ticle’>
Definisi achondroplasia
Apa itu achondroplasia (akondroplasia)?
Achondroplasia atau akondroplasia adalah kelainan atau cacat lahir pada bayi ketika tulang rawan tidak berkembang dengan sempurna.
Tulang rawan merupakan jaringan yang keras tetapi fleksibel. Normalnya, selama masa perkembangan awal janin saat di dalam kandungan, tulang rawan membentuk sebagian besar kerangka tubuh sehingga terdapat di berbagai anggota badan.
Namun pada bayi dengan gangguan muskuloskeletal ini, tulang rawan tidak berubah dengan sempurna menjadi tulang, khususnya pada tulang di bagian lengan tangan dan kaki.
Proses pembentukan dari tulang rawan ke tulang dikenal dengan nama osifikasi. Akibat dari proses pembentukan tulang yang tidak berjalan dengan baik ini membuat bayi memiliki tubuh dengan ukuran normal tapi anggota badannya lebih pendek sehingga terlihat tidak proporsional.
Seberapa umumkah kondisi ini?
Achondroplasia (akondroplasia) adalah jenis dwarfism yang paling umum. Dwarfism sendiri adalah kondisi kelainan akibat pertumbuhan tulang yang lebih pendek dari normalnya.
Berdasarkan situs Medline Plus, diperkirakan ada 1 kasus bayi lahir dengan kondisi ini dari 15.000 hingga 40.000 bayi.
Tanda & gejala achondroplasia
Bayi dan anak yang mengalami kelainan tulang ini umumnya tidak mengalami gangguan pada perkembangan kognitif atau kecerdasan.
Gejala achondroplasia lebih mengarah ke fisik dan bukan berdampak pada mental anak. Ketika baru lahir, gejala umum dari achondroplasia atau akondroplasia pada bayi adalah sebagai berikut:
- Memiliki perawakan tubuh yang pendek dibandingkan dengan bayi baru lahir lainnya.
- Memiliki lengan tangan, paha, dan kaki yang pendek sehingga tidak sesuai dengan tinggi badannya.
- Memiliki kepala yang besar (macrocephaly) yang tidak proporsional dengan dahi lebar.
- Memiliki jari-jari yang pendek dan tangan terlihat bercabang tiga akibat jari manis dan jari tengah menyimpang.
- Area wajah di antara dahi dan rahang atas tampak pendek atau tidak sesuai dengan ukuran normalnya.
- Tubuh seolah membungkuk ke bawah.
- Telapak kaki rata, pendek, dan lebar.
Kondisi kesehatan lainnya yang juga bisa dimiliki bayi dengan achondroplasia adalah sebagai berikut:
- Gangguan pada sistem otot, sehingga menyebabkan bayi terlambat berjalan.
- Mengalami masalah pernapasan, karena laju napas melambat atau berhenti dalam periode singkat (apnea).
- Mengalami hidrosefalus atau penumpukan cairan di otak.
- Mengalami stenosis tulang belakang akibat kanal tulang belakang menyempit sehingga menekan sumsum tulang.
Sementara pada anak-anak yang sudah lebih dewasa, gejala achondroplasia atau akondroplasia adalah sebagai berikut:
- Bertubuh gemuk hingga obesitas.
- Mengalami kesulitan saat menekuk siku.
- Mengalami infeksi telinga yang berulang atau berkali-kali akibat saluran telinga sempit.
- Mengalami kelainan tulang belakang, seperti kifosis, lordosis, atau skoliosis.
Kemungkinan ada tanda-tanda dan gejala yang tidak disebutkan di atas. Bila Anda memiliki kekhawatiran akan sebuah gejala tertentu terkait kondisi bayi, sebaiknya segera konsultasikan dengan dokter.
Kapan harus periksa ke dokter?
Jika Anda melihat di kecil mengalami gejala-gejala seperti yang dijelaskan di atas, segera lakukan pemeriksaan ke dokter. Setiap anak sangat mungkin menunjukkan gejala yang berbeda-beda. Bahkan, ada pula yang mengalami gejala yang mungkin tidak disebutkan di atas.
Penyebab achondroplasia
Penyebab achondroplasia (akondroplasia) adalah mutasi genetik atau perubahan di dalam gen yang terjadi saat proses pembentukan sel telur dan sel sperma.
Mutasi atau perubahan gen yang terlibat pada gangguan muskuloskeletal ini adalah FGFR3. Gen FGFR3 terlibat dalam proses perkembangan jaringan tulang dan otak dengan memberikan perintah untuk membuat protein.
Ketika mutasi gen terjadi pada tubuh bayi menyebabkan kerja protein FGFR3 tersebut menjadi terlalu aktif. Alhasil, kerja protein FGFR3 yang terlalu aktif ini mengganggu proses perkembangan tulang sekaligus menyebabkan gangguan dalam proses pertumbuhan tulang bayi.
Faktor risiko achondroplasia
Achondroplasia (akondroplasia) adalah kelainan yang diturunkan dari orangtua. Itu artinya, anak yang lahir dari orangtua dengan gangguan muskuloskeletal ini juga berisiko mengalami kondisi yang sama dengan orangtua.
Kelainan tulang ini diturunkan dalam pola autosom dominan, yakni satu salinan mutasi gen FGFR3 sudah bisa menyebabkan kelainan ini pada bayi. Bila kedua orang tua menurunkan salinan mutasi gen FGFR3, kondisi anak akan jauh lebih parah.
Bayi mungkin mengalami pemendekan tulang yang ekstrim dan tulang rusuk yang tidak berkembang dengan sempurna. Kondisi tersebut membuat bayi meninggal dalam kandungan atau meninggal setelah dilahirkan karena gagal bernapas.
Diagnosis & pengobatan achondroplasia
Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.
Achondroplasia atau akondroplasia adalah cacat lahir yang dapat didiagnosis selama kehamilan maupun setelah bayi lahir.
Pemeriksaan achondroplasia selama kehamilan
Cara diagnosis achondroplasia saat hamil dapat dilakukan dengan pemeriksaan ultrasonografi (USG) pada bayi di dalam kandungan.
Dokter biasanya akan mendiagnosis akondroplasia melalui USG dengan memerhatikan ada atau tidaknya anggota tubuh yang berukuran pendek atau tidak tumbuh dengan sempurna.
Selain itu, dokter juga dapat mendiagnosis achondroplasia saat hamil dengan memerhatikan kemungkinan adanya gejala lain yang dialami bayi, misalnya hidrosefalus.
Bukan hanya pemeriksaan USG, karena kondisi ini disebabkan oleh keturunan, akondroplasia sebelum kelahiran juga bisa didiagnosis dengan tes genetik.
Tes genetik untuk mendiagnosis achondroplasia dilakukan dengan pemeriksaan amniosintesis atau mengambil sampel cairan ketuban dari dalam kandungan.
Pemeriksaan achondroplasia setelah kelahiran
Sementara itu, bagi bayi yang baru lahir, dokter dapat mendiagnosis kemungkinan adanya akondroplasia dengan melakukan pengamatan dan pemeriksaan fisik bayi.
Dokter mungkin akan menyarankan pemeriksaan lainnya jika ada gejala tertentu pada fisik si kecil yang mengarah ke akondroplasia. Pemeriksaan lain bisa dilanjutkan dengan tes rontgen atau sinar-x pada bayi.
Tes ini bertujuan untuk mengukur panjang tulang bayi bila mengalami achondroplasia. Jika diperlukan, tes genetik dan tes darah dapat membantu memastikan kemungkinan akondroplasia dengan melihat adanya gen FGFR3.
Bagaimana cara mengobati achondroplasia (akondroplasia)?
Tidak ada pengobatan khusus yang dapat menyembuhkan achondroplasia. meski begitu, dokter akan memilih pengobatan yang sesuai dengan tanda dan gejala yang ditunjukkan oleh anak.
Cara mengobati achondroplasia (akondroplasia) yang biasanya direkomendasikan adalah:
- Jika anak mengalami tanda-tanda hidrosefalus, dokter akan mengarahkan rujukan ke ahli bedah saraf. Pemberian obat dan operasi mungkin dibutuhkan.
- Jika anak mengalami gejala seperti kesulitan napas karena apnea, dokter akan melakukan pembedahan, yakni membuat lubang di leher (trakeostomi) atau pengangkatan amandel dan kelenjar gondok (adenotonsilektomi).
- Jika anak mengalami obesitas, dokter dan ahli gizi akan membantu Anda untuk menurunkan berat badannya ke angka ideal sesuai usianya dan tinggi badannya.
- Gejala infeksi yang terus menyerang anak kemungkinan mengharuskan anak untuk minum antibiotik.
- Anak yang memiliki perawakan tubuh yang pendek, mungkin bisa mengikuti terapi hormon pertumbuhan.
- Bila si kecil mengalami deformitas varus (perubahan struktur dan bentuk tulang) seperti tungkai membungkuk, ahli ortopedi bisa meringankan gejala dengan terapi fisik. Biasanya kondisi ini tidak memerlukan koreksi tulang lewat pembedahan.
- Jika terjadi kelainan tulang belakang, si kecil harus duduk menggunakan penopang di usia 12-18 bulan. Kemudian, dilanjutkan dengan penggunaan korset penyangga agar lengkungan tulang yang abnormal tidak bertambah parah. Jika sudah parah, operasi biasanya dilakukan.
- Bila anak mengalami spinal stenosis, yakni penyempitan ruang pada tulang belakang, dokter mungkin akan merekomendasikan operasi pembedahan.
Pengobatan di rumah untuk achondroplasia
Anak yang lahir dengan achondroplasia dapat memiliki harapan dan kualitas hidup yang lebih baik, yakni dengan perawatan yang tepat oleh orangtua dan pengasuh di rumah.
Anda sebagai orangtua harus membawa si kecil ke dokter secara rutin untuk cek kesehatan. Merawat si kecil dengan kondisi ini tentu bukan tugas mudah.
Namun, Anda tidak perlu cemas. Anda bisa mengikuti konseling dengan dokter, mengikuti diet sehat yang disarankan ahli gizi untuk memenuhi asupan gizinya, dan bergabung dengan komunitas orangtua yang juga memiliki buah hati dengan kondisi serupa.
Jangan lupa, untuk memastikan si kecil untuk mengikuti semua imunisasi untuk mencegah berkembangnya masalah kesehatan tertentu.
Pencegahan achondroplasia
Achondroplasia (akondroplasia) adalah kelainan tulang yang disebabkan oleh mutasi gen. Oleh karena itu, tidak ada cara khusus yang bisa Anda lakukan untuk mencegah achondroplasia.
[embed-health-tool-bmi]
