Defisiensi Dopamin, Penyakit Genetik Langka yang Mengganggu Kerja Otot

Oleh Informasi kesehatan ini sudah direview dan diedit oleh: dr. Yusra Firdaus - Dokter Umum

Dopamin adalah senyawa kimia alami dalam tubuh yang dihasilkan oleh otak dan bertugas untuk menunjang berbagai fungsi tubuh. Sayangnya, kadar dopamin bisa saja terganggu akibat adanya kelainan genetik. Kondisi ini dikenal dengan nama sindrom kekurangan dopamin (dopamine deficiency syndrome), yang membuat kadar dopamin dalam tubuh rendah. Simak ulasan lengkapnya mengenai sindrom defisiensi dopamin berikut ini.

Apa penyebab sindrom kekurangan dopamin?

Sindrom kekurangan dopamin adalah kelainan genetik langka yang diturunkan dari orangtua kepada anaknya. Artinya, kondisi ini tidak datang secara tiba-tiba, melainkan sudah ada sejak bayi lahir.

Sindrom yang punya nama lain sindrom defisiensi transport dopamin dan infantile parkinsonism-dystonia ini, sebagian besar baru mulai muncul di masa anak-anak. Kemampuan anak untuk menggerakkan tubuh dan ototnya pun jadi ikut terganggu.

Penyebab utamanya adalah karena ada mutasi pada suatu gen, yakni SLC6A3. Normalnya, gen ini seharusnya terlibat untuk memproduksi protein transporter dopamin, yang nantinya berperan untuk mengontrol seberapa banyak dopamin yang harus dibawa dari otak menuju ke sel-sel tubuh.

Nah, jika kedua orangtua memiliki satu salinan gen SLC6A3, maka anak berisiko untuk mendapatkan dua salinan gen dan mewarisi sindrom defisiensi dopamin ini. Akibatnya, dopamin dari otak tidak bisa diedarkan secara optimal ke seluruh bagian tubuh yang membutuhkan.

Seperti yang telah dijelaskan di awal, dopamin terlibat dalam berbagai kerja tubuh. Mulai dari memperbaiki suasana hati, mengatur emosi, hingga mempermudah pergerakan tubuh. Oleh karena itu, bila tubuh kekurangan dopamin akibat gen yang mengatur kadar dopamin tidak berfungsi dengan baik, maka secara otomatis akan memengaruhi kerja bagian tubuh lainnya.

Apa saja gejala sindrom kekurangan dopamin?

Gejala sindrom kekurangan dopamin akan selalu sama pada usia berapa pun. Bahkan, gejala kelainan genetik yang satu ini sering disalahartikan karena mirip seperti tanda penyakit parkinson.

Berikut gejala umum sindrom kekurangan dopamin:

  • Kram atau kejang otot
  • Tremor
  • Pergerakan otot lambat (bradikinesia)
  • Otot kaku
  • Sembelit (konstipasi)
  • Kesulitan menelan makanan
  • Susah bicara dengan lancar
  • Kesulitan mengatur gerak dan posisi tubuh
  • Mudah kehilangan keseimbangan saat berdiri dan berjalan
  • Gerakan mata susah dikontrol

Selain itu, gejala lain seperti mengalami penyakit refluks asam lambung (GERD), radang paru, serta susah tidur juga bisa hadir bersamaan dengan gejala yang umum.

menghadapi masalah di sekolah anak

Bagaimana cara mendiagnosis sindrom defisiensi dopamin?

Dokter akan mulai mendiagnosis adanya kelainan genetik pada dopamin, setelah mengamati tanda yang berkaitan dengan gerakan dan keseimbangan tubuh. Selanjutnya tes pengambilan sampel darah dipilih guna memastikan kebenaran diagnosis.

Pengambilan sampel cairan serebrospinal di otak juga mungkin dilakukan guna meneliti zat asam yang berhubungan dengan dopamin.

Apakah ada cara untuk menangani kondisi ini?

Sindrom defisiensi dopamin merupakan penyakit progresif, yang artinya lama-lama bisa menjadi semakin parah. Orang yang memiliki penyakit ini diperkirakan memiliki angka harapan hidup yang cukup kecil.

Sayangnya, sejauh ini belum ditemukan obat yang benar-benar ampuh untuk menyembuhkan sindrom kelainan genetik langka ini. Semua perawatan yang disarankan lebih difokuskan untuk mengelola gejala yang muncul.

Namun, para peneliti masih terus berusaha menemukan pengobatan yang paling cocok untuk menangani sindrom defisiensi dopamin. Setidaknya ada obat yang bertujuan untuk memulihkan gangguan pergerakan akibat rendahnya kadar dopamin. Misalnya levodopa, ropinorole, dan pramipexole sebagai obat parkinson.

Meski begitu, tetap dibutuhkan penelitian lebih lanjut guna mengetahui efek samping obat-obatan tersebut jangka pendek dan panjang. Di sisi lain, bila sindrom kekurangan dopamin menimbulkan gejala berupa kondisi medis, maka perubahan gaya hidup dan pengobatan sesuai penyakit yang paling mampu mengatasinya.

Baca Juga:

Sumber
Yang juga perlu Anda baca