mengetahui informasi lebih lanjut mengenai progeria pada bayi, Anda dapat berkonsultasi dengan dokter.

Tanda-Tanda & gejala

Apa saja tanda-tanda dan gejala progeria?

Tanda-tanda dan gejala dari progeria biasanya belum terlihat saat bayi baru lahir. Namun, ketika bayi memasuki usia 1 atau 2 tahun, progeria akan mulai memengaruhi tampilan fisik bayi.

Anak yang terlahir dengan progeria akan menunjukkan perlambatan perkembangan fisik. Akan tetapi, perkembangan motorik kasar, perkembangan motorik halus, dan kecerdasan bayi tidak akan terpengaruh.

Progeria adalah kondisi yang juga bisa menyebabkan bayi tidak mengalami penambahan berat badan secara normal sehingga pertumbuhan fisiknya terhambat.

Mengutip dari Cleveland Clinic, tanda-tanda dan gejala progeria yang paling banyak ditemukan adalah sebagai berikut:

  • Lingkar kepala bayi membesar
  • Mata membesar dan kelopak mata tidak menutup sempurna
  • Rahang bawah tidak bertumbuh, sehingga terlihat lebih kecil dari bagian wajah lainnya
  • Hidung yang tipis dengan ujung yang seperti paruh
  • Telinga yang tampak mencuat
  • Kulit yang menipis, bercak-bercak dan keriput dengan pembuluh vena yang tampak dari luar
  • Pertumbuhan gigi yang lambat dan abnormal
  • Suara yang bernada tinggi
  • Kehilangan lemak dan otot tubuh
  • Kerontokan rambut, termasuk bulu mata dan alis

Seiring pertumbuhannya, anak mungkin dapat mengalami penyakit yang dialami oleh orang dewasa, seperti pengeroposan tulang dan gangguan kardiovaskular.

Serangan jantung dan stroke adalah penyebab umum terhadap kematian yang terkait progeria. Beberapa kondisi yang dapat terjadi terkait progeria adalah sebagai berikut:

  • Kulit tubuh, kaki dan tangan mengencang (mirip dengan skleroderma)
  • Pembentukan gigi yang terlambat dan abnormal
  • Kehilangan pendengaran sebagian
  • Kehilangan lemak tubuh dan massa otot
  • Tulang yang rapuh
  • Sendi kaku
  • Dislokasi panggul
  • Pertahanan insulin
  • Penyakit progresif jantung dan pembuluh darah (kardiovaskular)

Kemungkinan ada tanda-tanda dan gejala yang tidak disebutkan di atas. Bila Anda memiliki kekhawatiran akan sebuah gejala tertentu, konsultasikanlah dengan dokter Anda.

Kapan saya harus periksa ke dokter?

Anda harus segera menghubungi dokter apabila Anda menyadari ada yang tidak normal dalam tumbuh kembang anak Anda.

Kondisi yang perlu Anda perhatikan adalah masalah kerontokan rambut, perubahan pada tekstur kulit, atau pertumbuhan yang melambat.

Kondisi kesehatan tubuh masing-masing orang berbeda, termasuk bayi. Selalu konsultasikan ke dokter agar mendapatkan penanganan terbaik terkait kondisi kesehatan buah hati Anda.

Penyebab

Apa penyebab progeria?

Progeria adalah kondisi yang disebabkan oleh mutasi genetik. Mutasi genetik ini muncul sejak bayi lahir, tetapi para ahli meyakini kondisi ini tidak diturunkan dari orang tua.

Ini artinya, orang tua yang memiliki anak dengan progeria belum tentu akan melahirkan kembali anak dengan kondisi yang sama.

Melansir dari Mayo Clinic, mutasi genetik pada bayi dengan progeria terjadi di gen LMNA atau lamin A. Gen ini berperan dalam menghasilkan protein yang menyatukan nukleus dalam sebuah sel.

Apabila terjadi perubahan atau mutasi pada gen ini, protein tersebut akan menjadi cacat. Hal tersebut menyebabkan struktur nukleus menjadi tidak stabil sehingga sel-sel tubuh mati lebih cepat.

Kondisi tersebutlah yang diyakini menjadi penyebab proses penuaan dini pada anak-anak. Mutasi genetik seperti yang ditemukan pada penyakit ini juga dikelompokkan lagi menjadi beberapa jenis, yaitu:

Sindrom Wiedemann-Rautenstrauch

Dikenal juga dengan sebutan sindrom neonatal progeroid, penyakit ini berkembang sejak bayi masih berada di dalam kandungan. Tanda-tanda dan gejala penuaan telah muncul saat bayi baru lahir.

Sindrom Werner

Sindrom Werner ini juga dikenal dengan adult progeria. Gejala-gejalanya mulai terlihat pada usia remaja atau dewasa awal, seperti penuaan dini.

Muncul pula penyakit-penyakit yang biasa diderita orang dewasa, seperti katarak dan diabetes.

Faktor-Faktor risiko

Apa yang meningkatkan risiko untuk terkena progeria?

Faktor risiko adalah keadaan lingkungan atau gaya hidup yang dapat meningkatkan risiko seseorang mengidap penyakit tertentu.

Sayangnya, hingga saat ini, belum diketahui secara pasti apa saja faktor, gaya hidup, maupun kondisi lingkungan yang memengaruhi kelahiran bayi dengan progeria.

Mengingat kondisi ini sangat langka dan sangat jarang terjadi, maka tidak diketahui faktor risikonya. Ini karena mutasi genetik mempengaruhi satu sperma atau sel telur sebelum pembuahan terjadi.

Pada sekitar 1 setiap 100 kasus progeria, kelainan atau cacat bawaan saat lahir ini dapat menurun ke generasi berikutnya pada keluarga.

Komplikasi

Apa saja komplikasi yang diakibatkan oleh progeria?

Anak-anak yang terlahir dengan progeria umumnya mengalami pengerasan pada arteri (aterosklerosis). Kondisi ini terjadi ketika dinding arteri menebal dan kaku.

Hal tersebut dapat menyebabkan terjadinya kekurangan aliran darah dan oksigen dari hati menuju organ-organ tubuh lainnya.

Pada beberapa kasus, bayi dan anak yang tumbuh dengan progeria meninggal akibat komplikasi yang berhubungan dengan aterosklerosis, yaitu:

1. Masalah kardiovaskular

Apabila pembuluh darah yang rusak juga menyebabkan masalah pada jantung, hal ini berpotensi memicu terjadinya serangan jantung dan gagal jantung kongestif.

2. Masalah serebrovaskular

Jika kerusakan pembuluh darah terjadi di bagian otak, kondisi tersebut dapat meningkatkan risiko terjadinya stroke, bahkan kerusakan otak permanen.

Masalah kesehatan lainnya yang mungkin dapat muncul adalah arthritis, katarak, dan meningkatnya risiko terkena kanker.

Diagnosis & pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Bagaimana cara mendiagnosis kondisi ini?

Progeria adalah kondisi yang dapat didiagnosis dengan gejala-gejala yang sangat jelas terlihat. Dokter umumnya akan mendiagnosis penyakit ini berdasarkan tanda-tanda dan gejala yang muncul pada tahun pertama atau kedua sejak bayi lahir.

Biasanya, penyakit ini terdeteksi ketika dokter sedang melakukan pemeriksaan rutin pada anak. Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik, tes pendengaran bayi, tes penglihatan bayi, serta membandingkan berat dan tinggi badan bayi dan anak sesuai dengan usianya.

Pemeriksaan fisik yang akan dilakukan oleh dokter jika anak Anda diduga mengidap progeria adalah sebagai berikut:

  • Mengukur tinggi dan berat badan.
  • Membandingkan pertumbuhan dengan grafik pertumbuhan anak yang normal.
  • Mengetes pendengaran dan penglihatan.
  • Memeriksa organ-organ vital, termasuk tekanan darah.
  • Mencari tanda-tanda dan gejala penyakit yang khas.

Spesialis genetik juga biasanya diperlukan untuk mengonfirmasi diagnosis. Beberapa tes tambahan akan dilakukan untuk mendapatkan hasil yang lebih akurat, seperti tes darah dan genetik.

Bagaimana mengobati progeria?

Hingga saat ini, obat untuk menyembuhkan progeria belum ditemukan. Namun, para peneliti sedang berupaya untuk mencari jalan keluar dan meneliti beberapa obat yang mungkin dapat mengatasi penyakit ini.

Para peneliti mempelajari zat kimia yang disebut Farnesyltransferase inhibitors (FTIs), yang digunakan untuk mengobati kanker. Zat tersebut diyakini dapat membalikkan kelainan struktur nuklear yang dipercaya menyebabkan progeria.

Sebagai orang tua dengan anak yang menderita penyakit ini, Anda dapat terus mengawasi tumbuh kembang anak dengan rutin memeriksakannya ke dokter atau melakukan terapi.

Terapi fisik penting untuk menjaga postur tubuh anak, serta mengurangi rasa sakit di pinggang dan kaki. Terapi juga perlu agar anak dapat melakukan kegiatan sehari-hari dengan normal, seperti makan, mandi, dan menulis.

Pengobatan dan perawatan untuk progeria berfokus untuk mengurangi gejala-gejala sehingga anak dapat hidup senyaman dan sewajar mungkin. Berikut adalah jenis-jenis pengobatan dan perawatan medis yang tersedia untuk progeria:

1. Memantau fungsi jantung

Bayi dan anak yang menderita progeria sangat disarankan untuk melakukan pemeriksaan rutin pada jantung dan tekanan darahnya, seperti tes ekokardiogram.

2. Tes pengambilan gambar rutin

Tes seperti MRI atau CT scan dapat dilakukan untuk mengecek kemungkinan adanya penyakit-penyakit lain yang muncul selain progeria, seperti stroke atau cedera pada kepala.

3. Tes mata rutin

Beberapa anak dengan progeria juga memiliki penglihatan yang bermasalah, seperti rabun dekat atau mata kering.

Seiring dengan berjalannya waktu, anak juga mungkin berisiko menderita katarak, meningkatnya sensitivitas pada cahaya, serta iritasi pada mata.

4. Tes pendengaran

Pada beberapa kasus, anak-anak yang mengalami progeria juga mengalami gangguan pendengaran. Kondisi ini dapat diatasi dengan memakaikan alat bantu dengar.

5. Pemeriksaan gigi secara rutin

Masalah gigi dan mulut sangat umum dijumpai pada penderita penyakit ini, seperti karang gigi, crowding, gigi terlambat tumbuh, dan kerusakan gusi.

Itulah mengapa sebaiknya rutin bawa si kecil periksa ke dokter gigi untuk menjaga kesehatan gigi dan mulutnya.

6. Pemberian aspirin

Aspirin dalam dosis rendah juga akan diresepkan oleh dokter untuk membantu mencegah kemungkinan terjadinya serangan jantung dan stroke.

7. Obat-obatan lainnya

Pemberian obat untuk mengatasi progeria tergantung pada kondisi anak. Dokter juga mungkin akan meresepkan obat-obatan lain.

Jenis obat-obatan lain yang bisa diberikan seperti statin untuk menurunkan kolesterol, obat-obatan penurun tekanan darah, obat pengencer darah, serta obat penghilang rasa sakit.

Pengobatan di rumah

Apa saja perubahan-perubahan gaya hidup atau pengobatan rumahan yang dapat dilakukan untuk mengatasi progeria?

Berikut adalah gaya hidup dan pengobatan rumahan yang dapat membantu Anda mengatasi atau mengurangi gejala-gejala progeria:

  • Anak-anak dengan kondisi ini biasanya memiliki masalah dengan hidrasi. Pastikan anak minum banyak cairan, terutama saat sakit atau pada cuaca yang panas.
  • Apabila anak Anda memiliki kesulitan saat makan, cobalah membagi makanan menjadi porsi yang kecil tetapi lebih sering.
  • Berikan kesempatan untuk anak belajar dan aktif dalam hidupnya. Konsultasikan dengan dokter anak untuk mengetahui aktivitas yang terbaik untuk anak.
  • Agar kaki anak lebih nyaman, gunakan bantalan atau sol untuk kaki.
  • Gunakan tabir surya dengan SPF setidaknya 15 untuk melindungi kulit anak.
  • Pastikan anak Anda mendapatkan semua imunisasi yang diperlukan.

Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.

Hello Health Group dan Hello Sehat tidak menyediakan saran medis, diagnosis, maupun pengobatan. Silakan cek laman kebijakan editorial kami untuk informasi lebih detail.

Baca Juga:

    Apakah artikel ini membantu Anda?
    happy unhappy"
    Sumber

    Yang juga perlu Anda baca

    Aturan Pakai Masker Wajah untuk Anak dan Tips Membuat Mereka Terbiasa

    Imbauan penggunaan masker saat bepergian berlaku untuk siapa pun, termasuk anak. Apa saja aturan yang harus diperhatikan ketika anak memakai masker?

    Ditinjau oleh: dr Patricia Lukas Goentoro
    Ditulis oleh: Nabila Azmi
    Coronavirus, COVID-19 08/05/2020 . Waktu baca 6 menit

    Omphalocele

    Omphalocele atau omfalokel adalah kondisi cacat lahir pada bayi. Cari tahu gejala, penyebab, diagnosis, serta pengobatannya di Hello Sehat.

    Ditinjau oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Karinta Ariani Setiaputri
    Penyakit A-Z, Kesehatan A-Z 07/05/2020 . Waktu baca 9 menit

    Atresia Esofagus

    Esophageal atresia atau atresia esofagus adalah salah satu cacat lahir pada bayi. Cari tahu gejala, penyebab, dan pengobatannya di Hello Sehat.

    Ditinjau oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Karinta Ariani Setiaputri
    Penyakit A-Z, Kesehatan A-Z 06/05/2020 . Waktu baca 8 menit

    Anophthalmia

    Anophthalmia adalah salah satu cacat lahir pada bayi. Cari tahu gejala, penyebab, diagnosis, dan pengobatannya di Hello Sehat.

    Ditinjau oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Karinta Ariani Setiaputri
    Penyakit A-Z, Kesehatan A-Z 05/05/2020 . Waktu baca 8 menit

    Direkomendasikan untuk Anda

    bayi demam naik turun

    Penyebab Demam Naik Turun Pada Bayi (dan Cara Mengatasinya)

    Ditinjau oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Nimas Mita Etika M
    Dipublikasikan tanggal: 21/07/2020 . Waktu baca 3 menit
    mengatasi anak step kejang demam saat anak kejang

    Yang Harus Anda Lakukan Saat Anak Anda Kejang

    Ditulis oleh: Thendy Foraldy
    Dipublikasikan tanggal: 21/07/2020 . Waktu baca 4 menit
    Konten Bersponsor
    penyebab stunting

    Benarkah Cacingan Bisa Menyebabkan Stunting pada Anak?

    Ditinjau oleh: dr. Carla Pramudita Susanto
    Ditulis oleh: Karinta Ariani Setiaputri
    Dipublikasikan tanggal: 10/07/2020 . Waktu baca 5 menit
    memilih hewan untuk anak

    Tidak Perlu Bingung Pilih Hewan Peliharaan untuk Anak, Ini 5 Tips dan Manfaatnya

    Ditinjau oleh: dr Patricia Lukas Goentoro
    Ditulis oleh: Nabila Azmi
    Dipublikasikan tanggal: 10/05/2020 . Waktu baca 6 menit