Penyakit keturunan ternyata tidak selalu hanya diabetes atau kanker saja. Ada dua jenis penyakit keturunan, yang diakibatkan oleh infeksi patogen (seperti virus, bakteri, atau parasite) dan yang disebabkan oleh mutasi gen tertentu dalam tubuh. Keduanya sama-sama bisa diturunkan dari orangtua ke anak-anak mereka, tentunya masing-masing memiliki mekanisme yang berbeda.

Penyakit keturunan karena infeksi patogen

Jenis penyakit keturunan ini disebut juga transmisi vertikal, perpindahan penyakit dari ibu ke bayi ataupun janin. Transmisi vertikal juga dikenal sebagai infeksi kongenital. Infeksi ini didapat dari ibu dan kemudian diteruskan ke anak baik melalui plasenta maupun saat proses kelahiran. Jenis-jenis infeksi yang tergolong dalam jenis ini disingkat menjadi TORCH (Toksoplasmosis, Other, Rubella, Cytomegalovirus, Herpes Simplex Virus). Meskipun beberapa ahli menganggap singkatan ini sudah ketinggalan zaman karena semakin banyaknya jenis infeksi yang masuk dalam kategori ‘other’ (seperti sipilis, hepatitis B, HIV, dan lain-lain), tetapi singkatan ini tetap dipakai karena memudahkan untuk mengingat patogen penyebab penyakit tersebut.

Toksoplasmosis

Penyakit ini terjadi ketika parasit (yang disebut T.gondii) masuk ke dalam tubuh melalui mulut. Parasit ini dapat ditemukan pada feses kucing, daging yang tidak dimasak sempurna, telur mentah, air atau permukaan tanah yang terkontaminasi, serta susu kambing yang tidak dipasteurisasi dengan baik. Parasit akan bersifat menular selama jangka waktu tertentu, bahkan dapat bertahan hingga 18 jam pada lapisan tanah yang basah atau lembap. Jika terinfeksi dalam trimester pertama, biasanya menyebabkan kematian janin. Pada trimester kedua dapat menyebabkan hidrosefalus dan kalsifikasi intrakranial. Anak yang terinfeksi pada trimester ketiga biasanya tidak memperlihatkan gejala apapun saat lahir.

Other

Beberapa contoh penyakit yang termasuk dalam golongan ini adalah sifilis, hepatitis B, dan HIV. Anak yang mendapat infeksi sipilis biasanya lahir tanpa gejala dan baru akan muncul pada usia 1-2 bulan atau pada usia dua tahun. Sementara pada hepatitis B, semakin muda usia anak terinfeksi virus hepatitis B maka kemungkinan menderita penyakit kronis nantinya akan lebih besar. Sama dengan yang lain, bayi yang terinfeksi HIV juga tidak menunjukkan gejala sampai nanti sistem imun tubuhnya menurun.

Rubella

Dikenal juga sebagai campak jerman, gejala yang terlihat jelas jika anak terinfeksi penyakit ini adalah munculnya “blueberry muffin”, berupa spot, tanda, atau nodul pada kulit yang berwarna ungu atau biru. Rubella dapat disebarkan melalui sekresi saluran pernapasan dan melalui plasenta. Bayi yang terkena infeksi rubella dapat mengalami kelainan kerja jantung, masalah penglihatan, dan terhambatnya tumbuh kembang.

Sitomegalovirus

Di klasifikasikan sebagai bagian dari virus herpes, penularannya dapat terjadi melalui plasenta, melalui jalan lahir dan melalui ASI atau kontak langsung dengan cairan tubuh lain (seperti urin atau air liur). CMV dapat menyebabkan kehilangan pendengaran, epilepsi, hingga menurunnya kemampuan intelektual jika menginfeksi janin yang sedang berkembang.

Herpes Simplex Virus

Virus ini biasanya ditularkan dari ibu ke bayi melalui jalan lahir. Tetapi tidak menutup kemungkinan bayi terinfeksi ketika masih berada di dalam kandungan. Infeksi dapat menyebabkan kerusakan pada otak hingga masalah pada pernapasan. Gejala-gejala ini biasanya muncul dua minggu setelah bayi lahir.

Penyakit keturunan karena kelainan genetik

Sama seperti karakteristik wajah, tinggi badan, dan golongan darah, penyakit juga dapat diturunkan melalui genetik. Tetapi tidak seperti penyakit infeksi yang dapat memperlihatkan gejala pada anak setelah beberapa minggu atau beberapa tahun, penyakit yang diakibatkan oleh kelainan genetik ini biasanya tidak terdeteksi hingga penyakit tersebut muncul.

Gen adalah bagian dari DNA, yang berfungsi untuk memberi instruksi tubuh untuk bekerja seperti bagaimana memproduksi protein yang diperlukan oleh tubuh, kapan harus menghancurkan sel-sel yang rusak, hingga menjaga keseimbangan sel. Gen mengontrol warna rambut, mata, tinggi badan, hingga mempengaruhi seberapa besar kemungkinan Anda mengidap penyakit tertentu di masa depan.

Perubahan abnormal pada gen disebut mutasi, ada dua jenis mutasi yaitu mutasi yang diturunkan dan mutasi yang didapat. Mutasi yang diturunkan terjadi ketika abnormalitas terjadi pada sel sperma atau sel telur yang nantinya akan membentuk bayi. Berbagai macam jenis penyakit (seperti kanker misalnya) dapat diturunkan melalui mutasi ini. Contohnya adalah:

HBOC (Hereditary Breast and Ovarian Cancer syndrome) di mana bisa terjadi kasus kanker payudara dan kanker ovarium dalam waktu bersamaan.
HNPCC (Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer) di mana penderitanya berisiko tinggi menderita kanker kolorektal sebelum usia 50 tahun, kanker endometrial, kanker perut, kanker usus halus, hingga kanker pankreas.
Li-Fraumeni syndrome: ini merupakan sindrom langka di mana penderitanya dapat mengidap berbagai jenis kanker dalam satu waktu. Ini kemungkinan disebabkan oleh bermutasinya gen yang mengatur serta menghambat pertumbuhan sel tidak normal yang kemudian dapat berkembang menjadi tumor dan kanker.

Gejala dan tanda-tanda kanker akibat keturunan

Beberapa ciri kemungkinan terjadinya kanker yang diakibatkan oleh keturunan atau mutasi gen yaitu:

Jenis kanker yang terjadi biasanya kanker langka.
Kanker muncul pada usia lebih muda jika dibandingkan dengan usia rata-rata, misalnya seperti kanker kolon yang muncul pada usia 20 tahun dimana usia rata-rata penderita kanker kolon adalah usia 50 tahun.
Terdapat lebih dari satu kanker pada satu orang (misalnya wanita yang menderita kanker payudara dan kanker ovarium bersamaan).
Kanker muncul pada kedua organ yang berpasangan (misalnya kanker payudara yang muncul pada kedua payudara, kanker mata pada kedua mata, atau kanker ginjal pada kedua ginjal).
Munculnya kanker yang sama pada saudara (misalnya kakak adik yang sama-sama menderita kanker sarkoma).
Kanker muncul pada gender yang biasanya tidak menderita kanker tersebut (seperti misalnya kanker payudara pada laki-laki).

BACA JUGA:

[embed-health-tool-pregnancy-weight-gain]

Penyakit yang Dapat Diturunkan dari Orangtua ke Janin