Defisiensi Dopamin, Penyakit Genetik Langka yang Mengganggu Kerja Otot

Ditinjau oleh: | Ditulis oleh:

Dipublikasikan tanggal: 13 September 2018 . Waktu baca 4 menit
Bagikan sekarang

Dopamin adalah senyawa kimia alami dalam tubuh yang dihasilkan oleh otak dan bertugas untuk menunjang berbagai fungsi tubuh. Sayangnya, kadar dopamin bisa saja terganggu akibat adanya kelainan genetik. Kondisi ini dikenal dengan nama sindrom kekurangan dopamin (dopamine deficiency syndrome), yang membuat kadar dopamin dalam tubuh rendah. Simak ulasan lengkapnya mengenai sindrom defisiensi dopamin berikut ini.

Apa penyebab sindrom kekurangan dopamin?

Sindrom kekurangan dopamin adalah kelainan genetik langka yang diturunkan dari orangtua kepada anaknya. Artinya, kondisi ini tidak datang secara tiba-tiba, melainkan sudah ada sejak bayi lahir.

Sindrom yang punya nama lain sindrom defisiensi transport dopamin dan infantile parkinsonism-dystonia ini, sebagian besar baru mulai muncul di masa anak-anak. Kemampuan anak untuk menggerakkan tubuh dan ototnya pun jadi ikut terganggu.

Penyebab utamanya adalah karena ada mutasi pada suatu gen, yakni SLC6A3. Normalnya, gen ini seharusnya terlibat untuk memproduksi protein transporter dopamin, yang nantinya berperan untuk mengontrol seberapa banyak dopamin yang harus dibawa dari otak menuju ke sel-sel tubuh.

Nah, jika kedua orangtua memiliki satu salinan gen SLC6A3, maka anak berisiko untuk mendapatkan dua salinan gen dan mewarisi sindrom defisiensi dopamin ini. Akibatnya, dopamin dari otak tidak bisa diedarkan secara optimal ke seluruh bagian tubuh yang membutuhkan.

Seperti yang telah dijelaskan di awal, dopamin terlibat dalam berbagai kerja tubuh. Mulai dari memperbaiki suasana hati, mengatur emosi, hingga mempermudah pergerakan tubuh. Oleh karena itu, bila tubuh kekurangan dopamin akibat gen yang mengatur kadar dopamin tidak berfungsi dengan baik, maka secara otomatis akan memengaruhi kerja bagian tubuh lainnya.

Apa saja gejala sindrom kekurangan dopamin?

Gejala sindrom kekurangan dopamin akan selalu sama pada usia berapa pun. Bahkan, gejala kelainan genetik yang satu ini sering disalahartikan karena mirip seperti tanda penyakit parkinson.

Berikut gejala umum sindrom kekurangan dopamin:

  • Kram atau kejang otot
  • Tremor
  • Pergerakan otot lambat (bradikinesia)
  • Otot kaku
  • Sembelit (konstipasi)
  • Kesulitan menelan makanan
  • Susah bicara dengan lancar
  • Kesulitan mengatur gerak dan posisi tubuh
  • Mudah kehilangan keseimbangan saat berdiri dan berjalan
  • Gerakan mata susah dikontrol

Selain itu, gejala lain seperti mengalami penyakit refluks asam lambung (GERD), radang paru, serta susah tidur juga bisa hadir bersamaan dengan gejala yang umum.

menghadapi masalah di sekolah anak

Bagaimana cara mendiagnosis sindrom defisiensi dopamin?

Dokter akan mulai mendiagnosis adanya kelainan genetik pada dopamin, setelah mengamati tanda yang berkaitan dengan gerakan dan keseimbangan tubuh. Selanjutnya tes pengambilan sampel darah dipilih guna memastikan kebenaran diagnosis.

Pengambilan sampel cairan serebrospinal di otak juga mungkin dilakukan guna meneliti zat asam yang berhubungan dengan dopamin.

Apakah ada cara untuk menangani kondisi ini?

Sindrom defisiensi dopamin merupakan penyakit progresif, yang artinya lama-lama bisa menjadi semakin parah. Orang yang memiliki penyakit ini diperkirakan memiliki angka harapan hidup yang cukup kecil.

Sayangnya, sejauh ini belum ditemukan obat yang benar-benar ampuh untuk menyembuhkan sindrom kelainan genetik langka ini. Semua perawatan yang disarankan lebih difokuskan untuk mengelola gejala yang muncul.

Namun, para peneliti masih terus berusaha menemukan pengobatan yang paling cocok untuk menangani sindrom defisiensi dopamin. Setidaknya ada obat yang bertujuan untuk memulihkan gangguan pergerakan akibat rendahnya kadar dopamin. Misalnya levodopa, ropinorole, dan pramipexole sebagai obat parkinson.

Meski begitu, tetap dibutuhkan penelitian lebih lanjut guna mengetahui efek samping obat-obatan tersebut jangka pendek dan panjang. Di sisi lain, bila sindrom kekurangan dopamin menimbulkan gejala berupa kondisi medis, maka perubahan gaya hidup dan pengobatan sesuai penyakit yang paling mampu mengatasinya.

Hello Health Group dan Hello Sehat tidak menyediakan saran medis, diagnosis, maupun pengobatan. Silakan cek laman kebijakan editorial kami untuk informasi lebih detail.

Baca Juga:

Apakah artikel ini membantu Anda?
happy unhappy"
Sumber

Yang juga perlu Anda baca

Penelitian Menemukan Insomnia Bisa Menurun dalam Keluarga, Ini Penjelasannya

Insomnia bisa disebabkan oleh banyak hal. Penelitian terbaru bahkan menemukan bahwa insomnia bisa jadi adalah penyakit keturunan.

Ditinjau oleh: dr Patricia Lukas Goentoro
Ditulis oleh: Diah Ayu
Hidup Sehat, Fakta Unik 16 November 2019 . Waktu baca 4 menit

Ternyata, Mendengkur Bisa Dipengaruhi Oleh Faktor Genetik, Ini Dia Alasannya

Orang yang berasal dari keluarga pendengkur mungkin merasa akan terpengaruh oleh kebiasaan tersebut. Benarkah demikian ngorok termasuk penyakit keturunan?

Ditinjau oleh: dr. Yusra Firdaus - Dokter Umum
Ditulis oleh: Nabila Azmi
Hidup Sehat, Gangguan Tidur 19 Oktober 2019 . Waktu baca 3 menit

DiGeorge Syndrome, Kelainan Genetik yang Menyerang Berbagai Sistem Tubuh

DiGeorge syndrome terjadi akibat hilangnya potongan pada kromosom 22. Kondisi ini dapat menyebabkan cacat jantung, hambatan perkembangan, hingga kematian.

Ditinjau oleh: dr. Yusra Firdaus - Dokter Umum
Ditulis oleh: Diah Ayu
Hidup Sehat, Fakta Unik 25 Mei 2019 . Waktu baca 3 menit

Ini yang Terjadi Ketika Anda Kekurangan Dopamin, Hormon Pengendali Emosi dan Konsentrasi

Hormon dopamin bekerja sebagai pengatur emosi dan proses mengingat. Maka itu, kekurangan hormon dopamin bisa menimbulkan masalah serius. Apa saja?

Ditinjau oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum
Ditulis oleh: Kemal Al Fajar
Hidup Sehat, Fakta Unik 7 Januari 2019 . Waktu baca 4 menit

Direkomendasikan untuk Anda

osteoporosis

Osteoporosis

Ditinjau oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum
Ditulis oleh: Annisa Hapsari
Dipublikasikan tanggal: 23 September 2020 . Waktu baca 10 menit
omphalocele adalah omfalokel

Omphalocele

Ditinjau oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
Ditulis oleh: Karinta Ariani Setiaputri
Dipublikasikan tanggal: 7 Mei 2020 . Waktu baca 9 menit
jerawat faktor keturunan

Mitos atau Fakta: Jerawat Muncul Karena Faktor Keturunan

Ditinjau oleh: dr Patricia Lukas Goentoro
Ditulis oleh: Nabila Azmi
Dipublikasikan tanggal: 6 April 2020 . Waktu baca 5 menit
hypodontia adalah

Mengenal Hypodontia, Kelainan Genetik Saat Sejumlah Gigi Tak Tumbuh

Ditinjau oleh: dr Patricia Lukas Goentoro
Ditulis oleh: Diah Ayu
Dipublikasikan tanggal: 30 Desember 2019 . Waktu baca 4 menit