Achondroplasia (Akondroplasia)

Informasi kesehatan ini sudah direview dan diedit oleh: | Oleh

Tanggal update April 24, 2020
Bagikan sekarang

Definisi

Apa itu achondroplasia?

Achondroplasia atau akondroplasia adalah kelainan atau cacat lahir pada bayi ketika tulang rawan tidak berkembang dengan sempurna. Achondroplasia atau akondroplasia adalah salah satu dari berbagai jenis dwarfism yang paling umum. 

Dwarfism sendiri adalah kondisi kelainan akibat pertumbuhan tulang yang lebih pendek dari normalnya. Kata achondroplasia atau akondroplasia secara harfiah artinya adalah “tanpa pembentukan tulang rawan”.

Tulang rawan merupakan jaringan yang keras tetapi fleksibel. Selama masa perkembangan awal janin saat di dalam kandungan, tulang rawan membentuk sebagian besar kerangka tubuh sehingga terdapat di berbagai anggota badan.

Akan tetapi, masalah pada bayi yang mengalami achondroplasia atau akondroplasia bukan di proses pembentukan tulang rawan.

Achondroplasia atau akondroplasia membuat tulang rawan tidak berubah dengan sempurna menjadi tulang, khususnya pada tulang di bagian lengan tangan dan kaki.

Proses pembentukan dari tulang rawan ke tulang dikenal dengan nama osifikasi. Akibat dari proses pembentukan tulang yang tidak berjalan dengan baik ini membuat bayi lahir dengan kelainan.

Achondroplasia atau akondroplasia adalah kondisi kelainan yang membuat tubuh bayi berukuran normal saat lahir, tetapi anggota badannya pendek.

Achondroplasia atau akondroplasia adalah salah satu jenis dwarfism dengan bentuk tubuh yang paling tidak proporsional.

Seberapa umumkah kondisi ini?

Achondroplasia atau akondroplasia adalah jenis dwarfism yang paling umum. Menurut U.S National Library of Medicine, diperkirakan ada 1 dari 15.000-40.000 bayi baru lahir dengan kondisi kelainan ini. 

Achondroplasia dapat diatasi dengan mengurangi faktor risiko. Diskusikan dengan dokter untuk informasi lebih lanjut.

Tanda-Tanda & gejala

Apa saja tanda-tanda dan gejala achondroplasia?

Bayi dan anak yang mengalami achondroplasia atau akondroplasia umumnya tidak mengalami gangguan pada perkembangan kognitif atau kecerdasan.

Gejala achondroplasia lebih mengarah ke fisik dan bukan berdampak pada mental anak. Ketika baru lahir, gejala umum dari achondroplasia atau akondroplasia pada bayi adalah sebagai berikut:

  • Memiliki perawakan tubuh yang pendek dibandingkan dengan bayi baru lahir lainnya.
  • Memiliki lengan tangan, paha, dan kaki yang pendek sehingga tidak sesuai dengan tinggi badannya.
  • Memiliki kepala yang besar (macrocephaly) yang tidak proporsional dengan dahi lebar.
  • Memiliki jari-jari yang pendek dan tangan terlihat bercabang tiga akibat jari manis dan jari tengah menyimpang.
  • Area wajah di antara dahi dan rahang atas tampak pendek atau tidak sesuai dengan ukuran normalnya.
  • Tubuh seolah membungkuk ke bawah.
  • Kaki rata, pendek, dan lebar.

Kondisi kesehatan lainnya yang juga bisa dimiliki bayi dengan achondroplasia adalah sebagai berikut:

  • Gangguan pada otot sehingga menyebabkan bayi terlambat berjalan.
  • Mengalami masalah pernapasan karena laju napas melambat atau berhenti dalam periode singkat (apnea).
  • Mengalami hidrosefalus atau penumpukan cairan di otak.
  • Mengalami stenosis tulang belakang akibat kanal tulang belakang menyempit sehingga menekan sumsum tulang.

Sementara pada anak-anak yang sudah lebih dewasa, gejala achondroplasia atau akondroplasia adalah sebagai berikut:

  • Bertubuh gemuk hingga obesitas.
  • Mengalami kesulitan saat menekuk siku.
  • Mengalami infeksi telinga yang berulang atau berkali-kali akibat saluran telinga sempit.
  • Lengkungan tulang belakang tidak normal, seperti kyphosis dan lordosis.

Kemungkinan ada tanda-tanda dan gejala yang tidak disebutkan di atas. Bila Anda memiliki kekhawatiran akan sebuah gejala tertentu terkait kondisi bayi, sebaiknya segera konsultasikan dengan dokter.

Kapan harus periksa ke dokter?

Anda harus menghubungi dokter bila Anda mengalami gejala-gejala berikut ini:

  • Postur tubuh yang pendek dibandingkan dengan rata-rata usia dan jenis kelamin.
  • Lengan dan paha yang pendek, dibandingkan dengan tinggi tubuh.
  • Jari-jari yang pendek dan tangan yang terlihat seperti bercabang tiga.
  • Kepala yang besar dan tidak proporsional, serta dahi yang terlalu besar, hidung datar. 
  • Mengalami apnea atau periode singkat di mana napas melambat atau berhenti.
  • Gigi yang berantakan dan tidak rata.
  • Bayi mengalami hidrosefalus.
  • Kesulitan dalam pergerakan siku.
  • Mengalami obesitas.
  • Mengalami infeksi telinga yang berulang.
  • Mengalami lengkungan tulang belakang yang tidak normal. 

Jika Anda melihat bayi memiliki gejala-gejala di atas atau pertanyaan lainnya segera konsultasikan dengan dokter.

Kondisi kesehatan tubuh masing-masing orang berbeda, termasuk bayi. Selalu konsultasikan ke dokter agar mendapatkan penanganan terbaik terkait kondisi kesehatan buah hati Anda.

Penyebab

Apa penyebab achondroplasia?

Penyebab achondroplasia atau akondroplasia adalah mutasi genetik atau perubahan di dalam gen. Melansir dari laman Great Ormond Street Hospital for Children, perubahan gen tersebut terjadi saat proses pembentukan sel telur dan sel sperma.

Mutasi atau perubahan gen yang terlibat dalam achondroplasia atau akondroplasia adalah FGFR3. Gen FGFR3 terlibat dalam proses perkembangan jaringan tulang dan otak dengan memberikan perintah untuk membuat protein.

Namun, adanya mutasi atau perubahan gen pada tubuh bayi menyebabkan kerja protein FGFR3 tersebut menjadi terlalu aktif.

Alhasil, kerja protein FGFR3 yang terlalu aktif ini mengganggu proses perkembangan tulang sekaligus menyebabkan gangguan dalam proses pertumbuhan tulang bayi.

Achondroplasia atau akondroplasia adalah kelainan atau cacat genetik yang dapat diturunkan dari orangtua ke anak.

Jadi, orangtua yang memiliki achondroplasia atau akondroplasia kemungkinan besar akan menurunkan kondisi ini kepada anaknya.

Faktor-Faktor Risiko

Apa yang meningkatkan risiko saya untuk achondroplasia?

Hal yang bisa meningkatkan risiko bayi mengalami achondroplasia atau akondroplasia adalah memiliki orangtua yang juga mengidap kelainan ini.

Sebaiknya konsultasikan lebih lanjut dengan dokter untuk mengurangi faktor risiko yang mungkin Anda dan bayi miliki.

Diagnosis & Pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Bagaimana cara mendiagnosis kondisi ini?

Achondroplasia atau akondroplasia adalah cacat lahir yang dapat didiagnosis selama kehamilan maupun setelah bayi lahir.

Pemeriksaan achondroplasia selama kehamilan

Cara diagnosis achondroplasia saat hamil dapat dilakukan dengan pemeriksaan ultrasonografi (USG) pada bayi di dalam kandungan.

Dokter biasanya akan mendiagnosis akondroplasia melalui USG dengan memerhatikan ada atau tidaknya anggota tubuh yang berukuran pendek atau tidak tumbuh dengan sempurna.

Selain itu, dokter juga dapat mendiagnosis achondroplasia saat hamil dengan memerhatikan kemungkinan adanya gejala lain yang dialami bayi, misalnya hidrosefalus.

Bukan hanya pemeriksaan USG, karena kondisi ini disebabkan oleh keturunan, akondroplasia sebelum kelahiran juga bisa didiagnosis dengan tes genetik.

Tes genetik untuk mendiagnosis achondroplasia dilakukan dengan pemeriksaan amniocentesis atau mengambil sampel cairan ketuban dari dalam kandungan.

Pemeriksaan achondroplasia setelah kelahiran

Sementara bagi bayi yang baru lahir, dokter dapat mendiagnosis kemungkinan adanya akondroplasia dengan melakukan pengamatan dan pemeriksaan fisik bayi.

Dokter mungkin akan menyarankan pemeriksaan lainnya jika ada gejala tertentu pada fisik si kecil yang mengarah ke akondroplasia. Pemeriksaan lain bisa dilanjutkan dengan tes rontgen atau sinar-x pada bayi.

Tes ini bertujuan untuk mengukur panjang tulang bayi bila mengalami achondroplasia. Jika diperlukan, tes genetik dan tes darah dapat membantu memastikan kemungkinan akondroplasia dengan melihat adanya gen FGFR3.

Bagaimana cara mengobati achondroplasia?

Belum ada penanganan khusus untuk mengobati achondroplasia. Jadi, jika ada masalah akibat komplikasi dari akondroplasia, dokter biasanya akan memberikan penanganan sesuai gejala yang muncul.

Ambil contohnya, bila bayi dengan kelainan bawaan ini mengalami lekukan di tulang belakang bagian bawah, si kecil mungkin membutuhkan alat bantu khusus.

Alat ini bertujuan untuk memudahkan gerak tubuh bayi dan biasanya dipakai selama beberapa tahun pertama kehidupan.

Sementara masalah pada tulang kaki yang tidak berkembang dengan baik pada anak sehingga tampak menekuk dapat diatasi dengan operasi.

Begitu pula jika bayi mengalami masalah stenosis tulang belakang parah, hidrosefalus, dan infeksi telinga, penanganan yang tepat harus diberikan.

Penanganan untuk masalah tulang belakang bisa dengan pembedahan, menggunakan shunt untuk mengeluarkan cairan akibat hidrosefalus, dan mengatasi infeksi telinga dengan antiobiotik. 

Pengobatan di Rumah

Apa saja perubahan gaya hidup atau pengobatan rumahan yang dapat dilakukan untuk mengatasi achondroplasia?

Berikut adalah gaya hidup dan pengobatan rumahan yang dapat membantu Anda mengatasi achondroplasia:

  • Kendalikan dan atasi obesitas anak dengan pola makan teratur.
  • Bergabung dengan support group atau kelompok orangtua dengan anak yang juga mengalami kelainan ini.
  • Menjaga kebiasaan positif anak seperti berolahraga.

Ingatlah bahwa achondroplasia atau akondroplasia adalah kondisi yang memengaruhi penampilan fisik buah hati Anda.

Sementara untuk kemampuan kognitif atau kecerdasan bayi dan anak akan tetap sama seperti anak-anak lain seusianya.

Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat medis, diagnosis, maupun pengobatan.

Baca Juga:

    Apakah artikel ini membantu Anda?
    happy unhappy"
    Sumber

    Yang juga perlu Anda baca

    Anophthalmia

    Anophthalmia adalah salah satu cacat lahir pada bayi. Cari tahu gejala, penyebab, diagnosis, dan pengobatannya di Hello Sehat.

    Informasi kesehatan ini sudah direview dan diedit oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
    Ditulis oleh Karinta Ariani Setiaputri

    Microtia

    Microtia atau mikrotia adalah salah satu cacat lahir pada bayi. Cari tahu gejala, penyebab, diagnosis, dan pengobatannya di Hello Sehat.

    Informasi kesehatan ini sudah direview dan diedit oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
    Ditulis oleh Karinta Ariani Setiaputri

    Mengulik Lebih Dalam Seputar Kelainan Kongenital pada Bayi

    Meski baru lahir, cacat bawaan atau kelainan kongenital berisiko terjadi pada bayi. Agar lebih jelas, simak informasi selengkapnya, yuk!

    Informasi kesehatan ini sudah direview dan diedit oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
    Ditulis oleh Karinta Ariani Setiaputri

    Encephalocele

    Encephalocele atau ensefalokel adalah cacat lahir pada bayi. Cari tahu mengenai definisi, gejala, penyebab, dan pengobatannya di Hello Sehat.

    Informasi kesehatan ini sudah direview dan diedit oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
    Ditulis oleh Karinta Ariani Setiaputri
    Penyakit A-Z, Kesehatan A-Z April 28, 2020

    Direkomendasikan untuk Anda

    Tidak Perlu Bingung Pilih Hewan Peliharaan untuk Anak, Ini 5 Tips dan Manfaatnya

    Tidak Perlu Bingung Pilih Hewan Peliharaan untuk Anak, Ini 5 Tips dan Manfaatnya

    Informasi kesehatan ini sudah direview dan diedit oleh: dr Patricia Lukas Goentoro
    Ditulis oleh Nabila Azmi
    Tanggal tayang Mei 10, 2020
    Aturan Pakai Masker Wajah untuk Anak dan Tips Membuat Mereka Terbiasa

    Aturan Pakai Masker Wajah untuk Anak dan Tips Membuat Mereka Terbiasa

    Informasi kesehatan ini sudah direview dan diedit oleh: dr Patricia Lukas Goentoro
    Ditulis oleh Nabila Azmi
    Tanggal tayang Mei 8, 2020
    Omphalocele

    Omphalocele

    Informasi kesehatan ini sudah direview dan diedit oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
    Ditulis oleh Karinta Ariani Setiaputri
    Tanggal tayang Mei 7, 2020
    Atresia Esofagus

    Atresia Esofagus

    Informasi kesehatan ini sudah direview dan diedit oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
    Ditulis oleh Karinta Ariani Setiaputri
    Tanggal tayang Mei 6, 2020