Tes diagnostik
Dibandingkan tes skrining, hasil dari tes diagnostik jauh lebih akurat sebagai cara mendeteksi down syndrome pada bayi. Namun tidak untuk semua wanita, tes ini biasanya lebih ditujukan untuk ibu hamil yang bayinya diduga berisiko tinggi mengalami kelainan selama kehamilan, termasuk down syndrome.
Maka itu, ketika hasil dari tes skrining Anda mengarah pada down syndrome, beberapa tes diagnostik berikut ini dapat memperjelas hasilnya:
- Amniosentesis, dilakukan dengan cara memasukkan sebuah jarum melalui rahim ibu. Tujuannya untuk mengambil sampel cairan ketuban yang melindungi janin. Sampel yang didapat kemudian dianalisis untuk mencari tahu kromosom yang abnormal. Prosedur ini bisa dilakukan selama 15-18 minggu kehamilan.
- Chorionic villus sampling (CVS), hampir mirip dengan amniosentesis. Hanya bedanya, prosedur ini dilakukan dengan memasukkan jarum guna mengambil sampel sel dari plasenta bayi. Prosedur ini bisa dilakukan dalam waktu 9-14 minggu kehamilan.
Bisakah down syndrome dikenali saat anak sudah lahir?
Tentu bisa. Raut wajah adalah tanda paling umum yang terlihat bila anak down syndrome. Ukuran kepala yang cenderung lebih kecil, leher pendek, otot kurang terbentuk dengan sempurna, telapak tangan lebar disertai jari yang pendek, merupakan beberapa tanda lain untuk tahu anak down syndrome atau tidak.
Meski begitu, tidak menutup kemungkinan down syndrom juga bisa muncul tanpa gejala tertentu. Untuk lebih memastikannya, ada serangkaian tes yang perlu dilakukan. Tes ini disebut kariotipe kromosom, yang dilakukan dengan mengambil sampel darah bayi kemudian meneliti jumlah dan struktur kromosom, di dalam tubuhnya.
Jika nantinya ditemukan ada tambahan kromosom 21 di beberapa atau bahkan semua sel, maka bayi dinyatakan mengalami down syndrome.
Tanya Dokter
Punya pertanyaan kesehatan?
Silakan login atau daftar untuk bertanya pada para dokter/pakar kami mengenai masalah Anda.
Ayo daftar atau Masuk untuk ikut berkomentar