Down syndrome adalah satu dari beberapa kelainan kromoson genetik yang ditandai dengan bertambahnya jumlah kromosom. Normalnya, total kromosom untuk setiap sel janin di dalam kandungan seharusnya 46 pasang. Namun tidak untuk janin dengan down syndrome, yang malah memiliki 47 kromosom. Sebenarnya, adakah cara mendeteksi anak down syndrome sejak masih di dalam rahim ibu?

Cara deteksi anak down syndrome sejak dalam kandungan

Jika kromosom ideal di setiap sel seharusnya berjumlah 23 yang diwarisi dari ibu, dan 23 sisanya dari ayah. Bayi dengan down syndrom memiliki tambahan di kromosom 21. Kromosom 21 ini dapat terjadi selama proses perkembangan sel telur dari ibu, sel sperma dari ayah, maupun di masa pembentukan embrio bayi.

Ini kenapa akhirnya jumlah kromosom total bayi bukannya 46 pasang untuk setiap sel, melainkan kelebihan satu menjadi 47. Oleh karena kromosom bayi sudah terbentuk sejak masih berada di dalam kandungan, maka pemeriksaan mendalam pun sudah bisa dilakukan sebelum bayi dilahirkan.

Ada dua cara mendeteksi down syndrome pada bayi di dalam kandungan, yakni:

Tes skrining

Skrining mungkin tidak dapat memberikan hasil akurat mengenai down syndrome, tapi setidaknya bisa memberi gambaran khusus bila bayi memiliki risiko ini. Anda bisa melakukan tes skrining sedari trimester awal kehamilan, dengan cara:

• Tes darah, yang akan mengukur kadar protein plasma-A (PAPP-A) dan hormon kehamilan human chorionicgonadotropin/hCG). Jumlah abnormal dari kedua hormon ini dapat mengindikasikan adanya masalah pada bayi.
• Pemeriksaan USG, biasanya dilakukan setelah memasuki trimester kedua kehamilan yang akan membantu mengidentifikasi adanya kelainan pada perkembangan bayi.
• Uji nuchal translucency, cara ini umumnya dikombinasikan bersama USG yang akan memeriksa ketebalan leher belakang janin. Terlalu banyak jumlah cairan di bagian ini menandakan adanya kelainan pada bayi.

Tes diagnostik

Dibandingkan tes skrining, hasil dari tes diagnostik jauh lebih akurat sebagai cara mendeteksi down syndrome pada bayi. Namun tidak untuk semua wanita, tes ini biasanya lebih ditujukan untuk ibu hamil yang bayinya diduga berisiko tinggi mengalami kelainan selama kehamilan, termasuk down syndrome.

Maka itu, ketika hasil dari tes skrining Anda mengarah pada down syndrome, beberapa tes diagnostik berikut ini dapat memperjelas hasilnya:

• Amniosentesis, dilakukan dengan cara memasukkan sebuah jarum melalui rahim ibu. Tujuannya untuk mengambil sampel cairan ketuban yang melindungi janin. Sampel yang didapat kemudian dianalisis untuk mencari tahu kromosom yang abnormal. Prosedur ini bisa dilakukan selama 15-18 minggu kehamilan.
• Chorionic villus sampling (CVS), hampir mirip dengan amniosentesis. Hanya bedanya, prosedur ini dilakukan dengan memasukkan jarum guna mengambil sampel sel dari plasenta bayi. Prosedur ini bisa dilakukan dalam waktu 9-14 minggu kehamilan.

Bisakah down syndrome dikenali saat anak sudah lahir?

Tentu bisa. Raut wajah adalah tanda paling umum yang terlihat bila anak down syndrome. Ukuran kepala yang cenderung lebih kecil, leher pendek, otot kurang terbentuk dengan sempurna, telapak tangan lebar disertai jari yang pendek, merupakan beberapa tanda lain untuk tahu anak down syndrome atau tidak.

Meski begitu, tidak menutup kemungkinan down syndrom juga bisa muncul tanpa gejala tertentu. Untuk lebih memastikannya, ada serangkaian tes yang perlu dilakukan. Tes ini disebut kariotipe kromosom, yang dilakukan dengan mengambil sampel darah bayi kemudian meneliti jumlah dan struktur kromosom, di dalam tubuhnya.

Jika nantinya ditemukan ada tambahan kromosom 21 di beberapa atau bahkan semua sel, maka bayi dinyatakan mengalami down syndrome.