Definisi osteogenesis imperfecta
Apa itu osteogenesis imperfecta?
Osteogenesis imperfecta (OI) yang dikenal juga dengan brittle bone disease adalah gangguan pada struktur tulang sehingga membuat tulang tidak kokoh. Dengan kata lain, arti dari osteogenesis imperfecta adalah formasi tulang yang tidak terbentuk dengan sempurna.
Orang yang memiliki gangguan muskuloskeletal ini menandakan tulangnya sangar rapuh dan dapat patah dengan sedikit atau tanpa trauma. Ada penderita OI yang mungkin mengalami kerusakan ratusan tulang seumur hidup, meski demikian ada pula yang hanya mengalami patah tulang beberapa kali selama hidupnya.
Kondisi tersebut menyebabkan angka harapan hidup setiap penderita pun berbeda-beda, tergantung pada tingkat keparahannya.
Jenis-jenis Osteogenesis imperfecta
Ada sekitar 15 jenis brittle bone disease. Namun, pada kebanyakan kasus, gejala yang ditunjukkan orang penderitanya lebih merujuk pada jenis penyakit osteogenesis imperfecta di bawah ini:
1. Tipe 1
OI tipe 1 adalah kondisi yang tergolong paling ringan dan umum terjadi. Orang yang menderita kondisi jenis ini mengalami patah tulang selama masa kanak-kanak dan remaja. Kerusakan pada tulang umumnya disebabkan oleh trauma atau cedera minor.
2. Tipe 2
OI tipe 2 adalah yang paling parah. Penderita jenis ini umumnya tidak dapat bertahan hidup lama. Bahkan, bayi yang baru lahir atau janin yang masih di dalam kandungan pun berisiko mengalami kematian. Kondisi ini disebabkan oleh pembentukan kolagen yang tidak sempurna pada tubuh.
3. Tipe 3
OI jenis ini juga memiliki tanda-tanda dan gejala yang relatif parah. Penderitanya cenderung memiliki tinggi badan di bawah rata-rata. Selain itu, penderita berisiko mengalami komplikasi kesehatan lain, seperti kelainan tulang punggung, masalah pernapasan, dan gigi rapuh.
4. Tipe 4
OI jenis ini mirip dengan tipe I, namun sedikit lebih parah. Kondisi gigi dan tinggi badan pada penderita pun juga bermasalah. Kerusakan tulang yang terjadi umumnya tergolong ringan hingga sedang.
Beberapa tipe atau jenis OI juga dikaitkan dengan adanya gangguan pendengaran progresif, noda biru atau abu-abu pada bagian putih mata (sklera), dan kelonggaran sendi.
Seberapa umumkah penyakit ini?
Penyakit osteogenesis imperfecta atau brittle bone disease adalah kelainan tulang yang cukup langka. Berdasarkan situs Medline Plus, osteogenesis imperfecta mempengaruhi sekitar 1 dari 10.000 hingga 20.000 orang di seluruh dunia.
Tanda & gejala osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta adalah penyakit dengan tanda-tanda dan gejala yang bervariasi. Setiap gejalanya dapat petunjuk tipe brittle bone disease mana yang diderita.
Tanda dan gejala yang muncul akan berbeda pada setiap individu, tergantung dari tingkat keparahan dan jenis OI yang diderita.
Berikut ini adalah tanda-tanda dan gejala osteogenesis imperfecta (brittle bone disease) apabila dibagi berdasarkan tipenya.
1. OI tipe 1
Pada OI tipe ini, patah tulang umumnya terjadi pada masa anak-anak dan remaja. Ketika beranjak dewasa, frekuensi terjadinya patah tulang akan menurun. Beberapa tanda dan gejalanya meliputi:
- Tulang patah dengan mudah, terjadi sebelum pubertas.
- Perawakannya normal atau hampir normal.
- Mengalami kelemahan otot dan kelonggaran sendi.
- Bagian putih mata biasanya berwarna biru, ungu, atau abu-abu.
- Mengalami kelainan tulang belakang, seperti skoliosis.
- Cacat tulang tidak ada atau terjadi sedikit.
2. OI tipe 2
Penderita OI tipe 2 mengalami kerusakan tulang yang paling parah. Sebagian besar bayi yang lahir dengan kondisi ini biasanya tidak dapat bertahan hidup lama setelah dilahirkan. Bahkan, beberapa bayi meninggal sebelum dilahirkan.
Kondisi ini umumnya disebabkan oleh kerusakan tulang rusuk dan perkembangan paru-paru yang kurang sempurna, sehingga bayi gagal bernapas. Tanda-tanda dan gejala yang umumnya terlihat adalah:
- Tulang tampak bengkok dan patah sebelum bayi lahir.
- Lengan dan kaki pendek dan tubuhnya bungkuk.
- Pinggul bengkok.
- Tulang tengkoraknya berbentuk tidak biasa.
- Bagian putih mata berwarna.
3. OI tipe 3
Tipe 3 OI juga memiliki tanda dan gejala yang relatif parah. Patah tulang bisa mulai terjadi sebelum lahir atau pada awal masa pertumbuhan bayi. Kelainan pada tulang ini cenderung makin memburuk seiring berjalannya waktu dan dapat mengganggu kemampuan berjalan. Beberapa tanda dan gejala dari kondisi ini adalah:
- Tulang bisa patah dengan mudah.
- Sendi longgar dan perkembangan otot lemah pada lengan dan kaki.
- Tulang rusuk bisa patah, sehingga bisa menyebabkan masalah pernapasan.
- Bagian putih mata berwarna biru, ungu, atau abu-abu.
- Tulang belakang melengkung.
- Cacat tulang.
4. OI tipe 4
Jenis OI satu ini mempunyai tingkat keparahan yang paling bervariasi. Tingkat keparahannya bisa berkisar antara ringan sampai parah (antara tipe 1 dan tipe 3).
Sekitar 25% bayi yang lahir dengan OI tipe 4 mengalami patah tulang sesaat setelah lahir. Beberapa tanda dan gejala dari OI tipe ini adalah:
- Tulang mudah patah, biasanya sebelum pubertas.
- Tubuh lebih pendek.
- Makin membungkus saat bertambah tua.
- Bagian putih mata berwarna putih atau hampir putih.
- Tulang belakang cenderung melengkung.
Kapan saya harus periksa ke dokter?
Apabila Anda atau orang-orang terdekat mengalami tanda-tanda dan gejala di atas, segera kunjungi dokter atau pusat layanan medis terdekat. Bentuk yang parah paling sering didiagnosa pada awal kehidupan, tetapi kasus yang ringan bisa tidak disadari sampai dengan di akhir kehidupan.
Penyebab osteogenesis imperfecta
Penyebab osteogenesis imperfecta (brittle bone disease) adalah mutasi gen. Anda memiliki kemungkinan 50% untuk mewarisi gen dan penyakit tersebut dari orang tua. Namun, beberapa kasus merupakan akibat dari mutasi genetik yang baru.
Osteogenesis imperfecta dapat disebabkan oleh mutasi pada salah satu dari beberapa gen. Mutasi pada gen COL1A1 dan COL1A2 menyebabkan sekitar 90 persen dari semua kasus OI.
Pada penderita OI, gen yang terdapat di dalam tubuhnya tidak berfungsi dengan baik. Gen tersebut bertugas memberi tahu tubuh untuk memproduksi protein kolagen tipe 1.
Kolagen tipe 1 diperlukan dalam pembentukan jaringan ikat yang terdapat di tulang. Selain itu, kolagen ini juga penting dalam membentuk ligamen, gigi, dan jaringan putih pada bagian luar bola mata (sklera).
Kelainan yang terjadi pada gen membuat produksi kolagen tipe 1 pada tubuh tidak maksimal, baik karena terjadi penurunan jumlah atau kualitas. Akibatnya, tulang menjadi lebih rapuh dan mudah patah.
Selain COL1A1 dan COL1A2, jenis gen yang jika bermutasi dapat menyebabkan brittle bone disease adalah:
- LEPRE1
- IFITM5
- SERPINF1
- PPIB
- SERPINH1
- FKBP10
- SP7
- BMP1
- TMEM38B
- WNT1
- SPARC
Faktor risiko osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta adalah penyakit yang dapat menyerang siapa saja, dari berbagai kelompok usia dan ras. Namun, risikonya lebih tinggi pada orang yang memiliki anggota keluarga dengan brittle bone disease.
Diagnosis & pengobatan osteogenesis imperfecta
Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda untuk informasi lebih lanjut.
Osteogenesis imperfecta (brittle bone disease) adalah penyakit yang dapat didiagnosis dengan pemeriksaan fisik secara menyeluruh. Pemeriksaan dapat dilakukan pada mata untuk mengecek apakah terdapat noda pada sklera.
Selain itu, dokter juga akan menanyakan riwayat penyakit keluarga untuk mengetahui apakah ada faktor risiko keturunan. Beberapa tes tambahan akan dilakukan oleh tim medis untuk mendapatkan hasil diagnosis yang lebih akurat:
1. Tes pengambilan gambar
Dokter akan merekomendasikan tes pengambilan gambar, seperti X-ray, agar struktur tulang dapat terlihat dengan jelas. Selain itu, dokter juga mungkin akan melakukan tes USG pada janin di dalam kandungan yang berisiko terkena penyakit ini.
2. Tes genetik
Tes chorionic villus sampling (CVS) bisa dijalankan selama masa kehamilan untuk menentukan apakah bayi memiliki kondisi ini. Namun, dikarenakan beberapa jenis mutasi yang berbeda dapat menyebabkan OI, beberapa tipe OI tidak dapat didiagnosis dengan tes genetik.
Apa saja pengobatan untuk osteogenesis imperfecta?
Belum ada pengobatan dan penanganan yang efektif menyembuhkan osteogenesis imperfecta (brittle bone disease) hingga saat ini. Penanganan medis yang diberikan bertujuan untuk mengurangi gejala-gejala dan memperbaiki kualitas hidup penderita.
Lebih jelasnya, cara mengobati osteogenesis imperfecta yang biasanya dilakukan adalah:
1. Penanganan tanpa operasi
Pada kebanyakan kasus, OI dapat ditangani tanpa prosedur bedah atau operasi. Dokter mungkin akan memberikan pengobatan bisfosfonat yang umum digunakan untuk pengeroposan tulang atau osteoporosis, berguna untuk mengurangi rasa sakit dan kerusakan tulang.
Selain itu, penderita juga dapat menjalani terapi fisik, rehabilitasi, dan pemasangan alat bantu, seperti bracing dan casting.
2. Operasi
Prosedur bedah atau operasi akan direkomendasikan apabila kerusakan terus terjadi di bagian tulang yang sama secara berulang, pengobatan tidak menunjukkan hasil, dan muncul skoliosis. Berikut adalah jenis-jenis operasi untuk OI:
- Rodding. Sebuah tongkat (rod) metal akan dimasukkan di tulang-tulang berbentuk panjang, seperti di bagian lengan dan kaki. Prosedur ini membantu memperkuat struktur tulang.
- Spinal fusion. Prosedur ini dilakukan dengan cara memperbaiki tulang belakang yang mengalami cacat, seperti skoliosis.
Pengobatan di rumah untuk osteogenesis imperfecta
Tidak hanya pengobatan dari dokter, orang yang mengalami brittle bone disease juga perlu perawatan di rumah. Tujuannya, untuk mendukung efektivitas pengobatan yang dijalani sekaligus mencegah terjadinya tulang patah dan pengeroposan tulang (osteoporosis) yang mungkin terjadi.
Oleh karena itu, berbagai hal yang perlu diterapkan pasien dengan osteogenesis imperfecta adalah:
Konsumsi makanan yang menyehatkan tulang
Agar tulang tetap sehat, Anda harus mencukupi kebutuhan nutrisi sehari-hari dengan makanan penguat tulang. Utamanya, adalah vitamin D, kalsium, dan fosfor. Nutrisi ini bisa Anda dapatkan dari produk susu (susu, keju, dan yogurt), ikan salmon, ikan tenggiri, ikan bandeng, telur, sayuran hijau, dan kacang-kacangan
Jika kebutuhan nutrisi tersebut tidak bisa tercukupi lewat makanan, suplemen bisa dijadikan alternatif. Namun, Anda harus konsultasi lebih dahulu dengan dokter sebelum mengonsumsinya.
Berjemur di pagi hari
Vitamin D tidak hanya didapat dari makanan saja. Sumber vitamin D terbesar yang bisa Anda dapatkan dengan mudah adalah sinar matahari. Anda bisa berjemur di pagi hari selama kurang lebih 10 menit setiap hari. Namun, pastikan jika sinar matahari langsung mengenai kulit Anda.
Berhenti merokok dan minum alkohol
Merokok dan minum alkohol bisa mengganggu kesehatan tulang. Alkohol juga bisa mengganggu efektivitas obat-obatan yang sedang Anda konsumsi. Jadi, sangat dianjurkan untuk menghentikan kebiasaan ini.
Olahraga secara rutin
Olahraga sangat penting untuk menjaga ketahanan tulang dari pengeroposan. Anda dapat melakukan olahraga untuk osteoporosis atau pengeroposan tulang. Pastikan Anda juga melakukan aktivitas fisik ini secara rutin.
Namun, konsultasikan pada dokter lebih dahulu, kapan waktu terbaik untuk memulai latihan. Olahraga intensitas seperti jalan kaki, mungkin jadi pilihan aman untuk orang dengan gangguan tulang ini.
Pencegahan osteogenesis imperfecta
Penyakit osteogenesis imperfecta (brittle bone disease) adalah penyakit yang berkaitan dengan masalah genetik. Oleh karena itu, tidak ada cara yang bisa Anda lakukan untuk mencegah penyakit ini.
[embed-health-tool-bmi]
